Síndrome de Edwards

Síndrome de Edwards
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Introducción

En verdad existen una gran cantidad de enfermedades genéticas que pueden afectar a los bebés antes y después de nacer, aunque, lo más importante para los futuros padres es informarse, porque casi todas estas enfermedades son poco comunes, por lo tanto, no deben vivir con miedo a que sus futuros hijos puedan presentar alguna enfermedad, pero, deben mantenerse informados, un ejemplo de este tipo de enfermedades de las que se habla es el síndrome de Edwards.

Se toma el síndrome de Edwards como ejemplo de lo antes mencionado, porque este es un problema que afecta al bebé desde su nacimiento, y sin duda, se trata de un síndrome que es importante conocer, porque es una enfermedad muy peligrosa.

Las enfermedades de origen genético, como el síndrome de Edwards, se tratan de enfermedades provocadas por alguna alteración del genoma, estas enfermedades pueden ser hereditarias, si el gen alterado se encuentra en los espermatozoides o en los ovarios, en cambio, si solo afecta las células somáticas, la enfermedad no es hereditaria.

En el caso en particular del síndrome de Edwards, no se trata de una enfermedad hereditaria, pero, es importante hablar un poco sobre las enfermedades de origen genético en general, para comprender todo lo relacionado con este complicado síndrome, y antes de comenzar a ampliar la información sobre el síndrome de Edwards, se mencionara un punto más sobre las enfermedades de origen genético que también es importante, sus causas.

Se mencionaran las causas, para que pueda entender un poco más sobre lo compleja que son este tipo de enfermedades. Existen varias posibles causas, las cuales son:

  • Trisomía de los cromosomas. A esta causa también se le conoce como duplicación repetida de una parte del cromosoma.Un ejemplo conocido de estos casos es el síndrome de Down.
  • Mutación. Una gran cantidad de cánceres son provocados por esta causa.
  • Deleción de una región de un cromosoma. Se puede mencionar como ejemplo el síndrome deleción 22q13, en la cual, el extremo del brazo largo del cromosoma 22 se encuentra ausente, en este mismo sentido, la causa también puede ser la deleción de un cromosoma completo, y un ejemplo en estos casos es el síndrome de Turner, en el cual, falta un cromosoma sexual.
  • Uno o más genes alterados heredados de los padres. A estos trastornos se les llama enfermedades hereditarias.

Ahora bien, después de una breve introducción de las enfermedades de origen genético, porque el síndrome de Edwards, es una enfermedad de este tipo, se puede comenzar a ampliar la información de este síndrome.

Qué es el síndrome de Edwards

Lo primero que se debe mencionar, no puede ser otra cosa que la definición de esta enfermedad, es decir, qué es el síndrome de Edwards, a pesar de que ya se mencionó que es una enfermedad de origen genético que afecta a los bebés afectados desde su nacimiento, pero, esto no explica realmente de que se trata este síndrome, por esta razón, se mencionara un concepto más completo.

Cuando se habla del síndrome de Edwards, se está haciendo referencia a un trastorno de origen genético, el cual, afecta el desarrollo del niño, ya que, la persona afectada tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, y lo normal es que tenga solo 2 copias, por esta misma razón, también se le conoce a esta enfermedad como trisomía 18.

Como ya se mencionó, el síndrome afecta el desarrollo del niño, específicamente, provoca que el cuerpo de bebé no se desarrolle de forma apropiada, cuando esto ocurre, el bebé puede sufrir de múltiples defectos físicos, y no solo eso, el riesgo de muerte prematura aumenta de forma terriblemente considerable, tanto así que, según algunas estadísticas, tan solo el 7.5% de los bebés con este síndrome pasan el año de vida.

Este síndrome es considerado como el más frecuente entre los tipos de trisomías. Las cifras estimadas de prevalencia que se manejan de esta enfermedad, se encuentran entre 1 afectado por cada 5.000 y 1 afectado por cada 13.000 nacidos vivos, además, específicamente en los Estados Unidos, se maneja una cifra aproximada de 1 afectado por cada 6.000 nacidos vivos.

Pude aparecer en cualquier zona geografía, es decir, afecta a niños de todas las razas, sin embargo, se trata de un síndrome que es más común en las mujeres que en los hombres, los números indican que es 3 veces más común en mujeres.

Es importante tener en cuenta que, según algunos registros, una gran cantidad de abortos espontáneos suceden como consecuencia de este síndrome.

La primera vez que se dios a conocer esta enfermedad fue en el año 1960, gracias al trabajo de John H. Edwards, los resultados de su investigación fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año ya mencionado, este hombre describió la enfermedad en la Universidad de Wisconsin.

En la actualidad, se sigue desconociendo las regiones exactas que se duplican y provocan la aparición de este síndrome, pero, los estudios genéticos si han obtenido algunos resultados positivos, porque se conocen 2 regiones del brazo largo del cromosoma 18 involucrado, estas regiones son: 18q12-21 y 18q23.

Un factor de riesgo importante a considerar, es la edad de la madre, es decir, el riesgo de que un niño nazca con síndrome de Edwards aumenta, a medida que la edad de la madre también aumenta, según los expertos, las posibilidades de dar a luz un niño con síndrome de Edwards comienzan a aumentar cuando la futura madre ya pasa los 32 años de edad.

A pesar de que, se conocen una gran cantidad de trastornos cromosómicos poco comunes, la mayoría de ellos solo se han logrado identificar en fetos abortados de forma espontánea o, cuando afectan tan solo a segmentos cromosómicos considerados cortos.

Teniendo en los anterior en cuenta, se puede mencionar que solo se conocen 3 trastornos cromosómicos bien definidos, que están relacionados con la supervivencia postnatal, estos 3 trastornos son: la trisomía 21, mejor conocida como síndrome de Down; trisomía 13; y la trisomía 18, mejor conocida como síndrome de Edwards.

Cada una trisomías autosómicas antes mencionadas, se encuentra asociadas con retraso del crecimiento, múltiples anomalías congénitas y retraso mental, más sin embargo, cada una de ellas posee un fenotipo que es claramente distinguible.

Síntomas del síndrome de Edwards

Este síndrome en particular, cuenta con una gran cantidad de síntomas y signos que pueden sufrir las personas afectadas por él, esta puede ser una buena noticia a la hora de realizar el diagnóstico, porque se puede identificar de forma oportuna la presencia de la enfermedad, por supuesto, se debe aclarar que la mayoría de los síntomas y signos no se manifiestan de forma simultánea.

Entre los síntomas y los signos que pueden sufrir las personas afectadas por el síndrome de Edwards, se encuentran los siguientes:

  • Deficiencia en el crecimiento posnatal, así como también, presenta retraso en el desarrollo.
  • Malformaciones en el corazón, tales como: defectos en el tabique ventricular y/o en el atrial, conducto arterioso persistente, entre otros.
  • Malformaciones en los riñones.
  • Malformaciones en las orejas, en este caso, las orejas se suelen encontrar más abajo de lo habitual.
  • Problemas para comer.
  • Problemas para respirar.
  • El llanto es débil.
  • Grave discapacidad intelectual.
  • Atresia esofágica, esto significa que el esófago no se encuentra conectado con el estómago, esto provoca que los nutrientes no llegan a éste.
  • Onfalocele, esto significa que los intestinos sobresalen del cuerpo a través del ombligo.
  • Artrogriposis, esto significa que el bebé presenta contracturas en las articulaciones, especialmente de las extremidades.
  • Quistes en los plexos coroideos, los cuales, producen el líquido cefalorraquídeo, y a pesar de que no causan problemas como tal, se trata de un signo prenatal del síndrome de Edwards.
  • Microcefalia, esto quiere decir que el bebé presenta un desarrollo insuficiente de la cabeza.
  • Micrognatia, esto significa que la mandíbula tiene un tamaño inferior al esperable.
  • Paladar hendido.
  • Ojos se encuentran muy separados, y los párpados son pequeños y se encuentran caídos.
  • Tórax en quilla, este problema es conocido como pecho de paloma, ya que, el pecho sobresale en la zona del esternón.
  • Esternón anormalmente corto.
  • Ausencia del radio, que como bien es sabido, este es uno de los principales huesos del antebrazo.
  • Manos cerradas y apretadas, y los dedos se encuentran superpuestos.
  • Los pulgares y las uñas se encuentran poco desarrollados.
  • Pies convexos, esto significa que se encuentran como en forma de mecedora.
  • Presencia de cinchas, las cuales unen los dedos de los pies.
  • Criptorquidia, en el caso de los varones, esto significa que los testículos no descienden como deberían.

Al ser una enfermedad congénita, es decir, que se encuentra presente desde el nacimiento del bebé, es posible comenzar a identificar los síntomas y los signos después del nacimiento, si ya se sospecha que el bebé pueda nacer con el síndrome, el deber del médico tratante es tomar todas las medidas que sean necesarias a tiempo, para luchar por la sobrevivencia del niño en caso de que sufra el síndrome de Edwards.

Si no se tiene ninguna sospecha, es importante que no solo los médicos puedan identificar los síntomas y los signos, porque si los padres notan algo extraño, deben notificarlo a los médicos tan pronto como sea posible, para comenzar a realizar los estudios necesarios para asegurarse que el bebé se encuentra bien, y si tiene algún enfermedad, identificar a tiempo de que se trata.

Causa del síndrome de Edwards

Ya se ha hablado un poco sobre la causa de este síndrome, porque la misma definición la menciona, pero, es importante ampliar la información sobre la causa, para que se pueda entender bien. Es importante comenzar recordando que el síndrome de Edwards es una anomalía cromosómica, la persona afectada por este síndrome presenta una copia adicional de material genético del cromosoma 18.

Si está información adicional de la que se habla, se trata de un cromosoma entero, entonces se considera como una trisomía 18, en el caso de que sea parcial, se considera como una translocación.

Los efectos del exceso cromosómico pueden variar, teniendo en cuenta lo antes mencionado, por supuesto, el historial genético también influye, y curiosamente, el azar influye también.

Cuando aparece la trisomía del cromosoma 18, el gameto queda con 24 cromosomas, y cuando se combina con el otro gameto, el embrión entonces contará con 47 cromosomas.

En este punto, se debe mencionar que existen 3 tipos de síndrome de Edwards, estos tipos se encuentran divididos en función de las características de la trisomía del cromosoma 18, además, la gravedad de los síntomas que pueda sufrir el bebé, pueden varias según el tipo de trisomía que esté sufra.

  1. Trisomía completa o clásica.

Este tipo es la forma más común del síndrome de Edwards, en este caso, el paciente presenta la trisomía clásica, donde todas las células del cuerpo tienen 3 copias íntegras del cromosoma 18.

Como la afectación en estos casos se encuentra muy extendida, los síntomas suelen ser bastante graves, en comparación con los que se presentan en el resto de tipos de síndrome de Edwards.

  1. Trisomía parcial.

Este es un tipo infrecuente del síndrome de Edwards, y aparece por la duplicación incompleta del cromosoma, por lo general, estos casos son provocados por una translocación, esto se refiere a la ruptura del cromosoma 18 y, a la unión de la parte que se separó con un cromosoma distinto.

En estos casos, la gravedad y los síntomas de cada caso de trisomía parcial varían mucho, esto ocurre porque las duplicaciones pueden afectar a distintos segmentos del cromosoma, aunque, las alteraciones acostumbran a ser menos severas en comparación con las que se presentan en la trisomía clásica.

  1. Trisomía en mosaico.

La trisomía en mosaico, aparece cuando el cromosoma 18 extra no se encuentra en todas las células del cuerpo, más bien, en algunas hay 2 copias, mientras que en otras hay 3.

Las personas afectadas por este tipo de trisomía, pueden llegar a manifestar síntomas tantos graves como leves, y en algunos casos, puede que no presenten ninguna alteración física, sin embargo, esto no reduce el riesgo de muerte prematura, es decir, este riesgo sigue siendo bastante elevado.

Diagnóstico del síndrome de Edwards

En estos casos, existe la posibilidad de diagnosticar el síndrome mientras el bebé todavía se encuentra dentro de la madre, el médico necesita determinar si la madre presenta un útero inusualmente grande, y también necesita detectar si existe más cantidad de líquido amniótico que la debería.

También es posible diagnosticarlo después de que el bebé nazca, porque si presenta el síndrome de Edwards, lo más probable es que la placenta sea más pequeña.

El médico tratante puede realizarle un examen físico al bebé recién nacido, porque este le puede ayudar a identificar patrones inusuales en las huellas dactilares, mientras que, las radiografías pueden ayudar a visualizar si presenta un esternón corto. Adicionalmente, otros de los signos que puede identificar el médico son:

  • Hernia umbilical o hernia inguinal.
  • Signos de cardiopatía congénita.
  • División, hendidura o agujero en el iris del ojo.
  • Una separación entre el lado derecho e izquierdo del músculo abdominal.

Realizar un diagnóstico oportuno, puede ayudar a tomar las medidas que sean necesarios, o bien, las que se puedan hacer, con el objetivo de intentar alargar la vida del bebé.

Tratamiento del síndrome de Edwards

En estos momentos, no se ha logrado establecer ningún tratamiento para el síndrome de Edwards, o bueno ningún tratamiento específico, porque todo depende de cada caso que se vaya a tratar, y el tratamiento que se vaya a aplicar, dependerá del criterio del pediatra.

Lamentablemente, la mitad de los bebés que nacen con síndrome de Edwards, no llegar a sobrevivir ni la primera semana después de nacer, y el 90% de los bebés no pasan del primer año de vida. A pesar de que las estadísticas sean terribles, si se conocen casos de niños que han logrado sobrevivir hasta la etapa de la adolescencia, por supuesto, con una serie de graves problemas de salud y de desarrollo.

Si ya tiene un hijo con síndrome de Edwards o, tuvo un hijo afectado por este síndrome, y desea tener más hijos, los médicos les recomiendan a los padres realizarse pruebas genéticas como una medida de prevención.

Referencias|

  1. Síndrome de Edwards. Wikipedia. Consultado en junio de 2018.
  2. Trisomy 18. Genetics Home Reference. Consultado en junio de 2018.
  3. What is Trisomy 18?. Trisomy 18 Foundation. Consultado en junio de 2018.
  4. Trisomy 18. The Chromosome 18 Registry & Research Society. Consultado en junio de 2018.

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