Síndrome de Rett

Síndrome de Rett
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Introducción

En la actualidad son cada vez más comunes una serie de trastornos que afectan cada vez más el desarrollo neurológico de las personas. Cuando hablamos de trastornos del neuro-desarrollo, nos referimos a un conjunto de afecciones de tipo heterogéneas las cuales conllevan a un retraso a nivel del desarrollo de habilidades, lo que puede expresarse en alteración de algunos dominios como incluir el motor, el social y el lenguaje. La cognición también se ve afectada.

A menudo el origen de este tipo de trastornos, es asociado con el desarrollo atípico neurológico del cerebro o con la presencia de alteraciones o en muchos otros casos de lesiones en su etapa de maduración. Uno de los ejemplos de este tipo de trastornos lo constituye el síndrome de Rett, que no es más que una afección que se genera durante el desarrollo neurológico infantil.

Este tipo de trastorno se caracteriza por el desarrollo inicial normal neurológico y físico del individuo, que posteriormente evoluciona con pérdida del movimiento voluntario de las manos, crecimiento retardado tanto del cerebro como de la cabeza.

Historia del síndrome de Rett

Este síndrome debe su nombre al científico lo describió por primera vez. En el año 1966, Andreas Rett, un neurólogo originario de Austria. Dio la primera descripción del síndrome como una atrofia de tipo cerebral que cursa con niveles elevados de amonio. Posteriormente luego de varios estudios e investigaciones de tipo científicas, en el año 1982, la Federación Europea de Neuropediatría, da a conocer una descripción completa sobre este síndrome. La reunión de la federación se llevó acabo en la ciudad de Norwirherhouten Holanda.

Posteriormente, este síndrome se hizo más conocido en el año 1983, cuando un grupo de científicos decidió hacer público un conjunto de investigaciones en las que se demostraba la presencia de este síndrome en 35 pacientes de distintos orígenes, dentro de los que se incluyen: Suecia, Francia y Portugal. Con los resultados arrojados por estas investigaciones, se pudo obtener una información y conocimiento más específico sobre este padecimiento, sobre todo para la comunidad científica.

No fue sino hasta el año 1999, cuando los científicos identificaron el gen responsable del síndrome de Rett, ya que este se encarga del control de las funciones de otros genes.

Causa del síndrome de Rett

Muchos de los síndromes relacionados con defectos a nivel neurológico, suelen deberse al mal funcionamiento de algún gen en los cromosomas.La causa de este tipo de patología, con frecuencia se asocia con mutaciones a nivel del gen MECP2; recordemos que una mutación se trata de una alteración o defecto que se presenta a nivel estructural. Este gen está ubicado en el cromosoma X. Es importante tener en cuenta que, existe entre un 20 a 30 por ciento de casos en los que el síndrome no se encuentra asociado con esta mutación, razón por la cual las investigaciones continúan para determinar la causa cierta de estos casos.

Existe un 1% de los casos que se han registrados científicamente en los cuales la mutación se hereda o es transmitida de una generación a otra. No obstante, en el 99% de los casos la mutación no se hereda sino que se produce al azar.

Fisiopatología del síndrome de Rett

Es importante tener en cuenta que, con frecuencia en condiciones normales, el gen MECP2 participa en el proceso de sintetizar la proteína conocida como metilo citosina de enlace 2 (MeCP2), la cual es capaz de funcionar como un interruptor bioquímico, que es responsable de dar directrices a los otros genes sobre cómo deben funcionar, es decir, cuando activarse y cuando no. Por lo que cuando este gen funciona de forma incorrecta, la producción de proteínas es bastante escasas.

Al no haber una correcta producción de proteínas, esto genera la activación de otros genes en las etapas no adecuadas, favoreciendo así la generación excesiva de proteínas, provocando a largo plazo el desarrollo de problemas neurológicos, muchos de los cuales caracterizan al síndrome de Rett.

Un detalle de importancia es que, aunque las niñas se caracterizan por tener dos cromosomas X, únicamente uno de estos se encuentra activo en cualquier célula, razón por la cual en los casos en los que esté presente el síndrome de Rett, existe una alta probabilidad de que el 50% de las células que constituyen el sistema nervioso utilizará el gen afectado. Además en el caso de algunas células cerebrales, estas hacen uso del gen sano, razón por la cual se pueden encontrar cantidades normales de proteínas.

Prevalencia del síndrome de Rett

Al día de hoy, se sabe de la existencia de un marcador biológico, que se encuentra en la mutación del gen MECP. Este afecta principalmente a niñas sin importar su grupo tanto racial como étnico en todo el mundo. La prevalencia del síndrome se presenta en una de una de cada 10.000 a 15.000 niñas recién nacidas. Recordemos que esta es una de las principales causas de retraso mental severo en féminas.

La prevalencia en el desarrollo de este síndrome en varones, es bastante baja. En el caso de que esta patología afecte a niños varones, en la mayoría de los casos estos mueren bien sea antes o después de su nacimiento, ya que, al poseer estos un único cromosoma X, y encontrarse este defectuoso, no existe uno que funcione como copia de reserva que permita subsanar la defectuosa, razón por la cual el individuo se encuentra expuesto a los efectos dañinos del trastorno.

Etapas del síndrome de Rett

Este síndrome ha sido dividido en cuatro etapas. La primera etapa o etapa I, también se conoce bajo el nombre de inicio prematuro. Su inicio varía entre  los 6 y 18 meses de edad. A menudo en esta etapa no se aprecian los síntomas asociados con el trastorno, debido a que estos pueden ser muy tenues, razón por la cual es muy difícil de detectar la presencia de un retraso leve; se suele presentar en el inicio del desarrollo.

Los cambios que se presentan en esta etapa, se asocian con contacto visual disminuido, con lo cual el niño presentará desinterés por los objetos. También se presenta retrasos a nivel de las capacidades motoras que son de gran importancia, dentro de las que se incluyen: sentarse o gatear. La duración de esta etapa suele ser corta, por lo que puede durar algunos meses, máximo un año.

Posteriormente encontramos la etapa II, o mejor conocida como la etapa de destrucción acelerada. Esta etapa se inicia entre los 1 a 4 años de edad, y se puede presentar con un desarrollo acelerado, provocando la pérdida de la capacidad de movimiento de la mano y el habla, razón por la cual puede durar semanas o meses.

Es importante tener en cuenta que, la pérdida de los movimientos, se inicia con movimientos involuntarios de la mano, dentro de los que se incluye: estrujamiento, temblores, aplauso, e incluso golpes ligeros; este tipo de movimientos, se mantienen mientras el niño este despierto. También puede ir acompañado de problemas con la respiración. En esta etapa se observa el retraso en el crecimiento de la cabeza del niño.

Una vez llegada la etapa III, la cual recibe el nombre de etapa de estabilización o también etapa seudo-estacionaria, el paciente empieza a presentar problemas dentro de los que se incluyen: daños a nivel cerebral o del sistema nervioso central, acentuación de los problemas motores y convulsiones.

Esta etapa se inicia entre los 2 y 10 años de edad, pudiendo perdurar por años. Igualmente se puede observar mejoras en el comportamiento, así como una disminución en la irritabilidad, el llanto y las señales de autismo.

Y por último, se da a lugar a la etapa IV o conocida como etapa de deterioro motor tardío; su duración va desde algunos años, hasta presentarse durante décadas.En esta se observa una reducción de la movilidad,así como debilidad, y rigidez a nivel de los músculos.

Otras de las características asociadas con los músculos son: presencia de músculos rígidos que sufren espasmos, incremento en el tono muscular mientras que a nivel óseo se observa escoliosis. Las niñas con frecuencia pierden la capacidad de desplazarse, preservándose las capacidades cognitivas del individuo.

Signos y síntomas asociados con esta patología

Los niños que padecen con frecuencia este síndrome, provienen tanto de un embarazo como de un parto normal. Durante los primeros 6 meses luego de su nacimiento, estos niños aparentemente crecen y se desarrollan de forma correcta;sin embargo transcurrido este tiempo, comienza la aparición de los signos y los síntomas.

Es importante tener en cuenta que, tanto los síntomas como su gravedad, a menudo pueden variar de un niño a otro. Dentro de los signos y síntomas podemos mencionar:

Crecimiento ralentizado: este síndrome se caracteriza por el desaceleramiento que sufre el crecimiento cerebral, provocando el desarrollo de la microcefalia, que no es más que, un tamaño reducido de la cabeza.

Pérdida tanto del movimiento y la coordinación: se caracteriza por observarse una reducción del control de las manos así como de la capacidad para para gatear o caminar normalmente. Esta pérdida al principio es acelerada y posteriormente se presenta de manera más gradual.

Pérdida de las capacidades de la comunicación: una de las capacidades que con frecuencia pierden los niños con este síndrome son: la capacidad de hablar, así como de hacer contacto visual, con lo cual presentan desinterés en otras personas, los juguetes así como con su entorno.

Movimientos anormales de las manos: esta es otra de las características más resaltantes de este síndrome, y se caracteriza por el desarrolla de movimientos repetitivos de las manos sin razón alguna. Además pueden variar de una persona a otra. Dentro de estos movimientos, podemos incluir: retorcerlas, apretarlas, aplaudir, golpearlas o frotarlas.

Diagnóstico de esta patología

Para poder establecer el diagnóstico de este síndrome, se hace necesario una observación detallada y cuidadosa del crecimiento así como del desarrollo del bebé, así como una evaluación de los antecedentes familiares y su historia clínica. A menudo la primera observación está relacionada con una disminución en el tamaño y desarrollo de la cabeza así como con la pérdida de habilidades, en las etapas fundamentales del desarrollo.

Dependiendo de los signos y síntomas, el médico recomendará determinadas pruebas. Algunas de las cuales incluyen: análisis de sangre, orina, pruebas auditivas, oculares así como pruebas de diagnóstico por imágenes, como resonancia magnética o una tomografía computarizada. También se incluyen pruebas que evalúen la actividad cerebral (electroencefalograma, también llamado EEG)

El análisis definitivo, para este síndrome es de tipo genético y recibe el nombre de análisis de ADN, esta prueba consiste en la extracción de una pequeña cantidad de sangre de tipo venosa, la cual es enviada a un laboratorio, donde el personal especializado determinará si existe alguna anomalía en el material genético, que pueda estar asociada con este síndrome.

Tratamiento para el síndrome de Rett

Al día de hoy, no existe una cura para el síndrome de Rett, por lo que el tratamiento va dirigido especialmente a resolver los síntomas que van apareciendo. Cabe destacar que la aplicación del tratamiento favorece la mejora a nivel de movimiento, comunicación e interacción social. El tratamiento debe ser aplicado de por vida y para ello se requiere de un equipo de profesionales médicos que preste el apoyo a la familia y al niño.

Dentro del tratamiento aplicado podemos mencionar:

  1. Atención médica regular: se hace necesario evaluar y controlar de forma regular los cambios físicos que experimenta el individuo. Dentro de los cambios se incluyen: la escoliosis así como los problemas gastrointestinales y cardíacos.
  2. Medicamentos: estos actúan en el control de los síntomas como: convulsiones, rigidez muscular o problemas al momento de respirar, dormir, a nivel del tracto gastrointestinal o del corazón.
  3. Fisioterapia: esta es utilizada principalmente en los casos como el de escoliosis, en la que tanto la fisioterapia como el uso de dispositivos de inmovilización pueden ayudar de forma considerable.
  4. Terapia del habla y el lenguaje: esta es utilizada para enseñarle al niño y a su familia otras formas de comunicación alternativa como las formas no verbales de comunicación y la interacción social.

 

Referencias|

  • Rett Syndrome. MayoClinic. Consultado en febrero de 2019.
  • Rett Syndrome. Rettsyndrome.org. Consultado en febrero de 2019.
  • Síndrome de Rett. Wikipedia. Consultado en febrero de 2019.