Síndrome de insensibilidad androgénica

Síndrome de insensibilidad androgénica
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Introducción

En la actualidad se conocen miles de enfermedades genéticas, y cada día que pasa se van descubriendo nuevas enfermedades de este tipo, pero, la mayoría de estas enfermedades son poco comunes, el caso del síndrome de insensibilidad androgénica no es diferente, por se trata de una enfermedad genética muy rara, sin embargo, muchas personas se encuentran interesadas en conocer más sobre este trastorno.

La razón probable, por la cual muchas personas se encuentran interesadas en conocer más sobre este síndrome, es que se trata de un problema que tiene relación con la identificación sexual del individuo afectado.

Para que las personas entiendan por completo de lo que se trata el síndrome de insensibilidad androgénica, o al menos como información general relevante en este caso, es importante que conozcan lo que son las enfermedades genéticas.

Las enfermedades genéticas son trastornos que aparecen cuando se presenta una alteración o mutación en uno o más genes. El cuerpo de las personas se encuentra compuesto por miles de millones de células, y cada una de estas células contiene un grupo de genes.

Se puede decir que los genes son las instrucciones del organismo, las cuales, son leídas por el cuerpo, con el objetivo de elaborar las proteínas que determinaran quién es cada individuo, como por ejemplo: existen genes que determinan el color de los ojos y la estatura.

Estos genes son heredados, esto quiere decir que los padres se los transmiten a sus hijos, por esta razón, los hijos se parecen a sus padres.

Es importante mencionar que, de prácticamente todos los genes que se encuentran en el cuerpo de una persona existen 2 copias, y al momento de tener un hijo, cada uno de los padres le trasmiten una copia de cada uno de los genes de su cuerpo al bebé, de esta forma, el niño poseerá un grupo completo de genes de la madre y otro grupo completo de genes del padre.

Aunque muchos puedan pensar que las enfermedades genéticas solo se pueden heredar, esto no es siempre, porque existen algunos casos en los que, este tipo de enfermedades se manifiestan por una alteración espontanea en uno o varios genes, esto quiere decir que se produce una nueva mutación en el cuerpo de la persona, sin embargo, en muchos casos, las alteraciones no son graves y no provocan ningún problema, ya que:

  • Existe la posibilidad de que la alteración no modifique el significa de la instrucción del gen afectado.
  • Existe la posibilidad de que el cuerpo sólo necesite de una copia activa de la instrucción del gen para llevar a cabo su función de forma adecuada.

En algunos casos, se presenta una alteración grave en un gen, y en ese momento, la instrucción del gen deja de tener sentido para el cuerpo. Cuando se dan estos casos, la instrucción ya no se ejecuta como debe y tiene como consecuencia que se presenten una serie de problemas.

Por supuesto, una gran cantidad de enfermedades genéticas se heredan, y esto por lo general se debe a cuando ocurre una alteración grave en la célula sexual del padre (espermatozoide) o en la célula sexual de la madre (óvulo), esto provoca que los hijos puedan heredar el gen alterado, además, en estos casos también es posible que el padre no manifesté la enfermedad pero el hijo sí.

Después de la breve introducción mencionada sobre las enfermedades genéticas, se puede comenzar a ampliar la información sobre el síndrome de insensibilidad androgénica.

Qué es el síndrome de insensibilidad androgénica

Ahora bien, no se puede comenzar mencionando otra información que no sea la definición de este problema, es decir, qué es el síndrome de insensibilidad androgénica, porque tan solo se ha mencionado que se trata de una enfermedad genética muy rara, y que se encuentra relacionada con la identificación sexual del individuo afectado, pero, esto no explica realmente de que se trata.

Cuando se habla del síndrome de insensibilidad androgénica, se está haciendo referencia a un problema que se presenta cuando una persona genéticamente tiene los cromosomas XY, pero, por la manifestación de anomalías genéticas es resistente a las hormonas masculinas, es decir, los andrógenos, esto quiere decir que desde el periodo gestacional, no sucede la virilización de la forma convencional.

Se debe destacar que, cuando se dice que una persona genéticamente tiene los cromosomas XY, significa que es una persona del género masculino.

El resultado de la presencia de este síndrome, es que el individuo presente algunas o todas las características físicas de una mujer, aunque tenga los códigos genéticos de un hombre.

Este síndrome se divide en 3 grupos, dependiendo de la gravedad con la que se manifieste, dichos grupos son los siguientes:

  • Síndrome de insensibilidad androgénica completo.En estos casos, los individuos no tienen ninguna respuesta en absoluto ante los andrógenos, esto provoca que se desarrollen los genitales externos femeninos con normalidad, esto quiere decir que, a pesar de tener los códigos genéticos de un hombre no desarrolla ni pene ni otros órganos masculinos, esto provoca que estos individuos sean educados como mujeres.

Las gónadas de los individuos en estos casos son testículos azoospérmicos y su ubicación es variable, sin embargo, es muy frecuente que se asienten en los conductos inguinales, por esta razón, no suelen descubrirlo durante la infancia del individuo, a menos que el médico o la misma madre, observen alguna masa abdominal o inguinal.

El antecedente de hernia inguinal en la infancia puede ser un indicativo de que el individuo presenta este síndrome, aunque por lo general, estos casos se suelen diagnosticar después de que el individuo pasa por la pubertad sin presentar menstruación, en otros casos se diagnóstica más tarde, en el momento en el que el paciente se consulta por esterilidad.

La pubertad de estos individuos sucede sin señales de virilización, y aunque la malignidad de las gónadas es poco frecuente, igual se debe tener en cuenta que la gonadectomía solo se puede realizar después de que el individuo haya desarrollo por completo las características sexuales, es decir, cuando sea mayor a 16 o 18 años de edad.

Se ha descrito este síndrome en mujeres que tienen un desarrollo mamario normal, con altura elevada, de pelo femenino y sin presentar calvicie. En casos menos frecuentes, el paciente presenta algún tipo de masculinización de genitales externos, como la clitoromegalia, o el desarrollo de conductos de Wolf, y algunos estudios más amplios, han detectado en algunos pacientes restos de conductos de Müller, es decir, trompas.

  • Síndrome de insensibilidad androgénica incompleto o parcial.Esta forma del síndrome es poco frecuente, y su presentación clínica es muy variable, porque es posible que el individuo presente una feminización casi completa o bien, una masculinización casi normal, e incluso, es posible que algunos individuos afectados presenten una clara ambigüedad sexual.

La variabilidad clínica se debe a las distintas mutaciones que pueden llegar a afectar el gen receptor androgénico. Las formas más ambiguas de estos casos, se suelen identificar después del nacimiento o durante la etapa de la infancia, porque las características que se pueden presentar logran llamar la atención de los médicos.

En el caso de los individuos que son catalogados como varones, suelen presentar algunos rasgos muy particulares, tales como criptorquidia, hipospadias y micropene, además, los testículos suelen carecer o tienen escasa dotación de células germinales, y no solo eso, también son más susceptibles a la malignización cuando el individuo llega a la etapa adulta.

En la etapa de la pubertad de estos individuos, tienen un aspecto eunucoide y pueden desarrollar mamas. En el caso de aquellos individuos que han sido asignados como mujeres, suelen presentar clitoromegalia y fusión de los labios, así como también, vello púbico durante la etapa de la pubertad.

  • Síndrome de insensibilidad leve.Esta forma en particular del síndrome, se suele manifestar en varones que tienen un aspecto normal o en aquellos que presentan signos de hipovirilización, y además tienen algún grado de ginecomastia (desarrollo mamario) e incluso, si presentan algún desarrollo de espermatogénesis, que es cuando los varones tienen problemas de fertilidad.

Los individuos que entran en esta categoría, se desarrollan con normalidad en su infancia y su pubertad, y no solo eso, incluso pueden tener hijos.

No se puede tener una cifra completamente exacta de la prevalencia de este síndrome, porque se trata de una enfermedad muy rara, sin embargo, algunas estadísticas muestran que la prevalencia no superar a los 5 casos por cada 10.000 habitantes, también se tiene una cifra de 1 caso de síndrome de insensibilidad androgénica completo por cada 20.000 a 64.000 recién nacidos varones, sin embargo, para las formas leves, no se conoce ninguna cifra de prevalencia.

Para la forma incompleta, según algunas estadísticas, la prevalencia es de 1 caso por cada 130.000 nacidos vivos.

Curiosamente, según un informe realizado por Orphanet, en el mes de noviembre del año 2012, se había logrado determinar una prevalencia del síndrome de insensibilidad androgénica de 13 casos por cada 100.000 habitantes.

La realidad es que todavía quedan algunos detalles relacionados con este síndrome que faltan por descubrir, pero, al tratarse de un trastorno tan raro, esto se convierte en una tarea realmente complicada.

Síntomas del síndrome de insensibilidad androgénica

Cuando se mencionaron los 3 grupos en los que se divide este trastorno, se mencionaron algunos de los síntomas del síndrome de insensibilidad androgénica más comunes, dependiendo del grupo en el que entre el individuo afectado, sin embargo, a continuación se presentaran los síntomas de una forma un poco más general que pueden presentar los individuos afectados por este síndromes.

Entre los síntomas del síndrome de insensibilidad androgénica completo se pueden mencionar los siguientes:

  • Ausencia de restos de conductos de Wolf.
  • Presencia de testículos, pero, que tienen una ubicación muy variable.
  • Vagina corta y ciega.
  • Desarrollo mamario.
  • Existe la posibilidad de que presente epidídimo.
  • Ausencia de vello axilar y púbico.

En el caso de los síntomas del síndrome de insensibilidad androgénica incompleto, depende del caso, si el individuo es predominante femenino, algunos de los síntomas pueden ser los siguientes:

  • Desarrollo mamario.
  • Testículos inguinales o labiales.
  • Variabilidad de los orificios uretrales.
  • Fusión de labios y clitoromegalia.

Si el individuo presenta un caso de síndrome de insensibilidad androgénica incompleto ambiguo, algunos de los síntomas pueden ser los siguientes:

  • Ginecomastia en la etapa de la pubertad.
  • Testículos que no descienden.
  • Micropene, esto quiere decir que mide menos de 1cm, o presenta clitoromegalia.

Si el individuo con síndrome de insensibilidad androgénica incompleto es predominante masculino, algunos de los síntomas pueden ser los siguientes:

  • Pene pequeño o de tamaño normal.
  • En algunos casos presenta testículos que no descendieron.
  • Hipospadias variable.
  • Ginecomastia en la etapa de la pubertad.

Entre los síntomas del síndrome de insensibilidad androgénica leve se pueden mencionar los siguientes:

  • Hipovirilización.
  • Alteración de la espermatogénesis.
  • Ginecomastia en la etapa de la pubertad.

Causas del síndrome de insensibilidad androgénica

Como bien se mencionó en la breve introducción de las enfermedades genéticas, este tipo de enfermedades aparecen por la alteración de uno o más genes, en el caso del síndrome de insensibilidad androgénica, su causa se encuentra relacionada con el cromosoma X, específicamente, se ha logrado determinar que tiene un origen recesivo ligado al cromosoma X, que se trasmite de madre a hijo y la mutación identificada es la mutación Xq11-12.

Según los estudios que se han realizado, el receptor androgénico se encuentra ubicado en el cromosoma X, por esta razón, el síndrome de insensibilidad androgénica se encuentra ligado al cromosoma X, además, se ha logrado identificar que, el receptor androgénico, posee 8 exones.

Las mutaciones que suceden en estos casos, pueden lograr alterar la afinidad para ligar el andrógeno a otras hormonas esteroidales, por esta razón, se presenta una pérdida total de la función o se requieren concentraciones mucho más altas de andrógenos.

Se conocen algunos casos en los que la mutación no ha logrado ser detectada, esto quiere decir que, existe la posibilidad que se encuentren otros factores involucrados en la activación transcripcional del receptor androgénico, aunque estos otros factores no se han logrado determinar.

Diagnóstico del síndrome de insensibilidad androgénica

Previamente, cuando se explicó el síndrome de insensibilidad androgénica completo, se mencionó un dato muy importante sobre su diagnóstico, este dato es que solo en casos muy raros se suele diagnosticar esta forma del síndrome durante la infancia, a menos que el médico o la madre sientan alguna masa en el abdomen o las ingles, porque se trata de un testículo ubicado donde no le corresponde, y este es uno de criterios para realizar el diagnóstico de esta forma.

En la mayoría de los casos, los individuos suelen ser diagnóstico con el síndrome de insensibilidad androgénica cuando descubren que no puede menstruar o bien, cuando intentan embarazarse y se dan cuenta de que son estériles.

La ambigüedad genital también es un factor importante a la hora de realizar el diagnóstico del síndrome de insensibilidad androgénica, algunas de estas ambigüedades pueden ser las siguientes:

  • Testículos en el canal inguinal, en el abdomen o en los labios.
  • Desarrollo normal de pechos femeninos.
  • Hernia inguinal con gónadas palpables.
  • Presencia de la vagina, pero, de ningún otro órgano femenino interno.

En cualquiera de los casos, es necesaria la determinación del cariotipo 46,XY, así como también las determinaciones hormonales (DHT, testosterona), son fundamentales, porque esta información permite descartar los defectos en la biosíntesis de la testosterona o el déficit de la enzima 5α-reductasa.

Las pruebas de imagen también son muy útiles en estos casos, porque permiten observar la presencia de una vagina corta, la ausencia de útero y de restos de los conductores de Wolf o de Müller. Ya que las gónadas siempre serán testículos, estas se pueden encontrar en cualquier posición, bien sea desde el abdomen hasta los labios mayores/escroto, aunque el lugar donde más frecuentemente se detectan es en la región inguinal.

La confirmación del diagnóstico del síndrome de insensibilidad androgénica, se puede hacer a través de la determinación del defecto molecular en el gen AR.

En este punto, se debe mencionar algunos descubrimientos algo recientes, ya que, se han comenzaron a describir unos análisis o signos ecográficos, los cuales, tiene la capacidad de identificar fetos con síndrome de insensibilidad androgénica, en los casos en los que existe algún antecedente familiar, bien sea de un hermano o de algún otro familiar afectado.

Tratamiento del síndrome de insensibilidad androgénica

Para establecer el tratamiento del síndrome de insensibilidad androgénica, los especialistas suelen recomendar hasta después de que el individuo se haya desarrollo sexualmente por completo, específicamente, cuando la etapa de la pubertad haya terminado, aunque esto se ampliara un poco más a continuación, al mencionar los posibles tratamientos que se pueden aplicar para lidiar con este síndrome.

  • Extirpación de las gónadas.Este es un procedimiento complejo, pero, los expertos lo recomiendan ampliamente, porque algunos argumentan la pequeña posibilidad de que sean malignas, es decir, que aparezca cáncer. En este caso, se recomienda esperar lo máximo posible antes de realizarlo, específicamente, esperar a cuando termine la adolescencia del individuo.
  • Terapia con estrógenos.Esta terapia se debe comenzar a aplicar después de la pubertad, así como también después de que el individuo haya pasado por el tratamiento anterior, es decir, cuando se le hayan extirpado los testículos, porque de esta forma, se provocara la maduración completa y el mantenimiento de todos los caracteres sexuales secundarios femeninos, esto también sirve para ayudar a prevenir que el individuo sufra de osteoporosis en el futuro.
  • Asignación de género en algunos casos de síndrome de insensibilidad androgénica parcial.La asignación de género se trata de un tema realmente complejo, esto quiere decir que cada caso, se debe abordar de una forma completamente individualizada y con mucho cuidado.
  • Desestigmatizar esta condición. Este es un tema muy básico para todo el mundo, porque la desconocimiento puede ser muy peligroso en todos los aspectos, y en la actualidad, existe un gran desconocimiento sobre esta condición.

El trato de la sociedad para con los individuos afectados por este síndrome es sumamente importante, porque muchas personas no tienen ni idea de la situación y, al no saber cómo lidiar con la situación, pueden llegar a afectar psicológicamente a las personas con síndrome de insensibilidad androgénica.

Por este motivo, se han creado grupos de apoyos para las personas que tienen el síndrome de insensibilidad androgénica, estos grupos pueden ser de mucha ayuda, porque le pueden proporcionar soportar tanto a las personas afectadas como a sus familiares y personas cercanas.

Referencias:

  1. Síndrome de insensibilidad androgénica. Wikipedia. Consultado en  noviembre de 2018.
  2. Androgen insensitivity syndrome. GHR. Consultado en noviembre de 2018.
  3. Androgen Insensitivity Syndrome, Partial. NORD. Consultado en noviembre de 2018.

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