Síndrome de Poland

Introducción

En la actualidad existen una gran variedad de síndromes y patologías que afectan la salud. Se ha determinado que pueden afectar considerablemente la calidad de vida de las personas. Esto trastornos han sido considerados enfermedades raras, ya que generalmente no se conoce su origen. En esta ocasión discutiremos sobre el síndrome de Poland, el cual se presenta como una alteración musculoesquelética de origen congénita. Se presenta con la falta del músculo pectoral mayor; también puede ocurrir solo una ausencia. A su vez, el paciente sufre anomalías de la mano en el mismo lado. Hay ocasiones en las que se acompaña de malformaciones a nivel de zona torácica.

Es importante señalar que, a menudo este síndrome puede acompañarse con otras anomalías a nivel de la parte superior del tronco. Se presentan deformaciones en los pectorales y brazos. Las cervicales también se pueden ver afectadas.

Esta patología recibe otros nombres como: sindactilia de Poland, secuencia de Poland, y la anomalía de Poland.

Causa u origen del síndrome de Poland

En la actualidad aún se desconoce con certeza, cual es la causa exacta de este síndrome. Sin embargo hay hipótesis que pueden explicar su origen. Aparentemente este padecimiento puede deberse a una alteración vascular a nivel del mesodermo que afecta la arteria clavicular. Esta alteración se presenta en la circulación embrionaria durante la gestación. La ocurrencia de los casos resulta bastante esporádica, siendo los casos familiares muy excepcionales.

Existen otras hipótesis, para explicar algunas de las razones por las que se presenta este síndrome como son: daños a nivel intrauterino que provocan trombosis o embolias placentarias que terminan afectando el flujo sanguíneo y por ende alteran la embriogénesis; consumo de drogas como cocaína por parte de los progenitores lo cual provoca vasoespasmo, así como herencia autosómica dominante; infecciones virales; y efectos teratogénicos de xenobióticos ambientales.

Epidemiología

Como ya dijimos, se trata de una patología poco frecuente cuya incidencia varía de 1 de cada 7 000 a 1 de cada 100 000 nacidos vivos. Afectando en el 75% de los casos el hemicuerpo derecho. Este síndrome ha sido descrito en el 10 % de los pacientes con sindactilia, siendo los más afectados los hombres en el 75 % de los casos. Además es importante señalar que, en el 70 % de los casos, el lado que resulta afectado es el derecho.

Historia del Síndrome de Poland

Este síndrome fue descrito por primera vez en el año 1841 por el médico cirujano inglés Alfred Poland, en su etapa de estudiante. Sin embargo no fue sino hasta 1962 cuando se le acuñó el nombre. Esta patología debe su a nombre a este médico. Este lo describió luego de realizar una autopsia y señaló la ausencia unilateral de pectoral mayor, serrato anterior y oblicuo externo abdominal. Todo esto asociado a sindactilia ipsilateral.

Posteriormente en 1982, Hester y Bostwick hicieron la recopilación de los signos clínicos de este padecimiento. Luego en el año 1989, Fraser sugirió que se debe incluir el defecto del pectoral mayor como una anomalía asociada al síndrome de Poland; a pesar de que este resulta de escasa frecuencia.

Enfermedades asociadas con el síndrome de Poland

Es importante tener en cuenta que, ya ha sido demostrado que esta patología puede coexistir con otras patologías más raras. A continuación describiremos brevemente algunas de estas patologías.

Síndrome de Moébius

Se presenta en el 15% de los pacientes.  Se caracteriza por el compromiso de los pares craneales VI y VII, debido a una regresión prematura de las arterias trigeminales primitivas. Es resultado provoca una parálisis facial congénita así como estrabismo convergente. Además hay otras alteraciones de tipo neurológico que han sido asociados con este; dentro de las que podemos mencionar: miastenia gravis, mielomeningocele, parestesia de extremidades y microcefalia.

Síndrome de Klippel-Feil

Este síndrome se caracteriza por producirse una fusión de las vértebras cervicales. También se presentan alteraciones a nivel del cerebro, debido a un retraso en el desarrollo de las arterias vertebrales. Este es otro de los síndromes que también se ha visto asociado con el síndrome de Poland.

Deformidad de Sprengel o escápula alada

A menudo esta patología es asociada con los pacientes que padecen el síndrome de Poland que carecen de la porción superior del músculo serrato anterior, originándose así una elevación y cabalgamiento de la escápula. Además hay que tener en cuenta que, se ha demostrado la existencia de una relación entre el síndrome de Poland y algunos tumores, como: leucemia, linfoma no Hodgkin, cáncer cervical, leiosarcoma, cáncer pulmonar así como carcinoma ductal invasor en la mama hipoplásica.

La dextrocardia se presenta como una alteración en el desarrollo vascular a nivel del hemitórax izquierdo. Se han presentado casos de pacientes con síndrome de Poland y dextrocardia asociada, cuya incidencia es cercana al 5%, lo cual indica que es baja su asociación. Además cuando están asociados a menudo la dextrocardia se caracteriza porque no va acompañada de situs inversus ni tampoco de otras anomalías cardíacas.

Existe otro grupo de síndromes que, se han asociado con el síndrome de Poland, dentro de los que podemos mencionar: Goldenhar, Adams-Oliver y Parry-Romberg. Estos síndromes tienen un factor en común con el síndrome de Poland, que es la presencia de malformaciones a nivel vascular. De esta manera, se provoca una alteración del flujo de la sangre en el proceso de formación del embrión. En el caso de alteraciones renales, que van desde ausencia de un riñón al nacer, presencia de dos sistemas pieloca-licaliciales y reflujo vesicoureteral. También se conoce bajo el nombre de defecto acro-pectoro-renal. Generalmente se produce una hipertensión de causa renal.

Clasificación del Síndrome de Poland

Este tipo de patología, se clasifica en tres tipos, en base a la atrofia del plan subcutáneo: clase I, clase II y clase III. A continuación describiremos de una forma breve pero detallada cada uno de los tipos de Síndrome de Poland.

• Clase I: se caracteriza por presentarse como una malformación que es resultado de un desarrollo incompleto del músculo del pectoral mayor. También, a nivel de las mamas, existe un desarrollo deficiente. Además, se aprecia una discreta asimetría torácica en el caso de los individuos de sexo masculino así como una asimetría mamaria de leve a moderada en las mujeres afectadas.
• Clase II: se trata de una deformidad moderada con poco desarrollo del pectoral mayor. Además en el caso de las mujeres se observa una irregularidad en las mamas, considerándose de relevancia, ya que puede presentarse una anomalía costal prominente. También se puede apreciar una desigualdad en la superficie del tórax bastante notable.
• Clase III: en este tipo de patología, se observa malformación grave con aplasia tanto muscular como mamaria completa, además de otras aplasias musculares asociadas así como malformación costoesternal que resulta importante.

Síntomas o característica de esta patología

El síndrome de Poland, aunque no es muy frecuente, presenta una clínica que resulta muy variable. Este trastorno muestra diferentes niveles de severidad y extensión del defecto. Sin embargo existe un rasgo característico en todos los pacientes que presentan esta patología. Se detecta la falta de una parte esternocostal del pectoral mayor. Frecuentemente se encuentra relacionada a la desaparición del pectoral menor. Además de esto, se caracteriza principalmente por presentar desarrollo incompleto unilateral de la pared torácica así como defectos de la extremidad superior ipsilateral.

Incluso hay casos en los que se encuentran comprometidos  los músculos dorsal ancho, serrato anterior y oblicuo externo abdominal. También puede observarse ausencia de la glándula mamaria, aréola y pezón, pezones supernumerarios e hipoplasia o aplasia de las costillas o cartílagos, fusión de los extremos costales de las costillas aplásticas; se puede producir una rotación del esternón hacia el lado comprometido, lo cual conocemos como pectum carinatum asimétrico contralateral.

También se puede presentar dedos muy cortos (braquidactilia) o unidos entre sí (sindactilia); siempre sucede del mismo lado del cuerpo donde se presentan las anomalías de los músculos. Se produce una falta a de vello y de glándulas sudoríparas apocrinas a nivel de las axilas. Puede presentarse poco desarrollo caja torácica superior, o la falta total de esta; en muchos casos incluye el omóplato o los huesos del brazo. Los cartílagos entre la segunda a la quinta costilla pueden llegar a desaparecer. Se desarrollan problemas de columna y de los riñones. Es de hacer notar que, aunque es muy poco frecuente se puede encontrar criptorquidia y hernia inguinal.

Diagnóstico de esta patología

Se destaca el hecho de que, el diagnóstico de este síndrome se hace principalmente a través examen físico. La intención es identificar una deficiencia de desarrollo a nivel del pectoral mayor. También se alguna una malformación que se encuentre relacionada con la patología.

Debido a que, existen un conjunto de malformaciones que pueden coexistir con este síndrome, es necesario acompañar el examen físico de pruebas de imágenes que permitan realizar un mejor diagnóstico: ecografías abdominal y renal, radiografía de tórax y extremidades superiores, ecocardiograma. También se recomiendan análisis como el hemograma y de orina, que serán realizados con frecuencia. Se pueden incluir pruebas para evaluar la función pulmonar y genéticas para detectar síndromes relacionados.

Es importante tener en cuenta que el estudio de imágenes más recomendado es la resonancia magnética. Esta carece de radiación ionizante, al momento de evaluar las distintas anomalías de tipo muscular costal y las esternales; específicamente, las exploraciones coronales. Estas resultan más importantes al momento de realizar la evaluación del grado de anormalidad del músculo dorsal ancho.

La evaluación realizada a través de esta técnica, resulta muy útil sobre todo en la valoración prequirúrgica. Le permiten al cirujano planificar la reconstrucción y elaboración de colgajos musculares. Además facilita la detección de anomalías a nivel del sistema cardiovascular.

Tratamiento para el Síndrome de Poland

Es importante tener en cuenta que, existen diferentes tratamientos para esta patología. Varían desde opciones quirúrgicas hasta tratamientos kinésicos, ejercicios físicos así como fisioterapia. Además, la mayoría de los pacientes que desarrollan síndrome de Poland no necesitan de un tratamiento quirúrgico para realizar la corrección de la deformación torácica. Es la razón por la cual, este tipo de tratamiento solo está indicado en los siguientes casos: depresión torácica unilateral siempre y cuando implique riesgo de progresar; carencia de la capa protectora bien sea del pulmón o del corazón.

Otros de los casos que requieren tratamiento quirúrgico son: movimiento deficiente de la pared torácica, malformaciones mamarias en mujeres; en el caso de los hombres, una mejora estética a causa de la ausencia del pectoral mayor. Al momento de elegir el mejor tratamiento para esta patología se debe tener en cuenta: la edad y género del paciente así como el grado de severidad del síndrome, es decir, la opción del tratamiento va a depender de cada paciente.

Tratamiento con cirugía

En el caso de las mujeres, la cirugía a nivel de los senos se realiza una vez que la formación de estos ha concluido. Se puede hacer al mismo tiempo que la reparación de la pared torácica. En el caso de que, la cirugía sea a nivel de la mano, esta debe realizarse lo más pronto posible. La finalidad es evitar que el paciente desarrolle patrones funcionales anormales o que fomenten el progreso de la deformidad.

Otra de las opciones es la incorporación de injertos óseos y/o mallas protésicas, estas últimas son requeridas en casos más complejos, los cuales se caracterizan por la desaparición de costillas, ya que no hay un fondo firme donde colocar los injertos. Además se sugiere la incorporación de tejidos autólogos, para la reconstrucción de la zona. En cuanto al defecto muscular, para la corrección de este solo se realiza la trasposición del músculo dorsal ancho así como su piel hacia la región anterior de pared torácica.

Con el desarrollo de la ciencia y de la tecnología, hasta el tratamiento de esta patología ha evolucionado. Se ha logrado diseñar y ejecutar a través del método CAD (diseño de prótesis a través de un ordenador) una prótesis que simula el músculo pectoral mayor; es efectivo cuando este se encuentra ausente de forma total o parcial. Con estas técnicas la prótesis tiene la medida exacta del cuerpo afectado. Esta técnica es utilizada con la finalidad de devolverles la simetría de su cuerpo a los pacientes que padecen el Síndrome de Poland.

Fuente| Genetics Home Reference | AESIP | Wikipedia |