Síndrome del Maullido de Gato

Introducción

Durante la gestión, el embrión está propenso a padecer alguna afección difícil de detectar por medio de un eco o cualquier otro tipo de estudio, y más adelante, durante el nacimiento, es que se nota las condiciones en las que ha nacido el bebé. El Síndrome del Maullido de Gato es un ejemplo que cómo una enfermedad puede atacar sin dar señales previas.

Esta afección es un síndrome difícil de detectar durante la gestación del bebé y que suele dar señales invisibles a los pocos días. Es una patología poco común (y que puede ser confundida con otros padecimientos con síntomas similares), y en la mayoría de los casos los pacientes no saben cómo identificar los síntomas ni de dónde provienen. Es por este y más motivos que es importante saber toda la información necesaria sobre la enfermedad para saber cómo atacarla y tratarla. A continuación, se abordará todo lo necesario para conocer el Síndrome del Maullido de Gato, su historia, origen, evolución, síntomas y tratamiento.

Qué es el Síndrome del Maullido de Gato

Para empezar, es importante saber qué es el Síndrome del Maullido de Gato. Este síndrome es una afección congénita infrecuente que le debe su nombre -aunque también es conocido como Síndrome de Lejeune– a su principal síntoma: llanto alto muy similar al maullido de un felino. Cabe destacar que este síndrome viene acompañado de otros factores, tales como la microcefalia y discapacidad mental, entre otros síntomas.

Origen del Síndrome del Maullido de Gato

Se ha demostrado que el origen del Síndrome del Maullido de Gato se debe a una alteración en el cromosoma 5, el cual genera deleción parcial y formaciones atípicas en la zona del cuello y la cabeza, especialmente en las orejas. El síndrome fue descubierto por primera vez en el año 1963 gracias al médico de genética, Jerome Lejeune, el cual fue el que descubrió el Síndrome de Down, y más tarde, descubrió que la alteración del cromosoma 5 era el resultado del síndrome del maullido de gato. Hasta el día de hoy se ha demostrado que más de 50.000 bebés, alrededor del mundo, han nacido con el síndrome, y que la afección predomina más en las niñas.

La aparición del síndrome ocasionó tanto impacto en la medicina que se le ha dado varios nombres, tales como Síndrome de 5p-, Síndrome de 5p menos, Síndrome de cri du chat y, por supuesto, el Síndrome del maullido de gato. Por otro lado, el síndrome se puede presentar en diferentes edades, siendo las más comunes en niños de 8 meses, de 2 años, 4 años y 9 años, siendo clasificadas como A, B, C y D, respectivamente.

Historia del Síndrome del Maullido de Gato

Aunque en 1963 se dio a conocer el nombre del síndrome, con anterioridad se había estudiado la incidencia de enfermedades en la población, así como la detección de los síntomas más visibles, los cuales fueron confundidos con el Síndrome de Down. En la actualidad hay un promedio de 50.000 bebés que han nacido con el síndrome, y casi el 1% de este promedio ha presentado casos de discapacidad mental.

Hay que acotar que los casos del síndrome de maullido de gato son esporádicos; casi siempre se debe a una alteración del cromosoma 5 durante el período de gestación en el vientre femenino, pero se ha demostrado que al menos un 15% de los pacientes que sufren de la afección, tienen antecedentes familiares que portan la enfermedad. Es importante recalcar que la enfermedad se trata de una alteración del cromosoma, cuando una parte de éste se desplaza hacia un nuevo sitio en el genoma, por tanto, se trata de una translocación que se hereda de alguno de los padres.

Evolución del Síndrome del Maullido de Gato

Al tratarse de una alteración del cromosoma 5, el síndrome del maullido de gato ha traído consigo una serie de incógnitas sobre la genética y el porcentaje de probabilidad de que el bebé porte la enfermedad.

Más tarde, luego del descubrimiento patológico de la enfermedad, se dio a conocer la telomerasa transcriptasa inversa, o mejor conocida por sus siglas TERT, un gen suprimido del síndrome del maullido de gato que proviene de la enzima telomerasa. Este gen se encarga de alejar los bordes teloméricos de cada uno de los cromosomas hasta repetir y agregar un componente proteico que ayuda a sintetizar y manejar la repetición telomérica.

Casos del Síndrome del Maullido de Gato

Como se han mencionado anteriormente, los casos del síndrome del maullido de gato han sido aislados, pero desde su descubrimiento en el año 1963, ha habido más de 50,000 casos de la enfermedad. Cabe destacar que en algunos casos los pacientes presentan uno o dos síntomas, siendo los más frecuentes el llanto y la discapacidad intelectual, la cual genera confusión durante el primer diagnóstico por ser una señal clara del Síndrome de Down.

En los casos más comunes, los bebés y niños de 2 a 4 años son los más propensos a presentar los síntomas a primera vista. Se presenta retraso mental, llanto agudo, microcefalia, epicanto, hipertelorismo, micrognatia, orejas malformadas, tubérculos en los oídos, entre otras señales claras.

Síntomas del Síndrome del Maullido de Gato

Reconocer las características de una enfermedad es vital para saber cómo se provocó, cómo tratarla y, posteriormente, encontrar una cura. En el caso del Síndrome del Maullido de Gato, esta presenta una serie de síntomas que pueden ser confundidos con otra enfermedad, por ese motivo, a continuación, se nombrará los indicios más comunes y alarmantes de este padecimiento:

• Llanto en tono alto, que suele sonar como el maullido de un gato.
• Desviación atípica de los ojos, generalmente hacia abajo.
• Crecimiento tardío.
• Bajo peso (al momento de nacer).
• Anomalías en el oído externo.
• Discapacidad mental.
• Formación de membranas atípicas en los pies de las manos o pies.
• Formación de una línea en las palmas de la mano (generalmente suele aparecer en una sólo mano, pero esto depende de la formación que haya tenido el bebé en la barriga).
• Papiloma cutáneo alrededor de las orejas (en la parte externa).
• Habilidades motoras poco desarrolladas.
• Microcefalia (es una condición que hace que el bebé nazca con la cabeza de un tamaño considerablemente más pequeño al estándar).
• Micrognacia (condición que produce que el tamaño de quijada sea más pequeño).
• Superación considerable en los ojos.

Estos son los síntomas más comunes y fáciles de identificar. Si en el bebé ha nacido con dos o tres de los síntomas mencionados anteriormente, es necesario acudir a un médico para aplicar un tratamiento adecuado.

Diagnóstico del Síndrome del Maullido de Gato

Existen dos tipos de diagnóstico cuando se trata del síndrome del maullido de gato, sin embargo, es importante aclarar que ambos casos sólo deben ser diagnosticados por un médico especializado, porque es necesario realizar una serie de exámenes médicos para detectar el tipo de síndrome que está presentando el paciente, y previamente, analizar qué tipo de tratamiento es el mejor de acuerdo con su condición física.

Diagnóstico cromosómico

Este tipo de diagnóstico se da cuando el paciente ha sido sometido a un examen y el informe arrojó alteraciones en el cromosoma. Cabe destacar que, durante el análisis, se hace un chequeo sobre la posible transmisión de padres e hijos, por lo que es necesario realizar todo clase de exámenes para saber cuál de los parientes cercanos es el que porta el gen.

Diagnóstico prenatal

Luego de haber realizado un informe sobre los antecedentes familiares del paciente, los médicos se ven en la obligación de buscar asesoramiento genético, porque por medio de una ecografía es muy complicado dar con este tipo de diagnóstico. Hay que acotar que el síndrome de tipo prenatal sólo se puede detectar por medio de un análisis genético.

Tratamiento para el Síndrome del Maullido de Gato

Es importante aclarar que no existe un tratamiento viable o casero que se puede aplicar para tratar el síndrome del maullido de gato en un bebé, niño(a) o adolescente. Los tratamientos para el síndrome son estipulados por un médico especialista en la afección, y tras el diagnóstico es que se procederá a tratar cada uno de los síntomas. Pero, por desgracia, no existe un tratamiento “específico” para eliminar los síntomas, sino para mejorar la calidad de vida del paciente.

Uno de los síntomas que suele ser complicado de tratar es la discapacidad intelectual que va sufriendo el paciente, el cual suele ser mucho más difícil cuando el síndrome aparece durante la adolescencia o la edad adulta (aunque éste ultimo es poco probable). En cambio, cuando el síndrome es diagnosticado a una edad temprana, los médicos recomiendan que los infantes sean criados en un entorno familiar y amistoso, que les permita desarrollar habilidades sociales y mejorar su interacción con las demás personas.

Esto, más una terapia física y de comunicación, los infantes con el síndrome de maullido de gato podrán llevar un estilo de vida más significativo y pleno, teniendo en cuenta que algunos de los síntomas de esta afección afectan las habilidades motoras y deforman ciertas zonas de la cara, dos factores que podrían atrasar el potencial del infante. Las deformaciones suelen darse principalmente en la cara y la nariz, pero en otros casos los niños presentan una deformación en la boca, cuestión que los lleva a tener la boca abierta todo el tiempo.

Cabe destacar que entre las habilidades motoras que más se ven afectadas está el equilibrio. Actividades como caminar, correr o hasta bailar se puede convertir en un riesgo por la poca coordinación que tienen ellos con sus extremidades.

¿Tiene cura el Síndrome del Maullido de Gato?

Saber si el síndrome del maullido de gato tiene cura o no, es incierto. Hay que recordar que este síndrome no es provocado por un virus o una bacteria; es una alteración en los genes que se produce durante la gestación, y que en la mayoría de los casos se debe a una herencia genética por parte de alguno de los padres o antepasados. Por tanto, no hay manera de prevenirlo. Sólo tratarlo.

Ahora bien, el síndrome del maullido de gato no tiene cura en sí. Pero si un tratamiento para detener alguno de los síntomas más letales, como las deformaciones y la degeneración intelectual, dos factores que suelen ocasionar problemas durante el tratamiento porque van generando otras afecciones y/o limitaciones en el paciente. Por tanto, por medio del tratamiento se busca mejorar el estilo de vida del paciente, porque una vez que comienzan a aparecer los síntomas más fuertes, la única forma de “eliminarlos” es por medio de cirugías, terapia física y de lenguaje, entre otros métodos.

¿Cómo se debe tratar a un paciente con el Síndrome del Maullido de Gato?

Teniendo en cuenta que este síndrome no tiene cura, es inevitable no querer buscar otras alternativas (aparte del tratamiento medicado, por supuesto) para garantizar una calidad de vida plena y satisfactoria para el paciente. Además, también hay que recordar que la mayoría de los pacientes que sufren del síndrome son niños, por lo que es necesario tomar medidas en todos los ámbitos posibles.

Terapia familiar

Así como el síndrome afecta al paciente, los familiares también sufren por ello. La intervención de la familia durante el tratamiento es clave para garantizar una mejoría en el paciente, pero nada de esto será de ayuda si los familiares aún no aceptan y comprenden la magnitud del problema.

Por otro lado, el apoyo de la familia también debe ir acompañado de compromiso y paciencia, porque una vez que se ha confirmado el diagnóstico, se debe comenzar a buscar soluciones y todo tipo de tratamiento para combatir cada uno de los síntomas, porque esto último es uno de los problemas más serios del síndrome: genera muchos síntomas y cada uno de ellos debe ser tratado por separado.

Asimismo, los familiares deben tener a la mano un equipo profesional que les permita realizar cada una de las terapias de la mejor forma posible. Y si es necesario, contar con el apoyo y complicidad de profesionales para trazar un plan de acción para cada una de las afecciones del paciente.

Básicamente, tratar con el síndrome de maullido de gato requiere de dedicación, paciencia y aceptación. Es un golpe muy dudo para el paciente, pero también para los familiares. Es una afección que cambia la vida de un momento a otro, y que debe ser tomado con mucha determinación y optimismo.

Fuentes| Wikipedia | MedlinePlus |