Síndrome de Klinefelter

Introducción

Existen miles de enfermedades genéticas, la mayoría de ellas son bastante raras, en el sentido de que son poco comunes, sin embargo, algunas de ellas son más comunes de lo que muchos puedan llegar a imaginar, como es el caso del síndrome de Klinefelter, que se trata de una enfermedad de origen genético bastante frecuente, por esta razón, no está demás conocer todo lo que sea posible sobre este síndrome.

Se debe tener en cuenta lo que son las enfermedades genéticas, para entender mejor todo lo relacionado con el síndrome de Klinefelter. Las enfermedades genéticas, son problemas que se manifiestan cuando ocurre una mutación en uno o más genes. Cabe destacar que, los genes con considerado los ladrillos de la herencia, y se pasan de padres a hijos, básicamente, los genes contienen el ADN y dan las instrucciones para fabricar proteínas.

Dichas proteínas, son las que se encargan de realizar una gran cantidad de funciones dentro de las células, tienen la capacidad de mover moléculas de un lugar a otro, construir estructuras, descomponer toxinas, y realizar varios tipos de tareas de mantenimiento.

Las mutaciones que se manifiestan en unos o más genes, que como bien ya se mencionó, son las responsables de la aparición de las enfermedades genéticas, provocan que las instrucciones para fabricar proteínas cambien, lo que tiene como consecuencia que las proteínas no funcionen como deberían o bien, que falten.

Después de la breve introducción mencionada sobre las enfermedades genéticas, como el síndrome de Klinefelter, se pude comenzar a ampliar la información sobre este síndrome.

Qué es el síndrome de Klinefelter

Se debe comenzar mencionando la definición de esta enfermedad, es decir, qué es el síndrome de Klinefelter, porque tan solo se ha mencionado que es una enfermedad de origen genético que, a pesar de lo que muchos puedan llegar a pensar, es bastante común, pero, en este caso, es fundamental menciona de que se trata realmente esta enfermedad.

Cuando se habla del síndrome de Klinefelter, se está haciendo referencia a una afección de origen genético, la cual, aparece cuando un niño al nacer presentar una copia adicional del cromosoma X, es importante destacar que este problema solo afecta a las personas del sexo masculino, y en algunos casos, se suele diagnosticar cuando la persona afectada ya se encuentra en la etapa de adultez.

Algunas de las manifestaciones clínicas comunes en los afectados por el síndrome de Klinefelter son: hipogonadismo hipergonadotrópico, ginecomastia, infertilidad, entre otras. Este síndrome también es conocido como: síndrome 47 X-X-Y; síndrome XXY; trisomía XXY; 47,XXY/46,XY; síndrome de mosaico; síndrome Poli x Klinefelter.

Como bien ya se mencionó esta es una enfermedad genética bastante común, y curiosamente, resulta ser la enfermedad genética más común entre las personas del sexo masculino, a pesar de que, algunos hombres afectados no suelen manifestar ningún síntoma, por esta razón no tienen ni la más mínima idea de que presentan este problema, hasta que llegan a la edad adulta y descubren que sufren de infertilidad.

El sexo de las personas se encuentra determinado por los cromosomas X e Y, en el caso de los hombres, estos poseen los cromosomas sexuales XY, mientras que las mujeres poseen los cromosomas sexuales XX, al mencionar que el hombre afectado por este síndrome presenta una copia adicional del cromosoma X, esto quiere decir que estos hombres nacen 47, XXY, aunque este cariotipo se presenta en al menos el 75% de los casos.

Sin embargo, es importante tener en cuenta que, aproximadamente el 20% de los casos de este síndrome son mosaicos cromosómicos, y algunas de las variantes son 48, XXXY y 49, XXXXY, esta última se puede presentar en aproximadamente el 5% de los casos.

Algunos especialistas en la materia, creen que Carlos II de España presentaba esta enfermedad, fundamentalmente, basaban esta teoría en los sucesivos matrimonios endogámicos de sus diferentes antepasados.

El aspecto de los hombres afectados por este síndrome es menos masculinos de lo considerado como normal, porque los testículos pueden tener un tamaño más pequeño de lo normal, teniendo como consecuencia que se produzca menos testosterona, así como también, el hombre puede tener menos vello facial y corporal, menos masa muscular, y tejido mamario de mayor tamaño.

La descripción del primer caso de este síndrome no se encuentra del todo clara, porque se ha presentado una teoría donde se postula que los primeros casos de esta enfermedad se presentaron en el Egipto predinástico, esto se debe a que algunos huesos de la época encontrados, presentan algunos de los síntomas comunes de este síndrome, aunque, teniendo en cuenta que no es difícil confundir este problema con otras enfermedad, este hecho tan particular no se toma como algo definitivo.

En el año 1942, Harry Klinefelter y sus colaboradores describieron por primera vez este síndrome, al estudiar 9 pacientes que presentaban las siguientes manifestaciones clínicas: elevada concentración de gonadotropinas, ginecomastia, testículos pequeños y azoospermia.

Klinefelter y su equipo, sugirieron que el defecto primario se encontraba en las células de Sertoli, por esta razón, propusieron que, estos pacientes también tenían una deficiencia en una hormona testicular que se encargaba de regular la concentración de gonadotropinas hipofisiarias, a dicha hormona la decidieron llamar Hormona X o inhibina.

En el año 1956, se logró demostrar la presencia del corpúsculo de Barr en algunos pacientes con síndrome de Klinefelter, y 3 años más tarde, se logró identificar que el cariotipo de una persona con la enfermedad era 47, XXY, esto fue un gran descubrimiento, porque permitió establecer que los pacientes presentaban un cromosoma X adicional, y no solo eso, que era el factor etiológico fundamental para la manifestación de las características de este síndrome.

Se debe destacar que, este síndrome aparece por un evento genético al azar, y el riesgo de manifestarlo, realmente no aumenta ni disminuye por algo específico que el padre o la madre hagan o dejen de hacer, sin embargo, en madres que tienen una edad avanzada, se considerada que el riesgo de manifestar la enfermedad aumenta, aunque el aumento de esta probabilidad es muy poco.

La incidencia de este síndrome se encuentra en 1 por cada 1000 varones recién nacidos.

Síntomas del síndrome de Klinefelter

Ya se han ido mencionando algunos de los síntomas del síndrome de Klinefelter, pero, es importante ampliar la información de este punto, porque no todos los pacientes con este síndrome presentan los mismos síntomas, y no solo eso, también es posible que no manifiesten síntomas claramente perceptibles, sin embargo, algunos otros síntomas del síndrome de Klinefelter, pueden ser bastante evidentes, como síntomas corporales o dificultades al hablar, desarrollarse o aprender.

La mayoría de los bebés con síndrome de Klinefelter, suelen presentar debilidad muscular, una personalidad bastante tranquilidad y poca fuerza muscular, además, suelen tardar más de lo normal en aprender diferentes habilidad como gatear, sentarse, caminar e incluso hablar.

Si se comparan los niños con síndrome de Klinefelter, con otros niños de su misma edad, es posible que los niños con la enfermedad presenten algunos, o todoslos síntomas siguientes:

• Caderas más anchas y piernas y brazos más largos.
• Huesos muchos más débiles.
• Niveles menores de energía.
• Estatura alta y con el cuerpo menos musculado.
• Pene y testículos de menor tamaño.
• Menor vello corporal y facial después de pasar por la pubertad.
• Retraso de la pubertad o pasan por una etapa de la pubertad incompleta, e incluso, los especialistas aseguran que algunos niños puede que nunca llegue a pasar por esta etapa.
• Senos más desarrollados, a este problema específico se le conoce como ginecomastia.

Como bien ya se mencionó, como los niños con este síndrome desarrollan testículos más pequeños de lo considerado como normal, hacen que produzcan menos testosterona, y no solo eso, porque la cantidad de esperma que fabrican también es menor a la normal.

Cuando un niño produce menos testosterona, afecta la forma en la que se desarrolla, tanto en la parte corporal como sexual. Al tener una baja cantidad de hormonas sexuales y tener problemas para fabricar esperma, dificulta de una forma considerable que estos niños al crecer pueda tener hijos, es decir, provoca que sufran de infertilidad.

Una cantidad importante de niños afectados por el síndrome de Klinefelter, manifiestan algunos síntomas relacionados con el desarrollo de las habilidades lingüísticas y sociales. Es posible que estos niños tengan problemas para prestar atención, también que aprendan a hablar más tarde de lo normal, o hasta incluso, es posible que tengan dificultad para utilizar palabras que les permitan expresas lo que sienten.

Adicionalmente a los problemas mencionados en el desarrollo de las habilidades lingüísticas, existe la posibilidad de que el niño presenta dificultad para aprender a leer, escribir y sobre la ortografía.

En el aspecto social, suelen tener una personalidad muy tranquila, solo en muy raros casos llegan a ocasionar algún tipo de problema, además, suelen ser muy considerados y generosos que los otros niños. También suelen ser muy sensibles y tímidos, la mayoría suelen ser muy poco seguros de sí mismo, y suelen ser menos activos en comparación con otros niños de su misma edad.

Muchos de estos niños no tienen la tendencia de manifestar problemas de salud grave, sin embargo, este síndrome en sí mismo, puede provocar que desarrolle problemas en etapas más avanzadas de su vida.

Los hombres con síndrome de Klinefelter, tienen una mayor probabilidad de sufrir cáncer de mama, entre otros canceres y enfermedades, tales como la diabetes tipo 2, problemas en los vasos sanguíneos y varices, osteoporosis en la etapa adulta, y problemas en la función sexual.

Se debe mencionar que la mayoría de los hombres con este síndrome pueden mantener relaciones sexuales con normalidad, aunque, por lo general, esto es posible con la ayuda de tratamientos que están basados en testosterona, y por supuesto, como ya se le mencionó previamente, suelen ser estériles, esto quiere decir que la posibilidad de convertirse en padre de forma natural es muy baja, aunque se conocen algunas investigaciones de fertilidad que todavía siguen en desarrollo, las cuales, en un futuro pueden ser de mucha ayuda.

Actualmente, si un adulto con síndrome de Klinefelter tiene deseos de ser padre, existen algunas opciones a las que puede recurrir, las cuales, se encuentran relacionadas con la extracción de esperma directamente desde los testículos.

Es sumamente importante que, los padres consulten con un especialista si notan que su hijo tiene algún retraso en el desarrollo durante su niñez, ya que, los retrasos de desarrollo y crecimiento pueden ser el primer signo de varios problemas que necesitan ser tratados, entre ellos, por supuesto se encuentra el síndrome de Klinefelter.

Algunas variaciones pueden provocar que el niño tenga un desarrollo mental y físico normal, pero, si los padres tienen alguna duda o inquietud, lo mejor siempre es consultar con un especialista.

Causas del síndrome de Klinefelter

Afortunadamente, las causas del síndrome de Klinefelter son conocidas, y en este punto, lo primero que se debe aclarar es que esta es una enfermedad congénita, es decir, se encuentra presente desde el momento del nacimiento del afectado, y básicamente, se manifiesta porque el niño tienen una copia adicional del cromosoma X en la mayoría de sus células.

Por lo general, una persona posee 46 cromosomas en cada células, estos se encuentran divididos en 23 pares, entre estos se incluye el par de los cromosomas sexuales, cabe destacar que la mitad de los cromosomas se heredan de la madre, mientras que la otra mitad del padre.

Los cromosomas poseen genes, los cuales determinan los rasgos que posee cada individuo, tales como la estatura o el color de los ojos. Como bien se mencionó previamente, un varón suele tener un cromosoma X y un cromosoma Y, es decir, son XY, pero en este caso en particular, los niños son XXY, porque tiene un cromosoma X adicional.

El síndrome aparece por un error aleatorio en la división celular, este proceso sucede cuando se están formando las células reproductoras de los padres, esto quiere decir que, no aparece por algo que hayan hecho o no los padres del niño con el síndrome.

En los casos en los que una célula defectuosa inicia un embarazo, lo más probable es que el bebé nazca con la composición cromosómica XXY en todas las células o tan solo en algunas. Aunque, existe la posibilidad de que algunos niños nazcan con más de una copia adicional del cromosoma X, es decir, que sean XXXY o XXXXY, en estos casos, la probabilidad de manifestar síntomas graves aumenta de una forma considerable.

Si el niño llega a hacer con cromosomas XXY tan solo en algunas de sus células, entonces se dice que tiene un síndrome de Klinefelter en mosaico, en estos casos en particular, los pacientes suelen manifestar síntomas más leves.

Diagnóstico del síndrome de Klinefelter

Para realizar el diagnóstico del síndrome de Klinefelter, el médico suele comenzar realizándole una exploración física bastante minuciosa al paciente, posteriormente solicitara que le explique de forma detallada cuales son los síntomas que presenta y por su salud en general. El examen físico suele incluir examinar el pecho y la zona genital, así como también, la realización de pruebas para controlar los reflejos y evaluar el funcionamiento y desarrollo.

Entre las principales pruebas para el diagnóstico del síndrome de Klinefelter que suelen utilizar los médicos, se pueden mencionar las siguientes:

• Análisis hormonal.Al tomar muestras de sangre o de orina, se puede observar si existen niveles anormales de ciertas hormonas, las cuales, son signos de la presencia del síndrome de Klinefelter.
• Análisis de cromosomas.Este examen también es conocido como análisis cariotipo, y consiste en enviar una muestra de sangre a un laboratorio para que puedan controlar la forma y la cantidad de cromosomas. El análisis de cromosomas suele ser utilizada para confirmar el diagnóstico del síndrome de Klinefelter.

Tan solo un pequeño porcentaje de niños con síndrome de Klinefelter, son diagnosticados antes de nacer.

Existe la posibilidad de que se identifique este problema después de que la futura madre se realice un procedimiento para examinar las células fetales, las cuales se extraen del líquido amniótico o de la placenta, aunque esto suele ocurrir por otras razones, tales como tener más de 35 años de edad o tener antecedentes familiares de enfermedades genéticas.

Tratamiento para el síndrome de Klinefelter

No existe ninguna cura para el síndrome de Klinefelter, ya que, simplemente todavía no existe ninguna forma de modificar la composición cromosómica XXY que presenta un niño que nació con ella, sin embargo, si se conocen algunos tratamientos, los cuales, son de gran ayuda para aliviar algunos de los síntomas que presentan los pacientes afectados, y por supuesto, entre más pronto se inicie el tratamiento para el síndrome de Klinefelter, será mayor la eficacia que tenga.

Cuando el paciente es diagnosticado con el síndrome de Klinefelter, es necesario que el tratamiento sea establecido por un grupo especialistas, entre los cuales se deben encontrar:

• Un endocrinólogo (médico especializado en el diagnóstico y el tratamiento de trastornos que involucran las glándulas y las hormonas del cuerpo).
• Un pediatra (si se diagnostica en la etapa de niñez).
• Un logopeda.
• Un asesor en genética.
• Un terapeuta o psicólogo.
• Un fisioterapeuta.
• Un especialista en medicina reproductiva o infertilidad.

Como bien ya se mencionó, no existe una forma de reparar los cambios en los cromosomas sexuales, pero, los tratamientos pueden ayudar a minimizar los efectos que este problema tenga. Entre más pronto se diagnostique y se dé inicio al tratamiento, los beneficios serán mayores para el paciente, por supuesto, nunca es demasiado tarde para comenzar el tratamiento, por lo tanto, sin importar la edad, las personas no deben dudar en pedir ayuda.

El tratamiento que suelen establecer los especialistas puede incluir lo siguiente:

• Terapia de reemplazo de testosterona.Se recomienda dar inicio con este tratamiento al momento del comienzo de la pubertad, y se utiliza para estimular los cambios que suelen ocurrir en la pubertad, tales como: el crecimiento de vello corporal y facial, el aumento de la masa corporal, el desarrollo de una voz más gruesa y el crecimiento del pene.

La terapia de reemplazo de testosterona, también puede ayudar a mejorar la densidad ósea de los pacientes, por lo tanto, el riesgo de sufrir fracturas también se reduce. Aunque se debe aclarar que, este tratamiento, no ayudara a que los testículos crezcan ni tampoco mejorara la fertilidad del paciente.

• Extracción de tejido mamario.Si el paciente presenta agrandamiento de los senos, es posible recurrir a un cirujano plástico para que pueda extraer el exceso de tejido mamario, esto tendrá como resultado que el pecho tenga una apariencia más normal.
• Evaluación y apoyo educativo. Como algunos niños afectados presentan problemas de aprendizaje y socialización, una asistencia adicional puede ser de gran ayuda en estos casos, los padres pueden recurrir al docente, a un asesor escolar o incluso, al personal de enfermería de la escuela a la que asista al niño, para informarle sobre el tipo de apoyo que probablemente necesite el niño.
• Terapia del habla y fisioterapia.Este tipo de tratamientos, pueden ser de gran ayuda para los niños con este síndrome, porque los puede ayudar a superar los problemas relacionados con el lenguaje, el habla y la debilidad muscular.
• Asesoramiento psicológico.Presentar este síndrome, para la mayoría puede representar un gran desafío, especialmente, cuando el paciente se encuentra pasando por la pubertad o en la etapa de adultez temprana, ya que, afrontar problemas como la infertilidad puede ser muy difícil para muchos hombres.

Recurrir a un terapeuta familiar, un consejero o bien, un psicólogo, puede ser de gran ayuda para afrontar y superar los diferentes problemas emocionales que tenga el paciente.

• Tratamiento para la fertilidad.Ya que la mayoría de los hombres con este síndrome no pueden tener hijos, porque sus testículos no producen los suficientes espermatozoides o bien, no producen ninguno. En estos casos, es posible que los hombres que tengan aunque sea una producción mínima de espermatozoides, puedan recurrir a un procedimiento llamado inyección intracitoplasmática de espermatozoides.

Si deciden someterse al procedimiento antes mencionado, se debe tener en cuenta que consiste en la extracción de los espermatozoides directamente de los testículos, utilizando una aguja para biopsia, para posteriormente inyectarlos directamente en el óvulo.

Si el síndrome no es tratado de una forma apropiada, o si no recibe en ningún momento tratamiento de ningún tipo, el paciente corre el riesgo de presentar algunos de los siguientes problemas:

• Enfermedad cardíaca o vascular.
• Depresión o ansiedad.
• Cáncer de mama y otros tipos de cáncer.
• Enfermedad pulmonar.
• Enfermedades del sistema endocrino, tales como el hipotiroidismo y la diabetes.
• Problemas dentales, en este sentido, se refiere a que los pacientes son más propensos a desarrollar caries dentales.
• Trastornos autoinmunes, tales como la artritis reumatoide y el lupus.

Algunas complicaciones que aparecen como consecuencia del mismo síndrome de Klinefelter, puede que se encuentren relacionadas con los bajos niveles de testosteronas que tienen estas personas.

Referencias:

1. Síndrome de Klinefelter. Wikipedia. Consultado en noviembre de 2018.
2. Síndrome de Klinefelter. MayoClinic. Consultado en noviembre de 2018.
3. Síndrome de Klinefelter. NICHD. Consultado en noviembre de 2018.
4. Síndrome de Klinefelter. MedLinePlus. Consultado en noviembre de 2018.