Síndrome de insensibilidad a los andrógenos

Síndrome de insensibilidad a los andrógenos
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Introducción

Los problemas genéticos son realmente complejos, pero, las personas encargadas de investigarlos han hecho un gran esfuerzo por dar a conocer toda la información posible para que sean más sencillos de entender, aunque, algunos son tan raros que son realmente complicados de investigar, en el caso específico del síndrome de insensibilidad a los andrógenos, se trata de un problema genético del cual se ha logrado obtener información muy interesante.

Se debe aclarar que el síndrome de insensibilidad a los andrógenos, es un problema que a muchos les interesa conocer, porque tiene mucha relevancia en la identificación sexual, así como también, por su posible relación con los tumores malignos de las gónadas masculinas, esto quiere decir que se trata de un síndrome que necesita ser diagnosticado temprano, para dar inicio al tratamiento adecuado.

La identificación sexual, tiene que ver con la identidad sexual, que no es otra cosa más que la percepción subjetiva y privada que cada individuo tiene sobre su patrón de atracción romántica y sexual.

Conocer un poco más sobre la identidad sexual puede ser de mucha ayuda para las personas que se encuentran interesadas en aprender todo lo que puedan sobre el síndrome de insensibilidad a los andrógenos, porque como bien ya se mencionó, este síndrome tiene relevancia en la identificación sexual de la persona afectada.

La identidad sexual se encuentra relacionada con la orientación sexual y el comportamiento sexual de las personas, aunque, cuando se habla de la identidad, se está haciendo referencia a la concepción que tiene cada individuo sobre sí mismo, así como también al comportamiento a los actos sexuales y la orientación a la atracción romántica y sexual hacia las otras personas según su género o sexo.

Lo anterior mencionado se puede explicar mejor mencionando que, puede haber personas que mantienen de una forma objetiva relaciones sexuales con personas de su mismo sexo, sin embargo, no se identifican sexualmente como bisexuales, gays o lesbianas.

Ahora bien, después de una breve introducción sobre la identidad sexual, se puede comenzar a ampliar la información sobre el síndrome de insensibilidad a los andrógenos.

Qué es el síndrome de insensibilidad a los andrógenos

Lo primero que se debe mencionar sobre este problema es su definición, es decir, qué es el síndrome de insensibilidad a los andrógenos, porque tan solo se ha mencionado que se trata de un problema genético, que tiene relevancia en la identificación sexual de la persona afectada y que, probablemente se encuentra relacionado con la aparición de tumores malignos de las gónadas masculinas, pero, esto no explica realmente de lo que se trata este síndrome.

Cuando se habla del síndrome de insensibilidad a los andrógenos, se está haciendo referencia a una condición genética, en la cual, las hormonas que se encargan del desarrollo de las características físicas masculinas, no pueden ser asimiladas por las células, lo que tiene como consecuencia que el cuerpo de la persona se desarrolle con una apariencia completamente femenina.

Este síndrome se puede explicar de otra forma al mencionar que se presenta cuando una persona genéticamente masculina es resistente a las hormonas masculinas, esto tiene como consecuencia que una persona presente algunos o todos los rasgos físicos de una mujer, a pesar de que tiene los caracteres genéticos de un hombre, cuando se dice que una persona es genéticamente masculina, se quiere decir que posee un cromosoma X y un cromosoma Y.

Es importante mencionar que el síndrome de insensibilidad a los andrógenos, también es conocido como síndrome de Morris o feminización testicular.

Las hormonas que se encargan del desarrollo de las características físicas masculinas o bien, las hormonas masculinas, son los andrógenos, y de estas depende la formación de los testículos, del vello corporal e incluso, de la formación del pene.

Según los estudios, los andrógenos comienzan a actuar a partir de la séptima semana de embarazo, en ese momento, crea los testículos, los cuales se alojaran en la cavidad abdominal hasta que llegue el momento en el que desciendan.

Los andrógenos son los siguientes: la androsterona, la androstenediona y la testosterona. Como ya se mencionó, la función principal de estas hormonas es estimular el desarrollo de los caracteres sexuales masculinos, se debe mencionar que la testosterona es segregada por los testículos, y la androstenediona es segregada por los ovarios de la mujer, además, la corteza suprarrenal de las glándulas suprarrenales también se encarga de segregar los andrógenos.

Los andrógenos fueron descubiertos por un neurólogo y fisiólogo llamado Charles-Édouard Brown-Séquard, esta persona demostró en el año 1889 que remover las glándulas suprarrenales producía la muerte, ya que faltaban las hormonas esenciales. En el año 1935, Ernest Laqueur logró aislar e identificar químicamente la testosterona, y no solo eso, contribuyo de una forma significativa al conocimiento de la fisiología, farmacología y clínica de los andrógenos.

Para el año 1950, se dieron a conocer muchos análogos de la testosterona, nandrolona y dihidrotestosterona, esto se hizo con la intensión de obtener un fármaco solamente anabólico, aunque ninguno de ellos demostró. En ese momento, se puede decir que comenzó la era moderna del dopaje en el mundo del deporte.

Ahora bien, después de la definición de este síndrome y mencionar un poco de información relacionada con las hormonas masculinas, es decir, los andrógenos, se puede continuar ampliando la información sobre el síndrome de insensibilidad a los andrógenos.

Las personas afectadas por el síndrome de insensibilidad a los andrógenos, no tiene la capacidad celular de responder a las órdenes dadas por las hormonas masculinas, esto tiene como consecuencia que el cuerpo no se desarrolle como debería.

Como bien se mencionó, los andrógenos se producen en los testículos, tanto en los hombres sanos como en estos casos, solo que en los casos de las personas afectadas por este síndrome, los testículos se encuentran en la zona del abdomen y nunca llegan a descender, y esta es la razón por la cual, a pesar de poseer los cromosomas XY, su cuerpo desarrolla las características físicas de una mujer.

Se ha logrado determinar que, este síndrome afecta al cromosoma X, además, se trata de trastorno que se trasmite de madre a hijo. La prevalencia exacta de esta enfermedad no es conocida, porque se trata de una enfermedad poco común, sin embargo, según una estadística, este síndrome afecta a 1 de cada 64.000 personas.

Las personas afectadas por este síndrome pueden pasar por una situación realmente complicada en su vida personal, porque en el mundo hace falta mucha educación y tolerancia, por esta razón, los padres de la persona afectada necesitan estar preparados y darle toda la confianza necesaria para afrontar cualquier situación.

También se debe tener en cuenta que no todos los casos son iguales, se debe estudiar con mucho cuidado el caso de cada persona afectada por el síndrome de insensibilidad a los andrógenos.

En este punto,se debe mencionar que el síndrome de insensibilidad a los andrógenos se divide en 2 categorías, las cuales son:

  • Síndrome de insensibilidad a los andrógenos completo. A las personas afectadas por esta categoría, no se les desarrolla el pene ni otros órganos corporales masculinos, esto quiere decir que el niño nace con una apariencia femenina.

Según algunas estadísticas, esta forma de síndrome se manifiesta en 1 de cada 20.000 nacidos vivos.

  • Síndrome de insensibilidad a los andrógenos incompleto.En estos casos, el grado de ambigüedad sexual varía mucho, y no solo eso, puede venir acompañado de otros problemas.

Entre esos otros problemas que también pueden presentarse se puede mencionar el síndrome de Reifenstein, que también es conocido como síndrome de Lubs o el síndrome de Gilbert-Dreyfus, este otro problema en particular se encuentra asociado con el desarrollo de mamas en los hombres, también se debe mencionar la incapacidad de uno o ambos testículos para descender al escroto después de nacer.

En los casos de síndrome de insensibilidad a los andrógenos incompleto, aparte de todo lo ya mencionado, las personas afectadas también pueden sufrir de hipospadias, que se trata de una afección en la cual la abertura de la uretra, en lugar de encontrarse en la punta del pene, se encuentra en el lado de abajo, además, existe la posibilidad de que presenten un trastorno llamado síndrome de infertilidad masculina, este generalmente se presenta en los hombres que tienen problemas en los receptores de los andrógenos.

Síntomas del síndrome de insensibilidad a los andrógenos

Los síntomas del síndrome de insensibilidad a los andrógenos pueden ser un poco obvios para algunas personas, teniendo en cuenta la definición de este problema, pero, este es un punto sumamente importante que se debe aclarar, porque se debe entender muy bien la situación completa que provoca este síndrome.

Se debe comenzar mencionando que, una persona afectadapor el síndrome de insensibilidad a los andrógenos completo, físicamente parece ser una mujer, es decir, tiene seno, vagina y caderas, solo que no tiene útero, también se debe mencionar que tiene poco vello axilar y vello púbico.

Cuando llega a la etapa de la pubertad, desarrolla características femeninas sexuales secundarias, tales como las mamas, sin embargo, no sufre de infertilidad ni tampoco presenta la menstruación. Un dato importante que se debe mencionar es la razón por la cual no presenta menstruación, esta es porque no tiene útero ni ovarios.

En el caso de las personas que presentan el síndrome de insensibilidad a los andrógenos incompleto, estas pueden desarrollar características físicas tanto femeninas como masculinas, algunas de las características

Las personas con el síndrome de insensibilidad a los andrógenos incompleto pueden presentar características físicas tanto femeninas como masculinas, en algunos de los casos, presentan cierre parcial de los labios externos de la vagina, una vagina corta y/o agrandamiento del clítoris, además, en general se pueden presentar las siguientes características:

  • Desarrollo normal de senos.
  • Vagina pero no cuello uterino ni tampoco útero.
  • Testículos que se encuentran en el abdomen o en otros lugares inusuales en el cuerpo.
  • Hernia inguinal con un testículo que puede sentirse durante un examen físico.

Solo en ocasiones muy raras se descubre este síndrome durante la niñez, a menos que se logre sentir una masa en el abdomen o en la ingle, que en realidad resultar ser un testículo, esto sucede cuando se le realiza al paciente una exploración quirúrgica.

Se debe mencionar que la mayoría de los casos de este síndrome, no se suelen diagnosticar hasta que la persona no logra menstruar, o a menos que tenga problemas para quedar embarazada, por supuesto, este es en el caso del síndrome de insensibilidad a los andrógenos completo, mientras que el síndrome incompleto, suele ser descubierto en la niñez del paciente, porque tienen las características femeninas y masculinas mezcladas, entonces esto ya hace que los especialistas médicos sospechen que algo sucede.

Causas del síndrome de insensibilidad a los andrógenos

Previamente se mencionó un dato sumamente importante relacionado con las causas del síndrome de insensibilidad a los andrógenos, y se trata deque, se ha logrado determinar que este síndrome afecta al cromosoma X, porque según algunos estudios, la causa de la aparición del síndrome de insensibilidad a los andrógenos se debe a anomalías genéticas que suceden en el cromosoma X.

Estas anomalías provocan, como ya se mencionó anteriormente, que el cuerpo no tenga la capacidad de responder a las hormonas masculinas, es decir, los andrógenos.

Diagnóstico del síndrome de insensibilidad a los andrógenos

Anteriormente se mencionaron algunos pasos muy importantes a seguir a la hora de realizar el diagnóstico del síndrome de insensibilidad a los andrógenos, tanto el completo como el incompleto, sin embargo, es importante complementar esta información mencionando los exámenes que se utilizan para realizar el diagnóstico.

Algunos de los exámenes que se utilizar en el diagnóstico del síndrome de insensibilidad a los andrógenos son los siguientes:

  • Ecografía de pelvis.
  • Pruebas genéticas (cariotipado).
  • Análisis de sangre, los cuales se realizan para verificar los niveles de testosterona, hormona luteinizante (HL) y la hormona foliculoestimulante (FSH).

En algunos casos, los médicos pueden recomendar realizar otros exámenes de sangre, con el fin de ayudar a diferenciar entre el síndrome de insensibilidad a los andrógenos y la deficiencia de estas hormonas.

Tratamiento del síndrome de insensibilidad a los andrógenos

A pesar de todo lo ya mencionado sobre el diagnóstico de este síndrome, específicamente el diagnóstico de la forma completa de este síndrome, es decir, que no se puede diagnosticar hasta que se cumplan ciertas condiciones, no es algo completamente negativo, porque en el caso del tratamiento del síndrome de insensibilidad a los andrógenos, se debe esperar algunos momentos específicos para comenzar con los tratamientos.

En el caso del tejido testicular que se encuentra anormalmente ubicado en alguna parte del cuerpo, se debe esperar a que el niño complete la pubertad y termine de crecer para poder extirparlo. Este procedimiento es sumamente importante realizarlo, porque de lo contrario es posible que la persona desarrolle cáncer, como en el caso de cualquier testículo que no haya podido descender.

Se puede aplicar una terapia de reemplazo con estrógenos, pero, esta debe ser prescrita después de la etapa de la pubertad.

En general, el tratamiento y asignación de género es un proceso realmente muy complejo, esto quiere decir que, cada caso debe ser abordado de una forma muy personal y con mucho cuidado.

Aparte del cáncer testicular, la persona afectada también puede presentar otras complicaciones, tales como la infertilidad y muchos asuntos psicosociales muy complejos.

El pronóstico de este síndrome no es tan malo como podrían llegar a pensar algunas personas, por supuesto, siempre y cuando se apliquen las medidas necesarias a tiempo, porque es considerado como un trastorno no mortal, siempre y cuando se extirpe a tiempo el tejido testicular que se encuentre anormalmente ubicado en alguna parte del cuerpo.

Se debe destacar que, el pronóstico en el caso de las personas con síndrome de insensibilidad a los andrógenos incompleto es un poco distinto, porque depende de la presencia y la gravedad de todos los otros problemas que pueden acompañar este síndrome.

Referencias:

  1. Síndrome de insensibilidad a los andrógenos. Wikipedia. Consultado en noviembre de 2018.
  2. Síndrome de insensibilidad a los andrógenos. MedLinePlus. Consultado en noviembre de 2018.

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