Heterotaxia

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Introducción

Existen una gran cantidad de anormalidades que pueden ser difíciles de explicar, y a pesar de que muchas personas solo conocen las anormalidades externas, tan bien existen algunas anormalidades internas, y este tipo de anormalidades pueden ser realmente problemáticas, un ejemplo de este tipo de anormalidades es la heterotaxia, y aunque no se tiene mucha información sobre esta anormalidad, es un problema que vale la pena conocer toda la información que sea posible.

Qué es la heterotaxia

Como ya se mencionó previamente, no se conoce mucha información sobre la heterotaxia, pero, por supuesto que se conoce de lo que se trata este problema, es decir, qué es la heterotaxia.

Lo primero que se debe mencionar es que el término heterotaxia proviene de las palabras griegas heteros y taxis, la palabra heteros significa diferente, mientras que la palabra taxis quiere decir ordenamiento, al tener en cuenta el significado de las palabras de donde proviene el término heterotaxia, las personas pueden tener una idea general de lo que se trata está anormalidad, aunque claro, se debe dar una definición completa para que pueda quedar claro lo qué es la heterotaxia.

Cuando se habla de heterotaxia, se está haciendo referencia a la transposición derecha/izquierda de los órganos abdominales y/o torácicos. Es sumamente importante tener en cuenta que no solo se trata de una sola forma de inversión de órganos, este es un problema muy complejo, por esta razón, el término heterotaxia abarca diversos trastornos, ya que, existen diversas posibilidades de inversiones.

Cuando la inversión de los órganos es completa, se le conoce como situs totalis o situs inversus, esto significa que todos los órganos que normalmente se encuentran ubicados en el lado derecho del cuerpo se encuentran en el lado izquierdo y viceversa, y cuando la inversión es solo parcial, se le conoce como situs inversus incompleto, esto quiere decir que tan solo un número limitado de órganos se encuentran invertidos.

Aparte del situs inversus incompleto que se presenta cuando la inversión es solo parcial, también está la situs inversus ambiguo, esta situación se presenta cuando un órgano que debería encontrarse en los lados laterales, se encuentra en el centro del cuerpo. La mayoría de estas inversiones son problemas que pueden afectar de forma considerable el funcionamiento normal del cuerpo.

Según algunas estadísticas, la incidencia general de todos estos problemas se encuentra en aproximadamente 1 persona afectada por cada 15.000 personas. Es importante mencionar que la gravedad de las malformaciones es completamente variable entre las personas que pertenecen a una misma familia, esto quiere decir que, si más de una persona de una familia se encuentra afectada por la heterotaxia, es poco probable que presenten las mismas malformaciones.

A pesar de que ya se mencionó que la mayoría de las inversiones son problemas que pueden afectar de forma considerable el funcionamiento normal del cuerpo, cuando una persona presenta el situs inversus completo, se ha logrado determinar que en sí mismo no representa un problema para la persona afectada.

En el caso de las personas afectadas por el situs inversus parcial, este problema en particular suele asociarse a cualquier tipo de malformación cardíaca, y no solo eso, también con anomalías biliares, renales, entre otras.

Se debe aclarar que todas las anomalías antes mencionados, incluyendo las malformaciones cardíacas, se tratan de problemas congénitos, esto significa que son problemas que se encuentran presentes desde el momento del nacimiento de la persona. Ampliando un poco la información de las malformaciones cardíacas, cuando se habla de este tipo de problemas, se está haciendo referencia a un problema en la estructura del corazón.

En muchos casos, las malformaciones cardíacas van de leves a graves, por supuesto, todo depende del caso específico que este presentando la persona afectada, pero en general, estas malformaciones tienen un efecto negativo en la capacidad que tiene el corazón para bombear sangre y distribuir el oxígeno a todos los tejidos del cuerpo.

Cuando una persona presenta malformaciones cardiacas suele tener dificultades para respirar, no ganan peso como deberían, tienen el pulso muy débil, presentan un anormal soplo cardíaco, y suelen sufrir de cianosis, que se trata de la coloración azulada de algunas partes del cuerpo, en este caso, presentan cianosis en los labios, las uñas y/o la lengua.

Aparte de las malformaciones cardíacas, también se mencionó que se pueden presentar malformaciones biliares y renales, teniendo esto en cuenta, no está demás mencionar de lo que se tratan estas malformaciones.

Las malformaciones biliares son anormalidades en la red de tubos que conecta el hígado, los intestinos delgados y la vesícula biliar, en el caso de las malformaciones renales, estas son anormalidades en el tracto urinario.

Otros de los problemas comunes en las personas que presentan heterotaxia son la asplenia y la poliesplenia.

Cuando se habla de que una persona sufre de asplenia, por lo general, se está haciendo referencia a cuando la persona no tiene bazo, aunque, también es posible que la persona tenga un bazo muy pequeño, y aunque se debe tener en cuenta que la causa de este problema es muy variada, en este caso, se cree que aparece por la presencia de un lado derecho doble, esto quiere decir que el lado izquierdo es exactamente igual al lado derecho.

La asplenia también es conocida como isomerismo derecho, además, este es un problema que se encuentra asociado a una alta probabilidad de sufrir infecciones, y no solo eso, es importante mencionar que en general, la asplenia congénita es considerada como un problema muy raro, suele estar asociada solo con la heterotaxia y con la asplenia congénita aislada.

En el caso de la poliesplenia, este problema consiste en la presencia de varios bazos en el abdomen de una persona, aunque estos bazos suelen ser pequeños, sin embargo, los expertos consideran estos vasos como varias masas de tejido esplénico pequeño, las cuales sustituyen al bazo normal de las personas, se cree que este problema aparece por la presencia de un doble lado izquierdo, es decir, cuando el lado derecho es exactamente igual al izquierdo.

La poliesplenia es un problema también conocido como isomerismo izquierdo, además, es importante destacar que este problema no suele presentarse solo, esto queda bastante claro, teniendo en cuenta las otras malformaciones ya mencionados que se presentan con la heterotaxia, aunque, se debe mencionar que por lo general, la poliesplenia suele venir acompañada por malformaciones cardíacas.

Algunos expertos consideran que, la poliesplenia, como la asplenia, es una malformación bastante rara de ver, pero, como bien ya se mencionó anteriormente, ambos problemas son comunes en las personas que sufren heterotaxia.

Se conoce que el termino heterotaxia fue creado por Geoffroy Saint-Hilaire, sin embargo, en el año 1955, Björn Ivemark describió algunas autopsias de pacientes mencionado que presentando asplenia, por esta razón, cuando se hace referencia al síndrome de Ivemark, se está haciendo referencia a una heterotaxia con asplenia, y en algunos casos, las malformaciones cardíacas son aisladas, sin que la persona presente ninguna otra anomalía.

Cuando se habla de heterotaxia, se debe hacer una mención especial a lo que sucede con los órganos pares, aquellos que no son totalmente simétricos, tales como los riñones, las glándulas suprarrenales y los pulmones, porque si estos órganos se ven afectados, la simetría suele ser inversa o se encuentra ausente.

Con el objetivo de que se puede entender un poco mejor de lo que se trata la heterotaxia, a continuación se presentara un caso de una persona que presento situs ambiguos, aunque se debe destacar que el diagnóstico de este caso fue tardío, y se encuentra caracterizado por una combinación de isomerismo auricular izquierdo, así como también por anomalías del sistema venoso y otras alteracionesviscerales.

El caso es de un hombre de 37 años de edad, al cual se le detecto de forma casual fibrilación auricular, esto sucedió durante un reconocimiento de la empresa donde trabajaba. En el electrocardiograma que le realizaron, se podía observar un ritmo de la unión con estimulación auricular retrógrada, específicamente, el ritmo cardíaco era de 36 latidos por minuto.

El paciente no presentaba ningún antecedente personal ni familiar de interés, y la anamnesis que se le realizó dio negativa para el consumo de tóxicos, drogas, infecciones o síntomas de algún otro tipo. Este hombre tenía una vida activa sin ninguna limitación, incluso se conoce que realizaba actividad física con fines recreacionales.

En la exploración física que se le realizó los resultados fueron normales, con excepción de una leve prominencia de borde hepático izquierdo.

Teniendo en cuenta toda la situación que se estaba presentando, se tomó la decisión de solicitarle al paciente que se realizara algunas otras pruebas para complementar la evaluación anatómica y funcional del sistema cardiovascular.

Dichas pruebas complementarias fueron las siguientes:

  • Ecocardiograma.Este examen mostró un seno coronario dilatado y aurículas en el límite alto de la normalidad, no se encontró ningún hallazgo adicional por estudio transesofágicoo perfusión de suero salino agitado.
  • Electrocardiograma-24 horas.En este examen se pudo observar una variación en el sitio de activación auricular, y 3 ritmos diferentes, los cuales eran bradicardia sinusal, activación auricular ectópica, ritmo de la unión. No se pudo observar pausas, ni bloqueos o taquiarritmias.
  • Electrocardiograma de esfuerzo.Principalmente, se pudo observar una respuesta cronotropa apropiada, además,paroxismos de ritmo de la unión durante el postesfuerzo, que no se encontraba asociado a clínica.
  • Resonancia magnética.En este examen se pudieron realizar varias observaciones importantes, entre las cuales se pueden mencionar:
    • Vena cava superior izquierda persistente que tenía desembocadura en la aurícula derecha, esto ocurría a través de un seno coronario que se encontraba dilatado.
    • Apéndice auricular que dependía de la aurícula derecha, y presentaba morfología similar al izquierdo.
    • Comunicación de la vena cava superior derecha e izquierda a través de la vena innominada.
    • La desembocadura de las 4 venas pulmonares en la aurícula izquierda era correcta.
    • Tenía una ligera hipertrofia ventricular derecha, pero la función estimada era normal.
    • No tenía vena cava inferior intrahepática, y presentaba dilatación del sistema ácigos, así como también, drenaje directo de venas suprahepáticas en la aurícula derecha.
    • Presentaba 2 bazos, es decir, poliesplenia.
    • El hígado y la cámara gástrica se encontraban donde deberían estar.

Teniendo en cuenta toda la información obtenida en las pruebas realizadas, al paciente se le diagnóstico el síndrome de heterotaxia, sin embargo, se le considero apto para seguir desarrollando su actividad laboral con normalidad y no se le recomendó ningún tratamiento.

Este hombre permaneció asintomático en los controles ambulatorios, no tenía deterioro de los parámetros ecocardiográficos, y por supuesto, mantenía las alteraciones del ritmo ya mencionadas. Al paciente se le ofreció realizarle un estudio de fertilidad, pero se negó.

Este caso permite ilustrar la heterotaxia, aunque por supuesto, en el caso del hombre antes mencionado, el problema no le impidió continuar con sus actividades regulares, pero, las personas deben recordar que no todos los casos son iguales, algunos pueden ser realmente graves, especialmente, cuando se presentar severas malformaciones cardíacas.

Causas de la heterotaxia

Algunos pueden creer que es un poco complicado determinar las causas de la heterotaxia, sin embargo, se debe mencionar que se cree que el origen de los defectos de lateralización puede ser genético, y teniendo esta información en cuenta, se propusieron 3 patrones posibles de trasmisión de la enfermedad, el considerado más frecuente es el autosómico recesivo, y el menos frecuente el autosómico dominante, mientras que el tercero es el ligado al X, el cual, es considerado como muy poco frecuente.

En los paciente que presentan heterotaxia, se ha logrado identificar algunas mutaciones en una serie de genes, los cuales son: LEFTY A, ACVR2B, NODAL, CFC1 e INVERSINE. Todos los pacientes que se estudiaron eran heterocigotos, ninguno era ni heterocigotos compuestos ni tampoco homocigotos.

En los estudios realizados, la transmisión autosómica recesiva tan solo se ha descrito en ratones que han sido modificados genéticamente, esto provoca que los expertos piensen en la existencia de digenismo en los humanos.

Adicionalmente, se ha logrado identificar el gen que se encuentra relacionado en la trasmisión ligada al X, dicho gen se encarga de codificar para ZIC3, que es una proteína con dedos de zinc, la cual se expresa en el cerebelo, además, se encuentra localizada en Xq26.2.

La heterotaxia que se encuentra ligada al X, suele provocar que se manifiesten anomalías en el desarrollo de la línea media, y se pueden manifestar como arrinencefalia, anomalías urológicas, hipertelorismo, mielomeningocele, fisura palatina, y en la mayoría de los casos, aparecen anomalías de la espina sacra y el ano.

En este punto, es importante mencionar que a la heterotaxia que se presenta con infecciones respiratorias recurrentes, se le conoce como disquinesia ciliar.

Diagnóstico de la heterotaxia

En el caso mencionado previamente, se mencionaron algunos de los exámenes que se pueden utilizar en el diagnóstico de la heterotaxia.

Teniendo en cuenta todos los exámenes ya mencionados, se debe mencionar que algunos especialistas aseguran que el diagnóstico se basa en el uso de técnicas de imagen, sin embargo, la identificación de mutaciones en el gen ZIC3 también puede ayudar en el diagnóstico de esta enfermedad, por supuesto, en los casos en los que el problema se encuentre ligado al X.

Aparte de todo lo ya mencionado, se puede tener en cuenta la ecografía prenatal, porque a través de este examen se pueden observar si existen anomalías en la lateralización, además, este examen en particular se realiza de forma sistemática en los casos en los que existen antecedentes familiares.

Tratamiento de la heterotaxia

En el caso que se presentó, el paciente no necesitaba ningún tratamiento, esto se debe a que la heterotaxia como tal no requiere de ningún tratamiento, sin embargo, se debe tener en cuenta que todo depende de las malformaciones que este presentando el paciente, si esté presenta malformaciones cardíacas y por supuesto, sus lesiones asociadas, entonces necesitara un tratamiento específico.

Referencias:

  1. Heterotaxia. Wikipedia. Consultado en noviembre de 2018.
  2. Heterotaxia. Orphanet. Consultado en noviembre de 2018.

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