Síndrome de West

Síndrome de West
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Introducción

Los daños a nivel neurológico, suelen ser una causa muy común de un pronóstico de vida muy turbulento. La presencia de estas afecciones, generalmente se relacionan con dificultades para desarrollar ciertas actividades comunes en una persona. Igualmente, en lo que refiere a la salud mental y psicológica del paciente, se caracteriza por ser pobre; por lo que presentar este tipo de patología, es una alerta.

El síndrome de West (SW) es una encefalopatía o alteración del ritmo del cerebro de carácter que afecta a los niños. Su ocurrencia tiene carácter grave; está descrita como una afección espasmódica de carácter epiléptico que causa retraso psicomotor. El doctor William James West quien la dio a conocer a través de un artículo  en la revista The Lancet en el año 1841; él vivió la experiencia con su propio hijo que era afectado por espasmos incontrolados.

La enfermedad hace su aparición a temprana edad, entre los 3 y 6 meses, pero suelen darse casos en los que la manifestación ocurre a los 2 años. Tal dolencia afecta el desarrollo de los niños, no obstante los avances médicos, cuando se presentan síntomas leves, no es fácil precisar si se está ante un caso de síndrome West o cualquier otro malestar infantil, porque las convulsiones son suaves y son parecidas a cólicos o dolores abdominales.

El síndrome de Ohtahara puede estar presente durante el primer mes de vida del niño, para luego iniciar la aparición de los síntomas del síndrome de West. Esta enfermedad está caracterizada por severa recurrencia de espasmos, evidente retraso psicomotor y baja respuesta a los estímulos sensoriales. Ante todo los padres deben estar muy atentos cuando el niño presenta convulsiones, en caso tal hay que acudir al neurólogo para que éste haga el diagnóstico adecuado.

La terapéutica y sus posibilidades de éxito varían de acuerdo al origen de la afección, sea esta criptogenética o una manifestación secundaria. De allí que muchos neuropediatras recomiendan la corticoterapia cuando el niño tenga posibilidades de evolucionar normalmente, en caso contrario prefieren suministrar tratamientos menos fuertes. Las displasias corticales son consideradas como causa de la epilepsia refractaria. Esta anomalía requiere de estudios detallados con aplicación de estudios imaginológicos detallados para poder determinar el grado de afectación del paciente.

Etiología y clasificación del síndrome de West

El ILAE clasificó en síndrome de West en sintomático y criptogénico. El primero está referido a los síntomas posibles de ser identificados a partir de la existencia de lesiones en la estructura del cerebro y asociados a la enfermedad. Los médicos normalmente atienden casos sintomáticos en los que se reconocen causas prenatales, perinatales y postnatales. Mientras que el segundo corresponde a los casos en los que se sabe que existe una lesión, pero no está localizada.

En el discurso y práctica médica también se habla de síndrome primario, cuya aparición precede a los 3 meses de vida del infante y de síndrome secundario cuando la aparición de los espasmos epilépticos ocurre después de los 7 u 8 meses de nacido; asimismo está el síndrome de West tardío cuya aparición surge a partir de los 2 años de edad.

Causas prenatales

La causa prenatal es más frecuente que la  perinatal  y postnatal. Su rango de ocurrencia es de un 30% más que las otras y se la conoce como displasia cerebral, entre las que están la esclerosis tuberosa, la microcefalia congénita y la neurofibromatosis. El síndrome SW puede ser causado igualmente por un desorden cromosómico. La ocurrencia por citomegalovirus y herpes simple también es notoria así como la originada por la rubéola, la sífilis y la toxoplasmosis, ya que afectan al embrión.

De la misma manera, trastornos metabólicos como la fenilcetonuria, la hiperglucemia o la deficiencia de piruvato desencadenan SW. Por otra parte inciden en la aparición del síndrome de West el síndrome de Sjögren y la enfermedad de Fahr. Otras afecciones pueden desencadenar el SW, tales son la hidranencefalia, la hipoxia y la isquemia.

Causas perinatales

Se consideran causas perinatales las que aparecen al final del embarazo y al comienzo del nacimiento. Entre esas se cuentan leucomalasia periventricular, la encefalomalacia multiquística y la necrosis neural.

Causas postnatales

Al darse el nacimiento pueden ocurrir infecciones que den pie a una meningitis bacteriana, o también un absceso en el cerebro. Pero el síndrome de West puede ser ocasionado por citomegalovirus, meningoencefalitis o herpes simple. Asimismo una hemorragia subdural, causada por una fuerte lesión en la cabeza, puede dar pie al desarrollo del síndrome de West.

Teorías sobre el síndrome de West

Varias teorías intentan explicar por qué aparece síndrome de West. Se cree que la inmadurez cerebral causa el trastorno, ya la edad típica de aparición concuerda con la época de formación de las dendritas y la mielinización de los axones de las neuronas. Un sector de científicos plantean que al haber un desequilibrio en la generación de los neurotransmisores existentes en el tallo cerebral aparecen asociados los espamos epilépticos.

Dicha teoría indica que el sueño REM se ve alterado debido a la reducción del patrón de hipsarritmias y de espasmos. Otros autores expresan que hay vinculación del SW con las alteraciones del sistema inmune.

Epidemiología

El SW aparece con una frecuencia del 0,31% por cada 1.000 nacidos vivos y la mayoría de los casos presenta espasmos. Generalmente las crisis aparecen entre el tercer mes y el año de nacido. Es raro encontrar el síntoma en niños de 2 meses de edad. Los niños con síndrome de Down sufren de la enfermedad de 1 a 5%.

  • Espasmos epilépticos: Los espasmos epilépticos son contracciones musculares en pacientes con síndrome de West. Son de naturaleza brusca, ocurren a ambos lados del cuello, del tronco y las extremidades y con frecuencia ocurre pérdida del conocimiento. Los espasmos pueden ser solo cabeceo y encogimiento de los hombros. Pero pueden ocurrir con sudoración y enrojecimiento del rostro. La crisis puede ser disparada por falta de alimentos, calor en exceso o estímulos sonoros.
  • Semiología de las crisis: La semiología de la crisis espasmódica dependerá de la zona muscular afectada y del tiempo de duración de los espasmos. La filmación de las crisis se convierte en un recurso novedoso, detallado y riguroso, lo que redunda en estrategias de abordaje más efectivas.
  • Tipología de crisis: Espasmos en flexión: 68% de los casos del síndrome de West involucran la musculatura del cuello, del tronco y brazos. Espasmos en extensión: 22,5% de los casos del síndrome el cuello y el tronco actúan en conjunto y el resultado es que los brazos se extienden formando una cruz.
  • Crisis atípicas: El síndrome de West puede manifestarse mediante movimiento de la cabeza, retracción abdominal, levantamiento de los hombros se elevan, a la vez que los brazos se extienden y contraen. Las crisis pueden venir acompañadas por desviación de los ojos, alteración del ciclo respiratorio y cambio del ritmo cardíaco. Puede haber bajo nivel de conciencia motivado a los espasmos y la alteración de la respiración.
  • Regresión psicomotora: La regresión psicomotora en el niño con síndrome de West puede ocasionar cambios de humor con desaparición de la sonrisa y escasa o ninguna reacción a la estimulación sensorial, pudiéndose pensar que se está ante un paciente ciego o sordo, ya que la gestualidad se ha anulado y la actitud es de absoluta inmovilidad. Se da el caso de niños que no manifiestan ningún interés en los objetos que están a su alcance. La evolución resulta negativa.
  • Retraso psicomotor: El retraso psicomotor es observable a temprana edad antes que aparezcan los espasmos epilépticos, se detecta al observar la capacidad del niño al seguimiento visual, reducción del reflejo de presión, bajo tono muscular, dificultades en el movimiento de algunas de las extremidades o en todas.
  • Alteraciones del electro encefalograma: A nivel del estudio con EEG se observa un ritmo bajo y desorganizado de la actividad eléctrica del cerebro. Los trazos son una mezcla de puntas y ondas dando como resulta la hipsarritmia.

Diagnóstico y diagnóstico diferencial

Las manifestaciones clínicas aportan datos para un diagnóstico casi siempre acertado. Sin embargo, todo niño deberá ser sometido a las pruebas mediantes EEG, porque estas son el aspecto central para la confirmación del SW.

El diagnóstico se basa en la observación de espasmos infantiles, perturbación del desarrollo psicomotor y electroencefalograma hipsarrítmico. La historia clínica del caso más el electroencefalograma permiten discernir ante posibles erróneas interpretaciones de los familiares, ya que para los padres la reacción espasmódica puede ser asociada con cólicos frecuentes en la infancia o un intenso de querer levantarse.

El diagnóstico clínico debe conducir a la clarificación de las manifestaciones sintomáticas que no se correspondan con el síndrome de West, tales como las epilepsias generalizadas secundarias, el síndrome de Lennox-Gastaut de aparición más tardía que el SW y la epilepsia mioclónica benigna que aparece en la primera infancia. El síndrome de West criptogenético surge en un niño considerado normal hasta el momento de la aparición de los espasmos. El síndrome de West secundario puede originarse por diversas causas tales como:

La fenilcetonuria: enfermedad congénita del metabolismo originada elevación de la enzima fenilalanina hidroxilasa en la sangre, lo que impide transformar la tirosina.

La hiperglucinemia: enfermedad representada por elevación de los niveles de azúcar en la sangre, las causas se deben a que el organismo no posee la insulina necesaria o también porque no la puede utilizar de manera adecuada.

La histidinemia: enfermedad metabólica hereditaria que se produce cuando se acumula histidina en la sangre, causado por la alteración de la enzima histidasa.

Pronóstico

El pronóstico del SW siempre es negativo, ya que el 90% de los casos da como resultado retraso psicomotor significativo, con limitaciones en la movilidad y rasgos autistas. La mortalidad corresponde a un 5%, además, un 50% desarrolla distintos síndromes epilépticos.

Los médicos señalan que el pronóstico va a depender de las orígenes del síndrome y del momento en que se comience el suministro de los medicamentos, mientras más temprana la atención mejores serán los resultados. De lo contrario el niño corre el riesgo de desarrollar aumento de la presión al interior del cráneo así como otras manifestaciones de carácter respiratorio que pueden conducirlo a la muerte.

Tratamiento

El síndrome de West obliga a establecer un protocolo que responde a un plan terapéutico y farmacológico de acuerdo a las características que presente el paciente y la respuesta que dé a los medicamentos. Entre ellos se consideran principalmente la adrenocorticotropa y el ácido valproico. Además se pueden incorporar, benzodiacepinas (nitrazepam o clonazepam), lamotrigina, topiramato y ​vigabatrina. Pero si la respuesta es negativa el siguiente paso es la cirugía para extirpar la lesión del cerebro.

El propósito del tratamiento para infantes que sufren el síndrome de West es crear mejores condiciones de vida, ya que no existe aún cura para el síndrome. De tal manera que el tratamiento se destina a eliminar las convulsiones. Por otro lado, hay el deseo de no saturar con fármacos a los niños, ya que se sabe que pueden surgir efectos secundarios.

Por lo tanto se requiere una dieta cetogénica para disminuir las convulsiones. Ocurre que la dieta permite  que circulen cuerpos cetónicos en la sangre, porque los niveles de azúcar son bajos, lo que obliga al organismo a procesar la grasa para obtenerla, en dicho proceso se producen cuerpos cetónicos, los cuales tienen un efecto sedante y ayudan en el control de las crisis epilépticas.

Cualquiera que sea el tratamiento que se haya elegido, este debe comenzarse a aplicar lo más rápido posible para así reducir el posible el déficit cognitivo que ocasiona la epilepsia.  La cirugía solo se utiliza si hay identificación de lesiones cerebrales.

Algunos trastornos parecidos al síndrome de West

Existen una serie de trastornos análogos que en ocasiones pueden confundir a los pediatras, entre esas afecciones están:

Cólicos de los lactantes: perturbación típica de los niños en sus primeros meses de vida, se definen por llantos intensos y prolongados sin aparente causa.

Encefalopatía mioclónica precoz: es un  síndrome de disfunción cerebral causado por múltiples etiologías.

Epilepsia mioclónica del lactante: síndrome electroclínico con características homogéneas bien definidas y de buen pronóstico.

Mioclonía de la temprana infancia: enfermedad poco recurrente que forma parte de del grupo de epilepsias y síndromes de carácter epilépticos generalizados.

 

Referencias|