Síndrome de Down

Introducción

Existen muchas organizaciones a nivel mundial, creadas con el objetivo de ayudar a las personas con diferentes discapacidades, todas estas organizaciones hacen un trabajo impresionante, estas organizaciones, han motivado a otras personas a informarse sobre las diferentes discapacidades que existen, el síndrome de Down, es una discapacidad muy conocida, y por supuesto, existen varias organizaciones dedicadas a ayudar a las personas con esta condición.

Todas estas organizaciones, también han motivado a una cantidad importante de personas a colaborar con ellas, para que puedan seguir haciendo un excelente trabajo. En el caso específico del síndrome de Down, como ya se mencionó, varias organizaciones cumplen la extraordinaria misión de ayudar a las personas con esta discapacidad, entre todas ellas se puede mencionar DOWN ESPAÑA.

Se menciona especialmente la organización DOWN ESPAÑA, porque esta fue la primera organización de síndrome de Down que tomó la decisión de celebrar el 21 de marzo como Día Mundial del Síndrome de Down, esto ocurrió en el año 2008, por supuesto, a través del trabajo de diferentes organizaciones, no solo de DOWN ESPAÑA, lograron que la ONU declarara el 21 de marzo, de forma oficial y en todo el mundo, como el Día Mundial del Síndrome de Down.

Curiosamente, no hubo necesidad de ninguna votación en la ONU, porque todos los países miembros estaban de acuerdo con la propuesta, y se aprobó por unanimidad.

Cabe destacar que, DOWN ESPAÑA, no fue la única organización de síndrome de Down en promover la propuesta ante la ONU, una gran cantidad de estas organizaciones de este tipo, trabajaron muy duro para cumplir este anhelado objetivo, y esto es algo que las personas deben tener en cuenta.

El Día Mundial del Síndrome de Down es tan importante, porque es un día que permite recordarle a todos que, las persona con síndrome de Down, a pesar de ser diferentes, siguen siendo personas con grandes capacidades y un importante potencial que no merecen ser discriminadas, la aceptación de este día, también ha contribuido en la protección de los derechos de las personas con síndrome de Down en todo el mundo.

Concientizar a las personas es una tarea de todos, no solo de las organizaciones de síndrome de Down, porque las personas afectadas muestran su discapacidad en el rostro, y esto provoca, lamentablemente en muchos casos, que estas personas tengan que enfrentarse a la exclusión de la sociedad, y no solo eso, también a limitadas oportunidades de vivir una vida plena, además de la discriminación que sufren.

Por esta misma razón, conocer todo lo posible sobre el síndrome de Down es algo tan importante, para estar debidamente informado sobre la situación de las personas con esta condición, y esto también puede ser de gran ayuda para que las personas eviten juzgar a las otras personas tan solo por ser diferentes.

Qué es el síndrome de Down

A pesar de ser una condición muy conocida a nivel mundial, una gran cantidad de personas, todavía no tiene claro qué es el síndrome de Down, mientras algunas otras no tiene ni la más mínima de lo que es realmente este síndrome, y la ignorancia puede ser muy peligrosa.

Cuando se habla del síndrome de Down, se está haciendo referencia a un trastorno genético provocado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, o bien de una parte del mismo, en lugar de los dos habituales, por esta misma razón, a este síndrome también se le conoce como trisomía del par 21.

Para que se pueda entender mejor lo antes mencionado, se debe recordar que una persona, nace con 46 cromosomas, específicamente, cada persona tiene 23 pares de cromosomas, y hereda 23 cromosomas de cada uno de los padres, por esta razón, se menciona que una persona tiene un total de 46 cromosomas, en el caso de una persona afectada por el síndrome de Down, está nace con 47 cromosomas.

Para que la persona tenga 47 cromosomas, tuvo que ocurrir algún error durante la división celular, este error suele ocurrir, por lo general, al formarse el embrión, esto provoca que se presenten 3 cromosomas 21, en lugar de 2 como es lo normal, por lo tanto, después de que ocurre la fecundación del óvulo con el espermatozoide, las células tienen 47 cromosomas, en lugar de 46.

Ya que se está hablando mucho de los cromosomas, se debe mencionar que, los cromosomas se tratan de estructuras que contienen genes, las cuales, contienen las instrucciones de vida, los cromosomas, como bien ya se mencionó, se heredan de los padres.

El síndrome de Down, se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva o discapacidad intelectual, así como también, por algunos rasgos físicos bastante peculiares que le dan un aspecto reconocible, esto quiere decir que, las personas pueden identificar a una persona con síndrome de Down, por estos rasgos físicos.

En el año 1838, se dio a conocer por Étienne Esquirol, el primer informe documentado de un niño con síndrome de Down, aunque al principio, este síndrome era conocido como cretinismo o idiocia furfurácea.

Mientras que en el año 1886, P. Martin Duncan, describió el caso de una niña que tenía la cabeza pequeña y redondeada, esta niña también tenía ojos achinados y dejaba colgar la lengua, además apenas pronunciaba unas pocas palabras.

El mismo año 1886, el médico de origen inglés John Langdon Down, se encontraba trabajando como director del Asilo para Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey, y tenía la importante tarea de realizar un exhaustivo estudio a muchos de los pacientes de ese centro.

Con todos los datos que recolecto en el estudio realizado, John Langdon Down, publicó en el London Hospital Reports un artículo que llevaba por nombre “Observaciones en un grupo étnico de retrasados mentales”, en este trabajo, describió las características físicas de un grupo de pacientes que tenían varias cosas en común, y no solo eso, también tenían similitudes en su sentido del humor y su capacidad de imitación.

Por el trabajo de John Langdon Down, se considera que él fue la primera persona que realmente describió este síndrome, y en honor a su trabajo, se le coloco su nombre al síndrome.

Todas las primeras descripciones del síndrome de Down, relacionaban su origen a diversas enfermedades de los padres, e incluso, establecieron su patogenia tomando como base una involución o retroceso a un estado filogenético considerado más primitivo.

Después de varias comunicaciones científicas, en el año 1909, G. E. Shuttleworth mencionó por primera vez que, la edad materna avanzada, era un factor de riesgo muy importante para la aparición de este síndrome. Mientras se llegaba al momento de utilizar el nombre de John Langdon Down como base para el nombre del síndrome, en el año 1909, está condición era conocida como idiocia calmuca o niños inconclusos.

En el año 1961, un grupo de científicos, propusieron el cambio de nombre para esta condición, estos propusieron el nombre síndrome de Down, porque consideraban que los términos mongol o mongolismo, que eran utilizados en ese tiempo, eran términos que podían resultar ofensivos.

En el año 1965, la Organización Mundial de la Salud, aprobó el cambio de nomenclatura, después de recibir una petición formal por parte del delegado de Mongolia.

En el caso de la incidencia global de este síndrome, se conoce una cifra aproximada de1 de cada 700 nacimientos, pero, es importante tener en cuenta que, el riesgo de los niños de manifestar el síndrome, varía dependiendo de la edad de la madre.

Teniendo ese importante factor en cuenta, la incidencia en madres entre 15 y 29 años, es de 1 por cada 1500 nacidos vivos; en el caso de las madres entre 30 y 34 años, la incidencia es de 1 por cada 800 nacidos vivos; en madres entre 35 y 39 años es de 1 por cada 385 nacidos vivos; las madres entre 40 y 44 años, la incidencia es de 1 por cada 106 nacidos vivos; y en madres de 45 años en adelante, es de 1 por cada 30 nacidos vivos.

Para el año 2004, el Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas, informaba de una prevalencia neonatal de 7,11 por cada 10.000 recién nacidos, esta cifra tenía la tendencia de disminuir de manera significativa, desde el punto de vista estadístico.

La tendencia antes mencionada, combinada con el aumento relativo de casos de niños nacidos de madres por debajo de los 35 años de edad que manifestaron el síndrome, se encuentra relacionada con el aumento de interrupciones voluntarias del embarazo, después del diagnóstico prenatal en mujeres que se encuentran por encima de esa edad.

También se conoce que, existe una especie de relación estadística entre algunas enfermedades maternas, tales como la hepatitis, el Mycoplasma hominis tipo 1, el Herpes simple tipo II y la diabetes, en un aumento en la incidencia de aparición de síndrome de Down.

Más sin embargo, esa relación estadística de la que se habla, no es tan intensa como en el factor de la edad materna, además, se conoce que, algunos autores, han relacionado una baja frecuencia coital, el uso de anovulatorios y espermicidas, con la aparición del síndrome de Down.

La probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down, aumenta a medida que los padres ya han tenido otro caso previamente. Por lo general, la probabilidad de tener otro hijo con síndrome de Down en cada embarazo subsiguiente, se encuentra entre 1 por cada 100 recién nacidos vivos, es decir, los antecedentes familiares incrementan el riesgo.

Mientras los varones con síndrome de Down son considerados estériles, las mujeres con esta condición, generalmente conservar su capacidad reproductiva, y en estos casos, donde la madre tiene síndrome de Down, el riesgo de que el hijo manifieste el síndrome, se incrementa hasta un 50 %, esto también significa que, si existe la posibilidad de que tenga un hijo sin este síndrome.

Síntomas del síndrome de Down

Ahora, es importante conocer los síntomas y signos que presentar los pacientes con síndrome de Down, porque estos ayudan a identificar a las personas con esta condición.

En este caso, los síntomas varían de una persona a otra, es decir, las personas no suelen manifestar los mismos síntomas, así como también, estos pueden ir de leves a graves, aunque, sin importar la gravedad de la condición, las personas con síndrome de Down tienen una apariencia que es muy fácil de reconocer.

Los pacientes con este síndrome, suelen presentar la cabeza más pequeña de lo normal, y tiene una forma fuera de lo normal, por ejemplo, un paciente puede tener la cabeza redonda con una zona plana en la parte de atrás. Además, la esquina interna de los ojos puede tener una forma redondeada en lugar de puntiaguda.

Los signos físicos comunes de los pacientes con esta condición, son los siguientes:

• Disminución del tono muscular desde el nacimiento.
• Pliegue único en la palma de la mano.
• Orejas más pequeñas de lo normal, al igual que la boca.
• Ojos con una posición inclinada hacia arriba.
• Manos cortas y anchas con dedos cortos.
• Exceso de piel en la nuca.
• Nariz achatada.
• Uniones separadas entre los huesos del cráneo, este signo es conocido como suturas.
• Manchas blancas en la parte coloreada del ojo, este signo es conocido como manchas de Brushfield.

En el caso del desarrollo físico general, este suele ser más lento del promedio, además, es importante destacar que, la mayoría de los niños con este síndrome, no logran alcanzar la estatura adulta promedio.

Además de los signos físicos antes mencionados, y el desarrollo físico más lento del promedio, los niños afectados también pueden presentar retraso del desarrollo mental y social, entre los problemas comunes de este tipo, se pueden mencionar los siguientes:

• Aprendizaje lento.
• Comportamiento impulsivo.
• Deficiencia en la capacidad de discernimiento.
• Período de atención corto.

A medida que los niños con el síndrome de Down van creciendo, estos comienzan a ser mucho más conscientes de todas sus limitaciones, y esto puede provocar que sientan frustración e ira.

Adicionalmente a todo lo mencionado, se conocen muchas afecciones diferentes que se encuentran relacionadas con este síndrome, es decir, que se pueden observar en personas afectadas por el síndrome de Down, por esta razón, es importante conocer algunas de estas afecciones.

Algunas de las diferentes afecciones de las que se habla, pueden ser las siguientes:

• Pueden presentar demencia.
• Sufrir de anomalías congénitas, las cuales pueden comprometer el corazón.
• Problemas de los ojos, tales como cataratas, e incluso, según las estadísticas, la mayoría de los niños con síndrome de Down necesitan utilizar anteojos o gafas.
• Vómito temprano y profuso, este puede ser un signo de un bloqueo gastrointestinal, tales como: atresia esofágica y atresia duodenal.
• Problemas auditivos, por lo general, estos suelen ser causados por infecciones regulares del oído.
• Problemas de la cadera y riesgo de dislocación.
• Problemas crónicos de estreñimiento.
• Apnea del sueño, este problema puede aparecer debido a que la boca, la garganta y las vías respiratorias de estos niños, son estrechas.
• Dientes que tardan en aparecer, y estos pueden aparecer en lugares donde pueden provocar problemas con la masticación.

En resumen, una persona con síndrome de Down, también pueden presentar problemas cardiacos, alteraciones gastrointestinales, trastornos del audio, trastornos de la visión, trastornos odontoestomatológicos y susceptibilidad a las infecciones.

Causa del síndrome de Down

En el año 1932, un oftalmólogo de origen neerlandés llamado Petrus Johannes Waardenburg, mencionó por primera vez que, un reparto anormal del material cromosómico, podía ser la causa del síndrome de Down.

En el año 1956, Tjio y Levan, lograron demostrar que el ser humano tenía 46 cromosomas, y para el año 1959, Lejeune, Gautrier y Turpin, lograron demostrar que las personas con síndrome de Down poseen 47 cromosomas, curiosamente, esta demostración, de forma simultánea, también la hizo la inglesa Pat Jacobs, y el nombre de esta mujer, suele ser olvidado en las reseñas históricas de este síndrome.

Por lo tanto, se puede concluir que, la mayoría de los casos de síndrome de Down, son causados por una copia extra del cromosoma 21, este cromosoma extra, provoca problemas con la forma en la que se desarrollan tanto el cuerpo como el cerebro.

Previamente, se le dio a una breve explicación del porque se presentaba este cromosoma extra.

No se puede dejar de mencionar que, las probabilidades de que el bebé presente síndrome de Down, no tienen nada que ver con el lugar donde vive, tampoco su clase social ni su raza.

Diagnóstico del síndrome de Down

El diagnóstico de este síndrome no suele ser muy complicad, porque el médico tratante, suelen utilizar la aparición del bebé como base para el diagnóstico, además, el médico puede escuchar un soplo cardíaco al auscultar el pecho del bebé utilizando un estetoscopio.

Por supuesto, el médico no se debe conformar solo con la apariencia física del paciente para realizar el diagnóstico, y por fortuna, se puede confirmar el diagnóstico a través un examen de sangre, ya que, este examen permitirá verificar si hay un cromosoma extra, de ser positiva la respuesta, entonces se estaría confirmando el diagnóstico.

También se pueden realizar otros exámenes, con el objetivo de identificar cuáles son todos los problemas que presenta el paciente afectado, algunos de estos otros exámenes que se pueden realizar, son los siguientes:

• Eco-cardiografía y electrocardiograma, estos dos exámenes, permiten verificar si el paciente presenta defectos cardíacos, los médicos tratantes, suelen recomendar la realización de estos exámenes poco después de nacer.
• Radiografía de tórax y tracto gastrointestinal, también puede ayudar a detectar algunos de los otros posibles problemas que se pueden presentar con este síndrome.

El médico tratante, debe tener en cuenta lo importante que es examinar de forma minucioso al paciente con síndrome de Down, porque se deben confirmar la presencia de ciertas afecciones, por esta razón, también es necesario realizar los siguientes exámenes:

• Examen de los ojos, el cual, se debe realizar todos los años durante la niñez del paciente.
• Audiometrías, cada 6 a 12 meses, y según la edad del paciente.
• Exámenes dentales, los cuales debe realizarse cada 6 meses.
• Radiografías de la columna cervical o superior, cuando el paciente se encuentre entre las edades de 3 a 5 años.
• Citologías y exámenes pélvicos, estos exámenes, deben comenzar a realizarse durante la pubertad o, cuando el paciente vaya hacia los 21 años de edad.
• Exámenes de tiroides, estos exámenes se deben realizar cada 12 meses.

Estos otros exámenes tienen periodos de tiempo específicos, porque los otros posibles problemas, no se manifiestan de la noche a la mañana, sino que se presentan a medida que el paciente vaya creciendo, por eso, es tan importante cumplir con todas las citas médicas, con el objetivo de diagnosticar cualquier posible problema a tiempo, y poder tomar las medidas que sean necesarias para enfrentarlas.

Tratamiento del síndrome de Down

La verdad es que, todavía no se ha establecido un tratamiento específico para lidiar con el síndrome de Down, más sin embargo, si se conocen diferentes tratamientos para enfrentar los problemas médicos que se encuentran asociados a este síndrome.

Si un niño nace con alguna obstrucción gastrointestinal, se puede aplicar una cirugía mayor justo después de nacer, además, se debe considerar que, algunas anomalías cardíacas que se pueden presentar, también pueden requerir de cirugía para tratarlas.

Mientras la mama está amamantando al bebé, este debe encontrarse bien apoyado y totalmente despierto, ya que, el bebé puede tener algún escape, ocasionado por la falta de control de la lengua común en los pacientes con este síndrome, sin embargo, la mayoría de los bebés con el síndrome de Down, no tienen problemas para lactar de forma satisfactoria.

Uno de los tantos problemas de este síndrome es la obesidad, se menciona este problema en particular, porque puede traerles complicaciones a los niños mayores y a los adultos, por esta razón, es necesario que el paciente realice mucha actividad físico, así como también, evitar alimentos ricos en calorías.

Claro que, antes de que el paciente comience cualquier actividad física, es necesario que su cuello y caderas sean examinados, para determinar que no corren ningún riesgo mayor al realizar cualquier actividad física.

Tener una formación conductual, puede ser de gran ayuda para las personas con síndrome de Down y no solo para ellas, también para sus familias, porque les pueden ayudar a lidiar con la frustración, el enojo y el comportamiento compulsivo que suelen ser muy comunes en estos pacientes.

Es necesario que los padres y cuidadores, aprendan a ayudarle a la persona con este síndrome a enfrentar la frustración, porque como y se dijo, a medida que vayan creciendo, la frustración ira aumentando, al mismo tiempo, deben estimular la independencia, ya que, esto les ayudara a explotar todas sus capacidades.

En el caso de las mujeres adolescentes y adultas con este síndrome, como ya se mencionó, existe la posibilidad de que queden embarazadas, y lamentablemente, el riesgo de abuso sexual y otros tipos de maltrato, tanto en hombres como en mujeres con síndrome de Down es muy alto.

Teniendo lo anterior en cuenta, las personas con síndrome de Down deben aprender cosas importantes en el campo sexual, tales como:

• Enseñarles correctamente acerca del embarazo, y que deben tomar las precauciones apropiadas.
• Aprender a defenderse en caso de que se presenten situaciones difíciles.
• Aprender a mantenerse en un ambiente seguro.

Cuando las personas presentan cualquier tipo de defecto o problemas cardíacos, los médicos suelen recomendar el uso de antibióticos, con el fin de prevenir las infecciones del corazón, las cuales son llamadas endocarditis.

Los niños con síndrome de Down que presentan retraso en el desarrollo mental, necesitan educación y capacitación especial, afortunadamente, existen muchas organizaciones que suelen ayudar en esos casos, porque los niños necesitan educadores especiales.

Entre las diferentes terapias que se pueden aplicar, se encuentran las siguientes:

• Terapia del habla, esta puede ayudar a mejorar las destrezas lingüísticas.
• Fisioterapia, esta puede enseñarle destrezas motrices.
• Terapia ocupacional, esta puede ayudar con la alimentación, así como también a la realización de tareas.
• Cuidados de salud mental, estos pueden ayudar tanto a los padres como al paciente, porque sirven para manejar los problemas del estado anímico o del comportamiento.

Una cantidad importante de niños que tienen síndrome de Down, presentan limitaciones físicas y mentales, más sin embargo, mientras reciban la educación especial necesaria y otros tratamientos, pueden llevar vidas independientes, y también productivas, hasta bien entrada la adultez.

Según las estadísticas, alrededor de la mitad de los casos de niños con síndrome de Down, nacen con problemas cardíacos, y es importante tener esto en cuenta, porque los problemas cardíacos graves, pueden ser los responsables de llevar al paciente a la muerte prematura.

No se puede dejar de mencionar que, las personas con síndrome de Down, corren un mayor riesgo de sufrir ciertos tipos de leucemia, y estos también pueden causar la muerte prematura del paciente.

Además, el nivel de discapacidad intelectual varía bastante entre los pacientes, por lo general, suele ser moderado, pero, el riesgo de padecer demencia es bastante alto, cuando los pacientes con síndrome de Down llegan a la edad adulta.

Si futuros padres tienen antecedentes familiares con síndrome de Down, es necesario que pidan asesoría genética, para que determine el riesgo que tiene su futuro hijo de manifestar el síndrome de Down.

En general, los padres de un niño con síndrome de Down, no deben dudar en solicitar ayuda de expertos para criar a su hijo, porque, sin duda alguna, es lo mejor para el niño, tener todo el apoyo posible ayudara en su desarrollo.

Fuentes| Wikipedia | NDSS | U.S. National Library of Medicine | ASDRA |