Síndrome de Klippel-Feil

Introducción

Existen una gran cantidad de enfermedades congénitas, es decir, enfermedades que se encuentran presentes desde el momento del nacimiento de la persona afectada, y aunque la mayoría de ellas son bastante raras, en el sentido de que son poco comunes, nunca está demás conocer sobre varias de ellas, en el caso específica del síndrome de Klippel-Feil, este problema pertenece al grupo de las enfermedades congénitas.

Teniendo en cuenta que este síndrome en particular, se trata de una enfermedad congénita, es importante que las personas conozcan un poco más sobre este tipo de enfermedades, ya que, esto les puede ayudar a entender un poco mejor este problema, o bien, puede servir como una información general que puede ser ayuda en cualquier momento.

Como bien ya se mencionó, las enfermedades congénitas se encuentran presentes desde el momento del nacimiento de la persona afectada, este tipo de enfermedades, se presentan porque el desarrollo embrionario y fetal, puede sufrir alguna alteración, provocado por diversos factores externos, entre los cuales se pueden mencionar las sustancias químicas, las radiaciones, las infecciones, el calor y las enfermedades que pueda tener la madre.

A los agentes externos que pueden afectar el desarrollo embrionario y fetal se les conoce como teratógenos. También es posible que las enfermedades congénitas aparezcan por alguna alteración genética que manifieste el feto. Se debe destacar que, según algunas estadísticas, más del 20% de los fetos que no se forman correctamente terminar en un aborto espontáneo, mientras que el resto, nacen con una enfermedad congénita como el síndrome de Klippel-Feil.

Algunas otras estadísticas muestran que, el 10% de las enfermedades congénitas son hereditarias, mientras que, el 5% de ellas aparecen por alteraciones en los cromosomas.

Ahora bien, después de la breve introducción sobre las enfermedades congénitas, se puede comenzar a ampliar la información sobre el síndrome de Klippel-Feil.

Qué es el síndrome de Klippel-Feil

Lo primero que se debe mencionar es la definición de esta enfermedad, es decir, qué es el síndrome de Klippel-Feil, a pesar de que ya se ha mencionado que se trata de una enfermedad congénita, esto no explica realmente de lo que se trata este síndrome, tan solo es una pequeña parte de lo que es.

Cuando se habla del síndrome de Klippel-Feil, se está haciendo referencia a una enfermedad que se encuentra presente al nacer, es decir, es una enfermedad congénita, que se encuentra caracterizada por la fusión de al menos 2 vértebras del cuello, cabe destacar que, en algunos casos, este síndrome se presenta con otra enfermedad, como por ejemplo: el síndrome de Wildervanck o la microsomía hemifacial.

El síndrome de Klippel-Feil, se presenta en un grupo heterogéneo de pacientes unificado, tan sólo por la presencia de un defecto congénito en la segmentación o formación de la columna cervical. Los pacientes afectados por este síndrome, suelen presentar movilidad restringida de la parte superior de la columna vertebral, cuello corto, dolor en el cuello y la espalda, asimetría de la cara, entre otros problemas.

La principal característica de este síndrome es la mala segmentación de los segmentos cervicales, este problema provoca que se fusionen las vértebras cervicales desde el momento del nacimiento de la persona afectada.

No se tiene una cifra exacta de la prevalencia de este problema, sin embargo, este síndrome tiene una prevalencia estimada de 1afectado por cada 50.000.

Esta enfermedad se describió por primera vez en el año 1912, este logró se le da a Maurice Klippel y André Feil, por lo general, asocian esta enfermedad con una triada clásica de manifestaciones clínicas, las cuales son: baja implantación del cabello en la nuca, cuello corto y un rango de movimiento limitado del cuello.

Algunos estudios posteriores, demostraron que la considerada como triada clásica de manifestaciones clínicas, tan solo se presenta entre el 34% y 74% de los pacientes afectados por este síndrome.

Curiosamente, se ha logrado determinar que la mayoría de los pacientes afectados por este síndrome son asintomáticos, esto quiere decir que no presentar ningún síntoma.

Con el objetivo de que se pueda entender mejor lo relacionado con este síndrome, se presentara un caso clínico de una mujer de 26 años edad. Esta mujer tenía antecedentes de hipotiroidismo diagnosticado, aunque ya había así tratado, y asistió a una consulta médica porque presentaba secreción mucosa retronasal y problemas para deglutir, además, traía un diagnóstico de hernia hiatal.

Cuando se le realizó una exploración física, se le pudo encontrar implantación baja del cabello posterior, algo de limitación en la movilidad del cuello, así como también, tenía cuello corto. Otro examen que se le realizó fue un esofagograma, en el cual, se pudo observar un paso rápido del material de contraste, y no había evidencia de compresión intrínseca o extrínseca ni ninguna otra anormalidad que pudiera comprometer el paso de contraste a través del esófago.

Se sospechaba que sufría el síndrome de Klippel-Feil, y por esta razón, se decidió realizarle una radiografía simple lateral del cuello, en este examen, se pudo identificar una fusión de cuerpos vertebrales y arcos posteriores cervicales a nivel del C5-C6. Para confirmar el diagnóstico, se realizó una tomografía computarizada de cuello, en este examen se pudo identificar un hallazgo característico del síndrome de Klippel-Feil, es decir, la fusión de vértebras cervicales.

Adicionalmente, se le realizó a la paciente una tomografía computarizada de cráneo, y en este examen se le identificó una celdilla de Halle izquierda como una variante anatómica.El análisis final de este caso, se completó al descartarse alguna malformación cardíaca por ecocardiografía, así como también, malformaciones pulmonares, renales y nerviosas a través de sus respectivas tomografías computarizadas.

Síntomas del síndrome de Klippel-Feil

Previamente, ya se han mencionado algunos de los síntomas del síndrome de Klippel-Feil, pero, este es un punto sumamente importante, porque las personas deben conocer todo los posibles problemas que pueden sufrir los pacientes afectados por este síndrome.

Como bien ya se mencionó, la principal característica de este síndrome es la fusión de 2 o más huesos del cuello, es decir, de las vértebras cervicales, también se debe recordar que es una enfermedad que se encuentra presente desde el nacimiento de la persona afectada, además, los 3 síntomas que, por lo general, suelen presentarse son los siguientes:

  • Cuello cortó.
  • Problemas para mover el cuello.
  • Línea de implantación baja del cabello en la zona de la nuca.

Se debe destacar que, no todos los pacientes afectados por este síndrome presentar los 3 síntomas antes mencionados, en algunos casos, el cuello del paciente puede ser bastante ancho, además, es posible que manifiesten dolores de cabeza crónicos, dolor en la espalda y dolor en el cuello.

Aparte de todos los síntomas ya mencionados, también existe la posibilidad de que los pacientes con este síndrome de Klippel-Feil manifiesten algunos de los siguientes síntomas:

  • Anomalías genitourinarias, esto quiere decir que es posible que presenten anomalías de los órganos reproductores y/o del sistema urinario, en esto se incluyen los riñones.
  • Elevación de la escapula de nacimiento, este problema es conocido como deformidad de Sprengel o escapula alada.
  • Anomalías pulmonares, las cuales pueden provocar problemas respiratorios,
  • Problemas auditivos.
  • Escoliosis, este problema quiere decir que el paciente presenta una curvatura de la columna vertebral.
  • Defectos cardíacos, como por ejemplo: defecto del tabique interventricular.
  • Anomalías del sistema nervioso central, tales como: malformación de Chiari, espina bífida o siringomielia, así como también, es posible que manifiesten síntomas neurológicos.
  • Asimetría facial y/o algunas otras anomalías de la cabeza y la cara, tales como microsomía hemifacial o paladar hendido.
  • Estatura baja.
  • Movimientos involuntarios fuera de lo normal de alguna de las 2 manos.
  • Situs inversus, esto quiere decir que el paciente presenta una posición invertida de los órganos, tales como: el hígado, el bazo y el corazón.
  • Síndrome de Duane, este problema significa que el paciente presenta problemas para mover los ojos para afuera y para dentro, además es posible que manifiesten otras anomalías oculares.
  • Trastorno articular doloroso, que se presenta alrededor de las áreas del hueso fusionado y tensión dolorosa, que es involuntario de los músculos del cuello.
  • Otras anomalías esquelitas, tales como: anomalías de las costillas, de los miembros y/o de los dedos.

Si el paciente sufre algún trauma en la columna vertebral, como si hubiera sufrido un accidente automovilístico o una caída, esto puede provocar que los problemas en el área de la fusión se agraven de una forma considerable.La fusión de las vértebras características de este síndrome, pueden provocar que el paciente sufra daños en los nerviosos de la cabeza, la espalda y del cuello.

A medida que va pasando el tiempo, las personas afectadas por este síndrome pueden desarrollar un estrechamiento del canal espinal en el cuello, este problema es conocido como estenosis espinal, el cual, puede llegar a comprimir y dañar la médula espinal, lo que puede tener como consecuencia que el paciente manifieste movimientos involuntarios o sensaciones anormales.

Si un paciente con este síndrome, tiene un alto riesgo de sufrir complicaciones neurológicas, lo más recomendable es que se mantenga bajo supervisión médico con regularidad, y suelen aconsejarles que no realicen actividades que pueden provocar algún trauma o lesión de las vértebras cervicales.

Causas del síndrome de Klippel-Feil

Las causas del síndrome de Klippel-Feil todavía no se han logrado determinar por completo, sin embargo, los investigadores médicos tienen la teoría de que esta enfermedad se presenta cuando el tejido del embrión, el cual normalmente se desarrolla en vértebras separadas, no se logra dividir de forma correcta.

Existe la posibilidad de que esta enfermedad se presente como un síndrome aislado, es decir, que no se encuentra asociado con ningún otro síndrome, y bien puede ser hereditario o esporádico. Algunos especialistas, han logrado determinar que este síndrome aparece por una combinación de factores ambientales y genéticos, e incluso, en algunos pacientes, han logrado encontrar mutaciones en algunos genes, tales como: GDF6, GDF3 y MEOX1.

Si este síndrome se presenta junto con alguna otra enfermedad, entonces la causa de la aparición del síndrome de Klippel-Feil, es la causa del síndrome específico junto con el que apareció. Entre las enfermedades que entre sus síntomas se encuentra el síndrome de Klippel-Feil, se pueden mencionar las siguientes:

  • Síndrome de Goldenhar.
  • Síndrome de Wildervanck.
  • Síndrome del alcoholismo fetal.
  • Microsomía hemifacial.

Se han presentado casos de este síndrome, los cuales se presentan al azar por razones desconocidas, mientras que en otros casos, el síndrome parece tener una causa genética, y se puede presentar en más de una persona perteneciente a una misma familia.

Se han registrado algunos casos donde la enfermedad tiene un patrón de herencia autosómico dominante y autosómico recesivo, y su manifestación se debe a mutaciones en diferentes genes.

Si el síndrome aparece por mutaciones en el gen GDF6 o en el gen GDF3, se ha determinado que se hereda de forma autosómica dominante, esto quiere decir que, tan solo se necesita presentar una mutación en una sola copia del gen responsable para que la persona manifieste la enfermedad.

Si una persona con una enfermedad autosómica dominante tienen hijos, cada uno de los hijos tiene una probabilidad de 50% de heredar la copia mutada del gen, es decir, no necesariamente, el hijo manifestara la enfermedad.

Si el síndrome aparece por mutaciones en el gen MEOX1, se ha determinado que se hereda de forma autosómica recesiva, esto quiere decir que una persona necesita tener mutaciones en ambas copias del gen para manifestar la enfermedad. Por lo general, los padres de una persona que manifestó una enfermedad autosómica recesiva, son considerados portadores, porque tienen una copia mutada del gen.

Es importante destacar que, generalmente, los denominados como portadores, no manifiestan la enfermedad. Si el síndrome se presenta como parte de otra enfermedad, entonces, el patrón de herencia será el de esa otra enfermedad.

Diagnóstico del síndrome de Klippel-Feil

Para el diagnóstico del síndrome de Klippel-Feil, se suelen utilizar algunas técnicas de imaginen, como los rayos X, para observar si el paciente presenta fusión de las vértebras cervicales.

Además, suelen recomendar que se realicen radiografías en toda la columna vertebral, con el objetivo de identificar si existen otras anomalías espinales, y dependiendo del caso, es posible que sea necesario realizar estudios adicionales de imagen, para evaluar la gravedad de la anomalía.

Teniendo en cuenta que el síndrome de Klippel-Feil puede estar relacionado con otras enfermedades, las cuales, involucran muchas otras partes del cuerpo, es posible que sea necesario realizar otros exámenes para detectar otras anomalías físicas o condiciones subyacentes, entre estos exámenes se pueden incluir:

  • Resonancia magnética para detectar estenosis espinal o déficits neurológicos.
  • Examen del tórax para determinar si existen problemas de los pulmones y del corazón.
  • Ecografía de los riñones para detectar anomalías renales.
  • Evaluación auditiva porque existe una alta probabilidad de que en estos casos, los pacientes desarrollen perdida de la audición.
  • Examen de la pared torácica para determinar anomalías de las costillas.
  • Pruebas de laboratorio.

Aparte de todas las pruebas ya mencionados, se debe mencionar que se deben tener en cuenta las características específicas que presente cada paciente a la hora de decidir cuales exámenes realizar, porque incluso, existe la posibilidad de que se recomiendan pruebas adicionales a las mencionadas o incluso, consultar con algunos especialistas.

Tratamiento para el síndrome de Klippel-Feil

El tratamiento para el síndrome de Klippel-Feil generalmente es sintomático y de apoyo, cabe destacar que no existe una cura para esta enfermedad.

Para establecer un tratamiento para el síndrome de Klippel-Feil, se deben tener en cuenta las características exactas que presente el paciente, así como también, la gravedad de cada una de ellas, e incluso, se debe considerar que la persona pueda necesitar tratamiento por el resto de su vida.

Este problema no se debe tomar a la ligera, es necesario que el paciente se someta a una cuidadosa evaluación, que mantenga un seguimiento constante de su estado, y también que se coordine con algunos especialistas, con el objetivo de mejorar el resultado del tratamiento.

Se conocen varias terapias conversadoras en la actualidad, entre los cuales se pueden mencionar las siguientes:

  • Terapia física.
  • Fármacos antiinflamatorios no esteroides.
  • Diversos medicamentes para lidiar con el dolor.
  • Collares cervicales.

Es muy importante considerar que, en muchos casos de síndrome de Klippel-Feil, los síntomas son progresivos, ya que se presentan cambios degenerativos en la columna vertebral.

Dependiendo del caso, es posible que el paciente necesite cirugía, entre las razones por las cuales se necesite este procedimiento se encuentran: déficit neurológico, inestabilidad cervical o craneocervical, dolor constante, constricción de la médula espinal. También se puede recurrir a la cirugía si el paciente presenta escoliosis severa.

Dependiendo de las anomalías esqueléticas o aquellas que se encuentren relacionadas con los riñones, los oídos, los ojos, el corazón o alguna otra parte del cuerpo, existe la posibilidad de que el paciente necesite cirugía.

El pronóstico de los pacientes afectados por el síndrome de Klippel-Feil es muy variable, pero, siempre que el problema se trate tan pronto como sea posible y de forma apropiada, el pronóstico es bueno. Lo mejor que puede hacer el paciente para cuidarse, es evitar cualquier actividad que le pueda provocar daños en el cuello.

Algunas anomalías asociadas con este síndrome pueden llegar a ser fatales si no son tratadas adecuadamente, o si bien, no se encuentran a tiempo para poder ser tratadas.

Una información general sobre el síndrome de Klippel-Feil que se puede mencionar, tiene relacionado con la 18ª dinastía del faraón egipcio Tutankamon, ya que algunos creen que sufrieron síndrome de Klippel-Feil, por supuesto, existen personas que todavía disputan esta alegación.

Otro caso de síndrome de Klippel-Feil que se puede mencionar, es el del jugador de cricket de origen inglés Gladstone Small. Además, en el año 2009, algunos arqueólogos descubrieron los restos de una joven que presentaban síndrome de Klippel-Feil, mientras excavaban en un sitio neolítico en el norte de Vietnam, aparentemente, esta joven había sido apoyada por su comunidad por mucho tiempo antes de morir.

Referencias:

  1. Síndrome de Klippel-Feil. Wikipedia. Consultado en noviembre de 2018.
  2. Síndrome de Klippel-Feil. GARD. Consultado en noviembre de 2018.

3 thoughts on “Síndrome de Klippel-Feil

  1. lyda Rocio cardenas Torres

    fue de gran interés leer este reporte , ya que tengo un familiar con este síndrome y presenta muchos de lossíntomas que nombran con el trascurso del tiempo ; obvio que se debe seguir un tratamiento con el especialista o los especialistas

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  2. ingrid

    hola yo tengo una niña de 2 años con este síndrome me gusto leer este reporte mi hija tiene algunos síntomas que menciona en el reporte mi pregunta es ellas sera que tendrá una vida normal cuando crezca y puede que llegue a tener familia o toda la vida sera una niña.

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    1. Admin

      Tan normal como tu le puedas ayudar a que sea :), pero lo recomendable es que investigues más del tema y consultes con su pediatra.

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