Síndrome de Kabuki

Síndrome de Kabuki
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Introducción

En el mundo de la medicina, existen muchas enfermedades raras que casi no son conocidas, y por esta razón, no reciben la suficiente atención que deberían, cabe aclarar que cuando se dice que son raras, se está haciendo referencia a que son poco comunes, pero, a pesar de esto, deberían recibir más atención, porque la mayoría de estas enfermedades generan muchos problemas, tanto a las personas afectadas, como a sus allegados, el síndrome de Kabuki es un ejemplo de estas enfermedades raras que no son tan conocidas.

El mayor problema de estas enfermedades raras, aparte de por supuesto, todos los problemas que generan, es precisamente lo poco conocidas que son, porque el desconocimiento es muy peligroso, y cuando se presentan, las personas por lo general no están preparadas, además de que no tienen ni la más mínima idea de lo que está pasando, y muchos médicos a veces tampoco saben a lo que se están enfrentando.

Otro punto sumamente importante en estos casos, es la identificación de la causa de la enfermedad, ya que, como son poco conocidas, no suelen existir muchas investigaciones sobre ellas, principalmente porque no existen muchos casos que estudiar, y la falta de investigación, tiene como resultado que no se pueda determinar ni la causa exacta ni la causa probable de estas enfermedades, tampoco formas de curarlas o de retrasar su desarrollo.

Afortunadamente, en el caso específico del síndrome de Kabuki, a pesar de ser una enfermedad rara poco conocida, si se ha logrado obtener información que ha permitido tanto a los especialistas, como a una cantidad importante de personas, entender aunque sea un poco más sobre una serie de cosas relacionadas con esta enfermedad.

Ahora bien, después de todo lo previamente mencionado, se puede comenzar a ampliar la información conocida sobre el síndrome de Kabuki.

Qué es el síndrome de Kabuki

No se puede comenzar ofreciendo otra información que no sea la definición de esta enfermedad, es decir, qué es el síndrome de kabuki, ya que, tan solo se ha mencionado que se trata de una enfermedad rara que no es tan conocida, por supuesto, esto no explica ni un poco de lo que realmente se trata.

Cuando se habla del síndrome de Kabuki, se está haciendo referencia a una enfermedad extraña y poco común, en la cual, la persona afectada presenta una serie de características fisiológicas muy distintivas, y no solo eso, porque vienen acompañadas con discapacidad intelectual y algunas alteraciones fisiológicas que pueden representar un gran riesgo.

Es importante mencionar también que este problema, antes era conocido como el síndrome de la máscara de Kabuki o como el síndrome de Niikawa Kuroki.

Este síndrome entra en la categoría de rara o poco común, porque tiene una prevalencia relativamente poca, además, se debe destacar que tanto sus características, como sus posibles causas, todavía no se han logrado investigar muy a fondo, y por lo tanto, no son exactamente conocidas.

Incluso, se debe aclarar que todavía no existe ningún método para diagnosticar el síndrome de Kabuki, más de allá de solo identificar las características comunes conocidas que presentan los pacientes, adicionalmente, el desarrollo del menos se mantiene bajo observación constante.

Los síntomas considerados característicos del síndrome de Kabuki, que se han logrado identificar, son las alteraciones faciales, el retraso en el desarrollo, las alteraciones dactilares, la discapacidad intelectual, así como también, se pueden presentar alteraciones músculo-esqueléticas y cardiopatías congénitas, esto quiere decir que se encuentran presentes desde el nacimiento de la persona afectada.

Aunque el síndrome de Kabuki es considerado como una enfermedad grave, se ha determinado que la esperanza de vida de los bebés afectados puede ser no menor a la considerada como habitual, por lo general, el pronóstico de los pacientes con este síndrome depende de las complicaciones que se puedan presentar, en especial, las complicaciones relacionadas con las alteraciones cardíacas y viscerales.

El síndrome de Kabuki se describió en Japón en el año 1981, y lo hicieron 2 científicos japoneses llamados Norio Niikawa y Yoshikazu Kuroki, aunque se debe destacar que no solo se ha logrado observar en niños japoneses, porque se han observado casos en todos los grupos étnicos, y por supuesto, desde la primera que se describió, se han identificado casos tanto dentro, como fuera de Japón.

Se le otorgo el nombre de síndrome de Kabuki, porque las características faciales que poseen los niños afectados, se parecen mucho a los de una máscara de kabuki, por esta razón, a estos niños también se les conocen como niños kabuki.

La prevalencia general estimado de este síndrome se encuentra en 1 afectado por cada 32.000 niños nacidos vivos, y a pesar de que la incidencia estimada se aplica para las distintas razas, se ha dado a conocer una cifra muy particular en España, ya que, en este país tan solo se conocen 5 casos descritos, y todos ellos son de una misma región, y no solo eso, también fueron publicados por los mismos autores.

Después de la información básica mencionada sobre el síndrome de Kabuki, lo mejor es mencionar un caso de esta enfermedad, para que sea mucho más fácil entender todo lo relacionado con ella.

A continuación se presenta el caso de un niño de 3 meses de edad, que llego a un hospital diagnosticado con una cardiopatía compleja, con crisis de cianosis recurrentes y rasgos dismósficos sin filiar. Este niño era el primer hijo de padres sanos, no consanguíneos y jóvenes, aunque se debe destacar que la etapa del embarazo de la madre fue complicada, porque existían metrorragias desde el tercer mes del embarazo, que necesitaban reposo.

El niño nació prematuro, específicamente cuando tenía 34 semanas de gestación, se debe aclarar que nació por vía vaginal.

A través del examen físico que se le realizo al bebé, se pudo observar la presencia de telecantus, cejas arqueadas con un tercio lateral más despoblado, ojos con un aspecto almendrado, boca pequeña con labio superior como una V invertida, raíz nasal ancha con la punta deprimida y las alas levemente hipoplásicas, paladar ojival, micrognatia y pabellones auriculares grandes y plegados.

El bebé tenía poco cabello en la región frontal, también destacaba la presencia de un tórax ancho, un surco palmar transverso bilateral, además, se logró identificar que el paciente presentaba braquidactilia del quinto dedo en las 2 manos.

En los exámenes neurológicos que se le realizaron al bebé, se pudo observar una marcada hipoactividad motora, mientras que los patrones motores eran cualitativamente normales, también se logró observar una hipotonía global y una ligera hiperreflexia osteotendinosa.

La neuroconducta del bebé era bastante pobre para la edad postconcepcional que tenía, tampoco mostraba una sonrisa espontánea, ni tampoco emitía sonidos guturales, adicionalmente, se debe destacar que el llanto era muy débil y mal modulado, aunque, curiosamente, el bebé tenía una buena orientación visual y auditiva, e incluso establecía contacto con el medio ambiente y con la persona que lo examinaba.

Entre las anomalías viscerales, se pudo encontrar una cardiopatía compleja, y no solo eso, también una atresia pulmonar, comunicaciones interventriculares subaórtica, agenesia del sexto arco y múltiples colaterales en el sistema pulmonar, aunque una anomalía adicional de este tipo que se pudo observar, fue la presencia de un riñón único, específicamente el riñón derecho, esta característica se confirmó por ultrasonografía.

El electrocardiograma del bebé fue normal, mientras que en el examen radiológico que se le realizó al esqueleto, se pudo observar un discreto ensanchamiento en el cono de las metáfisis, también se realizó un examen del fondo ocular, el cual mostró una leve excavación papilar.

Al paciente se le realizaron revisiones periódicas hasta que cumplió los 8 meses, en estas revisiones el paciente presentó un claro retraso general en el crecimiento, es decir, en el peso, el perímetro cefálico y la talla, además el desarrollo psicomotor también presento un desarrollo general.

Hasta cumplir los 6 meses, el bebé no fue capaz de tomar ningún objeto ni tampoco llevárselo a la boca, cuando llego a la última revisión, no cambiaba los objetos de mano, tampoco imitaba sonidos del habla, ni estaba cerca de decir mamá o papá, aunque si mostraba reacciones de satisfacción o fastidio, también podía reconocer su familia y el entorno.

Los rasgos dismórficos que presento al nacer se mantuvieron, así como también la cianosis, por esta razón se decidió realizar una cirugía paliativa de la cardiopatía, pero, el bebé murió en el postoperatorio.

En el caso en particular presentado, la cardiopatía causo muchos problemas, y al intentar solucionarla, se obtuvo el peor de los resultados, es decir, al muerte del paciente.

Síntomas del síndrome de Kabuki

Previamente se mencionó que las personas afectadas por este síndrome, pueden presentar una serie de alteraciones fisiológicas, entre otras, además, en el caso presentado, también se mencionaron algunos de los síntomas del síndrome de Kabuki más característicos, pero, es importante hablar un poco más sobre estos síntomas para tener claro cómo se puede identificar esta enfermedad.

En el caso del nivel fisiológico, las personas afectadas por el síndrome de Kabuki presentan una serie de rasgos fáciles característicos, tales como:

  • Eversión del tercio lateral del párpado inferior.
  • Abertura lateral de los párpados, esta se encuentra alargada de una forma parecida a la fisionomía ocular que poseer las personas orientales.
  • Puente nasal ancho y con la punta hacia dentro.
  • Orejas grandes con forma de asa.
  • Cejas gruesas y arqueadas.
  • Los dientes suelen presentar algunas alteraciones.

A parte de los rasgos fáciles característicos, el paciente presenta un retraso en el crecimiento, y suele tener una baja estatura. Presenta alteraciones esqueléticas, tales como:

  • Anomalías dactilares, en este sentido, por lo general los paciente suelen presentar alteraciones dermatoglíficas y persistencia de almohadillado fetal.
  • Hiperlaxitud e hipermovilidad de la columna vertebral.
  • Hipotonía, esto quiere decir que el paciente presenta debilidad muscular, y en algunos casos, suele ser un problema tan grave, que los pacientes necesitan silla de ruedas para desplazarse.

Los paciente que sufren el síndrome de Kabuki, también suelen tener un grado que suele ir de leve a moderado de discapacidad intelectual, en algunos casos, esta discapacidad se presenta con otros problemas neurológicos, tales como microcefalia o atrofia.

Es común que los pacientes también sufran problemas visuales y auditivos, y en algunos casos, pueden presentar convulsiones.

Otras de las características comunes en estos pacientes son:

  • Paladar hendido.
  • Dificultades de deglución.
  • Vías aéreas muy estrechas que provocan que el paciente que tenga problemas de respiración.

Se debe mencionar que, uno de los síntomas más peligrosos del síndrome de Kabuki, se trata de las alteraciones en las vísceras, y curiosamente, en este sentido, es común que la mayoría de los pacientes afectados sufran de problemas coronarios severos, tales como la coartación de la arteria aorta, entre otras cardiopatías.

Adicionalmente a todo lo antes mencionado, el sistema gastrointestinal y el sistema urogenital, también se pueden ver afectados en algunos casos.

Causa del síndrome de Kabuki

Desde el momento en el que se describió este síndrome por primera vez, la causa del síndrome de Kabuki es una gran incógnita, esto quiere decir que, actualmente existe un desconocimiento general de las posibles causas de la aparición de esta enfermedad, aunque claro, esto también deja en evidencia que el desconocimiento de las causas se ha mantenido a lo largo de la historia de este síndrome.

Sin embargo, con la ayuda de los avances que se han logrado en la actualidad, se ha logrado realizar algunos descubrimientos importantes relacionados con la aparición de este síndrome, específicamente, se descubrió que se trata de una enfermedad congénita (esto quiere decir que se encuentra presente desde el nacimiento) y no adquirida, además, el origen de la enfermedad es probablemente genético.

En alrededor del 72% de los casos analizados, se ha logrado identificar alguna clase de mutación en el MLL2, este gen participa en la regulación de la cromatina, sin embargo, existen otros casos en los cuales, los pacientes no presentan ninguna alteración en el gen previamente mencionado, esto quiere decir que, los investigadores sospechan que se trata de una enfermedad de causa poligénica.

Diagnóstico del síndrome de Kabuki

Anteriormente se mencionó que todavía no se ha logrado establecer ningún método para realizar el diagnóstico del síndrome de Kabuki, pero, se toman en cuenta los rasgos característicos de esta enfermedad como un método de diagnóstico un tanto general, específicamente, se debe realizar la observación clínica de 5 rasgos para realizar el diagnóstico, dichos rasgos son los siguientes:

  • Alteraciones craneofaciales.
  • Retraso en el crecimiento postnatal.
  • Anomalías esqueléticas.
  • Discapacidad intelectual.
  • Persistencia del almohadillado fetal.

En los casos en los que ya existe una persona en la familia afectada por el síndrome, es decir, cuando en la familia existe un historial, es posible realizar un diagnóstico prenatal, siempre y cuando se conozca la mutación responsable de la aparición del síndrome.

Se debe destacar que, es posible que los médicos teniendo en cuenta los rasgos característicos del síndrome, se puedan apoyar en otro tipo de exámenes para complementar el diagnóstico.

Tratamiento del síndrome de Kabuki

Al ser una enfermedad congénita, es decir, que se encuentra presenta desde el momento del nacimiento de la persona afectada, y que además, no se tiene mucha información sobre ella, el tratamiento del síndrome de Kabuki puede ser un poco complicado de establecer, sin embargo, en términos generales, el tratamiento se encuentra orientando a mejorar la calidad de vida del paciente, y a la hora de establecer algún tratamiento, dependerá de los síntomas que presente el paciente.

Se debe aclarar que no existe cura para este síndrome, así como también, es importante tener en cuenta que, para tratar la discapacidad intelectual, que como bien ya se mencionó puede ser leve o moderada, es necesario que el paciente tenga una educación que se adapte por completo a sus necesidades.

Curiosamente, es posible que el paciente manifieste algunos rasgos típicos de los pacientes con autismo.

Se pueden utilizar terapias de lenguaje para lidiar con los retrasos de lenguaje, así como también con la presencia de desinhibición conductual, además, muchos especialistas aseguran que la terapia ocupacional puede ser de mucha ayuda para que los pacientes puedan mejorar sus habilidades básicas para usarlas en la vida cotidiana.

Previamente se mencionó que, la debilidad muscular puede llegar al punto en el que el paciente necesite silla de ruedas para desplazarse, este dato es importante tener en cuenta, aunque, la fisioterapia es muy recomendada para mejorar las habilidades motrices de los pacientes, así como también, para mejorar el sistema músculo-esquelético.

Es necesario que el paciente tenga controles regulares, y dependiendo del caso, puede ser necesario recurrir a diversas cirugías, porque es común que se presenten algunas alteraciones congénitas que ponen en peligro la vida del paciente, tales como las alteraciones en el sistema respiratorio, en el sistema cardiovascular y en el corazón, y/o en el tubo digestivo y la boca.

Si el paciente presenta hernias, atresia, mala absorción de nutrientes, entre otros problemas parecidos, también es posible que se necesite someter a un tratamiento quirúrgico o farmacológico.

Para tratar con las posibles alteraciones mentales del paciente, lo recomendable es la terapia psicológica, aunque, estas terapias puede ser de ayuda como unas pautas educativas, no solo para el paciente, también para su entorno más cercano.

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