Síndrome de Hermansky-Pudlak

Introducción

A través de los años se han ido descubriendo más enfermedades, especialmente en el área genética, y este tipo de enfermedades son conocidas por ser bastante complicadas, por supuesto, de muchas de ellastodavía queda mucha información por descubrir, sin embargo, una cantidad importante de investigadores de todo el mundo hace una gran labor en esta área, en el caso del síndrome de Hermansky-Pudlak, se ha logrado avances significativos en las investigaciones relacionadas con esta enfermedad.

Uno de los síntomas principales del síndrome de Hermansky-Pudlak es un tipo de albinismo, por esta razón, no está demás conocer un poco más sobre este problema específico.

Lo primero que se debe mencionar es que, el albinismo por sí solo, se trata de un trastorno genético heterogéneo, y se presenta cuando se suceden mutaciones en diferentes genes, estas mutaciones provocan que se produzca una total ausencia o una reducción del pigmento melánico de la piel, el pelo y los ojos. Este no es un problema exclusivo de los seres humanos, algunos animales también se pueden ver afectados por este problema genético.

Curiosamente, el albinismo también se puede observar en los vegetales, pero en estos casos, faltan algunos compuestos como los carotenos.

Se debe destacar que, los animales que sufren albinismo no suelen tener muchos años de vida, ya que, tienen una debilidad a los rayos solares, y la falta de color los delata fácilmente, tanto a sus presas como a sus depredadores.

En las personas que no sufren de albinismo, los melanocitos se encargan de transformar el aminoácido tirosina en la sustancia que se conoce como melanina, esta sustancia se distribuye por todo el cuerpo con el objetivo de darle color y protección a la piel, el cabello y al iris del ojo, si el cuerpo de la persona no es capaz de producir esta sustancia o bien, no puede distribuirla, esto se produce la hipopigmentación mejor conocida como albinismo.

Se conoce que la melanina se sintetiza después de pasar por una serie de reacciones enzimáticas, a través de las cuales se produce la trasformación que anteriormente se mencionó, es decir, el aminoácido tirosina en melanina, esto ocurre por la acción de la enzima tirosinasa.

En el caso de las personas que sufren albinismo, estas presentan la ruta metabólica antes mencionada interrumpida, esto se debe a que la enzima tirosinasa no presenta ninguna actividad o presenta poco actividad (que es completamente insuficiente), por esta razón, no se puede llevar a cabo el proceso de transformación, teniendo como consecuencia que estas personas no presenten pigmentación.

No solo existe un tipo de albinismo, en algunos casos, los individuos pueden simplemente ser rubios o simplemente presentar ojos claros, pero sin tener el cabello rubio, esto indica que es totalmente incorrecto concluir que una persona albina tiene todas las características en una sola. En la actualidad, se trata de una condición genética que se puede encontrar en cualquier parte del mundo, según algunas estadísticas, 1 de cada 17.000 personas presente algún tipo de albinismo.

Como bien ya se mencionó previamente, conocer un poco más sobre el albinismo no está demás, teniendo en cuenta que, las personas afectadas por el síndrome de Hermansky-Pudlak presentan un tipo de albinismo, pero, ahora se comenzara a ampliar la información relacionada con este síndrome.

Qué es el síndrome de Hermansky-Pudlak

Se debe comenzar por la definición de esta enfermedad, es decir, qué es el síndrome de Hermansky-Pudlak, aunque ya se ha mencionado que es una enfermedad genética que provoca en las personas afectadas un tipo de albinismo, esto realmente no explica de lo que se trata realmente este problema, por esta razón, se debe mencionar un concepto más completo.

Cuando se habla del síndrome de Hermansky-Pudlak, se está haciendo referencia a una rara enfermedad genética, la cual, se encuentra caracterizada por la poca coloración en los ojos y en la piel de la persona afectada, a este problema se le llama albinismo oculocutáneo, así como también, se encuentra caracterizada por un sangrado prolongado provocado por un problema en las plaquetas, a este problema se le llama diátesis sangrante.

Es importante mencionar que, las plaquetas son las células encargadas de ayudar a la coagulación de la sangre con el objetivo de evitar sangrados, por esta razón, cuando se presenta un problema en las plaquetas, como por ejemplo la diátesis sangrante.

El síndrome de Hermansky-Pudlak puede afectar varios órganos del cuerpo, no solo los ojos y la piel, también puede afectar los pulmones, el intestino, entre otros, sin duda alguna, se trata de una enfermedad muy problemática.

En la actualidad se conocen 10 tipos de síndrome de Hermansky-Pudlak, los cuales se pueden distinguir dependiendo de los síntomas, los signos y la causa genética que tengan.

Según los estudios, los tipos 1 y 4 son los tipos más graves de este síndrome, además, se conoce que los tipos 1, 2 y 4 se encuentran relacionados con la aparición de fibrosis pulmonar, en los casos de los tipos 3, 5 y 6, las personas afectadas suelen presentar síntomas leves, y los últimos 4 tipos, el 7, 8, 9 y 10, todavía se conoce muy poco sobre estos tipos, no se tienen muy claros los síntomas ni el nivel de gravedad que tienen.

Se debe destacar que en todos los tipos, las personas afectadas presentan albinismo y problemas en las plaquetas desde su nacimiento, por esta razón se toman estos 2 problemas como las características principales de este síndrome, sin embargo, cada uno de los tipos posee algunas características específicas.

Este síndrome se identificó en el año 1959 en 2 pacientes que se encontraban en Checoslovaquia, dichos pacientes estaban bajo el cuidado del Dr. Hermansky y Dr. Pudlak. Según algunas estadísticas, este síndrome tiene una alta prevalencia en personas de origen puertorriqueño, así como también, se conoce una alta incidencia en Suiza y Japón.

Anteriormente se mencionó que esta era una enfermedad genética, este es un dato muy importante a tener en cuenta, porque en este caso en particular, esta enfermedad se hereda bajo un patrón autosómico recesivo, esto quiere decir que para que una persona pueda heredar l enfermedad, debe heredar 2 copias del gen mutado o anormal, esto quiere decir que tanto la madre como el padre deben ser portadores de una copia del gen anormal.

Por lo general, los portadores no se ven afectados por el síndrome de Hermansky-Pudlak, esto significa que no suelen presentar ni señales ni síntomas de la enfermedad.

El porcentaje de que un hijo (a) salga afectado por un trastorno recesivo es de 25% por cada embarazo, además, tiene un 50% de probabilidades de que sea portador del gen sin necesidad de ser afectado por la enfermedad, y un 25% de probabilidades de no ser ni afectados por la enfermedad, ni tampoco de ser portador del gen.

Como dato general, debe tener en cuenta que las personas poseen 23 pares de cromosomas y en cada cromosoma existen muchos genes, los cuales poseen la información genética. Los genes, tales como los cromosomas, vienen en pares, y los hijos suelen heredar estos genes de la madre y del padre.

Síntomas del síndrome de Hermansky-Pudlak

Previamente ya se mencionaron los 2 principales síntomas del síndrome de Hermansky-Pudlak, el primero era el albinismo oculocutáneo, que es un tipo de albinismo que afecta a la piel y los ojos, y el segundo es la tendencia a sangrar por un periodo prolongado, y como bien ya se mencionó, sin importar el tipo de este síndrome que afecte a la persona, estos 2 síntomas se encuentran presentes.

En general, entre las señales y los síntomas que pueden presentar las personas afectadas por el síndrome de Hermansky-Pudlak se pueden mencionar las siguientes:

  • La piel de la persona puede tener un color muy blanco o una coloración verde oliva, lo que se debe tener en cuenta es que la persona afectada siempre tendrá un tono de piel más claro que el resto de su familia.
  • El cabello de la persona puede llegar a ser completamente blanco, o tener variaciones de color hasta el punto de tener un tono marrón claro, pero, a medida que vaya creciendo, es posible que vaya tomando un tono un poco más oscuro.
  • Los ojos de la persona suele ser de color azul claro, y pueden tonarse un poco más oscuro a medida que la persona vaya creciendo, es decir, con la edad.
  • Problemas en la visión, entre los problemas en la vista que pueden presentar las personas afectadas por esta enfermedad se pueden mencionar los siguientes: hipermetropía, que es la dificultad para ver de cerca; miopía, que es la dificultad para ver de lejos; astigmatismo, que es la dificultad para focalizar la visión; nistagmo, que son movimientos involuntarios de la vista; y estrabismo, que son ojos bizcos.

En muy raros casos, los problemas en la visión pueden llegar a ser muy serios, hasta el punto.

  • La persona tiene la tendencia a presentar moretones con mucha facilidad después de haber sufrido algún trauma leve.
  • La persona tiene la tendencia al sangrado prolongado porque presentan problemas de plaquetas, las cuales no se encuentran funcionando como es debido para detener el sangrado.

Otro síntoma en particular también se mencionó anteriormente, se trata de la fibrosis pulmonar progresiva, que es una enfermedad pulmonar continua que afecta a las personas que sufren el tipo 1, 2 y 4 del síndrome de Hermansky-Pudlak, por lo general, esta enfermedad se comienza a desarrollar cuando la persona afectada se encuentra entre los 30 a 40 años de edad, y puede llegar a ser muy severa.

Otro de los problemas severos que pueden presentar los pacientes con este síndrome es la inflamación del intestino, este problema específico es conocido como colitis granulomatosa, y se trata de un tipo de la enfermedad de Crohn, que es una enfermedad que solo afecta la parte del intestino llamada colon.

Esta colitis granulomatosa se caracteriza por sangrado, diarrea y lesiones en el ano, así como también por dolor en las articulaciones y lesiones en la piel. Es posible que la persona presente problema en la inmunidad, porque tiene pocas células blancas en la sangre, esto significa que es propensa a sufrir infecciones con mucha frecuencia, estos casos se ven con mucha frecuencia en el tipo 2 del síndrome de Hermansky-Pudlak.

Un dato muy importante que no pueden olvidar las personas afectadas por el síndrome de Hermansky-Pudlak tiene que ver con su piel muy clara, porque al ser expuesta al sol, a medida que vayan pasando los años comienzan a aparecer muchas manchas en la piel, así como también lesiones que pueden llegar a ser cancerosas, por esta razón, estas personas deben tener un especial cuidado con su piel.

Causas del síndrome de Hermansky-Pudlak

Al ser una enfermedad de origen genética, esto quiere decir que uno o más genes se encuentran involucrados en su aparición, en el caso del síndrome de Hermansky-Pudlak, que hasta ahora se han logrado identificar 10 tipos de esta enfermedad, se encuentran involucrado varios genes específicos, y el tipo de síndrome de Hermansky-Pudlak que manifiesta la persona, depende del gen que se encuentre mutado.

Los genes que se han logrado identificar, que se encuentran involucrados en la aparición del síndrome de Hermansky-Pudlak son los siguientes: HPS1, AP3B1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, DTNBP1, BLOC1S3 y BLOC1S6.

Según los estudios, las mutaciones que suceden en el gen HPS1 son las responsables de aproximadamente del 75% de los casos del síndrome de Hermansky-Pudlak reportados en Puerto Rico, en los casos de este síndrome en otras poblaciones, se han logrado identificar que las mutaciones en el gen HPS1 son las responsables del 45% de estos casos.

En el caso de las mutaciones ocurridas en el gen HPS3, representan alrededor del 25% de los casos de este síndrome en Puerto Rico, y aproximadamente el 20% de los casos en otras poblaciones. En el caso de los otros genes antes mencionados, tan solo representan un pequeño porcentaje de los casos generales reportados del síndrome de Hermansky-Pudlak.

Sin embargo, es importante mencionar que en algunos casos de personas con síndrome de Hermansky-Pudlak, no se ha logrado identificar la causa genética que provoco la aparición de la enfermedad.

Diagnóstico del síndrome de Hermansky-Pudlak

Conocer cuáles son las 2 características o síntomas principales del síndrome de Hermansky-Pudlak, es decir, el albinismo y la diátesis hemorrágica, son una gran ventaja a la hora de realizar el diagnóstico del síndrome de Hermansky-Pudlak, porque si una persona presenta estos síntomas, ya da pie a sospechar que puede estar sufriendo esta enfermedad.

En algunos casos, el albinismo puede ser un poco sutil, hasta incluso puede haber casos donde no se note casi, porque existen personas en todo el mundo que tienen la piel verde oliva y los ojos marrones, y no sufren ninguna enfermedad.

El médico tratante puede examinar la retina de los ojos de los pacientes en los que se sospeche la enfermedad utilizando una luz, con el objetivo de determinar si los ojos se encuentran afectados de alguna forma. Otro examen que se puede utilizar en el diagnóstico de esta enfermedad, se trata de un examen de laboratorio llamado microscopia electrónica, este examen puede mostrar si existe una falta de cuerpos densos en las plaquetas.

La microscopia electrónica, se ha establecido como la prueba más precisa para diagnosticar el síndrome de Hermansky-Pudlak. En el caso de identificar cuál es el subtipo del síndrome, para esto es necesario realizar pruebas genéticas.

Tratamiento del síndrome de Hermansky-Pudlak

En este punto, se debe mencionar que el síndrome de Hermansky-Pudlak todavía no tiene cura, sin embargo, su tratamiento es enfoca en lidiar con los problemas que aparecen con esta enfermedad, con el objetivo de mejorar, tanto como sea posible, la calidad de vida del paciente, porque se debe tener en cuenta la gravedad con la que se presenta el síndrome.

El tratamiento básico consiste en proteger la piel y los ojos del sol, porque se encuentran extremadamente sensibles, la idea es reducir al máximo los riesgos de quemaduras solares, y aunque la idea general es evitar tanto como sea posible el sol, también pueden usar protectores solares fuertes, es decir, con un factor de protección alto, además, es importante que se cubran por completo con ropa, ninguna medida de protección es exagerada.

Al utilizar gafas de sol, estas deben estar protegidas contra radiación UV para que puedan ser efectivas, y son realmente útiles para aliviar la sensibilidad a la luz, y cómo es posible que las personas con este síndrome tengan problemas en la visión, es normal que recomienden gafas para la vista.

En algunos casos, les recomiendan a las personas con nistagmo una cirugía para los músculos oculares, con el objetivo de corregir este problema.

Por lo general, el albinismo no afecta el tiempo de vida de una persona, pero, en las personas que sufren el síndrome de Hermansky-Pudlak, como el albinismo se puede combinar con otros problemas severos, como la enfermedad pulmonar antes mencionada y los problemas de sangrado, entonces la expectativa de vida del paciente se puede reducir de forma considerable.

Adicionalmente, el albinismo puede llegar a limitar a las personas a la hora de realizar algunas actividades, ya que no pueden soportar el sol.

No se pueden dejar de mencionar algunas posibles complicaciones del síndrome de Hermansky-Pudlak, las cuales son la ceguera o una disminución significativa de la visión y el cáncer de piel, provocado por las lesiones en la piel.

Referencias:

  1. Síndrome de Hermansky-Pudlak. Wikipedia. Consultado en octubre de 2018.
  2. Síndrome de Hermansky-Pudlak. GARD. Consultado en octubre de 2018.
  3. Síndrome de Hermansky-Pudlak. Orphanet. Consultado en octubre de 2018.

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