¿Qué es un Síndrome?

Introducción

La presencia de síntomas puede indicar una manifestación del mal funcionamiento de alguna parte del cuerpo. Generalmente, cuando una persona presenta un estado anómalo, se piensa casi de inmediato que padece una enfermedad. Sin embargo, no siempre que se presente algún síntoma, es indicativo de alguna patología; en muchos casos, pueden llegar a ser una expresión del organismo para enviar una alerta a la persona, ya sea por cualquier razón, como cansancio y estrés.

¿Qué es un síndrome?

Aunque no siempre se trate de algo de gravedad, es necesario estar alerta ante cualquier señal del cuerpo. Existen patologías de gravedad que pueden afectar la calidad de vida de un paciente; los síndromes han sido objeto de estudio durante muchos años por esta razón.

Cuando se habla de un síndrome, se refiere a la presencia de un conjunto de síntomas, que se presentan de manera simultánea, y que a su vez, han sido estudiados con anterioridad. Esto genera un cuadro clínico que se asocia a uno o más padecimientos en específico. La manera en que se presentan los síntomas, es lo que permite definir cuál es el síndrome que se padece. Existen casos, en que a medida que avanza el tiempo, la sintomatología va cambiando; también puede llegar a desaparecer, siendo algo específico y ya estudiado en cada síndrome.

Historia de los síndromes

En el momento en que se acogió el término síndrome, proveniente del griego “síndrome”, que a su vez significa simultaneidad, se especificó que la presencia de una patología de este tipo, se encontraba definida por la presencia de tres o más síntomas reconocidos.

La idea de utilizar esta palabra para dar un nombre a estos estados, fue con la intención de denominar la patología hasta poder ser estudiada a fondo, y otorgarle un nombre más específico. Sin embargo, con el pasar de los años, se siguió acuñando, llegando a usarse durante los tiempos de Hipócrates.

Pero durante el siglo XVII, Thomas Sydenham hizo una acotación que la palabra síndrome, era sinónimo de enfermedad, por lo que muchos dejaron de usar la primera. Fueron aproximadamente dos siglos que transcurrieron, sin que en la literatura se volviera a utilizar este término. Nuevamente, para el siglo XIX, se vuelve a tomar en cuenta su uso, ya que, al tratarse de trastornos complejos, que incluían fallos a nivel metabólico y funcionamiento anómalo de órganos o de los sistemas del organismo, no se consideraba correcto denominarlos bajo el uso de del nombre del órgano afectado y añadir un sufijo o prefijo, como se hacía comúnmente. Al momento de identificarlos, se optó por dar el apellido del quien descubrió la patología.

Con la llegada del siglo XX, todavía se observaba renuencia por parte de algunos médicos a utilizar el término. Y este rechazo se acentuó gracias a que muchas organizaciones se negaron a utilizarlo. Pero con el tiempo, debido a la aparición de nuevos cuadros clínicos que necesitaban alguna denominación. Sin embargo, en muchos casos, el término fue mal utilizado.

Debido a que muchos especialistas empezaron a denominar patologías de tipo síndrome, se generaron ciertas confusiones, ya que algunos tenían los mismos apellidos, llegando a ser difícil diferenciar cuál padecimiento se presentaba. De esta manera, se inicia el proceso de cambiar la denominación con los nombres de los especialistas, con una descripción específica y resumida.

Clasificación de los síndromes

En el momento que se identifica la presencia de un síndrome, el especialista realiza estudios, de tal manera que se pueda confirmar que el diagnóstico es correcto. Este tipo de patologías se identifican por un grupo de síntomas que conforman un cuadro clínico específico; pero los investigadores se han dedicado a averiguar cuál es la razón que permite que se produzca la afección. A pesar de que en muchos casos se desconoce de dónde se desarrolla, se han destacado las siguientes:

Patología congénita

Durante el proceso de gestación, en general sobre los tres primeros meses, se puede ver afectada la formación del feto. A medida que se va desarrollando, pueden presentarse problemas que den lugar a una malformación o mal funcionamiento de algún órgano o sistema. Algunos síndromes se producen a partir de que ocurre un defecto congénito. Algunas de las causas por las que se presentan son:

• Anomalías o defectos a nivel de los genes.
• Consumo de medicamentos o sustancias que afectan el desarrollo del bebé.
• Desarrollo de infecciones durante la gestación.
• Déficit de nutrientes durante el embarazo.

Se desconocen muchas de las razones por las que se producen estas anomalías. Sin embargo, existen pruebas que pueden determinar si existe riesgo de padecer algún síndrome de este tipo. Antes del nacimiento, se pueden realizar estudios prenatales que serán recomendados por el profesional si detecta algún indicio de que existe una patología que afecta al bebé. También se puede esperar al nacimiento para realizar los estudios.

Patología genética

El ser humano cuenta con 46 cromosomas. Dentro se estos, se encuentra toda la información genética de un organismo. Esta, en el proceso de fecundación, es trasmitida a un nuevo ser vivo durante la división celular, donde 23 cromosomas son dados por la madre, y 23 por el padre. De esta manera, se da inicio a la formación de un ser humano.

Dentro de los cromosomas, se lleva la carga genética. Cuando ocurre un defecto a nivel del genoma, se produce lo que se conoce como patología genética. Estas afecciones pueden dar lugar al padecimiento de un síndrome. Generalmente se produce durante la división celular, pudiendo presentarse los siguientes casos:

• A nivel de los cromosomas: sucede cuando los genes contenidos dentro de los cromosomas se ven afectados. Puede ocurrir a partir de una herencia de genes afectados, donde serán los gametos quienes transmitan la patología. También se da a lugar cando se produce una trisomía, deleción o duplicación de un cromosoma. Existen casos donde un cromosoma está ausente.
• Mutaciones: se da a lugar cuando se produce una alteración a nivel del ADN. Puede desarrollarse cuando existen problemas en la división celular, o si ha sido afectado por el consumo de sustancias que influyan en el proceso.

Patología hereditaria

A nivel de los genes, es que se almacena la información genética que permitirá la formación de un individuo. Cuando uno de los gametos posee un gen defectuoso, se da origen a una patología hereditaria. Esta se transmite de generación a generación, ya sea de manera dominante o recesiva. Cuando se produce un síndrome de esta clase de patología, se dice que uno de los progenitores posee un gen defectuoso que da lugar a la afección. El padre o madre puede padecer o no la patología. Se presenta de la siguiente manera:

• Dominante: ocurre cuando uno de los dos padres padecen la enfermedad, por lo que existe un 50% de probabilidad que esta se exprese en la descendencia.
• Recesiva: cuando se trata de dos padres portadores, entonces las probabilidades de que el individuo gestado padezca la patología, es de un 25%. El gen afectado se encuentra en cromosomas no sexuales.
• Ligada al cromosoma X: existen probabilidades de heredar una patología donde el gen afectado se encuentre en el cromosoma sexual X. Puede presentarse de manera recesiva o dominante. En la mayoría de los casos, cuando el gen se transmite a un descendiente varón, suele expresarse la enfermedad.

Enfermedad autoinmune

Algunos síndromes que se desarrollan, se encuentran relacionados con la presencia de enfermedades autoinmunes. Este patología se produce cuando existe un defecto en el funcionamiento del sistema inmunitario, lo que provoca que este empiece a atacar las células sanas y los tejidos del organismo. De esta manera, se presentan ataques agresivos a cualquier sustancia o tejido que normalmente se encuentra en el cuerpo humano. Se presentan:

• Específicas: se produce cuando el sistema inmunitario ataca a un órgano o células en específicos, produciendo síntomas de enfermedades específicas.
• Multiorgánicas: el sistema inmune ataca distintos tejidos, por lo que va afectando distintos órganos a la vez.

Tipos de síndromes

Cuando se presenta alguna patología, esta ataca a un órgano o sistema en específico. Aunque en algunos casos se puede presentar una falla sistémica, siempre existen indicios de dónde se inició la afección. En lo que respecta a los síndromes, estos presentan síntomas específicos que se producen a partir de una afección de un órgano o sistema. Dependiendo de la manera en que se produzca, se dan los siguientes tipos de síndromes:

Síndromes genéticos

Para que un individuo pueda formarse, es necesaria la unión de dos gametos sexuales (óvulo y espermatozoides) a través de la fecundación; estos otorgarán la carga genética, ya que cada uno de los progenitores ofrece 23 cromosomas, donde se almacenan los genes. Todo este proceso da a lugar a una división celular que irán definiendo cada una de las células que conformarán los órganos y tejidos de un ser humano.

Pero en algunos casos, el proceso se ve afectado, y da lugar a un síndrome de origen genético, que se irá desarrollando durante toda la gestación. Este tipo puede presentarse de distintas maneras:

• Hereditaria: cuando uno de los padres posee un gen afectado y padece la enfermedad. Los dos padres son portadores, y hay altas probabilidades de que se exprese en la descendencia. Cuando el gen afectado se encuentra el cromosoma sexual X.
• Mutación: ocurre cuando alguno de los cromosomas se encuentra afectado, ya sea una trisomía, duplicación o deleción.

Se han presentado casos, donde el paciente no tiene un historial clínico que refleje que la ascendencia presenta la misma patología. Aquí se considera como un síndrome genético de origen desconocido. Entre los síndromes genéticos más comunes, se encuentra:

• Síndrome de Down: también conocido bajo el nombre de trisomía 21, se genera por la aparición de un cromosoma extra en el par 21. Los pacientes afectados con esta patología suelen presentar disminución en su función cognitiva, así como rasgos físicos característicos del síndrome. Hasta el momento, no se ha determinado la causa real de porque se produce una anormalidad en la división celular que da lugar a esta patología; sin embargo, se presenta mayormente en embarazos de mujeres de más de 35 años de edad. También, aquellas parejas que han tenido un bebé con esta condición, son propensos a que se repita. Personas con síndrome de Down, también se encuentran afectados con trastornos a nivel del sistema digestivos, circulatorio, endocrino, visual, inmunitario y hasta problemas en la mandíbula.

• Síndrome de Turner: se trata de un trastorno genético que afecta únicamente a las mujeres. Se presenta porque estas nacen únicamente con un cromosoma X; es decir, existe ausencia parcial o total del otro cromosoma. Las pacientes que cursan esta patología se destacan por su baja estatura, pies hinchados, las mamas son muy pequeñas, el tórax es más ancho. Otro síntoma que se presenta en todos los casos, es la ausencia de la menstruación. Sin embargo, no suele verse afectada la función cognitiva, aunque si puede haber problemas para el aprendizaje de disciplinas numéricas como las matemáticas.

• Síndrome de Klinefelter: este síndrome se presenta en hombres. Es causado por la presencia de dos cromosomas X y un cromosoma Y. Los pacientes suelen tener abultadas las mamas, sufren de infertilidad y llega a presentarse problemas de aprendizaje. Es un síndrome asintomático, por lo que quien lo padece, suele ser diagnosticado en la adultez a causa de la infertilidad.

Síndromes neurológicos

En lo que refiere a síndromes neurológicos, se trata de patologías que afectan el correcto funcionamiento del sistema nervioso. Generalmente, se ven afectados zonas como el cerebro, nervios o la médula espinal. A partir de esto, es que se expresan los síntomas; al tratarse de una afección a nivel de este sistema, la sintomatología es diversa y variada, por lo que muchas veces no es tan sencillo dar con el diagnóstico. Los síntomas más comunes de un síndrome de este tipo son: migraña, problemas de visión, aletargamiento, vértigo, problemas al tragar, problemas en la función cognitiva, convulsiones, desmayos, entre otros.  A su vez, existen patologías de tipo síndrome que se presenta de manera recurrente:

• Micropsia: es un trastorno de origen neurológico, donde se ve afectado la manera en que se percibe el entorno de manera visual. Se caracteriza por la visualización de objetos y otros elementos en un tamaño muy reducido del real. Suele ser común en personas que padecen mononucleosis infecciosa. Se asocia con personas que sufren migraña o niños pequeños. No se trata de un problema a nivel de la vista, sino que el cerebro no procesa de manera correcta lo que se percibe.

• Síndrome de fatiga crónica: es un padecimiento raro, donde el paciente sufre de constante cansancio. La persona también puede presentar problemas a nivel cognitivo. La sintomatología es bastante diversa, por lo que puede confundirse con otros padecimientos. Al comienzo, se asocia con un virus grial, pero este nunca se cura. El paciente padece de fiebres, falta de fuerza física, problemas para dormir, y hasta sufre pesadilla. El sistema digestivo puede llegar a verse afectado. Se presenta mayormente en mujeres.

• Catatonia: este síndrome es considerado neuropsiquiátrico. El paciente presenta problemas a nivel motor. La sintomatología es muy variada, la persona puede estar rígida, así como luego tener ataques de agitación. Los músculos pueden presentar rigidez, lo que hace que los movimientos sean más lentos. El estado de ánimo suele ser bastante malo, aunque hay casos en que no expresan ningún sentimiento. Puede llegar a haber amnesia o mudez. Suele asociarse con la esquizofrenia.

Síndromes psicológicos

La mente se refiere a la parte cognitiva del ser humano. Se considera el aspecto más complejo que tiene cada individuo. Durante siglos, profesionales y expertos en el área de la psicología y neurología, además de psiquiatras, se han dedicado a estudiar la mente con la intención de entender el comportamiento y las actitudes que definen a una persona.

Los métodos de exploración han mejorado con los años, y han permitido que se logren identificar anomalías o trastornos que afecten la manera en que se comporta una persona. A pesar de que toda afección mental no es un síndrome, la cantidad de patologías de esta índole ha aumentado considerablemente. No existen síntomas generales para quien presenta un síndrome psicológico. Cada uno se expresa según el trastorno presente:

• Síndrome de Tourette: se trata de un trastorno neurológico que se presenta con tics recurrentes a nivel motor y vocal, donde el paciente no posee la capacidad de controlarlos. Los síntomas se expresan entre los 5 y 18 años de edad, siendo más común en los varones. No afecta la función cognitiva, y tampoco es un trastorno degenerativo. No existe cura, pero los síntomas pueden controlarse.

• Síndrome de Estocolmo: es un trastorno psicológico donde una persona secuestra desarrolla un afecto enfermizo hacia su captor. El afecto que se genera de la víctima al secuestrador, surge a partir de acciones bondadosas por parte de este último, haciéndole creer al secuestrado que es una buena Esto a su vez, logra generar un rechazo hacia autoridades o personas que desean ayudar y capturar al secuestrador.

• Síndrome de Münchausen: es un trastorno mental donde la persona afectada crear patologías que no padece, logrando llamar la atención de otras personas. Se simulan síntomas, pareciendo bastante creíble el cuadro clínico inventado. En casos más extremos, la persona llega a autolesionarse o ingerir sustancias que le permitan crear síntomas, así poder llamar la atención y ser atendida. Llega a tal punto, que el afectado puede creer que realmente está enfermo, sin estarlo.

Síndromes digestivos

Las afecciones a nivel del sistema digestivo son muy comunes, y de la misma manera sucede con los síndromes de este tipo. Cuando se habla de una patología como un síndrome digestivo, no solo se habla de la afectación de estómago, intestino, hígado, páncreas o el colon. También se presentan trastornos a nivel de la boca, garganta, esófago o hasta el recto. Una persona puede presentar malestares estomacales  o del intestino durante gran parte de su vida, pero esto no quiere decir que padezcan algún síndrome. Los indicios más comunes para una patología de este tipo son: intolerancia a ciertos alimentos, o componentes en estos, gases, acidez constante, dolor abdominal recurrente, gases, vómitos, diarrea, estreñimiento, entre otros. Los casos de este tipo de síndrome que más se presentan son:

• Síndrome del rotor: es una afección a nivel del hígado, generado por una falla al momento de procesar y almacenar la bilirrubina. Es por tal razón que se presenta hiperbilirrubinemia, lo que a su vez, produce el síntoma de ictericia debido a los altos niveles de bilirrubina en el organismo. Este trastorno es considerado benigno. Es de carácter hereditario.

• Síndrome de Dubin-Johnson: se trata de un trastorno del hígado, causado por un mal funcionamiento del transportador MRP-2 en las células hepáticas conocidas como hepatocitos. A través de estos, se hace llegar a los canalículos biliares la bilirrubina conjugada. Al presentarse esta patología, la bilirrubina conjugada se acumula en el hígado, y termina circulando en la sangre. Todo esto provoca que el hígado se torne de color marrón o rosado oscuro. Se produce ictericia a partir de una hiperbilirrubinemia.

• Síndrome del intestino corto: esta afección se presenta como una pérdida de las funciones aproximadamente del 70% del intestino delgado. También puede llegar a considerarse como parte de la enfermedad una pérdida anatómica del mismo. Las causas de este padecimiento van desde afección provocada por otro padecimiento o procedimientos quirúrgicos. El principal síntoma que se evidencia es la deficiencia en el proceso de absorción de nutrientes.

Síndromes auditivos

La parte auditiva del organismo humano, se considera entre las más delicadas. Cualquier agente externo puede afectarla y producir cualquier enfermedad. Pero no solo se presentan infecciones o daños a nivel del oído por exposición a ciertos agentes; se han acrecentado el número de pacientes que presentan síndromes a nivel del sistema auditivo. Estas afecciones suelen afectar el funcionamiento de la habilidad auditiva de una persona. Entre los síntomas más comunes se detalla la sordera; pero en muchos casos, se destaca la inflamación de algunas de las partes del oído, así como malformaciones a nivel de este. Los síndromes auditivos más reconocidos son:

• Síndrome de Waanderburg: se trata de una afección de tipo genodermatosis, que se caracteriza porque los pacientes presentan anomalías visuales en el rostro. Desarrollan problemas de la vista, y generalmente se presenta heterocromia. Se destaca también el hecho de que los pacientes que cursan el síndrome, sufren de sordera. En lo general, se trata de una afección hereditaria dominante, por lo que uno de los progenitores debe padecer la patología. A su vez, es un síndrome raro, por lo que 1 de cada 42000 nacidos lo padecen.

• Síndrome de Gradenigo: se presenta de dos maneras: puede producirse como una complicación de una otitis media; o si la persona padece de mastoiditis; en este caso, es provocada por unápex petroso del hueso temporal. La sintomatología generalmente se destaca por expulsión de fluidos causado por la otitis media, dolor a nivel de la zona de la cavidad ocular, y visión doble.

• Síndrome de Usher: es un síndrome de origen hereditario, que logra afectar los sentidos de visión y auditivo. Se presentan tres tipos de este síndrome: el tipo I se destaca por sordera desde el nacimiento y problemas de equilibrio a lo largo de la vida del afectado, la ceguera empieza a producirse después de los 10 años, y empeora progresivamente; el tipo II no presenta sordera completa, llegando a pasar de moderada a severa, no existen problemas de equilibrio, y la ceguera se presenta en la adolescencia y avanza de manera lenta; por último, el tipo III, destacado por personas que nacen con audición y equilibrio normal, pero paulatinamente desarrollan ceguera y posteriormente la sordera. La mayoría de los casos de sordera congénita, vienen dados por este síndrome.

Referencias|

1. Síndrome. Wikipedia. Consultado en marzo de 2018.
2. What Exactly Are Syndromes?. Healthcare. Consultado en marzo de 2018.