Síndrome XXXXXY o Pentasomía X

Síndrome XXXXXY o Pentasomía X
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Introducción

Los síndromes son un conjunto de síntomas que se manifiestan simultáneamente en un individuo y es originado por diferentes causas. Las raíces de esta palabra provienen del griego y su sentido es “reunión”. En la jerga médica indica una condición en la que hay ausencia de salud. En el caso del síndrome XXXXX o pentasomía X este se define como una mutación genética de los cromosomas sexuales que se da cuando aparecen tres cromosomas X adicionales en la mujer. Entonces de 46 cromosomas pasa a 49. Lo padece 1 de cada 1.000 mujeres.

De todos los síntomas es el que tiene menos casos registrados. Esta variación o anomalía genética incide de modo negativo en el desarrollo mental y motor, pero también ocasiona estatura baja, deformaciones del  cráneo y la cara, daños en los músculos y esqueleto. Cabe destacar que, con frecuencia los síntomas pueden ser relativamente leves o bien todo lo contrario, muy severos. Ellos pueden representar desafíos en el aprendizaje, dificultades sociales, defectos cardíacos congénitos y varios trastornos físicos comunes a muchos síndromes.

Proceso de división celular y las mutaciones genéticas

Los seres humanos poseen dos cromosomas portadores de la configuración genética, el cromosoma X y el cromosoma Y. Estos cromosomas sexuales constituyen uno de los 23 pares localizados en cada célula. Los genetistas han estimado que el cromosoma X está conformado aproximadamente por 155 millones de pares de base de ADN, lo que representa posiblemente el 5 por ciento del ADN total en las células. Los individuos tienen generalmente un par de cromosomas sexuales en cada célula. En la carga cromosómica de las mujeres se localizan dos cromosomas X, pero los hombres poseen un cromosoma X y uno Y.

Durante el desarrollo del embrión de las mujeres, se produce un fenómeno conocido bajo el nombre de inactivación por X; de los dos cromosomas X que posee la mujer, uno se inactiva de manera aleatoria y permanente. Esto provoca que únicamente se inactive en células diferentes al óvulo.

Este proceso permite la reduplicación del cromosoma en toda célula del organismo. Como la inactivación del cromosoma X es aleatoria, ocurre que las mujeres normales mantienen el cromosoma X que han heredado de la madre activo en algunas células al mismo tiempo que el cromosoma X dado por el padre permanece activo en células distintas a aquellas. Todo  lo cual da la idea de las mutaciones que pudieran ocurrir al interior de los procesos celulares.

Pentasomía X

Ocurre que durante el proceso de maduración de las células sexuales (los espermatozoides y los óvulos), por alguna circunstancia desconocida puede pasar que esos cromosomas no se dividan del modo correcto entonces ocurre lo que se denomina no-disyunción. Se cree que el Síndrome 49 XXXXX se produce en la no-disyunción del óvulo. Sin embargo no hay una certeza sobre la causa específica que genera esa alteración desconocida. Algunos proponen al respecto que es el resultado de un accidente celular, sin ningún factor que participe directamente. En razón de ello no hay un mecanismo de prevención que  evite la ocurrencia.

La presencia de cromosomas adicionales puede producir un desencadenamiento fatal para los embriones, sin embargo debido a la presencia de los cromosomas extras ocurre un fenómeno de desactivación de los 3 cromosomas que están en exceso, con lo que se reducen sus efectos nocivos. Las personas poseen 23 pares de genes contenidos en los cromosomas.

El sexo de una persona lo define el último par de cromosomas. En los hombres hay un cromosoma X y otro Y, mientras que las mujeres tienen solo dos cromosomas X. Esta enfermedad fue descubierta en 1963 por Kesaree y Wooley. Hasta la fecha solo se han reportado 30 casos en la literatura médica.

Alteraciones ocasionadas por el síndrome 49 XXXXX

Un organismo con la sobrecarga de cromosomas necesariamente tenderá a presentar alteraciones con distintos grados de complicación. Algunas de las anomalías que se manifiestan son:

Persistencia de Conducto Arterioso: esta alteración se caracteriza por presentarse como una abertura existente entre dos vasos sanguíneos vinculada con el corazón. Cuando el conducto es pequeño pudiera no ser grave, en caso contrario puede acarrear una alimentación insuficiente con proyección negativa sobre el crecimiento y la respiración.

Implantación baja de las orejas: se produce cuando el hélix se encuentra a nivel por debajo del plano horizontal trazado del ángulo de la órbita.

Pliegues de epicanto: es un pliegue del párpado superior se despliega y cubre el borde interno del ojo.

Ginecomastia: la manifestación en el hombre de una proliferación del tejido glandular mamario, puede ser unilateral o bilateral, concéntrica o irregular con relación al pezón y a la areola. Esta anomalía está relacionada con  sensación de tensión o dolor. Sin embargo hay que distinguirla de la adipomastia, afección en la que el incremento de tamaño de la mama es causado por el incremento del tejido adiposo en vez del tejido glandular.

Sinostosis radiocubital: es una rara enfermedad caracterizada por la fusión de dos huesos, en este caso el radio y el cúbito, la cual se produce al osificarse el tejido conjuntivo que los une. Esta alteración se produce al momento de nacer. La afección es bilateral (presente en ambos antebrazos) y su ocurrencia es del 60% de los nacimientos. Las personas con este problema rotan con dificultad el antebrazo. Hay dos clases de sinostosis radiocubital, en una ocurre fusión próxima al codo con  aproximación de 2 a 6 centímetros entre el radio y el cúbito, en este caso la cabeza radial no existe; en la otra manifestación la fusión está más distante del codo, manifestándose con una dislocación congénita de la cabeza radial.

Genu valgum: postura en las que las rodillas se mantienen separadas entre sí, los  tobillos se tocan y las piernas se arquean hacia afuera.

Criptorquidia: enfermedad producida por la retención del testículo en algún trayecto del descenso desde el retro peritoneo hasta la base del escroto.

Microcefalia: se trata de una enfermedad que se caracteriza por variaciones en el tamaño de la cabeza del niño, es decir, esta es mucho más pequeña en comparación con otros niños de la misma edad. Durante el embarazo la cabeza del bebé debe aumentar de tamaño, porque el cerebro lo necesita para crecer. Las causas de la microcefalia básicamente son dos: a) el cerebro del bebé no se desarrolló de modo correcto durante el embarazo; b) o dejó de crecer después del nacimiento. La microcefalia puede ser una afección aislada, lo que significa que puede ocurrir sin que ocurran otros defectos graves, o puede ser el resultado de anomalías genéticas

Micrognatia: este término está referido a la presencia de una mandíbula inferior irregularmente pequeña. En los casos diagnosticados, la mandíbula del paciente es tan pequeña que llega a producir dificultad respiratoria e inconvenientes para la alimentación del bebé.

Hipertelorismo: se trata de un aumento de la distancia que separa dos órganos gemelos, pueden haber hipertelorismo mamario si la separación entre las dos mamas es acentuada o aumentada e hipertelorismo ocular en los casos donde la distancia entre los dos ojos es superior a la media.

Fisuras palpebrales oblicuas acentuadas: se presenta como hendidura entre los párpados mayores a la habitual, lo que puede afectar el cierre y apertura de los ojos.

Camptodactilia: este es un trastorno congénito que se manifiesta como una malformación de las extremidades. Además se caracteriza por presentar una contractura de flexión permanente, la cual no es indolora, ni traumática, inneurogénica, por lo general es bilateral, se presenta en la articulación interfalángica proximal de un dedo con ubicación postaxial, lo que provoca la inclinación del dedo afectado. La afectación de los dedos más recurrente es en el quinto. Cabe destacar que, la anomalía no es sindrómica, pero sí es genética y de rara aparición.

Clinodactilia: se trata de una contractura que se caracteriza por ser, de carácter bilateral no traumática que afecta la flexión en la articulación interfalángica proximal. Con incidencia frecuente sobre el dedo meñique. No es común que se presente en otros dedos. La contractura puede manifestarse de forma rígida o flexible.

Diagnóstico

Un individuo que padece el síndrome XXXXX muestra signos que indican que es necesario realizar estudios para poder identificar la afección. Desde el vientre materno, se observan indicios que permitirán al médico determinar si es necesario o no realizar exámenes.

Cuando se busca un diagnóstico para este síndrome, se realiza un cariotipado. Se trata de un estudio genético que analiza los cromosomas en un tejido de células, para determinar si existe alguna anomalía.

En la actualidad, existen estudios que permiten dar diagnósticos prenatales, de tal manera que no será necesario esperar al parto. Pero, cuando se realizan este tipo de exámenes, existe un alto riesgo de pérdida de bebé. Estos son algunos tipos de cariotipado:

  • Amniocentesis: es un procedimiento que permite extraer cierta cantidad del líquido amniótico, para realizar estudios genéticos, y así poder identificar alguna anomalía cromosómica. Se puede acompañar con una hibridación fluorescente in situ, a través de la cual se pueden obtener resultados más rápidos.
  • Biopsia de corión: se centra en la extracción de vellosidades coriónicas; en estas se almacena material genético, que será utilizado para analizar si el feto padece alguna anomalía genética. Se considera un procedimiento de alto riesgo.

Tratamiento

El tratamiento de la pentasomía dependerá de su gravedad y los síntomas que se manifiesten. Las mujeres con el síndrome logran un desarrollo sexual normal y pueden gestar hijos. Estas mujeres resultan ser más altas que los hombres. La vida sexual está caracterizada como normal y fértil. Desconocen los problemas de salud.

Cabe destacar que, como se trata de un trastorno de tipo genético, es decir, el error, es a nivel de los cromosomas no puede corregirse, razón por la cual, el síndrome en sí mismo no tiene cura. Existen un conjunto de medidas que al ejecutarse, pueden facilitar la convivencia con las personas que lo padecen:

  • Exámenes de detección periódicos. Una vez diagnosticada la presencia de este trastorno, probablemente el médico tratante recomiende la realización de exámenes de detección periódicos, los cuales deben ser realizados a lo largo de toda la niñez, esto con la finalidad de atender a tiempo los síntomas que se presenten durante el desarrollo de la niña, como dificultades para el aprendizaje, problemas de salud y retrasos en el desarrollo.
  • Servicios de intervención temprana. Con la finalidad de que la niña reciba una atención temprana, es importante la realización o aplicación de ciertos servicios dentro de los que se incluyen: terapia ocupacional, física, del habla o de desarrollo. Cabe destacar que, estos se hace necesario aplicarlos desde los primeros meses de vida o tan pronto como se detecten los problemas.
  • Asistencia educativa. En la etapa educativa, es uno de los momentos en los que la niña seguramente necesitará ayuda, ya que en esta etapa, puede presentar problemas como dificultades de aprendizaje. Dentro de esta orientación podemos incluir, el aprendizaje de técnicas y estrategias que le permitan tener éxito, así como desarrollarse tanto en la escuela como en la vida cotidiana.
  • Entorno propicio y asesoramiento psicológico. La ansiedad, es una emoción que así como los problemas de conducta y otras emociones caracterizan a las niñas que padecen síndrome triple X, razón por la cual se les debe asegurar un entorno adecuado para su desarrollo y desenvolvimiento cotidiano. Además es importante contar con el apoyo y asesoramiento de personal especializado en el área, como lo son los psicólogos, quienes no solo prestarán apoyo a la niña, sino también a la familia, sobretodo en la forma de demostrar amor y apoyo. Además de enseñar la forma de actuar ante determinadas conductas que desarrolle la niña.
  • Asistencia y apoyo en el funcionamiento de la vida cotidiana. Cuando las niñas presentan retrasos en su desarrollo tanto físico como cognoscitivo, se hacen necesarias este tipo de ayuda, las cuales surgen con la finalidad de, prestar la mayor asistencia y apoyo en la realización de actividades que fomenten su desenvolvimiento en su quehacer diario, dentro de los que se incluyen tanto actividades sociales como de empleo.

 

Referencias|