Síndrome de Pseudoexfoliación

Introducción

Las patologías genéticas oculares, generalmente se transmiten de generación en generación y son provocadas por una alteración a nivel de uno o varios genes. Una de estas patologías, es el síndrome de pseudoexfoliación, el cual es considerado como un padecimiento de tipo sistémico, el cual afecta a todos los elementos extracelulares que conforman un tejido. Se presenta como una acumulación de tipo gradual de una sustancia de color blanco grisáceo a nivel de los distintos tejidos oculares. A menudo esta patología es asociada con la edad.

Un detalle bastante llamativo es que, el nombre de este síndrome surge a partir de otro padecimiento similar a este, ya que se trata de una afectación a nivel ocular que sufrían las personas que en la antigüedad se encargaban de soplar el vidrio. Esta última se presentaba como una exfoliación en la cápsula anterior del cristalino,  debido este a la exposición directa de la visión al fuego. Este tipo de radiación es infrarroja y la capa que afecta es un tejido que funciona como sostén, el cual se encuentra conformado por distintas proteínas, incluida el colágeno.

Historia del síndrome de Pseudoexfoliación

Fue Lindberg quien hizo la primera descripción de este síndrome. Fue para el año 1917 cuando utilizó el nombre de síndrome de Pseudoexfoliación. En el año 1954, Dvorak renombra el padecimiento síndrome pseudoexfoliativo.

Dos años más tarde en el año 1956 Dvorak y Sunde señalaron y demostraron que el material desprendido y que se acumula con la presencia de esta patología no proviene de la cápsula anterior del cristalino. Tomando en cuenta las investigaciones que se han realizado, se data que fue aproximadamente hace 90 años que se descubrió la enfermedad.

Fisiopatología del síndrome PEX

Este síndrome se presenta cuando ocurre tanto la producción como la acumulación de forma progresiva de pequeños depósitos de color blanquecino en distintos tejidos, dentro de los que se incluyen: ojos, piel, pulmones, hígado, entre muchos otros. Estos depósitos suelen ser desprendimientos de material de la cápsula del cristalino de forma anómala, el cual se caracteriza por ser de origen proteico, provocado por un desbalance en la destrucción de proteínas, estrés oxidativo y celular así como procesos inflamatorios. Es de hacer notar que, la formación de este material aún es desconocida.

Aunque puede afectar casi cualquier tejido, el principal tejido afectado es el ocular, reflejándose a nivel del borde de la pupila; igualmente, la afección se presenta en la superficie anterior de la cápsula del cristalino.

Muchos sugieren que, el problema está en la síntesis de una proteína que puede ser considerada como un tipo de colágeno. Recordemos que, el colágeno se caracteriza por ser una proteína de gran tamaño, la cual actúa formando grandes mallas que constituyen la base de los tejidos que actúan como sostén del organismo. Además se encuentra presente en ligamentos, tendones, huesos, así como membranas basales de epitelios. Cuando el colágeno que se produce es anómalo, se genera la patología, ya que este es el componente principal que conforma el ligamento suspensorio del cristalino y la cápsula.

Epidemiología asociada

Este síndrome cuyas siglas son PEX, dispone de una distribución geográfica amplia. Además cuenta con una prevalencia que varía entre el 10 a 30% aproximadamente, observándose principalmente en pacientes mayores de 60 años. A su vez, estase incrementa de forma progresiva en la población en general que presenta alguna de las siguientes características: mayores de 50 años, con hipertensión ocular, diagnóstico de glaucoma, glaucoma que han sido sometidos a cirugía, así como en pacientes con ceguera producto del glaucoma o con glaucoma absoluto.

Hasta ahora el sexo no ha sido considerado como una condición para desarrollar este padecimiento. Es de hacer notar que, este padecimiento afecta a una población que varía entre 60 y 100 millones de personas en todo el mundo. Los casos más jóvenes que se han reportado, corresponden a personas con edades comprendidas entre los 30-40 años.

Diagnóstico de la patología

Con la finalidad  de reducir al máximo la ocurrencia de las complicaciones durante la cirugía, se hace necesario el establecimiento de un diagnóstico temprano y preciso. En cuanto al diagnóstico definitivo, este se hace a través de la observación del material ubicado a nivel de la superficie anterior del cristalino, en los casos en los que la pupila ha sido dilatada. Hay un protocolo para realizar el diagnóstico:

El primer paso consiste en determinar la agudeza visual. Seguidamente se procede a realizar una prueba especializada llamada biomicroscopia con lámpara de hendidura, esta es una de las pruebas que con frecuencia se utiliza para el diagnóstico de esta patología. Se trata de una prueba diagnóstica, la cual consiste en una exploración del ojo del paciente a través de un microscopio iluminado. A través de esta prueba se puede observar en la cápsula anterior del cristalino, la aparición de una especie de capa homogénea mate, la cual se encuentra compuesta por microfibras, todo esto antes de que ocurra la formación de los depósitos característicos del material blancogrisáceo.

Otra de las pruebas que se aplica, es la determinación de la presión intraocular, lo cual se hace ajustando por paquimetría. Además, se incluye la Gonioscopia, que es una prueba que sirve para determinar si el ángulo que se establece entre el iris y la córnea es amplio; en el caso de este síndrome el ángulo tiende a ser abierto, aunque cuando el padecimiento se encuentra en una etapa tardías se puede observar subluxación anterior del cristalino y cierre angular debido a la debilidad zonular.

Evaluación tanto clínica como estructural del nervio óptico: esta se hace a través de pruebas como: oftalmoscopia, biomicroscopia con lentes aéreos, fotografías, tomografía confocal así como de coherencia óptica. Otros que se incluyen, son el campo visual y el ERG

Biomicroscopia ultrasónica: esta es una prueba más especializada que permite determinar si la apertura del ángulo camerulares normal, así como verificar si existe algún depósito de material pseudoexfoliativo, que a menudo se deposita en el borde de la pupila, a nivel de la superficie posterior de la córnea o en el ángulo camerular.

Patologías relacionadas con el síndrome de Pseudoexfoliación

Debido a los órganos que afecta este síndrome, a menudo es asociado con otras patologías como:

Glaucoma crónico de ángulo abierto: este tipo de patología, es una de las formasde glaucoma que se presenta más a menudo. Se calcula que el 90% de los  casos pertenece a este tipo de glaucoma. Cuando ocurre esta afección, los canales de drenaje se encuentran obstruidos, y su progresión se produce lentamente.

Una vez que se inicia la obstrucción, se presenta un aumento de la presión ocular; se acompaña de la aparición de un ángulo bastante amplio y abierto, el cual se se forma entre el iris y la córnea. A menudo este síndrome es asociado con el desarrollo de este tipo de glaucoma. Se presenta como un defecto en el funcionamiento del humor acuoso.

Cataratas: este padecimiento se presenta como la opacidad del cristalino, y se caracteriza por ser de tipo nuclear. Además se ha convertido en el padecimiento asociado a este síndrome más común. Cuando se desarrollan cataratas, el padecimiento suele acompañarse de hipoxia del humor acuoso, así como de isquemia ocular. También puede presentarse una reducción de los factores protectores contra los rayos UV. Esta última situación se presenta por una disminución en los niveles de ácidoascórbico a nivel del humor acuoso.

En muchas ocasiones, este síndrome es asociado con complicaciones a nivel intraocular de tipo espontánea y quirúrgica.

Síntomas y signos del síndrome de PEX

Cuando se habla de los síntomas, se buscan expresiones del organismo que permitan identificar este padecimiento. En el caso del síndrome de Pseudoexfoliación, se caracteriza por ser asintomático. Sin embargo hay un conjunto de signos que, a menudo nos pueden llamar la atención.

Se destaca la presencia de material pseudoexfoliativo, que se constituye en su mayoría por ser de tipo fibrinogranular, y que posee un color entre gris. Suele acumularse en el borde de la pupila. Este tipo de material también suele observarse en la superficie anterior del cristalino, a esta formación se le conoce como imagen en diana.

También se puede observar precipitados corneales a modo de inflamación, así como la presencia de depósitos de pigmentos en la mayoría de los casos tienen forma de huso de Krukenberg. Además hay una disminución en la cantidad y forma de las células endoteliales.

Además de los síntomas ya descritos podemos observar: a nivel del iris, atrofia del esfínter, lo cual provoca transiluminación positiva, dispersión pigmentaria. También suele observarse hemorragias en el interior del estroma, entre muchos otros.

Factores de riesgo asociados al síndrome de Pseudoexfoliación

Todo parece indicar que, existe una relación entre PEX y la distribución geográfica. A partir de esto, se ha determinado que la incidencia de este padecimiento puede deberse a factores de tipo:

• Genéticos: la causa predominante está asociada con la transmisión materna, razón por la cual se piensa que esta puede deberse a una relación a nivel de la transmisión mitocondrial, o en muchos casos asociada con algunos antígenos del HLA.
• Ambientales: la influencia de este factor ha sido considerado, por la existencia de personas con edades inferiores a los 50 años, que viven en zonas que se encuentran en bajas latitudes del planeta y que han desarrollado este padecimiento, en comparación con otras personas que habitan en el extremo opuesto, que no lo han desarrollado.

Tratamiento aplicado a este síndrome

El tratamiento para el síndrome de pseudoexfoliación, hasta ahora no se ha establecido. A menudo el médico lo que hace es monitorear la presión intraocular, así como el estado del nervio óptico y campo visual. Es de hacer notar que, en el caso de que se trate de pacientes con glaucoma pseudoexfoliativo, el tratamiento a aplicar va a depender de cada paciente. Esto también ocurre en el caso de los pacientes que padezcan del glaucoma primario de ángulo abierto.Sin embargo, en este caso es necesario tener en cuenta que, la presión intraocular es más difícil controlar.

La cirugía es otra opción de tratamiento que, se puede aplicar. Existen dos tipos de cirugía, la cirugía filtrante que incluye: trabeculectomía con o sin antimetabolitos. Y la cirugía filtrante combinada que implica la extracción del cristalino. En el caso de esta última, se aplica a pacientes que padecen de catarata, para ello se hace la extracción del cristalino, teniendo siempre presente las posibilidades de riesgo, debido este a la presencia de sinequias entre el iris y la periferia de la cápsula anterior del cristalino, pudiendo provocar esto la ruptura de la cápsula durante la cirugía.

En el caso del glaucoma, a pesar de la extracción del cristalino, la evolución postoperatoria resulta muy desfavorable, provocando incluso una mala respuesta cuando se intenta controlar la presión intraocular.

Cuando los casos que estén asociados a catarata y subluxación anterior del cristalino, es recomendable la realización de una iridotomía periférica, la cual se realiza previo a la extracción del cristalino al mismo tiempo que se coloca implante de lente intraocular.

Aunque en la actualidad no existe un tratamiento específico, la ciencia está trabajando para el desarrollo de nuevas estrategias de tipo terapéuticas, que sean capaces de actuar principalmente en las primeras etapas del síndrome de pseudoexfoliación, es decir, participar de forma inhibitoria en la formación de fibras de PEX.

Complicaciones

Al presentarse alteraciones a nivel de los tejidos oculares, el organismo está predispuesto al desarrollo de complicaciones de tipo intraocular. , dentro de las que se pueden mencionar: temblores a nivel del cristalino, así como una subluxación del mismo, glaucoma de ángulo cerrado, iris adherido al cristalino, dispersión de pigmento, pobre midriasis, alteración en la barrera hematoacuosa, y descompensación de la córnea.

Además de estas complicaciones, hay otro tipo que surgen luego que se ha realizado la cirugía a nivel intraocular, entre las que se pueden incluir: ruptura de las fibras zonulares, problemas del vítreo,daños en la cápsula posterior, hemorragia deliris, hipertensión ocular, descompensación corneal endotelial, inflamación en elposoperatorio. Puede llegar a producirse catarata secundaria y luxación de implantes intraoculares.

Referencias|

1. Síndrome de Pseudoexfoliación. Wikipedia. Consultado en marzo de 2019.
2. Pseudoexfoliation Syndrome. National Center for Biotechnology Information. Consultado en marzo de 2019.
   
3. What is pseudoexfoliation syndrome?. Glaucoma Research Foundation. Consultado en marzo de 2019.