Síndrome de DiGeorge

Síndrome de DiGeorge
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Introducción

En la mayoría de las enfermedades, se manifiestan una serie de características que les permiten, tanto a las personas afectadas como a los médicos, identificar con qué enfermedad están lidiando, por supuesto, algunas enfermedades tienen características tan parecidas que no es sencillo diferenciarlas, y el síndrome de DiGeorge, precisamente se trata de una enfermedad con características bastante particulares.

No es un secreto para nadie que, cuando una persona presenta alguna diferencia muy notable en la cara o en alguna otra parte del cuerpo, una cantidad importante de personas, la tratan de una forma totalmente fuera de lo normal, o bien, evitan tratarla por completo, tan solo porque es diferente, esto se debe a la falta de educación en las comunidades en general, por suerte, en los últimos años, esto ha ido cambiando poco a poco.

Educar a todas las comunidades debe ser un trabajo constante, que no se puede abandonar, y la educación comienza con la información, conocer la razón por la que esas personas presentan esas diferentes es fundamental, para que los demás puedan comenzar a tener un poco de empatía, es decir, ponerse en los zapatos de esas personas afectadas, porque esa diferencia de la que burlan o critican, puede ser provocadas por un brutal accidentes, o una enfermedad terrible.

Es importante crear conciencia en todo momento, especialmente cuando se habla de problemas como el síndrome de DiGeorge, porque esta enfermedad no solo provoca manifestaciones físicas notables, también muchos problemas en varios órganos del cuerpo, los cuales, pueden generar una serie de complicaciones que pueden provocar la muerte de la persona afectada.

Por todo lo antes mencionado, le será de mucha utilidad conocer todo lo que pueda sobre el síndrome de DiGeorge.

Qué es el síndrome de DiGeorge

Sin duda alguna, lo primero que debe conocer sobre este síndrome es qué es, porque se ha mencionado algunos de los problemas que se pueden presentar, pero, es fundamental que las personas sepan realmente de que se trata el síndrome de DiGeorge, para entender todo lo relacionado con esta enfermedad.

El síndrome de DiGeorge (SDG), mejor conocido síndrome de deleción 22q11.2, se trata de una enfermedad de origen genético, la cual, se manifiesta cuando se desarrollan una serie de malformaciones relacionadas con el timo, la estructura del corazón, la cara y las glándulas paratiroideas.

Las distintas malformaciones que se presentan en este síndrome, pueden provocar una amplia variedad de complicaciones médicas, algunas de estas complicaciones son: hipocalcemia, alteraciones de carácter psiquiátrico, distintas patologías cardiacas y deficiencias inmunológicas.

Según los estudios, este síndrome es causado por una deleción o mutación genética, de una pequeña parte del cromosoma 22. Esta deleción, aparentemente ocurre cerca de la mitad del cromosoma, específicamente, en la ubicación llamada q11.2, en uno de los brazos largos de cualquiera de los 2 cromosomas 22.

El síndrome de DiGeorge, tiene una herencia autosómica dominante, y alrededor del 7 % de todos los casos reportados de este síndrome, los pacientes ha heredado la enfermedad, específicamente, una persona portadora de la enfermedad, cuenta con una probabilidad del 50% de trasmitirla a sus descendientes.

La realidad es que, según los reportes, la mayoría de los casos de síndrome de DiGeorge, se producen de forma espontánea, sin ninguna razón que explique el por qué se presentó la mutación, también es importante destacar que, los hombres y las mujeres tiene las mismas posibilidad de salir afectados.

La aparición de este síndrome, comienza cuando los procesos de desarrollo durante la fase pre-natal o de la gestación, tienen problemas o son defectuosos, específicamente, durante la 3ra y 8va semana de gestación del feto. Es importante destacar que, durante la5ta semana de gestación, las estructuras embrionarias comienzan un proceso de desarrollo y formación de varias estructuras y órganos del feto.

En ese sentido, un grupo de células específicas, son las encargadas del desarrollo de la cara, de diversas partes del cerebro, del timo, del corazón, de la aorta y también de las glándulas paratiroideas.

Este grupo de células, generalmente, se ubican alrededor de la zona o área posterior al cuello del embrión que se encuentra en gestación, al encontrarse en ese sitio, es completamente necesario que, todas estas células se desplacen hacia todas las otras áreas específicas para cada estructura, con el objetivo de que el resto de las estructuras puedan comenzar a formarse y por supuesto, a diferenciarse.

En esta fase del desarrollo, comienza el proceso de formación de las bolsas, arcos y hendiduras faríngeas, así como también del timo y las glándulas paratiroideas, después, se forma la parte de la estructura craneal y facial o bien, diversas porciones del tejido conjuntivo.

Por esa razón, cuando ocurren las anomalías genéticas características del síndrome de DiGeorge, sucede una alteración sistemática de todo este proceso de formación prenatal, lo que tiene como consecuencia, terribles problemas durante el desarrollo.

Lasáreas más afectadas por el síndrome de DiGeorge, suele ser las siguientes:

  • Corazón. Este es uno de los órganos vitales del cuerpo, fundamental para poder sobrevivir. El corazón forma parte del sistema circulatorio, y su principal función, es la de bombear sangre hacia el resto de cuerpo.
  • El área del rostro. Para que la estructura facial se forme de forma correcta, es necesario la correcta formación del cráneo, así como también de los globos oculares, del sistema bucal, de las orejas, y del resto de los componentes del rostro.
  • Timo. Esta estructura en particular, juego un papel sumamente importante en el sistema inmunológico, esto se debe a que, cumple con la función de madurar los linfocitos o células T.
  • Glándulas paratiroideas. Estas glándulas, se encuentran conformadas por un grupo de glándulas endocrinas, las cuales, juegan un papel importante en la regulación del calcio, así como también en otros factores.

Todas las áreas afectadas por el síndrome de DiGeorge, o más bien, las que suelen verse afectadas generalmente, se encuentran relacionadas con el defecto de formación embrionaria en las áreas asociadas al cuello y a las regiones adyacentes.

La primera vez que se describió esta enfermedad, fue en el año 1968, y lo hizo un especialista en el área pediátrica de origen estadounidense llamado Angelo M. DiGeorge. En el reporte que se hizo esta descripción, se habló de una enfermedad de carácter congénito, la cual, se encontraba definida por el desarrollo deficiente o por la ausencia de la glándula paratiroidea y el timo.

Según algunos expertos, el síndrome de DiGeorge se ha determinado como la segunda causa de defectos cardiacos de carácter congénito más común, después del síndrome de Down.

No se puede dejar de mencionar un detalle muy importante sobre esta enfermedad, y es que se encuentra caracterizada por algo llamado tríada clásica de inmunodeficiencia, esta triada se encuentra compuesta por endocrinopatía con hipocalcemia y cardiopatía.

Adicionalmente, en muchos casos, como las mutaciones ubicadas en el cromosoma 22 tienen una amplia heterogeneidad sintomatológica, significa que existen 3 tipos de enfermedad diferentes a nivel clínico conocidas, que se encuentran relacionadas con una mutación en el cromosoma 22, estas enfermedades son:

  • Síndrome de DiGeorge.
  • Síndrome Velocardiofacial.
  • Síndrome de Cardiofacial.

Estadísticamente, el síndrome de DiGeorge tiene una prevalencia estimada de 1 caso por cada 4.000 personas a nivel mundial, se habla de estimada, porque no se tiene una cifra exacta de la prevalencia de esta enfermedad.

Aunque, una gran cantidad de estudios epidemiológicos, indican que la prevalencia es mucho más elevada, debido a la heterogeneidad de su curso clínico y no solo por eso, también a lo difícil que resulta realizar un diagnóstico temprano de este síndrome.

También influye un dato antes mencionado, que este síndrome, se ha determinado como la segunda causa de defectos cardiacos de carácter congénito más común, después del síndrome de Down, y esto es tanto en los Estados Unidos, como a nivel mundial, además, se considera una de las causas más comunes de malformaciones faciales.

Si se toman en cuenta las características epidemiológicas de carácter sociodemográficas, se ha logrado determinar una prevalencia estimada de 1 caso por cada 6.000 personas de origen caucásico, asiático y afrodescendiente, mientras que, en el caso de las personas hispanas, la prevalencia se encuentra en 1 caso por cada 3.800 personas.

Síntomas del síndrome de DiGeorge

Los síntomas de este síndrome son muy variables en todos los sentidos, desde aquellos síntomas que se pueden presentar, hasta la gravedad de los mismos, en algunos casos, las complicaciones médicas puede ser muy severas, hasta el punto de provoca la muerte temprana del paciente.

En algunos otros casos, los diferentes síntomas que se pueden presentar, no representa mucho riesgo para la supervivencia, ni tampoco para funcionalidad de la persona afectada.

Es decir, no todas las personas afectadas por este síndrome, van a presentar los mismos problemas, por supuesto, esto no quiere decir que, las personas afectadas, no puedan presentar algunos problemas similares o iguales.

Como ya se mencionó, este síndrome afecta diferentes áreas, por esta razón, cada una de las áreas afectadas puede presentar una serie de síntomas específicos, por lo tanto, tomando se encuentra cada una de las áreas más afectadas por este síndrome, se le presentaran los posibles síntomas que pueden sufrir las personas afectadas.

Anomalías en el área facial

  • Microcefalia. La cabeza tiene una dimensión más reducida o pequeña de lo considerado normal en el nivel de desarrollo y la edad cronológica de la persona afectada. También, la nariz suele tener una forma tubular y las mejillas suelen ser planas o poco acentuadas.
  • Hipoplasia mandibular y retrognatia. La estructura de la mandíbula no se desarrolla por completo, por lo que, en muchos de los casos, suelen tener un tamaño pequeño o una posición alterada, esta posición suelen ser más atrás de lo habitual.
  • Alteración ocular. Los ojos de la persona afectada, por lo general, suelen encontrarse incluidos hacia el plano inferior, y no solo eso, también puede aparecer microftalmia, es decir, el subdesarrollo de uno de los globos oculares, también puede sufrir cataratas o cianosis alrededor de los ojos.

Es importante destacar que, cianosis, quiere decir coloración azul.

  • Alteración del pabellón auricular. Se puede apreciar una asimetría en la configuración de las orejas, esto puede serla implantación baja de las orejas, y este problema, suele venir acompañado de la presencia de malformaciones en los lóbulos, así como también en otras áreas exteriores del pabellón auricular.
  • Malformaciones bucales. La boca suele tener una apariencia arqueada hacia el plano superior, la persona afectada también presenta un surco naso labial largo y acentuado, y no solo eso, también suele tener el paladar hendido.

Malformaciones y defectos cardíacos

  • Defectos septales. La pared o estructura, que cumple la función de separar las cavidades cardiacas encargadas de bombear la sangre, puede formarse de forma defectuosa o incompleta.
  • Malformación del arco aórtico. Los pacientes afectados, suelen presentar diversas anomalías en el segmento aórtico, que se encuentra ubicado entre la vía ascendente y descendente.
  • Tetralogía de Fallot. Este síntoma en particular, se trata de la presencia de alteraciones en la comunicación interventricular, así como también del estrechamiento significativo de la arteria pulmonar, la posición anormal de la aorta y un engrosamiento del área ventricular derecha.

Inmunodeficiencia

Las personas afectadas por este síndrome, suelen presentar problemas en el sistema inmunitario, ya que, debido al desarrollo deficiente en la producción de linfocitos y células T, lo que las hace mucho más susceptibles a contraer diversos tipos de enfermedades, por lo general, las enfermedades que contraen son del tipo infeccioso.

Es importante mencionar que, el sistema inmunitario, se encuentra conformado por una amplia variedad de órganos, estructuras, tejidos y células, los cuales, en conjunto, se encargan de proteger a las personas de los diferentes agentes patológicos ambientales e internos.

En ese mismo sentido, no se puede dejar por fuera que, el síndrome de DiGeorge, provoca una formación deficiente o incompleta del timo, lo que genera una serie de alteraciones en su funcionalidad y también en su ubicación.

Por lo general, la anomalía más común en los diferentes pacientes es la hipofuncionalidad de los linfocitos T, los cuales, son fundamentales para la producción de inmunoglobulinas y anticuerpos.

Hipocalcemia

Las personas afectadas por este síndrome, generalmente, presentan niveles anormalmente bajos de concentración de calcio en el organismo y en el torrente sanguíneo, según los expertos, esto se debe a la presencia de anormalidades en las glándulas paratiroideas, debido a que la persona afectada, presenta un subdesarrollo de sus componentes.

Estas glándulas, se encuentra ubicadas en el cuello, y se encuentran en una posición cerca de las tiroides, pero, en el caso de las personas con síndrome de DiGeorge, estas glándulas presentan un volumen reducido, por lo que, esto influirá de manera significativa en el control del metabolismo y en el equilibrio de calcio en el organismo.

Este descontrol en los niveles de calcio, puede provocar algunas complicaciones médicas, tales como: calambres, déficits cognitivos, entumecimiento, cambios de humor, irritabilidad muscular, entre otras.

Alteraciones Neurológicas y psiquiátricas

Las personas con síntoma de DiGeorge, también pueden presentar algunos síntomas relacionados con la esfera cognitiva e intelectual, en los casos donde se han diagnosticado este tipo de alteraciones, las más comunes suelen ser las siguientes: dificultades de aprendizaje, alteraciones del estado de ánimo, déficit intelectual moderado, déficit atencional, trastornos de ansiedad, entre otros.

Diagnóstico del síndrome de DiGeorge

Aunque el diagnóstico oportuno es importante en todas las enfermedades, tal y como ya se mencionó, realizar un diagnóstico temprano del síndrome de DiGeorge es un poco difícil, para poder establecer el diagnóstico de este síndrome, es completamente necesario que el médico tratante, logre identificar los signos clínicos cardinales de esta patología, los cuales son:

  • Defectos Faciales.
  • Defectos Cardiacos.
  • Inmunodeficiencia.
  • Hipocalcemia.

Al identificar estos signos clínicos, es necesario realizar un completo análisis de la historia clínica del paciente, así como también, realizarle una exploración física, también es fundamental que se realicen una serie de pruebas de laboratorio, tales como el ecocardiograma, las ecografías, el examen inmunológico y los estudios analíticos séricos.

Adicionalmente, es sumamente importante considerar la realización de examen genético, con el objetivo de confirmar el diagnóstico, por lo general, este examen genético, se realiza a través de la hibridación in situ fluorescente (FISH).

Tratamiento del síndrome de DiGeorge

No se puede hablar de que existe una cura para el síndrome de DiGeorge, porque no es cierto, pero, si se ha logrado establecer una serie de tratamientos, destinados al control y corrección de los signos y síntomas provocados por esta enfermedad.

Para tratar la hipocalcemia, se suele recomendar un tratamiento que incluye la administración de suplementos de calcio y/o vitamina D, en el caso de las dosis, depende de la situación exacta que este presentando el paciente.

Para tratar la deficiencia inmunológica, se pueden emplear diferentes tratamientos, tales como: el trasplante de parte del tejido del timo, la terapia de linfocitos T, o el trasplante de médula ósea. Cabe destacar que, esta deficiencia tiende a mejorar con la edad.

Para tratar las malformaciones faciales y bucales, se suele recurrir a procedimientos quirúrgicos, los cuales, logren mejorar la apariencia física y la funcionalidad de las áreas afectadas.

Para tratar las alteraciones cardíacas, se puede recurrir a diferentes fármacos para después, recurrir a la corrección a través de la cirugía.

En el caso del pronóstico de los pacientes con síndrome de DiGeorge, en la mayoría de los casos, las personas afectadas suelen llegar a la edad adulta sin mayores complicaciones, siempre y cuando sean tratados, pero, un porcentaje significativo de estos pacientes, comienzan a desarrollar anomalías inmunológicas y/o cardíacas muy problemáticas, las cuales, pueden causar el fallecimiento temprano del paciente.

Se debe tener especial cuidado durante el primer año de vida del paciente, porque este periodo, suele ser el más propenso para que las anomalías antes mencionadas se desarrollen.

Referencias:

  1. Síndrome de DiGeorge. Wikipedia. Consultado en mayo de 2018.
  2. Síndrome de DiGeorge. MayoClinic. Consultado en mayo de 2018.
  3. About 22q. TI22q11.2F. Consultado en mayo de 2018.

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