Category Archives: Síndromes genéticos

Síndrome de Rokitansky-Küster-Hauser

5 / 5 ( 1 voto ) Introducción Cada vez con mayor frecuencia, se presentan casos clínicos de mujeres con amenorrea. Cuando hablamos de este término, nos referimos a la falta total de la menstruación. Se considera que una mujer cursa con amenorrea cuando no existe aparición de la menstruación durante al menos tres ciclos seguidos. Se considera… Leer más »

Síndrome de Zellweger

Introducción El síndrome de Zellweger también llamado síndrome cerebro-hepato-renal es un trastorno autosómico recesivo, donde uno de los 13 genes PEX muta. Esto produce un fallo en el proceso de la codificación de las peroxinas. Esta afección conlleva sordera, degeneración pigmentaria a nivel de la retina, deterioro psicomotor, disfunción hepática, migración neuronal, convulsiones en recién nacidos, deformaciones a… Leer más »

Síndrome XXXXXY o Pentasomía X

5 / 5 ( 1 voto ) Introducción Los síndromes son un conjunto de síntomas que se manifiestan simultáneamente en un individuo y es originado por diferentes causas. Las raíces de esta palabra provienen del griego y su sentido es “reunión”. En la jerga médica indica una condición en la que hay ausencia de salud. En el caso… Leer más »