Síndrome de Rokitansky-Küster-Hauser

Síndrome de Rokitansky-Küster-Hauser
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Introducción

Cada vez con mayor frecuencia, se presentan casos clínicos de mujeres con amenorrea. Cuando hablamos de este término, nos referimos a la falta total de la menstruación. Se considera que una mujer cursa con amenorrea cuando no existe aparición de la menstruación durante al menos tres ciclos seguidos. Se considera también en los casos de adolescentes de 15 años, donde la menstruación no ha iniciado.

En condiciones normales, se considera el embarazo como una de las principales causa de amenorrea. Sin embargo en el resto de los casos es causada por problemas a nivel de los órganos genitales o en las glándulas que participan en la regulación de los niveles hormonales.

Otra de las causas que favorece la presencia de este síntoma, es el síndrome de Rokitansky-Küster-Hauser, el cual consiste en un raro padecimiento de origen congénito (está presente antes del nacimiento) que afecta el tracto genital, provocando un fallo en el desarrollo del aparato genital femenino.

En la actualidad se desconoce la etiología real de este padecimiento, hasta ahora solo existen hipótesis. Es importante destacar que, afección también recibe otros nombres como: aplasia o agenesia mulleriana.

Historia de esta patología

Esta patología fue descrita por primera vez, durante el año 1829, por el médico alemán August Franz Joseph Karl Mayer. Presentó un caso de una niña recién nacida, donde detallo que anatómicamente esta había nacido sin vagina.Posteriormente en el año 1910, el Dr Küster reconoció el desarrollo de malformaciones renales y urológicas.

En el año 1938, Rokitansky se presentó un estudio que abarcaba los casos de 19 mujeres adultas. Los resultados demostraron que presentaban vagina y útero no desarrollado.Por primera vez se hacía mención de la relación entre la agenesia útero-vaginal con la presencia de malformaciones renales.

Posteriormente en el año 1961, el científico Hauser observó una asociación entre, los casos de algunas mujeres con malformaciones esqueléticas y el desarrollo de anomalías de tipo renal.

Es importante tener en cuenta que, el síndrome de Rokitansky-Küster-Hauser, debe su nombre a los distintos científicos que contribuyeron a su identificación.

Epidemiología de este síndrome

Esta es una patología que afecta únicamente a mujeres y se presenta en 1 de cada 5.000 mujeres nacidas, sin importar su condición social, económica ni racial.La posibilidad que ocurra en parientes de primer grado no es común. Esto no quiere decir que no ocurra, pero el porcentaje de probabilidad varía entre 1 y 5%.

Es de hacer notar que, con frecuencia este síndrome es diagnosticado en mujeres con edades entre 15 a 17 años de edad, quienes manifiestan amenorrea primaria. Además el cariotipo que presentan es 46XX. Siendo el resto de sus cambios en la pubertad normales.

Diagnóstico de este síndrome

Con frecuencia este síndrome suele diagnosticarse entre los 15-18 años. En algunas ocasiones, se logra un diagnóstico temprano, previo a que la niña curse la pubertad, presentándose de manera incidental; es decir, luego de la realización de un conjunto de estudios en la búsqueda de otros problemas de salud durante el nacimiento o en la infancia. En otros casos, el diagnóstico previo a la pubertad, se debe a un alto grado de sospecha.

Para poder establecer el diagnóstico de esta patología, se hace necesaria la realización de pruebas de imagen, como ecografía o resonancia magnética. En el caso de la ecografía, esta se realiza con la finalidad de determinar la ausencia de útero así como la existencia de ovarios y la evaluación de los riñones.

Con este estudio, se puede observar que existe formación de una vagina o en algunos casos puede evidenciarse la presencia de un saco vaginal corto, además de un útero primitivo o la ausencia total de útero y trompas.No obstante es importante tener en cuenta que, esta prueba no es del todo fiable, ya que va a depender de si el radiólogo cuenta con la experiencia suficiente.

Debido a que en muchas ocasiones la ecografía genera muchas confusiones, se hace necesario la realización de una prueba más específica, como lo es la resonancia magnética. Este estudio en los casos que exista útero, permite valorar si este presenta un endometrio funcional.

Existen otras afecciones que pueden cursar con una sintomatología similar, por lo que se debe establecer un diagnóstico diferencial, el cual incluye pruebas que evalúen la insensibilidad a andrógenos, así como la presencia de un septo vaginal transverso, agenesia vaginal distal aislada y el himen no perforado.

Otra de las pruebas utilizadas para el diagnóstico de este síndrome, tenemos los análisis sanguíneos, a través de los cuales se puede analizar los cromosomas y conocer los niveles hormonales.

Síntomas asociados al síndrome

Esta patología al igual que cualquier otra, cuenta con un conjunto de síntomas que la caracterizan. Dentro de los cuales podemos mencionar: la amenorrea primaria, síntoma que se ha convertido en la característica principal de este síndrome, y consiste en la ausencia total de la menstruación durante la etapa de pubertad. Las mujeres que padecen este síndrome con frecuencia cursan con, producción normal de hormonas femeninas al llegar a la pubertad, es decir, la ovulación ocurre de forma mensual.

Otros de los signos o síntomas frecuentemente observado es el acortamiento de la vagina, lo cual afectará las relaciones sexuales, haciéndolas más difíciles y dolorosas. Además se puede apreciar dolor pélvico, aunque este síntoma suele ser raro que este se presente, puede deberse a: la presencia de una porción pequeña de endometrio la cual es funcional, aparecen miomas en un útero primitivo y se produce endometriosis, la cual es provocada a raíz de que se produce flujo menstrual.

Factores de riesgo del síndrome de Rokitansky-Küster-Hauser

En condiciones normales, el aparato reproductor femenino se desarrolla producto de la interacción entre factores genéticos, hormonales y ambientales. Una vez que ocurre la interacción de estos, se forman los conductos de Wolff o los conductos de Muller.En el caso de los primeros se diferenciarán en los genitales internos masculinos, mientras que en el caso de los conductos de Muller se diferenciarán en los genitales internos femeninos; estos procesos ocurren durante el primer trimestre del embarazo.

Cuando ocurren alteraciones en el equilibrio que se establece entre estos factores, se generan un conjunto de anomalías, dentro de las que se incluyen: himen no perforado, septo vaginal, atresia, que se presenta como una oclusión de una abertura natural a nivel de la vagina, fusión incompleta del conducto Mulleriano así como una aplasia Mulleriana, la cual consiste en una ausencia de desarrollo de este conducto.

En base a las observaciones que se han hecho en los pacientes afectados así como en su entorno familiar, se ha sospechado que el origen de este padecimiento es de tipo genético.

Tratamiento para este síndrome

El tratamiento para este síndrome, puede ser de dos formas, quirúrgico y no quirúrgico. La manera en que se establezca el tratamiento adecuado, va a depender de cómo se presente el caso de la paciente, y la manera en que se ha desarrollado el síndrome

Tratamiento no quirúrgico

En el caso del tratamiento no quirúrgico, este con frecuencia consiste en la dilatación de la vagina. El proceso consiste en aplicar de manera intermitente presión, la cual hace a través de dilatadores, los cuales irán aumentando su tamaño. Uno de los métodos más utilizado es el dilatador de Frank, recomendado para iniciar el procedimiento de dilatación, ya que a través de este se puede conseguir una vagina de unos 8 a 10 cm. Cuenta con una efectividad cercana al 90%. Este tratamiento puede durar entre 6 semanas hasta varios meses.

Existe otro tipo de dilatación vaginal, conocido con el nombre de dilatación vaginal a través del acto sexual. Es importante tener en cuenta que, aunque este método no ha sido estudiado de una forma profunda, este puede convertirse en una opción viable, para ello se hace necesario que la pareja de la afectada esté de acuerdo y colabore. Entre la pareja debe haber actos sexuales frecuentes, para los cuales se necesitará utilizar lubricación artificial. Además quien se decida por este método debe tener presente que pueden haber efectos secundarios como, sangrado y dolor.

Tratamiento quirúrgico

Por otro lado tenemos el tratamiento con cirugía, el cual es aplicado en todos aquellos casos en los que no se hace posible la utilización de dilatadores o en las situaciones en las que estos no funcionan.

Una de las técnicas utilizadas es la llamada técnica de McIndoe, la cual consiste en la creación de un canal muy similar al vaginal, este es creado entre el espacio recto-vesical. Para conseguir esto, se hace necesario el injerto de piel de la paciente, el cual se coloca sobre una prótesis de silicona con forma de pene. Una vez colocado, se procede a insertar en el nuevo túnel vaginal la prótesis con el injerto, posteriormente se extrae la prótesis y por un espacio de tres meses se procede a hacer dilataciones con la finalidad de conseguir una vagina óptima.

Además de la técnica McIndoe, existen otros dos métodos conocidos como, procedimiento de Vecchietti y vaginoplastia intestinal. El procedimiento de Vecchietti, consiste en la inserción por parte de un médico de un dispositivo en forma de aceituna a nivel del orificio vaginal, el cual es colocado con un laparoscopio que permite la unión de este dispositivo con otro que es de tracción y que se encuentra ubicado a nivel de la parte inferior del abdomen.

Una vez colocado se procede a realizar tensiones al dispositivo de tracción, cuando se empuja el que tiene forma de aceituna. Posteriormente este es retirado por el médico y luego la paciente debe continuar con dilatación manual. Para tener relaciones sexuales se hace necesario el uso de lubricación artificial.

En el caso de la vaginoplastia intestinal, este procedimiento consiste en derivar una porción del colon hacia un orificio que se encuentra en la zona genital, con la finalidad de crear una nueva vagina. Luego de esto, el cirujano conecta nuevamente el colon restante.

Trasplante de útero

En los últimos años se ha tratado de implantar un útero, en los casos en los que este se encuentre ausente. Sin embargo, esta práctica a día de hoy aún se encuentra en período de prueba. Este procedimiento se realiza únicamente en los casos en los que la mujer desea tener hijos. Este consiste principalmente en escoger una donante de útero compatible a quien le será extirpado este órgano, por un procedimiento conocido como histerectomía. Una vez obtenido el útero se procede a implantarlo en la receptora, en la que se conectarán los vasos sanguíneos con el útero.

Luego, se procede a darle tratamiento inmuno supresor a la receptora con la finalidad de que no haga ninguna reacción de rechazo. Posteriormente, se hará un monitoreo de la receptora, con la finalidad de observar la funcionalidad del órgano, es decir, se debe observar si la mujer menstrúa normalmente. De esta manera, se hará una transferencia de los embriones formados por fertilización in vitro y posterior embarazo. Una vez concluido este procedimiento, se procede a extirpar el útero trasplantado, esto con la finalidad de evitar complicaciones a futuro.

Complicaciones del Rokitansky-Küster-Hauser

Este síndrome puede presentarse como una ausencia de útero o de vagina, lo cual genera ciertos problemas que afectan tanto la salud como la vida de la mujer:

Relaciones sexuales dolorosas: esta consecuencia es una de las más frecuentes, debido a que, como la paciente cursa con ausencia total o parcial de vagina; esto provoca relaciones sexuales más complicadas y que en la mayoría de los casos generan mucho dolor.

Malformaciones renales: esta se presenta en el 15% de los casos, es decir, su frecuencia es baja y está relacionada principalmente con el sistema renal; en otras palabras afecta el riñón favoreciendo el desarrollo de riñón pélvico, riñón en herradura, dilatación a nivel de la pelvis renal, uréteres y los cálices (hidroureteronefrosis) así como la duplicidad ureteral.

Anomalías esqueléticas: esta complicación afecta entre el 12 a 50% de los casos y en la mayoría de los casos suelen presentarse a nivel vertebral, y en determinados casos provoca alteraciones en las extremidades.

Infertilidad: esta es quizás la complicación más frecuente, afecta principalmente a las mujeres que presentan ausencia total de útero, lo cual impide la gestación.

Pronóstico de la patología

En el caso de las pacientes que cursan con el síndrome de Rokitansky-Küster-Hauser, su esperanza de vida no se ve reducida por la presencia de este. Sin embargo, sus relaciones sexuales si pueden verse afectadas con la presencia de este, por lo que se hace necesario la aplicación de un tratamiento que a futuro le permitirá mantener relaciones sexuales así como tener opciones de fertilidad disponibles.

Referencias:

  1. Síndrome de Rokitansky-Küster-Hauser. Wikipedia. Consultado en marzo de 2019.
  2. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome. NCBI. Consultado en marzo de 2019.
  3. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome. NORD. Consultado en marzo de 2019.