Síndrome de Williams

Introducción

A lo largo de la historia se han registrado anomalías en el material genético de los seres humanos, que conllevan al padecimiento de enfermedades; estas se presentan bajo un conjunto de síntomas identificables, que permiten dar con el diagnóstico exacto. Cuando se habla de enfermedades genéticas, se sabe que no son curables, ya que es a nivel de los cromosomas donde se encuentran los defectos. Los especialistas se enfocan en ofrecer tratamientos que mejorarán la calidad de vida de los pacientes.

El síndrome de Williams es un trastorno genético poco frecuente que afecta el desarrollo de los individuos debido a la diversidad de complicaciones médicas secundarias; se caracteriza por la discapacidad intelectual moderada que produce. Los pacientes afectados por el síndrome presentan rostros con rasgos atípicos. Igualmente presentan trastornos vasculares, dificultades de aprendizaje y rasgos de personalidad sui géneris. Estadísticamente son raros los casos, siendo su prevalencia de un caso por cada diez mil personas. Se estima que los casos en estados Unidos no superan los 30 mil. Por otro lado, no se reconoce que sea más difundido en un sexo más que en otro.

Este síndrome se genera por deficiencia en el número de algunos genes en la región del cromosoma 7 y no tiene cura. En el año 1952 el doctor Guido Fanconi describió el síndrome de Williams, pero el doctor Joseph Williams lo identifico con precisión. Esta es la razón por la que lleva ese nombre. La tasa de mortalidad es baja y en cuanto a la evolución de los casos las personas pueden alcanzar cierto nivel de autonomía.

Signos y síntomas del síndrome de Williams

Las patologías cuyos orígenes son genéticos tienen un espectro clínico multisistémico que abarca aspectos biomédicos, psicomotores, cognitivos, psicológicos y de conducta, entre muchos otros.

Aspectos biomédico

  • Retraso del crecimiento: observable en el transcurso del embarazo. Los niños afectados por el síndrome de Williams nacen con peso y talla baja y su crecimiento futuro siempre estará por debajo de los estándares de la población.
  • Disformia facial: el síndrome de Williams se caracteriza por la alteración del rostro, por ejemplo, frente estrecha, pliegues  en la cara marcados por hundimiento entre los párpados, iris estrellado, estrabismo, nariz reducida y aplanada, pómulos sobresalientes y mentón pequeño.
  • Alteraciones músculo-esqueléticas: los enfermos presentan fuerza y tono muscular reducido, debilidad articular, escoliosis, hombros caídos, piernas semiflexionadas y contracturas.
  • Alteraciones del aparato auditivo: alteraciones de la sensibilidad auditiva resultan molestas.
  • Alteraciones cutáneas: pérdida de elasticidad de la piel, envejecimiento precoz, hernias inguinales y umbilicales.
  • Anomalías cardiovasculares: los pacientes presentan anomalías del corazón y vasos sanguíneos que pueden acarrear la muerte. Entre las anomalías cardiovasculares están la estenosis aórtica supravalvular (adelgazamiento de la aorta), estenosis de las ramas pulmonares, estenosis de la aorta. El mal funcionamiento cardiovascular se proyecta negativamente al cerebro, mediante la hipertensión arterial.
  • Afectación del aparato genito-urinario: representado en mal funcionamiento de los riñones y la vejiga, nefrocalcinosis y enurisis nocturna.

Aspectos cognitivos y psicomotores

  • Variaciones psicomotoras: presente en problemas de equilibrio, estabilidad y coordinación, que se deben fundamentalmente a la presencia de anomalías musculo-esqueléticas y que van a provocar, entre otras cosas, un retraso en la adquisición de la marcha, motricidad final, etc.
  • Rasgos cognitivos: representado por retraso mental moderado, coeficiente intelectual la percepción e integración de la visión están afectadas.
  • Características del lenguaje: el lenguaje es deficiente con retraso en las habilidades lingüísticas, pero estas suelen recuperarse; además los niños tienen capacidad de desarrollar y emplear un vocabulario contextualizado, comprensión gramatical acorde a la edad.
  • Características psicológicas y de la conducta: a pesar del síndrome y sus efectos a nivel de retraso mental, los niños manifiestan una conducta excepcionalmente positiva, extrovertida, amable y amigable. Sin embargo, presentan déficit de atención y son hiperactivos. También presentan ansiedad y miedos.

Otros síntomas y señales

Tejido conectivo anormal, hipercalcemia, problemas de coordinación, problemas gastrointestinales y urinarios, pubertad temprana

Origen del síndrome de Williams

Se sabe que los cromosomas conducen la información genética a cada individuo. Los seres humanos poseen 46 cromosomas distribuidos en parejas y dentro de cada cromosoma hay una cantidad ilimitada de genes. Los orígenes del síndrome de Williams están vinculados a la mutación genética en la que hay pérdida de 25 genes contiguos en una región del brazo largo del cromosoma 7. Esta región afectada recibe el nombre de región crítica del síndrome de Williams. Entre los genes que se pierden están CLIP2, ELN, GTF21, GTF2IRD1, LIMK1 y NCF1.

La pérdida de cada uno afecta una región distinta del organismo, por ejemplo, la pérdida de ELN genera anormalidad cardiovascular y del tejido conectivo encargado de dar soporte y protección a las estructuras del cuerpo. Mientras que la deleción de los otros cuatro genes afecta los aspectos de la visión, la movilidad espacial, la conducta, entre otras afecciones. En cuanto a la pérdida del gen NCF1 en la región del cromosoma 7 desata la hipertensión arterial. Por otro lado, el gen GTF2IRD1, parece tener gran influencia en el desarrollo de disformia facial.

Es bajo el porcentaje de los casos en los que los enfermos con síndrome de Williams heredan la mutación cromosómica de un padre afectado con la enfermedad. Las personas afectadas con el síndrome tienen una probabilidad del 50% de transferir el problema de salud a sus descendientes durante la gestación.

Diagnóstico

Tradicionalmente el diagnóstico del síndrome de Williams se hacía a partir de las observaciones de las características de la cara, la minusvalía intelectual, las deficiencias cognitivas, entre otros rasgos característicos. Pero hoy en día el diagnóstico se realiza sobre la base de los hallazgos clínicos y la exploración genética que permite la confirmación de los casos en estudio. Mediante el diagnóstico clínico se explora y valora la parte física y neurológica, se realizan los estudios del crecimiento, se detalla el funcionamiento del corazón y sistema respiratorio, zona renal, los índices de calcio en la sangre y la orina, así como el estudio oftalmológico.

A través del estudio genético se confirma las alteraciones del material genético asociadas al síndrome de Williams, utilizando la hibridación in situ fluorescente.

Tratamiento

El síndrome de Williams no tiene tratamiento ni cura, no obstante la enfermedad conlleva diversas complicaciones sobre distintos órganos, por lo cual los equipos médicos actuarán en función del tratamiento de dichas complicaciones. Dada la diversidad de manifestaciones del síndrome, estas requieren de la formación de un equipo multidisciplinario que atienda con efectividad la manifestación múltiple de sintomatologías que definen al síndrome de Williams. De acuerdo al área afectada se pondrán en ejecución terapéuticas desde las siguientes perspectivas:

  • Área médica: para atender las complicaciones cardíacas y las malformaciones de los músculos y del esqueleto se suministran fármacos y se actúa quirúrgicamente. En la evaluación de los casos participan cardiólogos, oftamólogos y pediatras. La cirugía se realiza para corregir problemas del corazón
  • Área neuropsicológica: para atender los déficits cognitivos del tipo visual-perceptivo y el retraso lingüístico, el abordaje debe darse a partir del diagnóstico temprano. Con la estimulación cognitiva se induce a la autonomía de los individuos afectados.
  • Área psicológica: para aquellos casos en los que algunos niños se muestran ansiosos o con fobias se arma un protocolo para la atención psicológica, utilizando diversas estrategias que resultan efectivas para minimizar las dificultades. Además, deben llevarse a cabo programas de intervención para resolver los problemas de comportamiento (déficit de atención y la ansiedad). Por otro lado, deben incorporarse programas de intervención  para problemas de comportamiento.

Causas

El síndrome de Williams se transmite de padres a hijos siempre y cuando no haya una copia de varios genes. Los padres pueden no tener ningún antecedente familiar de la afección. Sin embargo, las personas con este síndrome llegan a tener hasta un 50% de probabilidades de transmitirle el trastorno a su descendencia. El gen de la elastina es uno de los 25 genes faltantes, lo que hace que los vasos sanguíneos y otros tejidos del organismo se estiren. Probablemente la falta de una copia de este gen provoque el adelgazamiento de los vasos sanguíneos.

En la medida que se diagnostique a temprana edad el síndrome de Williams se podrán abordar con mayores probabilidades de acierto las manifestaciones diversas de la enfermedad. Los especialistas podrán atender problemas del corazón. Los padres deben trabajar articuladamente con los pediatras, porque por esa vía se podrá poner atención sobre aquellos aspectos de la personalidad del enfermo.

Uno de los rasgos característicos de los afectados por el síndrome de Williams es que al tercer mes no pueden sostener la cabeza. Tampoco logran sentarse al sexto mes. Al año aún no caminan ni hablan. Todo lo cual evidencia posibilidades de daño neurológico. Sin embargo, resulta complicado el diagnóstico de los casos. Es allí donde interviene un especialista en genética para evaluar en detalle las características físicas de los menores.

Probablemente las personas que no conocen a los pacientes aquejados por la enfermedad no puedan hacer una distinción o un reconocimiento de los casos. Es muy probable que sean incapaces de distinguirlos, pero los especialistas ya manejan las herramientas para lograrlo. Se considera que un equipo médico esté sensibilizado y actúe de tal modo.

Atención y cuidados

Los pacientes con el síndrome de Williams, por presentar problemas delicados a nivel del corazón requieren urgente atención y control de su caso, esto con el fin de suministrar los cuidados respectivos y actuar en consonancia si el caso amerita cirugía.

Debe haber una vigilancia de los niveles de calcio en la sangre, por lo que se requiere hacer el seguimiento de la dieta asignada al paciente, de ese modo se disminuye el aporte de dicho mineral, pues es responsable de calambres y movimientos involuntarios. El monitoreo constante es un método que puede ayudar a las personas aquejadas por el síndrome. Algunos médicos consideran que los padres deben recibir orientación genética con lo cual pueden participar en el contexto de la observación permanente de los hijos. Por esa vía se enteran sobre la afección que afecta al pequeño.

Los habitantes de la región latinoamericana deben recibir educación sobre las estrategias de abordaje de los problemas que trae aparejado el síndrome de Williams, esto con el fin de informarles que el síndrome es producto de una falencia cromosómica, no achacable directamente a ellos. Por lo tanto hay que sacarlos del error de la autoculpa que los lleva a pensarse como responsables directos en el problema que presentan sus hijos. Por otro lado, resulta importante que las personas que porten el síndrome reciban educación especial. La educación induciría a criar a los hijos bajo el apoyo y la buena dirección.

Hay que conducir a los niños afectados por el síndrome a estados de autosuficiencia, aunque el resultado obedecerá al coeficiente intelectual que posea el paciente. Asimismo será de gran utilidad involucrar a esos niños en la práctica deportiva, en la gimnasia o natación por el aporte que dará a la activación de su organismo.

En cuanto a la educación musical se estima que dicha actividad es altamente positiva porque los niños tienen habilidades que han permanecido dormidas y pueden vivir la experiencia de participar en agrupaciones musicales, obteniendo con ello reconocimiento. Una condición indispensable en la educación musical de los niños con síndrome de Williams es la transformación hacia donde los conduce dicha actividad.

Un método de detección del síndrome de Williams es mediante la observación de las funciones visoespaciales, las cuales son funciones que permiten distinguir la posición que tienen los objetos respecto a la persona que mira. Tales funciones están con nosotros a lo largo de la vida y permiten que el individuo extienda la mano con el propósito de sujetar cualquier objeto, o caminar teniendo en cuenta la distancia y la profundidad de las cosas que hay a nuestro alrededor.

La función visoespacial también permite que se perciba la altura y profundidad de una cosa, saber la distancia que existe entre un objeto y otro. Igualmente permite hacer mapas mentales para señalar como se llega de un punto a otro de la geografía. O en todo caso hacer el cálculo del espacio donde se desea estacionar el auto, representar en la mente figuras en tercera dimensión y rotarlas.

 

Referencias|