Síndrome de Zellweger
Introducción El síndrome de Zellweger también llamado síndrome cerebro-hepato-renal es un trastorno autosómico recesivo, donde uno de los 13 genes PEX muta. Esto produce un fallo en el proceso de la codificación de las peroxinas. Esta afección conlleva sordera, degeneración pigmentaria a nivel de la retina, deterioro psicomotor, disfunción hepática, migración neuronal, convulsiones en recién nacidos, deformaciones a… Leer más »