Síndrome de Crouzon

Introducción

Una cantidad importante de enfermedades, provocan una serie de malformaciones en distintas partes del cuerpo, que no solo provocan problemas de la salud en la persona afectada, sino que le provocan problemas en la sociedad, ya que tienen un aspecto diferente, y a pesar de que la sociedad ha ido cambiando, todavía quedan muchos prejuicios, se puede tomar el síndrome de Crouzon, como un buen ejemplo de este tipo de enfermedades.

Se puede tomar el síndrome de Crouzon, como un ejemplo de enfermedades que provocan malformaciones en distintas partes del cuerpo, porque este síndrome está relacionado con malformaciones del cráneo.

Como bien es conocido, las personas poseen un cráneo maleable al momento de nacer, esto significa que puede ser moldeado con facilidad, ya que, esto les permite venir al mundo por el canal del parto, pero, los huesos del cráneo se van cerrando a medida que van pasando los años, y también mientras el encéfalo va crecimiento y madurando.

Cuando los huesos se cierren o suturan de forma prematura, la morfología del cráneo se ve afectado, y no solo eso, esto también puede afectar las funciones del cerebro y de otros órganos que forman parte de la cara, este tipo de problemas son los que pueden sufrir las personas afectadas por el síndrome de Crouzon.

Qué es el síndrome de Crouzon

Todo lo ya mencionado, le puede ayudar a entender todo lo relacionado con el síndrome de Crouzon, comenzando por la definición de esta enfermedad.

Cuando se habla del síndrome de Crouzon, se está haciendo referencia a una enfermedad de origen genético hereditaria, la cual, se caracteriza por la presencia de una craneosinostosis o sutura de los huesos del cráneo prematura, se puede decir que se trata de una malformación cráneo-facial, lo que tiene como consecuencia, una serie de problemas o anomalías en el cráneo y en la cara.

La persona afectada, presenta complicaciones en el correcto desarrollo del encéfalo, así como también del conjunto de órganos que forman parte de la cabeza, todos estos problemas, irán apareciendo con el paso del tiempo, a medida que la persona vaya creciendo.

El médico cirujano de origen francés llamado Octave Crouzon, en el año 1912, fue la primera persona este que describió este síndrome, este médico nació en el año 1874 y murió en el año 1938.

En los primeros casos clínicos descritos en la literatura médica y experimental, se podía encontrar una clara asociación entre los signos craneofaciales y la formación anormal de las suturas craneales.

Las suturas craneales, permiten tanto el crecimiento de la cabeza como del volumen cerebral, ya que, poseen gran flexibilidad, y normalmente, el cierre de estas suturas, comienza a desarrollarse de forma progresiva entre los primeros 9 y 24 meses de vida de la persona.

Si este importante proceso sufre alguna alteración, como por ejemplo, cuando sucede una craneoestenosis, entonces, se produce un cierre anticipado de estas estructuras fibrosas, al ocurrir esta alteración, la estructura que conforma el cráneo, la cara y el cerebro, no se pueden formar como deberían.

Entre las partes de la cara que pueden sufrir malformaciones, se encuentran las siguientes:

  • Los ojos.
  • La posición de la mandíbula.
  • La forma de la nariz.
  • Las piezas dentales.
  • Los labios y el paladar.

Este problema es mayormente conocido como síndrome de Crouzon, pero, también es conocido por otros nombres, tales como: disostosis craneofacial, disostosis craneofacial de Crouzon y, craneoestenosis de tipo Crouzon.

No se tiene una cifra exacta de la prevalencia de esta enfermedad, pero, si se manejan algunas cifras aproximadas, según algunas estadísticas, la prevalencia se ha estimado en aproximadamente unos 16 casos de este síndrome por cada millón de recién nacidos en todo el mundo.

Para el año 2016, el Seattle Children’s Hospital, señaló que el síndrome de Crouzon, se trataba de una patología que puede ocurrir en un 1.6% de personas de cada 100.000 nacidos vivos, además, mencionaron que era una de las patologías derivadas de craneosinotosis más frecuentes, cerca de un 4.5% de las personas que han padecido craneosintosis, sufren el síndrome de Crouzon.

Tampoco se conoce que el síndrome tenga una mayor prevalencia en un sexo en específico, esto quiere decir que, afecta tanto a hombres como a mujeres por igual, adicionalmente, no se tienen datos de que, el síndrome de Crouzon, sea más frecuente en alguna región geográfica específica, ni tampoco en algún grupo étnico en particular.

Síntomas del síndrome de Crouzon

Previamente, se han mencionado algunos de los posibles síntomas que pueden sufrir las personas afectadas por este síndrome, pero, es importante especificar cada uno de los posibles síntomas, y no solo eso, porque, tanto las características clínicas, como las complicaciones médicas, varían de forma significativa entre todos los casos de esta enfermedad.

Por supuesto, existe un síntoma o característica, que se encuentra presente en todos los casos, se trata de la craneosinostosis.

La craneosinostosis, es un evento patológico provocado por la fusión precoz de una o diversas suturas craneales. Este síntoma provoca que el desarrollo del cráneo se deforme, haciendo que crezca en sentido paralelo a las áreas que se encuentren afectadas, esto significa que, el crecimiento se frena en las suturas que están fusionadas, mientras que se mantiene de forma progresiva en las que se encuentren abiertas.

El grado de afectación de la craneosinostosis puede ser variable, ya que, depende de la función de las áreas o suturas que se encuentren afectadas.

En los casos más graves de este síndrome, se puede observar una fusión de las suturas de las piezas óseas que forman la frente y los laterales superiores del cráneo, esto significa que, las suturas coronales y sagitales, van por un lado, y las suturas parietales por otro, además, en otros casos, también es posible detectar una sutura de las estructuras óseas más posteriores.

Por supuesto que se pueden presentar otros síntomas, pero, la craneosinostosis, es la causa de la aparición de los otros posibles síntomas, por esta razón es tan importante conocer tanto este síntoma.

De entre los otros posibles síntomas, se encuentran malformaciones craneales; malformaciones faciales; malformaciones bucales y maxilares; alteraciones neurológicas y neuro-psicológicas; y alteraciones oculares.

Ahora bien, es importante ampliar la información de cada uno de los síntomas antes mencionados, para que sepa con exactitud a que se pueden enfrentar.

Entre las malformaciones craneales más comunes se encuentran las siguientes:

  • Braquicefalia. La estructura de la cabeza se ve alterada, mostrándose con una longitud reducida, también presenta un incremento de la anchura y aplanamiento de las áreas posteriores y occipitales.
  • Escafocefalia. En esta malformación, la cabeza tiene una forma alargada y estrecha, mientras que las áreas más frontales, crecen hacia delante y hacia arriba, y las áreas occipitales tienen una forma ondulada o de pico.
  • Trigonocefalia. En esta malformación, la cabeza tiene una deformidad en forma de triángulo, y la frente presenta un abultamiento significativo, además, ambos ojos se encuentran más cerca de lo normal entre ellos.
  • Cráneo o trébol o Craneosinotosis tipo Keeblattschadel. Esta malformación está relacionada con un síndrome específico, en el que la cabeza tiene forma de trébol, específicamente, presenta una prominencia bilateral de las áreas temporales, así como también de la parte superior de la cabeza.

Entre las malformaciones faciales se encuentran las siguientes:

  • Abultamiento frontal. Este es un rasgo característico de este síndrome, y se trata de la presencia de una frente abultada o prominente.
  • Malformación nasal. La persona afectada presenta una nariz en forma de pico de loro, es decir, la punta nasal se encuentra caída o hacia abajo.
  • Hipoplasia del tercio medio facial. El desarrollo de las áreas centrales de la cara, es parcial o más lento.

Entre las malformaciones bucales y maxilares se encuentras las siguientes:

  • Hipoplasia maxilar. La mandíbula superior tiene un tamaño más pequeño de lo normal, o se encuentra poco desarrollada.
  • Prognatismo mandibular. La mandíbula inferior es más prominente o tiene tendencia a sobresalir, esto significa que, se encuentra ubicada en una posición más adelantada que la mandíbula superior.
  • Hendidura palatina. El techo del paladar presenta un cierre incompleto del techo del paladar.
  • Mal oclusión dental. Esto significa que los dientes se encuentra desalineado, o bien, presenta una alteración de la posición de la mordida.

En el caso de las alteraciones neurológicas y neuro-psicológicas, estas se producen como una consecuencia de las malformaciones craneales, porque estas impiden el crecimiento normal de las estructuras cerebrales, se encuentran las siguientes:

  • Cefaleas y dolor de cabeza constante.
  • Hidrocefalia progresiva.
  • Incremento de la presión intracraneal.
  • Retraso mental.

Entre las alteraciones oculares se encuentran las siguientes:

  • Proptosis. La estructura ósea de las cuencas oculares, se desarrollan con poca profundidad, lo que provoca que los globos oculares presentan una posición adelantada, esto significa que, los globos oculares parecieran que sobresalen.
  • Queratitis de exposición. Cuando los globos oculares tienen una posición anormal, sus estructuras presentan una mayor exposición, lo que provoca una inflamación de todas aquellas estructuras oculares que se encuentren en las áreas más delanteras.
  • Conjuntivitis. Cuando las estructuras oculares se encuentran expuestas, es más probable que desarrollen infecciones, tales como la conjuntivitis, que como bien es conocido, se trata de la inflamación de los tejidos conjuntivos.
  • Hipertelorismo Ocular. Se presenta un incremento significativo de la distancia que existe entre ambos ojos.
  • Estrabismo divergente o exotropía. Falta de simetría o paralelismo entre ambos ojos, es decir, cuando uno o ambos ojos se desvían hacia los lados.
  • Atrofia óptica. Se puede desarrollar una degeneración progresiva de los terminales nerviosos, los cuales, cumplen la función de transmitir la información visual desde las áreas oculares al cerebro.
  • Nistagmo. Movimientos involuntarios de los ojos, con una presentación rápida y arrítmica.
  • Cataratas. El cristalino del ojo se vuelve opaco, lo que provoca problemas en el paso de la luz hacia la terina, para que pueda ser procesada. Este síntoma en particular, provoca un deterioro significativo de la capacidad visual a medida que pase el tiempo.
  • Coloboma del iris. Ausencia parcial o total del iris, es decir, del área de color del ojo.
  • Discapacidad visual. Deterioro significativo de la capacidad visual, en algunos casos, puede llegar a sufrir ceguera, aunque la gravedad de la ceguera es variable.

Como se puede notar, el área oftalmológica es una de las más afectadas por este síndrome.

También se debe mencionar que, un paciente, no puede presentar todos y cada uno de los síntomas antes mencionados, en realidad, presenta una combinación de todos ellos.

Causa del síndrome de Crouzon

Como ya se mencionó, esta es una enfermedad de origen genético hereditario, es decir, la causa de su aparición, se encuentra relacionada con la alteración de uno o más genes, y al decir que es hereditaria, quiere decir que presenta un patrón de herencia específico.

El síndrome de Crouzon, tiene un patrón de herencia autosómico dominante, esto significa que, solo se necesita un gen anormal de uno de los padres para provocar la enfermedad, aunque la otra persona tenga un gen normal, porque en estos casos, el gen anormal es el dominante, aunque, una persona afectada, tiene un 50% de posibilidades de trasmitirle este síndrome a su descendencia.

Según las investigaciones, este síndrome es provocado por mutaciones ocurridas en el gen FGFR2, mejor conocido como factor receptor del crecimiento fibroblástico, y se encuentra ubicado en el cromosoma 10.

El gen FGFR2, juega un papel importante en la diferenciación celular, por lo que, al sufrir alguna mutación, provoca una aceleración del proceso de sutura de algunos o todos los huesos del cráneo.

Aunque la mayoría de los casos están relacionados con alguna mutación en el gen FGFR2, algunos registros han asociado la aparición de este síndrome, con una mutación ocurrida en el gen FGFR3, que se encuentra ubicado en el cromosoma 4.

Diagnóstico del síndrome de Crouzon

La mayoría de las personas afectadas por este síndrome, comienzan a desarrollar algunos rasgos físicos bastante evidentes durante su infancia, generalmente, esto sucede a partir de los 2 años de edad, solo en muy pocos casos, se han logrado identificar algunos de los signos y síntomas más característicos de este síndrome, en el momento del nacimiento.

El primer paso para diagnosticar este síndrome, es identificar de los rasgos clínicos cráneo-faciales que se pueden presentar, además, si se desea confirmar algunas características o anomalías óseas, se puede recurrir a diferentes pruebas de laboratorio, tales como: radiografías tradicionales, tomografía axial computarizada, biopsia cutánea, entre otras.

También se debe considerar la realización de estudios genéticos, porque estos estudios, son los que permitirán identificar si existe alguna mutación en el involucrado en la aparición de esta enfermedad.

Tratamiento del síndrome de Crouzon

A pesar de que este síndrome no tiene cura, en la actualidad, se cuentan con varios tratamientos que permiten manejar los síntomas, aunque, es importante mencionar que, se han realizado algunos estudios experimentales, con el fin de frenar la fusión craneal, pero no han tenido éxito en conseguir alguna terapia que logre este objetivo.

Como se necesitan varios tratamientos en diferentes áreas, es necesario un equipo de diferentes médicos capacitados en todas las áreas necesarias, este equipo, suele estar conformado por médicos especializados en las siguientes áreas: pediatría, fisioterapia, psicología, neuropsicología, logopedia, cirugía, entre otros.

Con ayuda de los diferentes avances en el área de la medicina, los diferentes procedimientos y herramientas quirúrgicas utilizadas, han tenido resultados positivos a la hora de corregir las malformaciones craneofaciales, incluso, estas tiene un porcentaje de éxito bastante alto.

Referencias:

  1. Síndrome de Crouzon. Wikipedia. Consultado en mayo de 2018.
  2. Crouzon syndrome. GHR. Consultado en mayo de 2018.
  3. Crouzon syndrome. GARD. Consultado en mayo de 2018.
  4. Crouzon syndrome. FACES. Consultado en mayo de 2018.

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