Polimelia

Introducción

Las malformaciones congénitas, se han convertido en los últimos años en una patología bastante común. Llega a afectar a casi cualquier ser vivo. De esta manera, lo definimos como cualquier alteración de tipo anatómica que ocurre principalmente en la etapa intrauterina. A menudo se trata de alteraciones que afectan órganos, extremidades o sistemas. Aunque no se conoce con precisión sus orígenes, se sospecha que pueden deberse a factores ambientales, genéticos, deficiencias en la absorción de nutrientes o sustancias nocivas. Se presentan casos donde las malformaciones congénitas pueden ser visibles o no.

Cuando hablamos de malformaciones congénitas, no podemos dejar de lado la polimelia. Se conoce como un trastorno congénito considerado dentro de las patologías raras que involucra la presencia de miembros supernumerarios. La palabra polimelia proviene del griego polus, que significa mucho y melos que significa miembro. Al tratarse de un trastorno que involucra miembros, se le ha llegado a considerar como un tipo de dismelia. Es importante tener en cuenta que, en el caso de la polimelia, se trata de una malformación congénita visible.

Este tipo de padecimiento no solo se presenta exclusivamente a animales, sino que se han encontrado algunos casos en humanos. Un detalle de importancia es que en este tipo de padecimiento a menudo los miembros llamados supernumerarios tienden a ser atrofiados. En la mayoría de los casos, el tamaño es reducido e incluso deformes. Por tal razón, no cumplen su función de forma correcta. También es importante tener en cuenta que, en esta patología el origen o causa de tipo hereditario no existe.

Causas de esta patología

Aunque aún no se conoce con certeza quien o quienes son los causantes de esta patología. Se sospecha de la influencia de un conjunto amplio y complejo de factores dentro de los que se pueden mencionar: ambientales, genéticos, y éstos a su vez interactúan entre sí.

Factores ambientales

Cuando hablamos de este tipo de factores nos referimos a todos aquellos agentes conocidos como teratógenos. Su acción se presenta durante el embarazo y provoca defectos en el desarrollo del feto en formación. Cabe destacar que, dentro de este grupo podemos encontrar: alcohol, tabaco, medicamentos, infecciones como la rubeola y el citomegalovirus. Las técnicas de fertilización son otro factor muy importante en el desarrollo de este tipo de patología.

Factores genéticos

Este tipo de factores influyen o actúan desde el primer momento, en el que ocurre la fertilización y se producen por un error en la información genética que contiene el nuevo cigoto. Cabe destacar que, estas se presentan por alteraciones a nivel de los genes, más específicamente en los cromosomas.

Tipos de polimelia en animales

De acuerdo con la zona donde se encuentren los miembros numerarios, se puede clasificar la polimelia en: notomelia, toracomelia, cefalomelia y pigomelia. Seguidamente describiremos los tipos de polimelia en animales.

Notomelia: este tipo de malformación congénita consiste en un tipo de unión que se produce a nivel de huesos de las vértebras torácicas, con lo cual se pueden ubicar las dos extremidades complementarias entre las escápulas y las apófisis espinosas. Esta se presenta en una misma articulación. En este caso las extremidades se originan a nivel del dorso.

Toracomelia: se trata de un tipo de polimelia en la que los miembros numerarios se originan a nivel del tórax.

Cefalomelia: en este caso, se trata de una malformación congénita, la cual consiste en el desarrollo de miembros numerarios, los cuales se sitúan a nivel de la cabeza.

Pigomelia: en este tipo de polimelia, los miembros numerarios se desarrollan a nivel de la región hipogástrica.

Etapa en la que ocurre la polimelia

La polimelia se presenta entre la 5^ta a 8^va semana de la gestación, ya que es en esta etapa donde ocurre la morfogénesis (formación morfológica de los miembros). Luego de culminada esta etapa, los miembros ya están formados así como las malformaciones, en dado caso que, el feto las presente.

Es de hacer notar que, las formaciones imperfectas o rudimentos que dan lugar a las malformaciones, se producen por la proliferación de células del mesoblasto-somatopleural. En principio se presentan en forma de paletas y a partir del día 24 de la gestación los miembros superiores se hacen visibles, mientras que los inferiores lo hacen a partir del día 28.

Estadísticas sobre la etiología de la Polimelia

Se calcula que entre el 65 a 73% de los casos la etiología de los casos que incluyen malformaciones congénitas es desconocida, sin embargo se sospecha que, entre el 15 al 25% es de carácter genético mientras que, en el 10% es de origen ambiental.

Incidencia de la Polimelia en humanos

A nivel de estudios y de literatura de tipo científica, la incidencia de la polimelia en humanos no ha sido reportada, razón por la cual no se ha podido implementar una clasificación, ni una asociación con otro tipo de malformaciones congénitas así como tampoco se han podido establecer datos sobre la frecuencia de esta patología.

Pruebas diagnósticas para evaluar esta patología

Ante la presencia de malformaciones congénitas, así como en el caso del gemelo parásito insertado, se debe establecer un diagnóstico diferencial. Existen casos en que las malformaciones congénitas que se presentan son conocidas como teratomas; no son más que la presencia de tumores que resultan bastante complejos. Involucran la presencia tejidos múltiples, que contienen a veces restos fetales, dientes, cabellos entre otros. Su origen se debe a la inclusión de un feto abortivo en otro que se desarrolla normalmente.

Para realizar el diagnóstico, además de la historia clínica y del examen físico del paciente se requiere la realización de pruebas de imágenes que incluyen los rayos X y la resonancia magnética. Estas pruebas se realizan con la finalidad de determinar el grado de compromiso que involucran los nuevos miembros formados.

Formas en las que se presenta esta patología

A menudo esta se presenta como un desdoblamiento simétrico o asimétrico, ya sea parcial o total del esqueleto axial. También hay otros casos en los que se manifiesta con la aparición de extremidades suplementarias. Lo más probable es que su origen sea multifactorial.

Polimelia en humanos

La literatura señala que, en los humanos son muy pocos los casos que se han observado. Incluso creen que, se trata de falsos positivo, debido a que uno de los casos que se presentó fue debido a la exposición a drogas. Esta patología se encuentra incluida dentro de la categoría que conocemos como anormalidad esquelética y al mismo tiempo dentro de la subcategoría conocida como malformación esquelética.

Existe un caso documentado sobre la presencia de este padecimiento, en seres humanos, se trata de un niño que nació con un tercer brazo. Tenía dos brazos izquierdos bien formados, además de su brazo derecho. El proceso se origina desde la gestación. Involucra la formación de más de un miembro a parte del habitual, siendo estos más deformes e incluso más pequeños.

En el caso de los humanos, generalmente este padecimiento se produce cuando el embrión comienza como gemelos; aunque en algunos casos no concluye de esta forma. Generalmente uno de los gemelos se va degenerando hasta provocar este tipo de situación.

Polimelia en animales

Esta patología la padecen en la mayoría de los casos los animales, incluso se ha documentado varios casos. Al igual que en el humano los miembros adicionales que se forman son pequeños, deformes y no cumplen su función. Este tipo de patología ha sido asociada con animales como: reptiles (cocodrilos), anfibios (ranas, sapos, ajolotes) y ganado vacuno.

La polimelia se ha convertido en una de las malformaciones congénitas más comunes en el ganado bovino. Dependiendo del número de extremidades que se duplican así como de su ubicación, la vida del animal puede verse o no comprometida.

Los estudios realizados, señalan que, en este caso la polimelia puede deberse a las temperaturas extremas que se generan durante la incubación, parásitos, contaminantes ambientales, endogamia, depredación selectiva, e incluso altos niveles de radiación ultravioleta, entre otros.

En el caso de los animales salvajes la presencia de este tipo de anomalías es considerada como un índice de inestabilidad a nivel de su desarrollo. Esto puede significar problemas o dificultades en su habilidad para sobrevivir así como para reproducirse.

En los últimos años se ha notado un incremento en la aparición de malformaciones congénitas en los anfibios y en los reptiles, lo cual ha llamado la atención de los científicos induciéndolos a investigar y estudiar este tema.

Un ejemplo de este tipo de malformación lo constituyen las ranas. Es la especia en la que se han observado luego del proceso de metamorfosis el desarrollo de múltiples extremidades. Estas pueden encontrarse debajo de la piel o como copias casi idénticas del miembro original.

Tratamiento para la corrección de este tipo de anomalías

Un cirujano experto en el área, se encargará de dar solución al problema de miembros extra. El único tratamiento disponible para esta patología son las cirugías correctivas. Recordemos que, más allá de solventar un problema de movilidad, el objetivo principal de estas cirugías consiste en la mejora en la apariencia física de los individuos; esta tiene un costo psicológico bastante alto para el individuo.

Este tipo de cirugía se conoce con el nombre de amputación de miembros numerarios. El proceso consiste en la extirpación quirúrgica del miembro numerario atrofiado o deforme situado a nivel bien sea superior o inferior. Luego de haber realizado múltiples estudios que, permitan conocer el nivel de compromiso que tiene el miembro.

Cirugías correctivas para la polimelia

Este tipo de cirugías a menudo se llevan a cabo cuando existe presencia de miembros inferiores o superiores numerarios; generalmente, estos pueden provocar en el paciente problemas. Se destaca la dificultad en el desarrollo normal, con lo cual terminan afectado o impedido el desarrollo de las destrezas motoras. Esto genera la necesidad de ayuda o asistencia para la realización de sus actividades diarias. En la mayoría de los casos, dificultad y limitaciones para realizar movimientos tan sencillos como desplazarse. Y por último y no menos importante, el desarrollo de problemas de tipo emocional así como social debido a la apariencia física del individuo.

Prevención

Aunque puede resultar bastante difícil, la prevención es un paso importante en cualquier padecimiento. En lo que se refiere a la polimelia, no es la excepción. Para poder tomar medidas es necesario, estar seguro sobre que agentes influyen en el desarrollo de este tipo de padecimiento. Razón por la cual, las medidas que estableceremos resultan bastante generales.

Sin importar de quien se trata, es decir, un humano o un animal es importante no exponer a la madre a agentes ambientales que puedan ser nocivos para la salud del embrión. Lo más recomendable, es que se evite durante los tres primeros meses de gestación. Este tiempo se considera que el desarrollo de este es más sensible a la exposición de factores ambientales.

Se recomienda además hacer estudios de tipo genético. Es necesario que  ambos padres participen. A través de los análisis, se busca reducir al máximo los factores genéticos responsables de este padecimiento.

Otra de las opciones, a pesar de lo costosa que puede ser es la utilización de técnicas de fertilización como: o inseminación artificial, transferencia embrionaria o fecundación in vitro. Estas son recomendadas principalmente en animales, esto con la finalidad de evitar la transmisión de defectos hereditarios.

Pronóstico de la polimelia

Se considera la cirugía como la mejor opción para mejorar la calidad de vida del paciente. En la mayoría de los casos, el pronóstico de esta patología resulta ser bastante bueno.  El tratamiento que se aplica resulta bastante sencillo, y a su vez se considera muy efectivo. Aun así, se debe tener mucha precaución.  Hay que evitar las zonas en las que se ubican órganos bastante sensibles.

Como ya sabemos, los procedimientos llevados a cabo para el tratamiento son lo suficientemente minuciosos para evitar errores. Luego de realizada la operación al cabos de unos pocos días, el individuo, bien sea humano o animal, inicia una etapa de recuperación. El proceso post-operatorio a menudo resulta corto en cuanto a tiempo. En el caso de los humanos, en un corto período de tiempo podrá volver a sus actividades fácilmente.

Referencia|

• «’Three-armed boy ‘recovering well’». BBC News. 6 de julio de 2006. Consultado el 12 de febrero de 2019.
• The Associated Press (22 de septiembre de 2006). «Pennsylvania farm discovers a four-legged chicken». The Associated Press. Consultado el 12 de febrero de 2019.
• This quadruped has feathers and clucks MSNBC video de Henrietta.