Síndrome de Gilbert

Introducción

Casi todas las enfermedades hepáticas tienen los mismos síntomas, por lo que no son difíciles de identificar, sin embargo, se debe tener en cuenta que cada una de estas enfermedades tienen ciertas características que las diferencian unas de otras, por esta razón, es importante asistir al médico para confirmar cuál es el problema exacto que está presentando, un ejemplo de una enfermedad hepática es el síndrome de Gilbert.

Conocer las enfermedades hepáticas es importante, porque pueden aparecer por diferentes causas, y el conocimiento siempre puede ser de mucha ayuda.

Teniendo en cuenta que el síndrome de Gilbert es una enfermedad hepática, se debe comenzar hablando un poco de lo que son estas enfermedades, con el objetivo de que pueda entender mejor todo lo relacionado con este síndrome.

Cuando se utiliza el término enfermedad hepática, se está haciendo referencia a una enfermedad que afecta al hígado, no permitiendo que este cumpla con sus funciones como es debido.

Previamente, se mencionó que varias enfermedades de este tipo tenían varios síntomas iguales, y es importante que conozca cuales son dichos síntomas, porque al identificarlos, podrá a menos sospechar que usted o una persona cercana se encuentra afectada por una enfermedad de este tipo. Dichos síntomas de los que se habla son:

• Color amarillo de los ojos o de la piel, este problema es mejor conocida como ictericia.
• Resultados fuera de lo normal de las pruebas de la función hepática.
• Dolor abdominal.

Aunque es importante mencionar que, en algunos casos, las personas con alguna enfermedad hepática, no manifiestan ningún síntoma.

Como bien es sabido, el hígado es el órgano de mayor tamaño en el cuerpo de las personas, y cumple varias funciones importantes para el buen funcionamiento del organismo, tales como ayudar al organismo a digerir los alimentos, eliminar toxinas y almacenar energía, por esto mismo, si este órgano se viera afectado por algún razón, la persona podría presentar una serie de problemas importantes.

Después de la breve introducción sobre las enfermedades hepáticas y sobre el hígado, se puede comenzar a ampliar la información sobre el síndrome de Gilbert.

Qué es el síndrome de Gilbert

Lo único que se ha mencionado sobre el síndrome de Gilbert, es que se trata de una enfermedad hepática, y después de todo lo antes mencionado, se puede hacer más o menos idea de lo que se trata este síndrome, sin embargo, lo mejor es saber exactamente qué es el síndrome de Gilbert, a través de un concepto un poco más completo.

El síndrome de Gilbert, como bien ya se mencionó, es una enfermedad hepática, la cual, es hereditaria y aparece por la manifestación intermitente de niveles altos de bilirrubina no conjugada o indirecta en la sangre, a este problema se le conoce como hiperbilirrubinemia, dicho problema aparece porque existe una deficiencia parcial de una enzima llamada glucuroniltransferasa.

En palabras un poco más simples, el síndrome de Gilbert provoca que el hígado de la persona afectada no tenga la capacidad de procesar la bilirrubina de forma adecuada, es importante que sepa que la bilirrubina, es producida por la descomposición de los glóbulos rojos.

Cabe destacar que este síndrome es considerado como inofensivo, y en algunos casos, las personas no presentan síntomas. Además, el síndrome de Gilbert también es conocido como: ictericia no hemolítica familiar y disfunción hepática constitucional.

Esta enfermedad es asociada con la deficiencia en la enzima glucuroniltransferasa que fue descrita por el gastroenterólogo de origen francés llamado Augustin Nicolas Gilbert y también porPierre Lereboullet, esta descripción la realizaron en el año 1901.

Este tipo síndrome es un poco más común de lo que muchos puedan pensar, y según algunas estadísticas, afecta alrededor del 1% de la población mundial, y en algunos grupos étnicos, como los de raza blanca, la frecuencia es mayor.

Teniendo en cuanta que en algunos casos, la persona afectada no presenta síntomas, no resulta extraño que, por lo general, este síndrome sea diagnosticado por accidente, además, se conoce que el diagnostico suele hacerse durante la etapa de la adolescencia o de adulto joven de la persona, en cuestión de edad, por lo general, se diagnostica en personas afectadas entre los 20 y 30 años de edad, cuando tienen la necesidad de realizarse un examen de sangre rutinario.

Si el examen de sangre muestra niveles de bilirrubina en la sangre un poco altos, se puede sospechar la presencia de este síndrome.

No debe olvidar que, aunque sea considerado una enfermedad inofensiva, como ya se mencionó, no se puede tomar a la ligera como si nada pasara una vez identifique su presencia, porque cualquier enfermedad que no es cuidada como corresponde, puede provocar otras complicaciones que realmente pueden poner en peligro la salud de las personas afectadas.

Síntomas del síndrome de Gilbert

Previamente se mencionó que, en algunos casos, las personas afectadas por el síndrome de Gilbert no presentan ningún síntoma, sin embargo, existe un síntoma en particular que puede indicar que la persona está presentando o manifestó este síndrome, se trata de la ictericia, en este caso, si nota que la piel y/o la parte blanca de los ojos comienzan a tomar un tinte amarillento, ya que, presenta un leve aumento de los niveles de bilirrubina en la sangre.

A continuación, se le mencionaran algunos trastornos y situaciones que pueden provocar el aumento de los niveles de bilirrubina en la sangre, trayendo como consecuencia que la persona con síndrome de Gilbert manifieste ictericia. Estas situaciones y trastornos son los siguientes:

• Algunas enfermedades, tales como el resfrío o la influenza.
• Hacer ayuno o mantener una dieta que contenga pocas calorías.
• La deshidratación.
• La menstruación.
• El estrés.
• Rutinas de ejercicios agotadoras.
• Falta de sueño.

Si por alguna razón manifiesta ictericia, no debe dudar en consultar con el médico, porque como bien es sabido, este síntoma en particular tiene muchas causas posibles, por lo tanto, se debe determinar cuál es el problema exacto que está presentando la persona afectada.

Se debe mencionar que, a pesar de a veces no presentar síntomas, y que cuando se manifiestan, lo más resaltante es la ictericia, el síndrome en general, puede provocar algunas complicaciones inesperadas en las personas, esto se debe a que el síndrome de Gilbert provoca que en el cuerpo exista un nivel bajo de la enzima encargada de procesar la bilirrubina.

Este nivel bajo de la enzima antes mencionada, puede provocar que los efectos secundarios de algunos medicamentos se acentúen, ya que, dicha enzima participa en el proceso de eliminación de estos medicamentos del cuerpo. Entre estos medicamentos, cuyos efectos secundarios se pueden acentuar, se pueden mencionar los siguientes:

• Algunos inhibidores de proteasa, los cuales, son utilizados en los tratamientos para el VIH.
• Irinotecán (Camptosar), este es un medicamento de quimioterapia utilizado para tratar el cáncer.

En el caso de que sea diagnosticado con el síndrome de Gilbert, es necesario que consulte con su médico tratante antes de tomar la decisión de consumir algún medicamento nuevo, para que este determine si puede consumirlo o no, porque como ya se le mencionó, la posibilidad de que los efectos secundarios de algunos medicamentos se acentúen está presente, y esto puede ser muy peligroso.

Adicionalmente, debe tener en cuenta que, en algunos casos de síndrome de Gilbert, existe la posibilidad de que el riesgo de padecer cálculos biliares aumente.

Causas del síndrome de Gilbert

Al mencionar que el síndrome de Gilbert es una enfermedad hereditaria, también se está diciendo que se trata de un problema de origen genético, es decir, que un gen alterado o mutado, es el responsable de que la persona presente este síndrome.

Lo anterior mencionado quiere decir que, la persona debe heredar un gen alterado o mutado, para tener la posibilidad de manifestar este síndrome, sin embargo,todavía no se ha logrado identificar un gen especifico que al encontrarse alterado o mutado y ser heredo provoque la aparición del síndrome.

Aunque, si se conoce que el gen que suele sufrir la alteración o la mutación, suele tener la función de controlar una enzima encargada de ayuda a descomponer la bilirrubina en el hígado, esta enzima lleva por nombre uridinadifosfato glucuroniltransferasa, lo que explica porque la persona afectada por este síndrome presenta un exceso de bilirrubina en la sangre, ya que, un gen que cumple la función antes mencionada, no está funcionando como debería.

En este punto, es importante que conozca como es el procesamiento de la bilirrubina en el organismo de las personas sanas, aunque, primero debe saber que la bilirrubina, es un pigmento amarillento, el cual, se produce cuando el organismo destruye los glóbulos rojos.

Además, una vez producida, la bilirrubina se comienza a desplazar por todo el torrente sanguíneo para llegar al hígado, cuando llega a este órgano, se encuentra con la enzima que tiene la función descomponer este pigmento y de eliminarlo del torrente sanguíneo.

Después del hígado, la bilirrubina pasa a los intestinos con bilis, para luego ser expulsada a través de las heces, sin embargo, siempre queda una pequeña cantidad de bilirrubina en la sangre.

Un dato importante que debe conocer es el patrón de herencia de este síndrome, además, también debe saber que, el gen anormal que puede provocar la aparición del síndrome de Gilbert, es bastante frecuente, lo que quiere decir que una cantidad importante de personas poseen una copia de este gen anormal.

Aunque el patrón específico sigue siendo desconocido, se conocen casos donde la herencia ha seguido un patrón tanto autosómico dominante como recesivo, sin embargo, se ha logrado determinar que, en la mayoría de los casos reportados de este síndrome, se ha manifestado porque la persona heredo 2 copias anormales del gen, esto quiere decir que, el patrón de herencia más frecuente es el autosómico recesivo.

A pesar de que el síndrome de Gilbert se encuentra presente desde el nacimiento de la persona afectada, no se manifiesta hasta que la persona llegar a la etapa de la adolescencia o después de pasar esta etapa, esto se debe a que la producción de bilirrubina incrementa durante dicha etapa, y otro dato que se debe mencionar, los hombres son más propenso que las mujeres a presentar este síndrome.

Diagnóstico del síndrome de Gilbert

Anteriormente, se le mencionó lo útiles que son los exámenes de sangre para el diagnóstico del síndrome de Gilbert, porque pueden mostrar si existen niveles elevados de bilirrubina en el torrente sanguíneo, por supuesto, esto no quiere decir exclusivamente que tiene síndrome de Gilbert.

Teniendo en cuenta lo anterior, lo más probable es que el médico tratante recomiende la realización de otros análisis de sangre, con el objetivo de descartar otros problemas hepáticos, los cuales, también pueden provocar el aumento de los niveles de bilirrubina.

Entre estos otros análisis de sangre que suelen recomendar se encuentran los siguientes:

• Análisis de la función hepática.
• Hemograma completo.

Si presenta ictericia sin ninguna causa aparente, esto es suficiente para que el médico sospeche que tiene algún problema hepático como el síndrome de Gilbert, además, se mencionó que, por lo general, el diagnóstico de este síndrome suele ser por casualidad, ya que, las personas a veces no manifiestan síntomas.

Cuando el médico tiene la sospecha de este tipo de enfermedades, suelen realizar el examen respectivo y realiza una serie de preguntas relacionadas con los síntomas generales que se presentan en las personas con alguna enfermedad hepática, tales como: la origina oscura o el dolor abdominal.

Al combinar los análisis de sangre normales, junto con el análisis de la función hepática y los niveles altos de bilirrubina, se puede determinar que la persona sufre el síndrome de Gilbert. En la mayoría de los casos, no se suelen recomendar más exámenes aparte de los ya mencionadas, sin embargo, un análisis genético puede confirmar el diagnóstico del síndrome de Gilbert.

Se debe tener en cuenta otras enfermedades parecidas al síndrome de Gilbert, a la hora de realizar el diagnóstico, porque además, también pueden provocar que los niveles de bilirrubina en la sangre aumenten. Entre estas otras enfermedades se pueden mencionar las siguientes:

• Anemia hemolítica. Este problema se caracteriza por la destrucción masiva de glóbulos rojos, la metabolización de la hemoglobina que se encuentra en los glóbulos rojos provoca que se presenten niveles elevados de bilirrubina. En los casos de anemia hemolítica, en los resultados del hemograma existe anemia, y este importante dato no aparece en el síndrome de Gilbert.
• Síndrome de Crigler-Najjar. En esta enfermedad existe una deficiencia severa de la enzima glucuroniltransferasa. Se trata de un problema poco común, la prevalencia se encuentra entre 0.6 y 1 caso por cada millón de habitantes.

En los casos del síndrome de Crigler-Najjar, las cifras de bilirrubina indirecta se encuentran elevadas, pero, en un rango muy superior al de los pacientes con síndrome de Gilbert.

• Síndrome de Dubin-Johnson. Este es un trastorno benigno de origen genético, en el cual, la persona tiene cifras elevadas de bilirrubina en sangre, sin embargo, esto ocurre a expensas de la fracción directa o conjugada.
• Síndrome de Rotor. En este síndrome, los niveles de bilirrubina se encuentran elevados, llegando a alcanzar niveles similares a los del síndrome de Gilbert, pero, esto sucede a expensas de la fracción directa.

En estos casos, no existe déficit de glucuroniltransferasa.

Tratamiento del síndrome de Gilbert

Según los expertos, el síndrome de Gilbert no requiere de ningún tratamiento, ya que, los niveles elevados de bilirrubina en la sangre pueden variar con el tiempo, y cuando el paciente presenta ictericia, en algunos casos se puede solucionar por sí sola, sin que el paciente tenga ningún tipo de reacción grave, es decir, la calidad de vida de las personas afectadas no se ve afectada.

Por supuesto, tal y como ya se mencionó, se debe tener mucho cuidado con los medicamentos que consume, porque este síndrome puede acentuar los efectos secundarios de algunos medicamentos, sin embargo, no hace falta que la persona lleve una dieta estricta ni que tampoco lleve una rutina de ejercicio específica.

En el caso del pronóstico, la ictericia puede aparecer y desaparecer durante toda la vida del paciente, pero, no se debe preocupar, porque este síntoma no provoca problemas en la salud del paciente, por esta razón, el pronóstico es bastante bueno, a menos que la persona tenga otra enfermedad, bien se encuentre asociada con este síndrome o no. En general, la esperanza de vida es buena.

Referencias:

1. Síndrome de Gilbert. Wikipedia. Consultado en octubre de 2018.
2. Síndrome de Gilbert. MayoClinic. Consultado en octubre de 2018.