Síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker

Síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker
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Introducción

Una parte fundamental para el correcto funcionamiento del cuerpo de las personas, es el sistema nervioso, seguro muchos han oído hablar de este sistema, sin embargo, lo más probable es que una cantidad significativa de personas no tengan del todo claro lo realmente importante que es este sistema, y todo lo que puede pasar si se ve perjudicado por alguna enfermedad como el síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker.

Teniendo en cuenta lo antes mencionado, queda un poco claro que el síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker es una enfermedad que puede afectar el sistema nervioso de las personas perjudicadas, por esta razón, es importante conocer un poco de información sobre dicho sistema.

Por supuesto, que se debe comenzar hablando de lo que es el sistema nervioso, para aclarar ese importante punto primero, por lo tanto, cuando se habla del sistema nervioso, se está haciendo referencia al conjunto de órganos que se encuentran formados por tejidos nerviosos.

El sistema nervioso, se encarga de regular la mayoría de las funciones del cuerpo, tales como captar estímulos a través de los receptores sensoriales, controlar las acciones motoras realizadas para dar una respuesta, regular de forma involuntaria los órganos internos, entre otras funciones, y teniendo todo esto en cuenta, se puede entender porque considerar a este sistema como uno de los más importantes del organismo.

También debe saber que, el sistema nervioso de las personas se encuentra divido en distintos órganos, por esta razón, se clasifica según la ubicación que tienen los órganos que componente este sistema, dicha clasificación es la siguiente:

  • Sistema nervioso central.Este se encuentra conformado por el encéfalo y la médula espinal. Es importante destacar que el encéfalo está protegido por los huesos de la cabeza y a su vez se encuentra conformado por el cerebro, el cual, está dividido en dos lados, los cuales, a su vez están divididos por una línea llamada cisura interhemisférica, el cerebelo y el tallo cerebral.
  • Sistema nervioso periférico.Este se encuentra conformado por los nervios, tanto los que tienen un origen craneal como espinal, los cuales, surgen del sistema nervioso central.

Los nervios del cráneo cumplen con la función de transmitir información sensorial, la cual, proviene de la cabeza y el cuello hacia el sistema central, y no solo eso, también se encarga de recibir información para el movimiento de los músculos esqueléticos del cuello y la cabeza, curiosamente, se conocen que en total son 12 pares de nervios y cada uno de ellos cumple con una función específica.

Cabe mencionar otra clasificación del sistema nervioso, pero, en este caso es según la función que cumple cada una de las vías neurales, sin importar donde se encuentren ubicadas las mismas, esta clasificación es la siguiente:

  • Sistema nervioso somático. Este se encuentra formado por neuronas que se encargan de regular las funciones voluntarias del organismo.
  • Sistema nervioso autónomo. Este se encuentra formado por neuronas que cumplen con la función de regular las funciones involuntarias.
  • Sistema nervioso parasimpático. Este se encuentra ubicado en la región sacra, y se encarga de inervar órganos, entre los cuales, se pueden mencionar el hígado, el esófago y el estómago.
  • Sistema nervioso simpático. Este se encuentra ubicado en la parte torácica y lumbar, y cumple con la función de controlar las glándulas sudoríparas, los vasos sanguíneos, entre otros.

Antes de comenzar a hablar sobre el síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker, no se puede dejar de mencionar que, el sistema nervioso, a nivel celular se define por la presencia de una célula llamada neurona, que es mejor conocida como célula nerviosa, además, las neuronas poseen estructuras especiales que les sirven para enviar señales de forma precisa y rápida a otras células.

Qué es el síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker

Ahora bien, después de la introducción mencionada sobre el sistema nervioso, la cual, era importante mencionar para que pudiera conocer todas las funciones del organismo que pudieran verse afectadas si este sistema llegara a sufrir algún daño, y precisamente, este es el caso de las personas que sufren el síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker, porque como bien ya se mencionó, esta enfermedad afecta este importante sistema.

Lo primero es mencionar qué es el síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker, porque saber que afecta el sistema nervioso, no explica con mucha precisión de lo que realmente se trata este problema.

El síndrome Gerstmann-Sträussler-Scheinker, se trata de una enfermedad que es causada por priones, y es importante destacar que, las enfermedades que son causadas por priones, forman parte de un grupo de condiciones que perjudican el sistema nervioso.

La principal características de este síndrome es la degeneración progresiva del cerebelo, y esto puede generarle una serie de problemas importantes a las personas afectadas, porque el cerebelo es la parte del cerebro que se encarga de controlas el tono muscular, el equilibrio y la coordinación. Otra característica que se debe mencionar en estos casos, es la presencia de diferentes grados de demencia.

Esta enfermedad es considerada rara, en el sentido de que es poco frecuente, y según algunas estadísticas, suele afectar a las personas que se encuentran entre los 30 y los 70 años de edad, aunque, la incidencia exacta de la enfermedad sigue siendo desconocida, sin embargo, se estima que se encuentre entre 1 y 10 por cada 100 millones de personas.

Aparentemente, la aparición de la enfermedad se encuentra relacionada con algunos cambios genéticos, además, han asociados varios casos entre parientes con la consanguinidad.

Síntomas del síndromede Gerstmann-Sträussler-Scheinker

Según algunos estudios, los síntomas del síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker suelen comenzar a desarrollarse cuando la persona afectada se encuentre entre los 35 y 50 años de edad, por supuesto, esto puede variar dependiendo del caso específico de la persona, por esta razón, es fundamental tener claro, tanto los síntomas como las señales de esta enfermedad, para poder comenzar a sospechar su presencia en el caso de identificar algunos.

Entre las señales y los síntomas del síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker se pueden mencionar las siguientes:

  • Ataxia progresiva. Tales como: problemas para caminar, inestabilidad, y torpeza.
  • Alteraciones visuales. Estas alteraciones pueden llevar a la persona afectada a sufrir ceguera total.
  • Disfunción cognitiva. Este síntoma es la destrucción parcial o total de una o de varias funciones cognitivas, cabe destacar que, las funciones cognitivas son las funciones intelectuales de la persona, las cuales, le permiten organizarse, razonar y controlar sus actos voluntarios.
  • Varios grados de demencia.Esto quiere decir que, la demencia puede ser más leve o más severa, todo dependerá del caso específico de la persona.
  • Dificultada para hablar. A este problema se le conoce como disartria.
  • Problemas para tragar.
  • Movimientos anormales de los ojos. A este problema se le conoce como nistagmo.
  • Rigidez muscular. A este problema se le conoce como espasticidad.
  • Sordera.
  • Síntomas parkinsonianos. Estos síntomas son bastante raros, y suelen estar presentes solo en algunas familias afectadas.

Las probabilidades de que una misma persona, presente todos y cada uno de los síntomas y señales mencionadas, son realmente pocas, este dato es importante tenerlo en cuenta.

Causas del síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker

Previamente, se le mencionó que, aparentemente, la aparición de este síndrome se encontraba relacionada con algunos cambios genéticos, en este punto, es importante aclarar este asunto, ya que, según los estudios realizados, entre las posibles causas del síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker, se encuentran algunos cambios genéticos, mejor conocidos como mutaciones, en el gen PRNP, ya que se ha encontrado este cambio en la mayoría de las personas afectadas.

El gen PRNP, se encarga de codificar una proteína llamada prión, pero, se debe aclarar que la función exacta de esta proteína sigue siendo desconocida, sin embargo, expertos piensan que puede que juegue un papel fundamente en el cerebro de las personas y en otros tejidos de todo del cuerpo.

Cuando ocurren mutaciones en el gel PRNP, se produce una proteína prión con una forma anormal, esta proteína fuera de lo normal, se comienza a acumular en el cerebro, lo que provoca que se comiencen a formar grumos, los cuales, pueden dañar o destruir las neuronas. Al comenzar a perder estas células, las personas pueden comenzar a manifestar los signos y síntomas del síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker.

Tomando en cuenta lo antes mencionado, se puede determinar que el síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker es una enfermedad genética, y se conoce que se hereda de forma autosómica dominante, esto significa que, para que una persona puede manifestar la enfermedad, solo es necesario que herede una de las copias del gen alterado o mutado, es posible que la persona herede este gen alterado o mutado tanto del padre como de la madre.

Otra posible causa también es genética, pero, en estos casos específicos se puede tratar de nuevas mutaciones en el gen mencionado, y suelen presentarse en personas que no tienen ningún antecedente familiar del síndrome.

Una persona portadora del gen alterado o mutado, que puede provocar la aparición del síndrome de síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker, tiene alrededor del 50% de probabilidad en cada embarazo, de trasmite dicho gen a su hijo/a.

Diagnóstico del síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker

Para realizar el diagnóstico del síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker, es necesario tener en cuenta que se deben combinar diferentes métodos, entre los cuales se encuentran los siguientes:

  • Identificación de las señales y síntomas característicos del síndrome.
  • Descubrimientos en el sistema nervioso, entre los cuales se pueden mencionar encontrar múltiples placas amiloides, estas placas, son grumos que se forman en el cerebro, los cuales, provocan la muerte de las células nerviosas, lo que provoca la manifestación progresiva de los síntomas de la enfermedad.
  • Historial familiar consistente con herencia autosómica dominante.
  • Llevar a cabo una prueba genética, en la cual, se pueda observar que existe una mutación en el gen PRNP que puede provocar la aparición de esta enfermedad, cabe destacar que, la prueba genética sirve para establecer y confirmar el diagnóstico del síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker.

Realizar pruebas genéticas en familiares que se pueden encontrar en riesgo, pero, que todavía no han manifestado ninguno de los síntomas de la enfermedad, es una buena forma de prepararse a tiempo, aunque, estas pruebas solo son posibles si se ha identificado la mutación responsable de la manifestación de la enfermedad en la familia respectiva.

Las pruebas genéticas en familiares que se pueden encontrar en riesgo, no sirven para predecir la edad a la que se empezaran a manifestar los síntomas, ni tampoco la gravedad, ni los síntomas, ni tampoco la tasa de progresión de la enfermedad.

Las pruebas genéticas que se utilizan para conocer si se encuentra presente la mutación que provoca la manifestación de la enfermedad, en las personas que todavía no han desarrollado ninguno de los posibles síntomas, llevan por nombre pruebas predictivas.

Estas pruebas no son tan sencillas de encontrar como pueden llegar a pensar algunas personas, esto es algo que debe tener muy presente, además, antes de tomar la decisión de realizar alguna prueba, lo mejor es consultar con un profesional de genética, para que este le ofrezca la orientación necesaria para determinar si realmente es necesario realizar el examen genético.

Curiosamente, se conocen varios casos de laboratorios que no aceptar el contacto directo con los pacientes ni tampoco son su familias, esto es algo bastante extraño, pero, solo aceptan el contacto con algún profesional de la salud.

Tratamiento del síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker

En general, se puede decir que el síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker no tiene cura, sin embargo, se puede tratar los síntomas que se presentan en esta enfermedad, es decir, el tratamiento del síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker es sintomático, aunque, es fundamental que tenga en cuenta que, solamente se pueden mejorar las señales y los síntomas, esto quiere decir quetodavía no existe un tratamiento que detenga la progresión de este síndrome.

Se conocen algunos casos en los que, aparentemente, se utilizaron varios tipos de medicamentos para tratar la enfermedad, sin embargo, no se ha logrado confirmar la efectividad de ninguno en el tratamiento de este síndrome, aunque, existen algunos estudios en los que se encuentran buscando un tratamiento efectivo para este serio problema.

Entre los medicamentos utilizados en tratamientos que no se han logrado confirmar su efectividad en el mismo, se pueden mencionar los siguientes: Aciclovir, amantadina, anfotericina B, doxiciclina, interferón, metisoprinol, polianions y vidarabina.

En los Estados Unidos, se encuentra un lugar llamado National Prion Disease Surveillance Center, este lugar se encarga de recoger y registrar todos los casos de enfermedad priónica ocurridos, por supuesto, para cumplir su trabajo, es necesario que sean notificados de todos los casos en los que se sospeche una enfermedad priónica en los Estados Unidos.

El pronóstico de las personas afectadas por el síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker no es nada alentador, incluso, el promedio de las personas que logran sobrevivir a esta enfermedad se encuentra en aproximadamente 60 meses después de que se realizó el diagnóstico de la misma, el rango de supervivencia es de 2 a 10 años.

Cuando las personas afectadas se encuentran en las últimas etapas, estas suelen encontrar en cama, ya que, presentan ataxia severa, no pueden hablar bien, y tampoco puede comer bien por la falta de coordinación en la deglución.

Como bien ya se mencionó, se están realizando algunos estudios para buscar un tratamiento realmente efectivo para lidiar con esta enfermedad, la idea de este tratamiento es que realmente pueda mejorar el pronóstico de las personas que sufren el síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker.

Referencias:

  1. Síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker. Wikipedia. Consultado en octubre de 2018.
  2. Síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker. GARD. Consultado en octubre de 2018.
  3. Gerstmann-Sträussler-Scheinker Disease. NORD. Consultado en octubre de 2018.

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