Síndrome de Wiskott-Aldrich

Síndrome de Wiskott-Aldrich
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Introducción

El sistema inmunitario se encarga de combatir los agentes externos que atentan contra la integridad del organismo. En muchos casos, este no trabaja de manera correcta, y ataca a las células y tejidos sanos, por lo que se genera una enfermedad autoinmune.

El síndrome de Wiskott-Aldrich es una enfermedad denotada por la reducción en cantidad y tamaño de las plaquetas, lo que conlleva a hemorragias, infecciones frecuentes,  petequias, eczema, enfermedades autoinmunes y neoplasias. La deficiencia de los linfocitos B y T es la causa de las anteriores condiciones. El  síndrome aparece en la infancia, pero se dan casos en los que se manifiesta en la etapa  neonatal.

Los síntomas observables en principio son las hemorragias y las petequias, aparición de hematomas, sangrado bucal, diarrea con sangre, hemorragia cerebral y púrpura. El problema de la inmunodeficiencia ocasiona infecciones en los intestinos, en la piel y en las vías respiratorias.  Los pacientes llegan a presentar anemia hemolítica autoinmune, deterioro de los riñones y artritis.

Historia  del síndrome

El Dr. Wiskott, en el año 1937 observó a tres hermanos, cuyos cuadros clínicos reflejaban un recuento plaquetario bajo, acompañado de diarrea sangrante, eczema e infecciones frecuentes de oído. Más tarde en el año 1954 informaba a la Sociedad Médica Internacional que el síndrome era heredado. Los pacientes terminaban afectados por tumores (linfomas y leucemia). Las mutaciones genéticas se producen en el brazo corto del cromosoma X. Afecta principalmente a los hombres. Dependiendo de la severidad de la mutación se verá afectada la producción de proteínas.

Cuadro clínico

El cuadro clínico que se presenta en el síndrome de Wiskott-Aldrich puede ser distinto en cada paciente; sin embargo puede ocurrir que un enfermo solamente acuse hemorragias debido al bajo conteo de plaquetas (trombocitopenia), mientras otros despliegan un conjunto de afecciones.

Se sabe que las manifestaciones primarias pueden causar malestares. Estos pueden aparecer en el transcurso del primer año de vida.

Aparición de hemorragias

Como ya se había mencionado anteriormente, la trombocitopenia o reducción de las plaquetas, como signo característico de la afección, produce hemorragias subcutáneas y la aparición de puntos azulados y rojos del tamaño de una cabeza de alfiler (petequias), a esto se le suma la aparición del problema en los infantes, trayendo como consecuencia hemorragias nasales abundantes así como una piel llena de hematomas. En algunos pacientes ocurre el sangrado de la nariz y de las  encías  de modo simultáneo.

Los niños con bajos niveles de plaquetas deben llevar un casco que los proteja  de hematomas en la infecciones.

Infecciones

A causa de la insuficiencia de las funciones de los linfocitos T y B, las infecciones ocurren con mucha frecuencia y son ocasionadas por diversos microorganismos, entre las que se destacan, por su virulencia, las infecciones en las vías respiratorias, a nivel de oídos, sinusitis y neumonía. El estado de inmunodeficiencia da pie a la aparición de sepsis, infecciones graves causadas por virus y meningitis.

Es poco frecuente la neumonía causada por pneumocystis jiroveci. Sin embargo, la piel puede verse afectada por severas infecciones producidas por bacterias al momento de rascarse. Los virus también pueden invadir las zonas sensibles de la piel produciendo la infección denominada molluscum contagiosum.

Eccema

El eccema o enrojecimiento de la piel acompañado de intensa picazón puede presentarse en los infantes, creando una costra localizable en las extremidades y distintas zonas del cuerpo. En los niños de mayor edad la afección se localiza en los pliegues de los codos, muñeca y cuello, asimismo se observa detrás de las rodillas, pero también puede ocupar extensas zonas de la piel. El prurito llega a ser tan intenso que los pequeños se rascan hasta producirse sangramiento. El problema del eccema puede llegar a ser tan grave que la piel genera alta temperatura.

Manifestaciones autoinmunes

Los infantes desarrollan síntomas autoinmunes a causa del desorden genético instaurado a nivel celular, agrediéndose el organismo a sí mismo. Ejemplo es la vasculitis, con presencia de fiebre y erupciones de la piel. Igualmente se produce anemia estimulada por anticuerpos que devastan los glóbulos rojos del afectado (anemia hemolítica).

La baja producción de plaquetas también puede agravarse producto de los procesos de autoinmunidad, esto debido a que el enfermo causa anticuerpos que atacan a las plaquetas. Algunos pacientes manifiestan trastornos graves como fiebre alta no asociada con cuadros infecciosos, hinchazón de las articulaciones, nódulos linfáticos sensibles con intenso dolor, riñones inflamados y afecciones gastrointestinales (diarrea).

Las arterias del corazón y el cerebro se ven afectados por vasculitis dando por resultado una diversidad de síntomas. Tales episodios autoinmunes pueden ser de breve duración o prolongarse a través del tiempo.

Tumores

Las tumoraciones pueden presentarse indistintamente a cualquier edad, no importando si se es niño, joven o adulto. Tales afecciones dañan a los linfocitos B y abren las puertas a la aparición de linfomas y leucemia.

Diagnóstico

El síndrome genera un espectro de síntomas muy amplios en los infantes, entre esos las hemorragias y hematomas no habituales, trombocitopenia de aparición precoz, entre otros, lo que debe dar pie a un inmediato estudio y diagnóstico. A nivel de laboratorio debe procederse al recuento de plaquetas y precisar cuidadosamente su tamaño.

Se sabe que las plaquetas de los enfermos con el síndrome de Wiskott son mucho más pequeñas que las de una persona sana. En niños con edades por encima de los dos años de edad aparecen problemas inmunológicos, lo que sirve para apoyar el diagnóstico. Si se observa que hay un bajo nivel o ausencia de algunos anticuerpos en el suero se está en presencia de un niño con el síndrome.

En el estudio de los linfocitos T, la aplicación de los tests cutáneos pueden revelar una respuesta negativa y al analizar la función de los mismos se puede obtener información errada. Para confirmar el diagnóstico debe constatarse la disminución o ausencia de la proteína SWAP en el suero sanguíneo, o en todo caso la presencia de una mutación del gen. Dichas pruebas se ejecutan en pocos laboratorios especializados y se requiere para ello de sangre u otros tejidos.

Herencia del síndrome de Wiskott

El síndrome de Wiskott se hereda en forma de trastorno recesivo vinculado al cromosoma X y afecta únicamente a las personas de sexo masculino. Ya que esta es una enfermedad heredada que  se transmite como un rasgo recesivo ligado al cromosoma X, es lógico que haya familiares (hermanos o tíos maternos) con síntomas similares. También puede ocurrir que en la historia familiar no se presente la enfermedad a causa del reducido número de miembros o porque ha ocurrido una mutación nueva.

Se estima que al menos una tercera parte de los nuevos casos de enfermos con el síndrome de Wiskott  responden a diagnósticos recientes en los cuales se han observado mutaciones nuevas a partir del momento de la procreación. Al conocerse con precisión la nueva ya se puede realizar un diagnóstico prenatal del ADN utilizando células derivadas de la amniocentesis o de una muestra obtenida de las vellosidades coriónicas.

Tratamiento

La familia toda debe participar en los casos en los que se presentan niños con afecciones crónicas graves, ya que estos requieren del apoyo de sus padres y familiares más cercanos. La  enfermedad requiere de un manejo tal que puede generar angustias en los padres, por tanto habrán de recibir orientación pertinente y adecuada a fin de que la carga no sea abrumadora.

Los enfermos con el síndrome de Wiskott apoyan sus tratamientos a nivel nutricional y la puesta en práctica de terapias substitutivas en las que se aplican inmunoglobulinas y la factibilidad del trasplante de médula ósea. Tales técnicas crean expectativas positivas con relación a la esperanza de vida de los pacientes con síndrome de Wiskott.

Un problema con el que se enfrentan los pacientes es la aparición de anemias ocasionadas por la deficiencia de hierro, lo que obliga a la necesaria administración de suplementos de hierro. Si aparecen síntomas de infección se requiere estudiar con atención posibles focos bacterianos, víricos o fúngicos para establecer el protocolo antimicrobiano más eficaz requerido para los casos específicos. Esto porque la respuesta de los anticuerpos en los pacientes con síndrome de Wiskott a las vacunas y a los microorganismos invasores pudiera no ser la esperada.

La puesta en marcha de estrategias profilácticas, en el caso de terapias de substitución con inmunoglobulinas, puede estar indicada en los casos de enfermos que presentan infecciones frecuentes de bacterias. Por tanto, si el paciente presenta un bajo conteo de plaquetas, los médicos tienden a recetar la terapia con inmunoglobulina intravenosa, porque la inyección subcutánea de la misma puede producir hemorragias a nivel de la dermis y epidermis.

La terapia substitutiva con inmunoglobulinas cobra gran importancia cuando el paciente ha sido sometido a una extracción del bazo. En estos casos el eccema puede ser grave y de larga duración, por lo tanto requiere de constante atención. Hay que reducir los baños, ya que la frecuencia tiende a resecar la piel y agravar el eccema.

Para estos casos se recomienda utilizar aceites durante el baño y colocar crema hidratante luego del baño. Igualmente se recomienda untar la crema en varios momentos a lo largo del día. Una aplicación moderada de cremas que contengan esteroides en las partes inflamadas persistentemente contribuye con el alivio el picor, pero sin caer en el exceso.

Hay que evitar el uso de cremas con esteroides en el rostro. Los alimentos que provoquen reacciones incómodas o incrementen la molestia del eccema deben retirarse de la dieta del enfermo. El médico si lo considera necesario puede indicar transfusiones de plaquetas, para subsanar el bajo recuento de plaquetas y las hemorragias respectivas. Las transfusiones de ese tipo se recomiendan si hay un sangrado un sangrado importante. En caso de hemorragias intracerebrales se recomienda una inmediata transfusión de plaquetas.

La extirpación del bazo en enfermos con síndrome de Wiskott ha demostrado útil para corregir la trombocitopenia, hasta en un 90% de los casos. Sin embargo, tal procedimiento no resuelve los otros síntomas del síndrome, por esa razón debe emplearse únicamente para controlar la trombocitopenia en aquellos pacientes con un recuento de plaquetas muy bajo.

Debido a eso se ha demostrado que la  terapia de restitución de inmunoglobulina, mediante el incremento de las dosis con el fin de elevar el recuento de plaquetas en niños aumenta ampliamente si se ha extirpado el bazo.

La extirpación del bazo incrementa las posibilidades de los pacientes a sufrir graves infecciones, sobre todo del torrente sanguíneo y fomentar la aparición meningitis generada por bacterias encapsuladas del tipo S pneumonae o H influenzae. Si resulta inevitable la extirpación del páncreas, entonces se debe someter al niño a una cuidadosa administración profiláctica de antibióticos, además de la terapia substitutiva con inmunoglobulinas de modo permanente a lo largo de la vida del niño para evitar graves infecciones.

Los síntomas de las enfermedades autoinmunes generalmente requieren un tratamiento con medicinas que supresoras del sistema inmunitario del enfermo. La experiencia indica que la terapia substitutiva con inmunoglobulinas y los esteroides sistémicos si son utilizados en dosis elevadas ayudan a corregir el problema. Al momento que se hayan controlado los síntomas hay que reducir la dosis de esteroides a un nivel suficiente que permita mantener el control de los síntomas.

Los varones con síndrome de Wiskott, al igual que cualquier niño que presente inmunodeficiencias primarias con efectos negativos sobre los linfocitos B y T, no deben recibir ninguna vacuna con virus vivos, porque es factible que alguna cepa provoque el desarrollo de alguna enfermedad. A veces aparecen complicaciones a causa de la varicela, pero pueden resolverse con un tratamiento después del uso de antivirales.

Referencias|

  • Síndrome de Wiskott-Aldrich. Wikipedia. Consultado en febrero de 2019.
  • Reference, Genetics Home. “Wiskott-Aldrich syndrome”. Genetics Home Reference. Consultado en febrero de 2019.
  • Sande MA, Wilson WP (2001). Current diagnosis & treatment in infectious diseases. New York: Lange Medical Books/McGraw-Hill. p. 361. Consultado en febrero de 2019.