Síndrome de Ehlers-Danlos

Introducción

Una cantidad importante de enfermedades provocan una serie de problema que afecta la apariencia de las personas, además de afectar algunos órganos del cuerpo de la persona afectada, y cuando la apariencia de las personas también se ve afectada, les puede provocar graves problemas de autoestima, un ejemplo de lo antes mencionado es el síndrome de Ehlers-Danlos.

Se toma el síndrome de Ehlers-Danlos como ejemplo de lo ya mencionado, porque afecta tanto la parte interna, como la parte externa de la persona afectada, además, un detalle importante sobre esta enfermedad, que sin duda se debe tener en cuenta, es que se trata de un trastorno hereditario, es decir, se trasmite de padres a hijos, además, como se trata de un trastorno hereditario, esto significa que se trata de una enfermedad de origen genético.

Al tener lo antes mencionado presente, se puede comenzar a ampliar la información sobre el síndrome de Ehlers-Danlos, porque se trata de un problema muy complicado, y no solo existe un solo tipo de este síndrome, por esta razón es tan importante conocer todo lo que se pueda sobre esta enfermedad.

Qué es el síndrome de Ehlers-Danlos

Se debe comenzar hablando sobre de que se trata este trastorno, es decir, qué es el síndrome de Ehlers-Danlos, porque, solo se ha mencionado que es una enfermedad que afecta partes internas y externas del cuerpo, además de tratarse de un trastorno hereditario, pero, esto no explica del todo bien lo qué es este síndrome, por esta razón, se mencionara un concepto bastante general.

Cuando se habla del síndrome de Ehlers-Danlos (EDS), se está haciendo referencia a un conjunto de enfermedades que afectan el tejido conectivo que apoya los huesos, los tendones, los ligamientos, la piel, los vasos sanguíneos y otros órganos.

El tejido conjuntivo, se trata de una mezcla bastante compleja de proteínas y otras sustancias, las cuales, le aportan elasticidad y fuerza a las estructuras encargadas de sostener el cuerpo.

La primera vez que se describió este síndrome fue en el año 1901, y lo hizo una persona de Dinamarca llamada Edvard Ehlers, y la información que utilizó como base para describir el síndrome fue la hiperelasticidad dérmica, la hiperequimosis múltiple y la hiperlaxitud articular.

La otra persona involucrada en la primera descripción de este síndrome, es una persona de Francia llamada Henri-Alexander Danlos, solo que esto ocurrió en el año 1908, y en este caso, Henri-Alexander Danlos observó el síndrome en un paciente que presentaba pseudotumores moluscoides.

El nombre de síndrome de Ehlers-Danlos, realmente fue sugerido por Poumeau-Dellille y Soulie, y este fue el nombre que se le quedo, además, es el único nombre utilizado para referirse a este conjunto de enfermedades.

Síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos

El tema de los síntomas, en el caso del síndrome de Ehlers-Danlos, puede ser un poco más complejo que en algunas otras enfermedades, porque, como bien ya se le mencionó, existe más de un tipo de este síndrome, y cada uno de los tipos tiene una serie de síntomas, por supuesto, algunos síntomas que aparecen en un tipo de síndrome de Ehlers-Danlos, también pueden aparecer en otro.

Lo primero que se mencionara, serán los síntomas generales que pueden sufrir las personas afectadas por el síndrome de Ehlers-Danlos, para después comenzar a mencionar los diferentes tipos de esta enfermedad, y los síntomas que se pueden presentar con cada uno.

Los síntomas generales del síndrome de Ehlers-Danlos son los siguientes:

  • Hipermovilidad y/o hiperextensibilidad, la cual, se encuentra caracterizada por articulaciones que se comienzan a mover más allá del rango normal, además, se encuentran sueltas o inestables y pueden dislocarse con mayor facilidad.
  • Dolor constante en las articulaciones.
  • Osteoartritis que inicia temprana edad.
  • Piel suave como aterciopelada.
  • Piel excesivamente elástica.
  • Piel frágil, la cual, se puede herir con mucha facilidad, así como también, se pueden presentar moretones con mucha frecuencia.
  • Mala cicatrización de las heridas.
  • Desarrollo de tumores conocidos como seudo moluscoides, los cuales, son lesiones carnosas que se encuentran asociadas con cicatrices en zonas de presión.

Adicionalmente a los síntomas generales ya mencionados, no se pueden dejar de mencionar algunos otros síntomas asociados son este síndrome, los cuales son:

  • Dolor crónico, tanto en los huesos como en los músculos, este dolor comienza a temprana edad.
  • Enfermedad de las encías.
  • Ruptura o fragilidad de las arterias, de los intestinos o del útero.
  • Escoliosis congénita, es decir, presenta una curvatura fuera de lo normal en la espalda desde el nacimiento.
  • Fragilidad de la esclerótica del ojo.
  • Tono muscular pobre.

A pesar de que, en general se conocen 13 tipos diferentes de síndrome de Ehlers-Danlos, en el año 1997, los científicos expertos en este tema, hicieron la propuesta de clasificar los diferentes tipos de este síndrome de una forma mucho más sencilla, con el objetivo de reducir el número de tipos, quedando tan solo 6 tipos principales, y se les asignaron nombres descriptivos, para que sea mucho más fácil identificar el problema específico.

Por supuesto, también es importante mencionar los 13 tipos conocidos de síndrome de Ehlers-Danlos antes de que fueran simplificados en 6 tipos, como información general, estos 13 tipos son los siguientes:

  • Síndrome de Ehlers-Danlos tipo clásico.
  • Síndrome de Ehlers-Danlos tipo vascular.
  • Síndrome de Ehlers-Danlos tipo hiperlaxo (hipermóvil).
  • Síndrome de Ehlers-Danlos tipo cifoscoliosis.
  • Síndrome de Ehlers-Danlos tipo dermatosparaxis.
  • Síndrome de Ehlers-Danlos tipo artrocalásico.
  • Síndrome de Ehlers-Danlos por déficit de tenascina-X.
  • Síndrome de Ehlers-Danlos tipo cardiaco valvular.
  • Síndrome de Ehlers-Danlos tipo displásico espondiloqueiral.
  • Síndrome de Ehlers-Danlos tipo musculo-contractural.
  • Síndrome de Ehlers-Danlos tipo periodontitis.
  • Síndrome de la córnea frágil, anteriormente este era conocido como tipo VIB.
  • Síndrome de Ehlers-Danlos tipo miopático.

Los 6 tipos en que fueron simplificados los tipos de este síndrome son: clásico, vascular, hipermovilidad, cifoscoliosis, dermatosparaxis, artrocalasia. Aunque, se debe destacar que lo más conocidos son el clásico y el vascular.

  • Clásico. La prevalencia de este tipo es de 2 a 5 personas afectadas por cada 100.000 habitantes, además, las mujeres afectadas por este tipo de síndrome de Ehlers-Danlos, si quedan embarazadas, el riesgo de perder la vida aumenta de forma considerable.

Los síntomas que pueden sufrir las personas afectadas por este tipo del síndrome de Ehlers-Danlos son los siguientes:

  • Piel suave como aterciopelada, excesivamente elástica que se rasga con facilidad, y presenta hematomas con facilidad.
  • La piel se cura muy lento.
  • Tiene tendencia a desarrollar crecimientos grasos o fibrosos no cancerígenos en áreas bajo presión.
  • Las venas comienza a ser más trasparentes.
  • Gran elasticidad en las manos, incluso, puede llegar al punto de doblar los dedos por completo.
  • Vascular. La prevalencia en este caso es de 1 persona afectada por cada 100.000 habitantes. El patrón de herencia de este tipo de síndrome de Ehlers-Danlos es autosómico dominante, también debe saber que este tipo es considerado clínicamente grave, y la expectativa de vida no supera los 48 años de edad, aunque, se debe tener en cuenta que, la mayoría de estos casos no se diagnostican hasta que la persona muere.

Los síntomas que pueden sufrir en este caso, las personas afectadas por este tipo de síndrome de Ehlers-Danlos son los siguientes:

  • Hipermovilidad generalmente limitada a los dedos.
  • Piel delicada, con aspecto fino o traslucido, incluso se puede observar la red vascular cerca del pecho.
  • Vasos sanguíneos frágiles, así como cápsulas serosas de los órganos frágiles, y existe la tendencia a la ruptura o incluso, puede desarrollar aneurismas.
  • Ruptura o fragilidad arterial, intestinal y uterina.
  • Presencia constante de hematomas.
  • Rasgos fáciles característicos, entre los cuales se encuentran: ojos grandes y protuberantes, nariz y labios finos, barbilla pequeña y orejas sin lóbulos.
  • Como existe la posibilidad de ruptura del útero, si la mujer queda embarazada, el riesgo a morir aumenta de forma considerable.
  • Hipermovilidad. La prevalencia de este tipo es de 1 persona afectada por cada 10.000/15.000habitantes, y el patrón de herencia es autosómico dominante.

Los síntomas en este tipo son los siguientes:

  • Piel aterciopelada muy sensible al dolor, además, es moderadamente hiperextensible y las articulaciones son inestables y laxas.
  • Dislocaciones y subluxaciones muy frecuentes.
  • Es probable que sufre de una enfermedad degenerativa articular.
  • Cualquier dolor que se encuentra asociado a este problema, debe ser considerado como una grave complicación.
  • En algunos casos, la persona puede presentar prolapso mitral, esto aumenta el riesgo de sufrir endocarditis infecciosa si se somete a intervenciones quirúrgicas, particularmente si se trata de una cirugía maxilofacial, además, la posibilidad de llegar hacia el prolapso mitral también aumenta de forma considerable, lo que resultaría ser una grave amenaza para la vida del paciente.
  • Cifoscoliosis. Se conocen menos de 60 casos registrados de esta variable del síndrome, y su patrón de herencia es autosómico recesivo. Los síntomas en esta variable del síndrome de Ehlers-Danlos son:
    • Debilidad muscular progresiva.
    • Escoliosis progresiva.
    • Esclerótica frágil.
  • Dermatosparaxis. Este tipo es considerado como el más raro de ver, porque apenas se han reportado 10 casos, y entre los síntomas que pueden sufrir las personas afectadas se incluyen articulaciones inestables y piel extremadamente frágil que comienza a perder elasticidad.
  • Artrocalasia. Este tipo también es poco común, tan solo se han reportado unos 30 casos, y las personas afectadas pueden llegar a manifestar piel elástica y frágil, articulaciones muy laxas e inestables, lo que puede afectar a las caderas, lo que a su vez puede provocar una osteoartritis muy grave y temprana, además puede provocar fracturas.

Causa del síndrome de Ehlers-Danlos

Teniendo en cuenta los 6 tipos de síndrome de Ehlers-Danlos ya mencionados, se debe mencionar que, existen una gran variedad de genes involucrados en la aparición de los distintos tipos de este síndrome, pero, en general, los genes que al sufrir alguna mutación pueden provocar la aparición del síndrome de Ehlers-Danlos son:

Entre los genes de proteínas fibrosas se encuentran: COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, y TNXB, mientras que entre las enzimas se encuentran: ADAMTS2, PLOD1.

Las mutaciones en los genes antes mencionados, pueden alterar la estructura, la producción o el procesamiento del colágeno o bien, las  proteínas que interactúan con él, además, el tipo de síndrome de Ehlers-Danlos que manifieste la persona, depende del gen que sufra mutaciones.

El colágeno, se encarga de proporcionar estructura y resistencia al tejido conectivo en todo el organismo, y cuando presenta algún defecto, el tejido conectivo en la piel, huesos, vasos sanguíneos y otros órganos también se ve afectado, lo que tiene como consecuencia los rasgos característicos del síndrome de Ehlers-Danlos.

En algunos de los tipos, se mencionaron sus patrones hereditarios, es decir, el patrón de herencia dependen del tipo de síndrome de Ehlers-Danlos, aunque, la mayoría son heredados bajo un patrón autosómico dominante, esto significa que solo se necesita 1 de las 2 copias del gen alterado para manifestar el síndrome.

Otros pocos pueden ser heredados de forma autosómica recesiva, esto significa que para que manifestar el síndrome, se deben heredar ambas copias gel gen alterado.

Curiosamente, algunos gatos domésticos han presentado síndromes similares a los del síndrome de Ehlers-Danlos, esto es algo muy interesante, los gatos tenían un pelaje corto, también se ha observado lo mismo en gatos del Himalaya y en ganado vacuno, y aparentemente, se trata de una afección esporádica en perros domésticos.

Diagnóstico del síndrome de Ehlers-Danlos

A la hora de diagnosticar este síndrome, se tienen en cuenta la mayoría de los rasgos característicos del mismo, como las articulaciones que son flexibles en exceso, también la piel frágil o quebradiza y por supuesto, en algunos casos, los antecedentes familiares de síndrome de Ehlers-Danlos pueden ser suficientes para llevar a cabo el diagnóstico.

Entre los aspectos generales más relevantes, que puede identificar un médico al examinar al paciente se encuentran:

  • Piel delgada, suave y/o muy elástica.
  • Hipermovilidad articular y soltura excesiva de las articulaciones.
  • Córnea deformada.
  • Una válvula mitral en el corazón que no se cierra estrechamente, esto es conocido como prolapso de la válvula mitral.
  • Periodontitis, mejor conocido como infección de las encías.
  • Ruptura de intestinos, útero o globo ocular, aunque este es un rasgo característico del síndrome de Ehlers-Danlos del tipo vascular, el cual, es poco común.

Algunos especialistas, dependiendo del caso al que se estén enfrentando, pueden tomar la decisión de realizar análisis genéticos sobre muestras de sangre, porque estos análisis pueden ser de gran ayuda para confirmar el diagnóstico, y no solo eso, también le permitirá al especialista descartar otros posibles problemas.

Otros exámenes que también se pueden tomar en cuenta, para complementar el diagnóstico del síndrome de Ehlers-Danlos son:

  • Ecocardiografía, puede ser ecografía o ultrasonido del corazón.
  • Tipificación del colágeno, esta prueba se realiza tomando una muestra de biopsia de piel.

Tratamiento del síndrome de Ehlers-Danlos

Este síndrome no tiene cura, así de simple, sin embargo, los diferentes problemas y síntomas que se presentan, necesitan ser evaluados de forma individual, para ser atendidos de forma apropiada, es decir, aplicar el tratamiento que corresponda.

En la mayoría de los casos, el paciente necesita fisioterapia, porque en estas terapias, se utilizan diferentes ejercicios para fortalecer los músculos, así como también, ejercicios que ayudan a estabilizar las articulaciones, además, como los tejidos conjuntivos se encuentran débiles, el fisioterapeuta que dirija el tratamiento, puede recomendarle utilizar dispositivos de inmovilización, con el objetivo de prevenir dislocaciones.

Generalmente, los médicos también acostumbran a recentar diferentes tipos de medicamentos para tratar el dolor y la presión arterial.

Cuando las lesiones del paciente son muy severas, suelen recomendarle medicamentos más fuertes de los que suelen vender comúnmente para tratar el dolor, y en el caso de los medicamentos para tratar la presión arterial, esto se debe a que los vasos sanguíneos se encuentran frágiles, y el médico puede buscar reducir la exigencia de los mismos, manteniendo la presión arterial baja.

En algunos casos muy específicos, suelen recomendar cirugía con el objetivo de reparar las articulaciones que se encuentren dañadas como consecuencia de constantes dislocaciones, pero, la piel y el tejido conjuntivo de la articulación que se someterá a cirugía, es probable que no sane como debería después del procedimiento.

También existe la posibilidad de que el paciente necesite pasar por una cirugía para reparar la rotura de vasos sanguíneos, pero, esta posibilidad se puede presentar solo en las personas que sufren el síndrome de Ehlers-Danlos del tipo vascular.

Referencias:

  1. Síndrome de Ehlers-Danlos. Wikipedia. Consultado en junio de 2018.
  2. Síndrome de Ehlers-Danlos. MedLine. Consultado en junio de 2018.
  3. Síndrome de Ehlers-Danlos. GARD. Consultado en junio de 2018.
  4. What are the Ehlers-Danlos Syndromes?. EDS. Consultado en junio de 2018.

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