Síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber

Síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber
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Introducción

A pesar de que en la actualidad se han logrado identificar miles de enfermedades, la mayoría de ella son bastante raras, en el sentido de que son poco comunes de ver, sin embargo, los investigadores han hecho todo lo posible por obtener tanta información como sea posible de cada una de ellas, porque esto puede ser de gran ayuda en muchos casos, en el caso específico del síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber, también se trata de una enfermedad rara.

Cuando las enfermedades son raras, es muy complicado obtener información sobre ellas, porque existen pocos casos para estudiar, aunque, en algunos casos, a pesar de los pocos casos encontrados, los investigadores han hecho todo lo posible por obtener información que permita conocer más sobre algunas enfermedades raras.

Como es el caso del síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber, porque si bien es una enfermedad rara, se ha logrado obtener información que puede ayudar a las personas a conocer más sobre ella, incluyendo sus síntomas, por esta razón, a continuación se ampliara la información conocida sobre este síndrome.

Qué es el síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber

Se debe comenzar mencionando qué es el síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber, ya que, tan solo se ha mencionado que es de una enfermedad rara, pero, esto no explica realmente de que se trata.

Cuando se habla del síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber, se está haciendo referencia a una enfermedad rara que se encuentra presente desde el momento del nacimiento de la persona afectada, es decir, es una enfermedad congénita que provoca que se desarrollen de una forma anormal los tejidos blandos, los huesos, los vasos sanguíneos y el sistema linfático, además, en algunos casos, es posible que la persona presente dedos fusionados o adicionales, aunque esto es muy raro que se presente.

Este síndrome se encuentra caracterizado por 3 señales, las cuales son:

  • Una mancha de color vino que se encuentra presente desde el momento del nacimiento.
  • Crecimiento excesivo de los huesos y los tejidos blandos.
  • Crecimiento excesivo de las venas varicosas.

La primera vez que se describió esta enfermedad fue en el año 1900, y lo hicieron los médicos de origen francés Maurice Klippel y Paul Trénaunay, en ese momento fue llamada naevus vasculosus osteohypertrophicus. Para los 1907 y 1918, Frederick Parkes Weber describió algunos casos similares, más no idénticos a los que describieron Maurice Klippel y Paul Trénaunay.

En el año 1965, Lindenauer hizo una propuesta muy interesante, dicha propuesta consistía en que cuando la fístula arteriovenosa se encuentre presente, se puede utilizar el término síndrome de Parkes Weber, posteriormente, Cohen apoyó la propuesta de separar los términos. El CIE-10, en la actualidad utiliza el término síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber para referirse a esta enfermedad.

A pesar de que se ha intentado determinar algunos factores de riesgo que pueden aumentar las probabilidades de aparición de esta enfermedad, aparentemente, los antecedentes familiares no parecer ser ningún factor de riesgo, esto quiere decir que, los padres de un niño que manifestó el síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber, tienen pocas probabilidades de que otro de sus hijos nazca con la enfermedad, aunque uno de los padres la sufra.

Síntomas del síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber

Por lo general, una persona afectada por esta enfermedad no presenta todos los posibles síntomas que pueden aparecer. Anteriormente, se mencionaron algunos de los síntomas del síndrome Klippel-Trénaunay-Weber, pero, es importante conocer de forma puntual todas las manifestaciones clínicas que pueden sufrir una persona afectada por esta enfermedad.

Es importante destacar que, los síntomas del síndrome Klippel-Trénaunay-Weber, pueden ir de leves a más extensos. Entre los síntomas que pueden presentar los pacientes afectados, se pueden mencionar los siguientes:

  • Malformaciones venosas. Se significa que el paciente puede presentar venas hinchadas y retorcidas, este problema es conocido como venas varicosas, el cual, generalmente se presenta en la superficie de las piernas.

También existe la posibilidad de que el paciente presente venas anormales más profundas en varias partes del cuerpo, específicamente, en los brazos, en las piernas, la pelvis y el abdomen.

Algunos pacientes podrían presentar tejido esponjoso lleno de venas pequeñas por debajo de la piel o dentro de ella. Se debe tener en cuenta que, las anormalidades venosas, se pueden hacer más prominentes con los años.

  • Hemangiomas planos. Esta es una mancha de nacimiento, que puede tener un color rosado y a pasar a rojizo-morado, como color vino, y aparece por la presencia de vasos sanguíneos diminutos adicionales en la capa superior de la piel, a estos vasos sanguíneos se les conoce como capilares.

Generalmente, esta mancha de nacimiento cubre parte de una pierna, sin embargo, es posible que aparezca en cualquier parte de la piel, además, se puede oscurecer o aclarar a medida que van pasando los años.

  • Anomalías del sistema linfático.Este sistema pertenece al sistema inmunitario, y ayuda a proteger al individuo contra enfermedades e infecciones, también se encarga se transportar líquidos linfático. Este síndrome puede provocar que este sistema no funcione como debería.

Existe la posibilidad de quealgunos vasos linfáticos del paciente no funcionen correctamente, e incluso,puede provocar filtración e hinchazón, las anomalías linfáticas profundas, pueden llegar a provocar problemas en órganos internos, hasta desfiguramiento de los genitales.

  • Crecimiento excesivo de huesos y de tejido blando. Este problema comienza a presentar en los primeros años del paciente, y generalmente, se manifiesta en una pierna, pero, es posible que se manifieste en un brazo, y en algunos casos, aunque muy raros, se presenta en el rostro o en el tronco.

El crecimiento excesivo de hueso y tejido, se trata de la creación de una extremidad más grande y más larga. En casos muy raros, el paciente puede nacer con dedos adicionales o fusionados.

Las personas afectadas por el síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber, también pueden manifestar algunos de los siguientes problemas:

  • Dislocación de la cadera desde el nacimiento.
  • Problemas de coagulación de la sangre.

Aparte de lo ya mencionado, otros síntomas del síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber pueden ser los siguientes:

  • Anomalías de los dientes.
  • Sensaciones de quemadura o pinchazos.
  • Macrocefalia, que significa que la persona tiene una cabeza muy grane, o microcefalia, que significa que la persona tiene una cabeza muy pequeña.
  • Asimetría del rostro.
  • Dolor en los huesos.
  • Descalcificación de los huesos afectados.
  • Dermatitis provocada por la estasis.

Adicionalmente, se ha determinado que, tan solo en casos extremadamente raros, existe la posibilidad de que los pacientes desarrollen discapacidad intelectual y convulsiones.

Algunos investigadores en la actualidad, creen que existen malformaciones en las arterias asociadas, aparte de las malformaciones venosas, los pacientes pueden presentar otra enfermedad llamada síndrome de Parkes Weber.

Por lo general, los médicos identifican este síndrome desde el momento en el que la persona afectada nace, y esto es algo realmente importante, porque el diagnóstico rápido y acertado es fundamental, para que el paciente pueda recibir toda la atención médica apropiada que se necesite, con el objetivo de evitar cualquier posible complicación.

Entre las posibles complicaciones que pueden manifestar los pacientes afectados por el síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber, se pueden mencionar las siguientes:

  • Complicaciones en las malformaciones venosas. Las venas varicosas pueden provocar un dolor muy intenso, así como también úlceras en la piel, ya que, existe una mala circulación.

Las venas anormales más profundas, aumentar el riesgo de que paciente presentar coágulos sanguíneos, lo que puede provocar que sufra una trombosis venosa profunda, y no solo eso, estos coágulos también pueden provocar una embolia pulmonar, los cuales, pueden poner en riesgo la vida de la persona, en caso de que el coágulo se desprenda y llega hasta los pulmones.

Si el paciente presenta malformaciones venosas en la pelvis y en los órganos abdominales, existe la posibilidad de que sufra de sangrado interno.

  • Complicaciones de los hemangiomas planos.Es posible que algunas zonas de los hemangiomas planos se engrosen, hasta el punto de formar ampollas, las cuales, son propensas a sangre e infectarse.
  • Complicaciones en las anomalías del sistema linfático.Si estas anomalías se complican, pueden provocan que los tejidos de los brazos y de las piernas comiencen a acumular líquido, hasta el punto de que se hinchen, además, la piel también se puede erosionar, hasta provocar la aparición de una úlcera, de masas pequeñas en el bazo, la filtración de líquido linfático o la infección de la capa subcutánea.
  • Complicaciones en el crecimiento excesivo de huesos y de tejido blando.Este problema al complicarse puede provocar que el paciente sufra mucho dolor, así como también, problemas para moverse y una sensación de pesadez.

Causas del síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber

Las causas del síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber todavía no se han logrado determinar por completo, sin embargo, se ha logrado identificar que algunos casos han sido provocados por mutaciones en el gen PIK3CA, dichas mutaciones son somáticas, esto quiere decir que suceden después de que el espermatozoide y el óvulo se unen, y se presentan en las células primitivas que se encargan de formar un miembro, destinadas a convertirse en sangre, grasa, huesos y vasos linfáticos.

Como las mutaciones no ocurren en las células germinales, es decir, en el óvulo o en el espermatozoide, no es posible transmitir dichas mutaciones en una familia, esto significa que no se pueden heredar. También se debe tener en cuenta que, como las mutaciones somáticas ocurren tan solo en algunas células del cuerpo, los síntomas tan solo aparecen en las áreas del cuerpo donde las células presentan mutaciones.

Es importante destacar que en el gen PIK3CA, se encarga de proporcionar instrucciones para crear una proteína que forma parte de una enzima fundamental para el crecimiento y la división celular, para la supervivencia celular y el movimiento de las células.

Cuando suceden mutaciones en el gen PIK3CA, provocan que esa enzima sea anormal, teniendo como consecuencia que las células crezcan y se dividan de una forma continuar, llevando al crecimiento anormal de los tejidos blandos, los huesos y los vasos sanguíneos.

Para algunos investigadores, todos los casos de síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber aparecen por mutaciones en el gen PIK3CA, y en los casos en los que no se encuentra ninguna mutación en este gen, entonces, aseguran que el paciente presenta una enfermedad diferente.

Aunque, otros investigadores creen que existen otros genes mutados involucrados en la aparición de esta enfermedad, sin embargo, no han podido identificar esos otros genes.

La mayoría de los casos de esta enfermedad son esporádicos, esto quiere decir que se presentan en personas que no tienen ningún caso en su familia, ya que las mutaciones son somáticas. Se han registrados algunos casos familiares en la literatura médica, sin embargo, estos casos no se han logrado confirmar.

Diagnóstico del síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber

Previamente se mencionó que, generalmente, los médicos suelen realizar el diagnóstico del síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber al momento en el que la persona afectada nace, sin embargo, esto no es tan simple, usualmente, el médico necesita realizar una exploración física, para identificar si el paciente presenta las características comunes de este síndrome.

Muchos médicos suelen recomendar que el paciente sea llevado con un especialista vascular, porque estos pueden hacer una mejor identificación de los problemas comunes que presentan los pacientes afectados por este síndrome, y no solo para eso, también son de mucha ayuda a la hora de establecer un tratamiento adecuado.

Lo que ocurre generalmente en una evaluación médica para estos casos es lo siguiente:

  • El médico realiza preguntas sobre el historial clínico del paciente y de su familia. Por supuesto, si la persona afectada todavía está muy pequeña, estas preguntas se les hace a los padres o tutores.
  • Busca la presencia de inflamación, venas varicosas y hemangiomas planos a través de una evaluación física.
  • Realiza una evaluación visual para observar el crecimiento de los huesos y de los tejidos blandos.

En estos casos, es posible recurrir a varias pruebas que permitan confirmar el diagnóstico, y no solo eso, también para determinar la gravedad del problema.

Entre los exámenes que se pueden realizar en estos casos se encuentran los siguientes:

  • Escanograma. Esta es una técnica de rayos X, también conocida como fotografía por escáner, sirve para ver imágenes de los huesos y medir la longitud de los mismos.
  • Angiografía por resonancia magnética.Este examen sirve para que el médico pueda diferenciar entre los huesos, la grasa, los vasos sanguíneos y los músculos.
  • Tomografía computarizada.A través de este examen se pueden generar imágenes tridimensionales del cuerpo, para que el médico pueda detectar la presencia de coágulos sanguíneos en las venas.
  • Exploración dúplex.A través de este examen, se utilizan ondas sonoras de alta frecuencia, con el objetivo de producir imágenes detalladas de los vasos sanguíneos.
  • Venografíacon contraste. Este es un procedimiento donde se inyecta un tinte en las venas, para luego, cuando se tomen las radiografías, se puedan revelar las venas que se encuentran anormales, así como también, bloqueos o coágulos sanguíneos.

Tratamiento para el síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber

No existe una cura para esta enfermedad, y el tratamiento que se les aplican a los pacientes depende de los síntomas que presenten.En los casos en los que los pacientes presentan insuficiencia venosa crónica, celulitis, sangramientos y linfedema, suelen recomendar compresión elástica.

En general, el tratamiento para el síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber, puede incluir algunos de los siguientes tratamientos que se mencionaran a continuación:

  • Terapia de compresión.Este tratamiento consiste en envolver las extremidades que se encuentran afectadas con vendas o prendas elásticas, porque esto ayuda a prevenir la hinchazón, las úlceras en la piel y las venas varicosas.

Es posible usar algunos dispositivos de compresión neumática intermitente, los cuales, son fundas para las piernas o los brazos que inflan y desinflan de forma automática por intervalos fijos.

  • Fisioterapia. Estimular el uso adecuado de las extremidades, los masajes y la compresión, puede ser de gran ayuda para aliviar la hinchazón de las piernas o de los brazos, así como también la hinchazón de los vasos sanguíneos.
  • Epifisiodesis.Este tratamiento es un procedimiento ortopédico, el cual, sirve para detener el crecimiento excesivo de las extremidades inferiores.
  • Manejo del estilo de vida. Este tratamiento se refiere a la utilización de zapatos ortopédicos, porque estos pueden mejorar la función física y la salud.
  • Embolización.Este procedimiento consiste en colocar pequeños catéteres en las venas o en las arterias, para bloquear el flujo sanguíneo a determinados vasos sanguíneos.
  • Terapia laser. Se utiliza este procedimiento para aclarar o eliminar los hemangiomas planos que se encuentren en la piel.
  • Escleroterapia.Este procedimiento consiste en inyectar una solución en la vena, para crear un tejido cicatricial que sirve de ayuda para bloquear la vena.
  • Ablación por láser o por radiofrecuencia de las venas.Primero se debe tener destacar que este procedimiento es considerado como mínimamente invasivo, y se utiliza para bloquear las venas anormales.
  • Colocación de un filtro en la vena cava. A través de este procedimiento, se puede evitar que los coágulos sanguíneos lleguen hasta los pulmones.
  • Cirugía.Dependiendo del caso específico de la persona, existe la posibilidad de que pueda beneficiarse de la extracción o la reconstrucción de las venas afectadas, así como también, de la corrección del crecimiento excesivo de los huesos, y todo esto es posible a través de cirugía específicas.

El médico tratante debe evaluar la situación específica del paciente, para luego determinar cuál es el mejor tratamiento para su caso, y en los casos en los que el paciente presenta alguna complicación, es posible que necesite algunos tratamientos adicionales, dependiendo de la complicación que se presente.

En algunas investigaciones, se menciona un medicamento llamado sirólimus, al parecer, este medicamento puede evitar que las malformaciones vasculares crezcan, sin embargo, podría provocar que el paciente desarrolle algunos efectos secundarios muy significativos, por lo tanto, es necesario más estudios de los efectos generales de este medicamento, hasta de recomendar su utilización.

El síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber suele ser progresivo, y algunas de las complicaciones que se pueden presentar, puede poner en riesgo de la vida de los pacientes, sin embargo, una cantidad importante de personas afectadas por este síndrome, han logrado tener una vida normal, presentando pocos síntomas, y si es necesario, los síntomas han sido tratados.

Esto quiere decir que, el pronóstico del síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber varía un poco, pero, no se debe olvidar que, mientras se diagnostique temprano, y se comiencen a tratar los síntomas que se manifiesten oportunamente, se pueden evitar complicaciones, y la persona afectada puede tener una vida tan normal como sea posible.

Referencias:

  1. Síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber. Wikipedia. Consultado en octubre de 2018.
  2. Síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber. MedLinePlus. Consultado en octubre de 2018.
  3. Síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber. MayoClinic. Consultado en octubre de 2018.
  4. Síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber. GARD. Consultado en octubre de 2018.

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