Introducción Con el pasar de los años han surgido un conjunto de enfermedades consideradas raras, pero no solo por la frecuencia con la que se presentan sino además por el tipo de síntomas con los que cursa. Una de estas patologías es el síndrome de Savant, el cual se trata de un conjunto de signos y síntomas relacionados… Leer más »
Introducción Cada vez con mayor frecuencia, se presentan casos clínicos de mujeres con amenorrea. Cuando hablamos de este término, nos referimos a la falta total de la menstruación. Se considera que una mujer cursa con amenorrea cuando no existe aparición de la menstruación durante al menos tres ciclos seguidos. Se considera también en los casos de adolescentes de… Leer más »
Introducción El síndrome de Zellweger también llamado síndrome cerebro-hepato-renal es un trastorno autosómico recesivo, donde uno de los 13 genes PEX muta. Esto produce un fallo en el proceso de la codificación de las peroxinas. Esta afección conlleva sordera, degeneración pigmentaria a nivel de la retina, deterioro psicomotor, disfunción hepática, migración neuronal, convulsiones en recién nacidos, deformaciones a… Leer más »
Introducción La sangre es un líquido viscoso de color rojo que viaja a través del cuero humano gracias a las venas y arterias. Se encuentra conformado por glóbulos: rojos y blancos, y plaquetas, que son transportados gracias al plasma. Gracias a estos componentes sanguíneos, es que se logra llevar nutrientes a cada una de las células del organismo.… Leer más »
Introducción Las patologías genéticas oculares, generalmente se transmiten de generación en generación y son provocadas por una alteración a nivel de uno o varios genes. Una de estas patologías, es el síndrome de pseudoexfoliación, el cual es considerado como un padecimiento de tipo sistémico, el cual afecta a todos los elementos extracelulares que conforman un tejido. Se presenta… Leer más »
Introducción En la actualidad la tuberculosis es considerada como una de las diez principales causas de muerte en el mundo. Esta infección es causada por una bacteria denominada Mycobacterium tuberculosis, que en la mayoría de los casos afecta los pulmones; a pesar de que en el pasado suponía una muerte inminente, es una infección que es tratable y… Leer más »
Introducción En la actualidad, se ha observado un incremento considerable de la población que padece lo que la ciencia ha establecido como enfermedades raras, alcanzando porcentajes que varían entre el 6 al 8 %. Una enfermedad rara es aquel tipo de padecimiento que afecta a un número determinado y limitado de la población total. Este número va a… Leer más »
Introducción El sistema inmunitario se encarga de combatir los agentes externos que atentan contra la integridad del organismo. En muchos casos, este no trabaja de manera correcta, y ataca a las células y tejidos sanos, por lo que se genera una enfermedad autoinmune. El síndrome de Wiskott-Aldrich es una enfermedad denotada por la reducción en cantidad y tamaño… Leer más »
Introducción Los cromosomas son portadores de decenas de miles de genes, si se altera la cantidad o calidad de alguno aparece la enfermedad genética. Algunas de estas enfermedades no suelen tener cura, pero los síntomas que provocan, pueden ser tratables. Muchos de los síndromes que se han registrado en la historia, se clasifican en este tipo de enfermedad.… Leer más »
Introducción Los síndromes son un conjunto de síntomas que se manifiestan simultáneamente en un individuo y es originado por diferentes causas. Las raíces de esta palabra provienen del griego y su sentido es “reunión”. En la jerga médica indica una condición en la que hay ausencia de salud. En el caso del síndrome XXXXX o pentasomía X este… Leer más »