Síndrome de McCune-Albright

Síndrome de McCune-Albright
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Introducción

El síndrome de McCune-Albright es una enfermedad genética sumamente rara que produce cambios muy significativos en el organismo, siendo una de las afecciones capaz de afectar el sistema endocrino. Las enfermedades que afectan al sistema endocrino (también conocido como sistema hormonal) son todas aquellas que afectan el crecimiento y desarrollo del organismo, afectando el metabolismo, el estado de ánimo y las hormonas.

En el caso del Síndrome de McCune-Albright, se trata de una enfermedad poco común que suele aparecer en los niños, y que casi siempre se debe a problemas genéticos. Conocer sus síntomas es muy importante para poder dar con la enfermedad y comenzar a realizar un tratamiento para contrarrestar su efecto en el organismo. En este artículo se hablará de todo lo relacionado con el Síndrome de McCune-Albright con la finalidad de saber todo lo referente a los síntomas, causas, origen y tratamientos potenciales para tratarla.

Qué es el Síndrome de McCune-Albright

El Síndrome de McCune-Albright es una enfermedad de origen genético que afecta el sistema hormonal, generando displasia fibrosa en los huesos y pigmentación atípica en la piel. Tras su aparición en niños, especialmente del sexo femenino, la piel comienza a llenarse de manchas marrones como primer indicativo de la enfermedad. Luego, la afección comienza a debilitar el tejido de los huesos hasta generar displasia fibrosa (trastorno que afecta los huesos), un síntoma riesgoso que puede acarrear fracturas, dolor y, en casos extremos, deformación en los huesos.

Asimismo, el síndrome afecta el sistema hormonal del cuerpo, afectando principalmente a las niñas. La pubertad precoz es uno de los problemas que deben sobrellevar, así como la aparición de quistes en el ovario ocasionados por exceso de estrógeno. De hecho, la hormona de crecimiento es otro de los niveles que aumenta significativamente que puede generar, en el futuro, hipertiroidismo, pérdida de fósforo (lo que puede ocasionar enfermedades renales crónicas) y el Síndrome de Cushing, que se origina cuando se incrementa los niveles de cortisol generados por las glándulas adrenales, ubicadas en los riñones.

Origen del Síndrome de McCune-Albright

El origen del síndrome de McCune-Albrigt se debe a un cambio genético cuya causa es desconocida, pero que se da a partir de una alteración en el gen GNAS1. Este gen es el encargado de producir la proteína G que poseen las células y que ayudan al organismo a estimular el funcionamiento de la enzima Adenilato Ciclasa, la cual se encuentra envuelta por varias hormonas.

Cuando ocurre una mutación del gen GNAS, la proteína G comienza a activar, de forma constante, a la enzima Adenilato, lo que genera una producción excesiva de hormonas, lo que da lugar al síndrome de McCune-Albright. Cabe destacar las proteínas G están involucradas en la formación de los músculos esqueléticos y, por supuesto, del desarrollo hormonal.

Por otro lado, numerosos estudios han demostrado que el síndrome de McCune-Albright no es hereditario. Su origen proviene de una mutación que se produce cuando el embrión se está desarrollando dentro del vientre materno. En ocasiones la enfermedad comienza a hacer estragos mucho antes del nacimiento, lo que ocasione que el bebé nazca con displasia fibrosa,  sordera, ceguera y hasta deformación en la cara.

Síntomas del Síndrome de McCune-Albright

Debido a que el Síndrome de McCune-Albright puede afectar a varios sistemas en el organismo, los síntomas se dividirán en 3:

Síntomas Esqueléticos

Los síntomas esqueléticos son aquellas ocasionados por la displasia fibrosa, una condición que puede generar cojera, fractura, dolor agudo, crecimiento amorfo, escoliosis progresiva, pérdida de movilidad en las extremidades y deformidad en los huesos de la cara y la cabeza. Hay que recordar que la displasia fibrosa es un síndrome que reemplaza el tejido normal de los huesos por uno blando y fibroso, cuestión que lleva al paciente a sufrir de fracturas repentinas y deformaciones atípicas.

Si el paciente comienza a sufrir de anomalías óseas, es necesario acudir a un médico de inmediato y realizar una radiografía para ver el estado de los huesos. Este chequeo, junto a una prueba de sangre, determinarán si el paciente está sufriendo de displasia fibrosa o no. Y, de ser así, puede que se trate del Síndrome de McCune-Albright o sólo de esta afección.

Síntomas Endocrinos

Cuando el organismo está sufriendo de una alteración en el sistema endocrino (también conocido como sistema hormonal), se puede deber a varios motivos: defectos en las glándulas situadas en la base del cuello, como la tiroides, o por las glándulas situadas en el cerebro o encima de los riñones, como la hipófisis y las adrenales, respectivamente. Ahora, cuando el paciente está presentando una alteración hormonal, algunos de los síntomas son:

  • Pubertad a temprana edad: este síntoma es uno de los más alarmantes porque suele aparecer a los 2 años o incluso a los pocos meses de haber nacido. El sangrado precoz refleja el exceso de estrógeno que está produciendo los ováricos, especialmente por la aparición de quistes. Y, en el caso de los niños, el síntoma se refleja con un crecimiento excesivo del pene y los testículos.
  • Tiroides: Presión alta, pérdida de peso repentina, temblores en las manos y palpitaciones aceleradas son uno de los tantos síntomas que refleja que la glándula tiroides está creciendo y generando nódulos.
  • Producción excesiva de la hormona de crecimiento: El crecimiento repentino (y anormal) de estatura, pies, manos y hasta zonas del rostro son indicativos de que la glándula pituitaria está produciendo más hormonas de lo normal. Esto, al no ser controlado con tiempo, podría generar gigantismo.
  • Síndrome de Cushing: Aunque este es uno de los síntomas menos común del Síndrome de McCune-Albright, suele aparecer cuando los niveles de cortisol son muy altos. Al ocurrir, el paciente comenzará a sufrir una transformación física muy traumática, porque la zona de la cara y la parte superior del cuerpo, comenzarán a engordar de manera abrupta. Además, la piel comenzará a tornarse débil y pálida, al mismo tiempo en que se comienzan a generar otras afecciones, como el crecimiento lento del paciente.
  • Macroorquidismo: El macroorquidismo, una especie de anomalía testicular, es uno de los síntomas que se presentan en los varones en la mayoría de los casos.
  • Tubulopatía renal:Una de las desventajas de sufrir del síndrome de McCune-Albright es que el paciente comienza a perder las niveles de fosfato en el organismo, un fenómeno que se produce cuando aumenta la producción de la hormona FGF-23. Éste síntomas es muy delicado de tratar porque afecta los riñones, por lo que es necesario acudir a un médico para evitar que ocurra un fallo renal.

Síntomas en la piel

  • Pigmentación oscura:La enfermedad genera una pigmentación oscura en ciertas zonas de la piel, como parches color café que aparecen en una zona del cuerpo y, que en ocasiones, vienen desde el nacimiento.

Otros síntomas

  • Hepatitis.
  • Mixomas intramusculares, es decir, tumores benignos.
  • Pólipos gastrointestinales.
  • Pancreatitis.
  • Cáncer de hueso.
  • Cáncer de la tiroides.
  • Cáncer testicular.
  • Cáncer de mama.

Cabe destacar que los pacientes que han sufrido de pubertad precoz y un desnivel de la hormona de crecimiento son más propensos a sufrir de cáncer a temprana edad.

Diagnóstico del Síndrome de McCune-Albright

Para realizar un diagnóstico correcto del Síndrome de McCune-Albright es necesario hacer tres cosas: un examen de sangre para chequear los niveles hormonales, radiografías para detectar si el paciente está sufriendo de displasia fibrosa y, por último, un examen genético para ver si el paciente presenta la mutación del gen GNAS.

Tratamiento del Síndrome de McCune-Albright

Lo primero que hay que aclarar es que no existe un tratamiento general para tratar el Síndrome de McCune-Albright, y esto se debe a que la enfermedad afecta el sistema hormonal, los huesos y la piel, tres cosas que se deben tratar por separado.

En el caso de las manchas color café que aparecen en la piel no hay un tratamiento en sí. Por suerte, es el síntoma menos preocupante de todos. Básicamente se puede proceder a una cirugía estética para eliminar las manchas. También se recomienda acudir a un dermatólogo que indique una serie de medicamentos para mejor el aspecto de la piel y detener la pigmentación de esta.

Para la deformación del tejido de los huesos la historia es totalmente diferente. En algunos casos los pacientes se deben someter a una cirugía para corregir la formación atípica de los huesos, y en casos de fractura, acudir a un traumatólogo para inmovilizar la zona y luego proceder a realizar terapia física para sanar el hueso. Sin embargo, se recomienda acudir a un especialista en anomalías óseas para ver qué tipo de tratamiento es el indicado, así como recibir la medicación necesaria para frenar el daño en el tejido óseo.

En el caso del problema hormonal, la situación se complica debido al rápido desnivel hormonal que va sufriendo el paciente de manera progresiva. Para este caso se puede tratar por medio de medicación, pero cuando el desequilibrio hormonal es serio, se debe recurrir a una extirpación, especialmente si hay sospecha de gigantismo, el cual está asociado a las glándulas suprarrenales. Por otro lado, también se debe tomar en cuenta que los tratamientos deben mejorar la calidad de vida y no empeorarla, por tanto, los tratamientos más invasivos (generalmente las cirugías) deben ser manejadas con mucho cuidado para no ocasionar más problemas, como por ejemplo sordera, deformaciones fáciles y hasta ceguera.

Pronóstico del Síndrome de McCune-Albright

Las personas que sufren de esta enfermedad suelen ser menores de edad, en su mayoría niños menores de 4 años. El pronóstico del síndrome de McCune-Albright no suele ser alentador, pero esto depende de la gravedad de los síntomas y la edad del paciente. También hay que tener en cuenta que alguno de los síntomas genera mucho dolor, y a la hora de aplicar un tratamiento que incluya terapia médica, los pacientes comienzan a padecer efectos secundarios nefastos, especialmente cuando se trata de una enfermedad ósea como la displasia fibrosa.

El pronóstico para tratar el desequilibrio hormonal suele ser alentador. El paciente debe acudir a un análisis médico para determinar el daño que ha sufrido su sistema hormonal y, a partir de este punto, someterlo a terapia médica para mejorar o detener el desnivel hormonal tan abrupto que está sufriendo el organismo.

Sin embargo, el pronóstico por displasia fibrosa suele tener dos versiones: una buena y otra mala. En la buena, el paciente comenzó a sufrir el síndrome a edad adulta, es decir, durante la niñez o incluso a edad adulta, y esto se puede atacar antes de que el paciente sufra de una fractura o deformación. Pero, en el lado malo, el paciente ha nacido con la afección y ya la mayoría de los huesos, especialmente en la cara, han sufrido deformaciones severas que sólo se pueden arreglar por medio de una cirugía. Cabe destacar que cuando el paciente está sufriendo de una enfermedad ósea tan severa, puede comenzar a padecer de inmovilidad, deformidad en el rostro, pérdida de visión o audición, y hasta escoliosis aguda.

Aunque el cuadro no parezca alentador, cuando el síndrome de McCune-Albright es detectado a tiempo, el pronóstico de vida del paciente es muy prometedora. En la mayoría de los casos es posible llevar a cabo tratamientos de diferentes índoles hasta garantizar que el paciente pueda gozar de una vida normal con salud y sin ningún impedimento físico, como ceguera, sordera o pérdida de movilidad en las extremidades.

Cura para el Síndrome de McCune-Albright

La cura para el Síndrome de McCune-Albright no existe hasta el momento, sólo se puede tratar para evitar que el paciente siga sufriendo. No obstante, como se mencionó anteriormente, no hay un tratamiento que ayude a mejorar todo el padecimiento de forma general, sólo de forma específica.

Por ejemplo, para los casos donde el paciente sufre de deformación, dolor o fractura en los huesos, se debe llevar a cabo terapia física, medicación y, en casos extremos, cirugía para arreglar la deformación.

El síndrome de McCune-Albright se trata de una enfermedad peligrosa que puede bajar la calidad de vida de una persona de un momento a otro, pero si es tratada a tiempo, y de forma correcta, no implica ningún riesgo para el paciente.

Fuente| Wikipedia | U.S National Library | FDF |

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