Síndrome de Hallermann-Streiff

Síndrome de Hallermann-Streiff
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Introducción

Varias enfermedades pueden provocar que la persona presente malformaciones craneales, sin embargo, es importante mencionar que estas malformaciones son consideradas como poco frecuentes, y le pueden causar muchos problemas a las personas afectadas, desafortunadamente para los pacientes con síndrome de Hallermann-Streiff, las malformaciones craneales son una de las principales características de este síndrome.

Por supuesto, no son el único tipo de malformaciones que pueden presentar los pacientes afectados con este síndrome en particular, aunque, teniendo en cuenta que esta enfermedad es considerada poco frecuente, no resulta extraño que los problemas que pueda ocasionar también sean poco frecuentes.

Tomando en cuenta que las malformaciones craneales pueden ser realmente problemáticas, no está demás conocer un poco más sobre este tipo de malformaciones.

Por lo general, las malformaciones craneales aparecen porque los huesos del cráneo crecieron juntos, o en algunos casos, porque los huesos se movieron a un lugar incorrecto, además, estas malformaciones suelen darse en el proceso de nacimiento, sin embargo, pueden estar relacionadas con algunos síndromes, tales como el síndrome de Hallermann-Streiff.

También debe conocer la clasificación de las malformaciones, y se clasifican según el número y sutura afectada, quedando de la siguiente forma:

  • Braquicefalia. Este problema provoca que la cabeza del bebé se desarrolle con una forma aplanada a lo largo de la parte posterior del cráneo, esto hace que la cabeza sea más ancha de lo normal.

Se suele producir con mayor frecuencia combinándose con plagiocefalia, y por lo general,viene siendo el resultado del posicionamiento de la cabeza del bebé por tiempos prolongados.

En algunos casos, se puede tratar de una condición congénita, esto significa que la malformación existe antes o durante el nacimiento, y sucede cuando los huesos laterales se unen antes de que el cráneo se encuentre desarrollado por completo.

  • Plagiocefalia. Este es considerado como un problema común, el cual, se presenta cuando el cráneo de un bebé se aplana de un área específica.Este aplanamiento puede ocurrir en la parte posterior o lateral de la cabeza, y se debe a la presión repetida sobre una parte de la cabeza.

Se conocen diferentes factores que pueden ocasionar la plagiocefalia, como bien se debe saber, el cráneo de un bebé es muy suave y se encuentra expuesto a la presión por mucho tiempo, y una cantidad importante de bebés desarrollan este problema por dormir con regularidad en algunas posiciones.

Por lo general, esta malformación craneal no afecta el desarrollo del cerebro del bebé ni tampoco tendrá ningún efecto sobre el desarrollo neurológico, sin embargo, si no se trata la cabeza, existe la posibilidad de que se quede deforme en la edad adulta.

  • Trigonocefalia. Cuando se habla de este problema, se está haciendo referencia a la fusión de la sutura metópica, lo que provoca una frente de forma triangular. La sutura metópica se encuentra normalmente abierta en el nacimiento y su fusión sucede a los 12 meses de vida, si llega a ocurrir una fusión prematura de la sutura metópica, el resultado es una frente con forma triangular.

Al tener un poco más claro lo complicadas que son las malformaciones craneales, puede entender un poco más lo problemático que puede ser que una de las principales características del síndrome de Hallermann-Streiff se una malformación de este tipo.

Ahora bien, con la breve introducción mencionada que sirve como información complementaria para todo lo relacionado con el síndrome de Hallermann-Streiff, se puede comenzar a ampliar la información sobre este síndrome.

Qué es el síndrome de Hallermann-Streiff

Al ser una enfermedad tan poco frecuente, obtener información sobre ella es un poco complicado, porque no se tienen lo suficientes casos para realizar estudios que arrojen buenos resultados, sin embargo, a pesar de todo, si se ha logrado obtener información importante relacionada con este síndrome, y no se puede comenzar por otra cosa que no sea mencionando lo qué es el síndrome de Hallermann-Streiff.

Tan solo se ha mencionado que se trata de un problema que tiene como una de sus principales características provocan malformaciones craneales, y esto realmente no explicar de qué se trata realmente esta enfermedad.

Cuando se habla del síndrome de Hallermann-Streiff, se está haciendo referencia a una enfermedad genética poco frecuente, que se encuentra caracterizada principalmente por provocar que la persona afectada sufra de malformaciones craneales y faciales.

La primera vez que se identificó este síndrome fue en el año 1893 y lo hizo Aubry, pero, más adelante se describió con mayor detalles por 3 autores que le otorgaron sus nombres al problema. La primera descripción de los 3 fue en el año 1948 por Hallerman, la segunda en el año 1950 por Streriff, y posteriormente, en el año 1959 Francois reunió varios casos, 2 de ellos fueron casos propios.

Aparte de síndrome de Hallermann-Streiff, este problema también es conocido por otros nombres que son importantes conocer, por esta razón, los sinónimos de este síndrome son los siguientes:

  • Síndrome de discefalia de Francois.
  • Síndrome de Hallermann-Streiff-Francois.
  • Síndrome Oculomandibulofacial.
  • Discefalia oculomandibular con hipotricosis.
  • HSS.

La prevalencia de este síndrome es desconocida, como bien ya se mencionó, se trata de un síndrome muy poco frecuente, e incluso, en todo el mundo tal solo se conocen alrededor de 150 casos, además, se conoce que los estudios científicos de la actualidad relacionados con el síndrome de Hallermann-Streiff, se realizan estudiando casos similares.

Aunque se conoce que este síndrome no tiene preferencia de sexo, es decir, puede afectar tanto a hombres como a mujeres por igual.

Síntomas del síndrome de Hallermann-Streiff

Conocer los síntomas de cualquier enfermedad es fundamental para comenzar a sospechar la presencia de la misma, porque esto permite que la persona pueda ir tan rápido como sea posible a consultar con un médico para identificar cuál es el problema exacto que está presentando, porque a lo mejor se trate de un problema menor, pero también se puede tratar de una enfermedad realmente grave que tan solo está comenzando a manifestarse.

En el caso del síndrome de Hallermann-Streiff, se trata de una enfermedad congénita, esto quiere decir que se encuentra presente desde antes o durante el nacimiento de una persona, y la mayoría de las características se pueden comenzar a observar desde el momento del nacimiento, por supuesto, a medida que la persona vaya creciendo, se van haciendo más evidentes.

Entre los síntomas que pueden sufrir las personas afectadas por el síndrome de Hallermann-Streiff se pueden mencionar los siguientes:

  • Discefalia y cara de pájaro. La persona afectada presenta una malformación del cráneo y de las facciones, además, las orbitas oculares tienen una dimensión muy pequeña, a este problema se le conoce como microftalmia, y todo esto se encuentra acompañado por una cara pequeña, una frente muy prominente, y la nariz es pequeña, afilada y curvada hacia abajo, tiene el aspecto de un pico de loro.

El cráneo poseer una excesivamente larga de adelante hacia atrás y es plano en los laterales, además, el paciente puede presentar braquicefalia, es decir, tener la cabeza corta y plana en la parte posterior, o tener microcefalia, esto significa que tiene la cabeza pequeña.

Cuando se realiza un examen radiológico, esto debería mostrar una bóveda craneana que presenta insuficiencia de mineralización y un cierre tardío de las fontanelas anteriores.

En este mismo sentido, el paciente presenta retrognatia, esto quiere decir que el maxilar inferior se encuentra colocado por detrás del plano de la frente, y al momento de ver el perfil de estos bebés, pareciera que la mandíbula se encuentra metida hacia atrás.

Esto se debe a que la mandíbula no se encuentra bien desarrollada, y también porque existe un acortamiento de las ramas anteriores, lo que provoca que la articulación de la mandíbula con el cráneo sufra un desplazamiento.

  • Anomalías oculares.Entre las diferentes anomalías oculares que puede sufrir una persona afectada por el síndrome de Hallermann-Streiff se pueden mencionar las siguientes:
    • Cataratas congénitas, esto quiere decir que presenta una opacidad del cristalino del ojo.
    • Estrabismo, esto quiere decir que la persona es bizca.
    • Nistagmus, esto quiere decir que la persona presenta movimientos involuntarios de rotación del globo ocular.
    • La esclerótica es azul, esto significa que lo blanco del ojo tiene un tono azulado.
    • Microftalmia bilateral, esto significa que ambos ojos presentan un tamaño mucho más pequeño de lo normal.
    • Algunas otras anomalías del fondo del ojo.
  • Anomalías dentarias. Entre las anomalías dentarias que se pueden presentar se pueden mencionar las siguientes:
    • Los dientes se encuentran mal desarrollados, a este se le conoce como hipoplasia dentaria.
    • Mala implantación de los dientes con presencia de caries precoces.
  • Modificación de la piel. Entre los cambios que puede sufrir la piel se pueden mencionar los siguientes:
    • Apariencia envejecida, especialmente en la cara.
    • Cambios degenerativos.
  • Hipotricosis. Esto significa que la persona tiene cabello escaso con un aspecto lacio y sin vida, además, las pestañas y las cejas también son escasas.
  • Retraso del crecimiento corporal. Esto quiere decir que la persona presenta un enanismo proporcionado.

Alrededor del 15% de los casos de este síndrome, vienen acompañados por un déficit intelectual, según los porcentajes este no es un síntoma muy común.

Causas del síndrome de Hallermann-Streiff

Las causas del síndrome de Hallermann-Streiff son desconocidas, porque en la actualidad todavía no se encuentra con la suficiente evidencia que confirme la participación de uno o más genes en la manifestación del síndrome, ya que, tan solo se ha documentado un solo caso familiar, esto significa que la mayoría de los casos se presentan de forma esporádica, y no de una hereditaria.

Muchos aseguran que este síndrome aparece como una consecuencia de algún problema en el desarrollo del primer arco branquial, el cual, se encuentra asociado con la formación con la formación de las orejas y de la cara. Debe considerar que, uno de los procesos característicos del desarrollo de la cabeza y el cuello, se trata de la formación de los arcos branquiales.

A través de la realización de algunos estudios a personas afectadas por este síndrome, los investigadores han logrado observar que, este síndrome se puede heredar tanto con un patrón autosómico recesivo como con un patrón autosómico dominante, sin embargo, es posible que una mutación nueva sea la causante de este síndrome.

En la actualidad, a pesar de la poca información que se tiene sobre este síndrome, algunos investigadores le atribuyen la aparición de este síndrome a una mutación en el gen GJA1, el cual, tiene la función de codificar para la conexina de unión tipo GAP Cx 43.

Aunque, la realidad es que todavía quedan muchas cosas por descubrir sobre este síndrome, y como se mencionó anteriormente, teniendo en cuenta lo raro que es el síndrome, los estudios que se realizan provienen de estudios de casos parecidos.

Diagnóstico del síndrome de Hallermann-Streiff

Teniendo en cuenta los síntomas de este problema, el diagnóstico del síndrome de Hallermann-Streiff se debe realizar identificando dichos síntomas, y por supuesto, esto se puede llevar a cabo a través de la realización de varios exámenes, todo dependerá de lo que observe el médico tratante, ya que, el tomara la decisión de cuáles exámenes deberá realizarse el paciente.

El médico debe comenzar realizando un examen físico, para identificar las anomalías que presente el paciente, posteriormente, puede ordenar la realización de un examen de imagen, el cual puede ser una tomografía computarizada de cráneo, para observar el estado de las malformaciones.

Al conocer los últimos estudios que, aparentemente, han logrado identificar un gen específico relacionado con la aparición de este síndrome, también se puede considerar realizar una prueba genética, porque este permitirá determinar si existe alguna alteración o mutación en dicho gen. Esta suele ser una buena forma de confirmar el diagnóstico de las enfermedades genéticas, siempre y cuando se conozca el gen o los genes responsables de la aparición de la enfermedad.

Tratamiento del síndrome de Hallerman-Streriff

A la hora de establecer un tratamiento para el síndrome de Hallerman-Streriff, lo primero que se debe considerar es tratar todos los síntomas que puedan poner en riesgo la vida del bebé. Teniendo esto en cuenta, el tratamiento del síndrome de Hallerman-Streriff puede consistir en lo siguiente:

  • Tratar tanto como sea posible los problemas estéticos.
  • Solucionar de forma inmediata cualquier problema respiratorio.
  • Llevar un control dermatológico estricto.
  • Colocarle anteojos para controlar la miopía, ya que, este es un problema progresivo y muy marcado, además,suele ser necesario realizar una cirugía de las cataratas, con el objetivo de corregir la visión.
  • Tener un control odontológico estricto,porque es necesario solucionar todos los problemas dentales, corregir la alineación de los dientes, así como también, prevenir la aparición de caries dentales.
  • En el caso de que el niño sufra de lento aprendizaje, es sumamente importante comenzar una estimulación temprana para ayudarle con este problema desde el comienzo.
  • Se puede recurrir a otros procedimientos reconstructivos, entre los cuales se pueden mencionar los siguientes:
    • Rinoplastia, esta es una cirugía plástica de la nariz.
    • Aumentar el diámetro de la cara.
    • Cirugía de la mandíbula, está en particular se pueden realizar cuando la persona ya se encuentra en la adolescencia.

El pronóstico de estos pacientes no es tan bueno, porque los pacientes pueden sufrir de muerte temprana a causa de algunas infecciones, principalmente por infecciones en las vías respiratorias. Además, el desarrollo y el crecimiento suele ser escaso.

Desafortunadamente, no se conoce ningún método que permita prevenir la aparición de este síndrome, si alguno de los 2 padres tiene antecedentes familiares, lo mejor que pueden hacer es solicitar la ayuda de un genetista si tienen planeado tener hijos, para determinar el riesgo de que su hijo presente la enfermedad.

Referencias:

  1. Síndrome de Hallermann-Streiff. Wikipedia. Consultado en octubre de 2018.
  2. Síndrome de Hallermann-Streiff. Orphanet. Consultado en octubre de 2018.
  3. Síndrome de Hallermann-Streiff. GARD. Consultado en octubre de 2018.

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