Síndrome de CHARGE

Introducción

Como es conocido, las enfermedades genéticas tienen un nivel de complejidad muy alto, debido a su naturaleza, y las personas afectadas por este tipo de enfermedades, suelen tener muchos problemas en su vida cotidiana, un ejemplo de estas enfermedades, es el síndrome de CHARGE, un trastorno genético bastante raro, y muy problemático para las personas que lo sufren.

Los trastornos genéticos, son enfermedades hereditarias, y son provocadas por anormalidad o mutaciones en el ADN, es decir, la misma definición, le indica a las personas la causa de este tipo de enfermedades, solo que, no en todas las enfermedades de este tipo, se ha podido identificar cuáles son los genes involucrados en la aparición de esas enfermedades.

En el caso específico del síndrome de CHARGE, con ayuda de las investigaciones que se han realizado, si se ha logrado identificar cual es la causa de la aparición de esta enfermedad, es decir, el gen involucrado en su aparición, por supuesto, esto solo es un poco de la información que se ha logrado obtener sobre esta enfermedad, y es muy importante que las personas interesadas, conozcan todo lo posible sobre ella.

Un detalle que es importante resaltar, sobre el tipo de enfermedad que es el síndrome de CHARGE, se trata de que sean hereditarias, esto quiere decir que, se trasmiten de padres a hijos, pero, se debe aclarar que, no todas las enfermedades genéticas son hereditarias.

Si el gen alterado se encuentra en los óvulos o los espermatozoides, entonces será hereditaria, es decir, puede pasar de generación en generación, si el gen alterado solo logra afectar a las células somáticas, entonces, la enfermedad no será heredada.

Teniendo lo anterior explicado en cuenta, se debe mencionar que, el síndrome de CHARGE, no se trata de un trastorno genético hereditario.

Qué es el síndrome de CHARGE

La introducción anterior, puede ser de mucha ayuda, para que las personas puedan entender bien todo lo relacionado con el síndrome de CHARGE, porque ahora tiene más o menos una idea de lo que se trata, pero, es necesario conocer cuál es exactamente la definición de esta enfermedad.

Ya se conoce que, esta enfermedad es un trastorno genético no hereditario, por lo tanto, ahora debe saber que, cuando se habla del síndrome de CHARGE, se está haciendo referencia a una enfermedad polimalformativa congénita, en la cual, se presentan una serie de anomalías.

La palabra CHARGE, es un acrónimo, y cada letra de este acrónimo, representa las enfermedades o síntomas, que pueden sufrir las personas con esta enfermedad, cabe destacar que, este acrónimo se comenzó a utilizar desde el año 1981.

Según algunas estadísticas, se ha logrado determinar que la incidencia de esta enfermedad es de 1 por cada 12.000/15.000 nacidos vivos, se debe tener en cuenta, que esta cifra puede variar un poco.

La primera vez que se describió esta enfermedad, fue en un artículo publicado en el año 1979, este artículo fue escrito por el Dr. B.D. Hall, y en resumen, el artículo hablaba de 17 niños que nacieron con atresia de las coanas, es decir, con una anomalía congénita nasal.

Después, al poco tiempo de la descripción hecha por el Dr. B.D. Hall, el Dr. H. M. Hittner, logró observar que, 10 niños de un grupo de afectados por atresia de las coanas, presentaban un coloboma, y no solo eso, también presentaban un defecto cardiaco congénito y pérdida de la audición.

Teniendo en cuenta el coloboma, la atresia de las coanas, y otras malformaciones que se encontraban, de alguna forma, relacionadas, el Dr. R.A. Pagon decidió utilizar por primera vez el término CHARGE, es decir, fue el Dr. R.A Pagon, la persona que eligió el acrónimo CHARGE, para referirse aesta enfermedad.

La idea del acrónimo CHARGE, era enfatizar que, el conjunto de malformaciones asociadas, suceden de forma simultánea.

Síntomas del síndrome de CHARGE

Ya se mencionó que, el acrónimo CHARGE, representaba los posibles síntomas, que pueden sufrir las personas afectadas por esta enfermedad, por lo tanto, se explicara que significa cada letra, para que pueda conocer correctamente, cuales son todos estos síntomas.

El acrónimo CHARGE, significa lo siguiente:

  • La palabra C, se refiere a coloboma ocular. Este síntoma, se trata de un defecto congénito del iris del ojo, este defecto, suele describirse como un orificio, una hendidura o una fisura que se presenta en el iris.

El coloboma ocular, es una condición que aparece desde el nacimiento.

  • La palabra H, se refiera a una cardiopatía, malformaciones cardiacas, o defectos del corazón.
  • La palabra A, se refiere a la atresia de coanas, que como ya se mencionó, se trata de una anomalía congénita nasal, siendo la más común de estas anomalías, y puede presentarse dos tipos de atresia de coanas.

La atresia de coanas bilateral, provoca que las personas tengan problemas para respirar desde su nacimiento, y la atresia de coanas unilateral, se presenta como una insuficiencia ventilatoria, este tipo puede pasar inadvertido.

  • La palabra R, se refiere al retraso en el crecimiento y/o psicomotor.

Si presenta retraso en el crecimiento, significa que, la persona afectada, puede tener retraso en el aumento de peso y/o estatura, mientras que, el retraso psicomotor, significa que, el desarrollo que debe tener la persona afectada, a una determinada edad, no aparece, o se da de forma fuera de lo normal.

  • La palabra G, se refiere a hipoplasia genital, esto puede ser tratado como un retraso en el desarrollo del cuerpo.

En el caso de los hombres, pueden presentar un pene pequeño, testículos que no descienden, y la falta de abertura en la uretra en la punta del pene.

En el caso de las mujeres, pueden presentar ausencia de la labia, o bien, la labia puede tener un tamaño más pequeño del normal.

  • La palabra E, se refiere a malformaciones auriculares y/o sordera, esto quiere decir que, la persona afectada, puede comenzar a tener problemas para oír, e incluso, puede llegar al punto de perder por completo, la capacidad para oír.

Al conocer bien estos síntomas, debe tener en cuenta que, el cuadro clínico que puede presentar una persona afectada puede varias mucho, aunque permanezca a una misma familia, porque, existen diferentes casos de esta enfermedad, y por lo general, la persona no sufre todos los posibles síntomas, por esta misma razón, se decidió clasificar esta enfermedad como típico, incompleto y atípico.

Esta clasificación mencionada, depende de los criterios establecidos para los síntomas de esta enfermedad, los criterios mayores se refieren alcoloboma, la atresia de coanas, y la hipoplasia, mientras que, los criterios menos, son las malformaciones auriculares, retraso en el crecimiento y/o psicomotor, y las malformaciones cardiacas.

Las personas sufren de síndrome de CHARGE típico, cuando la persona sufre de 3 o 2 de los criterios mayores y 2 de los criterios menores; incompleto o parcial, cuando la persona sufre 2 de los criterios mayores y 1 de los menores; atípico, cuando la persona sufre 2 o 1 de los criterios mayores, y 3 de los criterios menores.

Según las estadísticas conocidas, en los casos registrados, los síntomas se presentaron de la siguiente forma:

  • La atresia de coanas, provoco que los pacientes sufrieran de cianosis en el 60-70% de los casos registrados.
  • Las malformaciones cardíacas, se presentaron en el 75-80% de los casos.
  • El coloboma, por lo general, retiniano, es decir, que afecta a la retina, se presentó en el 75-90% de los casos.
  • Las malformaciones auriculares, se presentaron en el 95-100% de los casos; estas malformaciones pueden ser orejas ubicadas más bajas, oído externo en forma de embudo, entre otras malformaciones. Dentro de este mismo aspecto, se incluye la posibilidad de la perdida de la audición.

En algunos pacientes, se han logrado observar anomalías en el sistema inmune, además, se han reportados casos de infecciones respiratorias, y no solo eso, también hay casos, donde los pacientes han desarrollado comportamiento autista.

Esto indica que, los síntomas que representa el acrónimo CHARGE, no son los únicos posibles síntomas que pueden sufrir los pacientes con esta enfermedad, pero, para poder diagnosticar esta enfermedad, se toman en cuenta los síntomas representados en el acrónimo.

Causa del síndrome de CHARGE

Anteriormente, esta enfermedad no era conocida como síndrome de CHARGE, sino como asociación CHARGE, esto indicaba un patrón no aleatorio de anomalías congénitas, curiosamente, estas anomalías, se presentan conjuntamente, con mayor frecuencia de lo que podrían presentarse si se tratara de un patrón aleatorio.

En la introducción se mencionó que, la causa de esta enfermedad, por fortuna, si era conocida, es decir, los investigadores encargados de estudiar el síndrome de CHARGE, han logrado identificar el gen involucrado en la aparición de esta enfermedad.

En el año 2004, identificaron mutaciones en el gen CHD7, el cual, se encuentra localizado en el cromosoma 8, estas mutaciones fueron encontradas en 10 de los 17 pacientes, que se estaban estudiando en los Países Bajos, en este momento, comenzaran a tratar esta enfermedad, de forma oficial, como un síndrome.

Después de ese estudio realizado en los Países Bajos, se realizó un estudio en los Estados Unidos, en el cual, se estudiaron 110 pacientes con el síndrome de CHARGE, en esta oportunidad, el 60% de los pacientes, presentaban una mutación en el gen CHD7.

Cabe destacar que, el gen CHD7, se trata de un miembro de las proteínas helicasas, que tiene cromodominio de unión al ADN, esta proteína, juega un papel muy importante en el proceso de regulación de la transcripción a través de la remodelación de la cromatina.

También es conoce un estudio un poco más reciente, donde se revisaron unos 379 casos registrados, de pacientes que fueron clínicamente diagnosticados con el síndrome de CHARGE, y se buscó realizar una prueba para buscar la mutación en el gen CHD7, en el 67% de los casos, se identificó la mutación en este gen.

Esto puede llevar a concluir que, la mayoría de los casos del síndrome de CHARGE, son provocados por la mutación en el gen CHD7, en el resto de los casos, todavía no se ha logrado identificar la causa exacta.

A pesar de los avances, es claro que, todavía, no se conoce toda la información sobre esta enfermedad, y para buscar más información, son necesarios más estudios, por supuesto, no es algo tan sencillo, porque como ya se mencionó, es una enfermedad poco común, es decir, no hay tantas muestras para estudiar.

Claro, aunque se trate de una enfermedad poco común, los distintos estudios que se han realizado, han logrado arrojar buenos resultados, como los ya mencionados.

Diagnóstico del síndrome de CHARGE

Debido a lo diferente de las anomalías que se presentan en esta enfermedad, en el sentido que no pertenecen a una misma área médica, el diagnóstico puede ser un poco complicado, esto también indica que, se necesita de un equipo de especialistas, si se desea tener un diagnóstico más acertado.

Ese equipo de especialistas, debería estar conformado por: pediatra, urólogo, oftalmólogo, otorrinolaringólogo, cirujano oral y maxilofacial, especialista en desarrollo, radiólogos, cardiólogo y genetista.

Se deben tener en cuenta, las principales características de este síndrome, para realizar un diagnóstico oficial, es decir, los síntomas que representan el acrónimo CHARGE, los cuales, aunque ya se mencionaron, es importante recordarlos, pero, de forma resumida.

La C, se refiere al coloboma; la H, a las malformaciones cardiacas; la A, a la atresia de las coanas; la R, al retraso en el crecimiento y/o retraso psicomotor; la G, al hipoplasia genital; y la E, a las malformaciones auriculares. Esto significa CHARGE.

Es importante aclarar que, en la actualidad, esas características, por si solas, no se utilizan para realizar un diagnóstico oficial, por supuesto, es importante tenerlas en cuenta, y conocerlas bien, porque estas son las que le permitirán al médico, sospechar de la presencia de la enfermedad.

Adicionalmente, como ya se conoce el gen involucrado en la mayoría de los casos, realizar una prueba para buscar una mutación en ese gen, también es necesario para diagnosticar esta enfermedad, básicamente, esta prueba genética, puede confirmar el diagnóstico.

Se debe considerar un diagnóstico diferencial, de algunas enfermedades tales como: el síndrome de Kallmann, el síndrome de Kabuki, el síndrome renal-coloboma, el síndrome del ojo de gato, el síndrome de Joubert, entre otros síndromes de microdeleción cromosómica.

Si se conoce la presencia de la enfermedad en el historial familiar, se puede realizar un diagnóstico prenatal, pero, esto solo será posible durante el segundo trimestre de gestación, y se debe realizar una ecografía donde se pueda detectar polihidramnios, malformaciones cardiacas, genitourinarias, y del SNC, así como también, anomalías en el oído.

Si se desea, para confirmar el diagnóstico prenatal, se pueden recurrir a la realización de estudios moleculares.

Tratamiento de síndrome de CHARGE

El tratamiento no puede ser determinado por un solo médico, por el origen de todos los posibles síntomas que se pueden presentar, por lo tanto, este tratamiento debe ser multidisciplinario, específicamente, pueden intervenir endocrinólogos, cardiólogos, gastroenterólogos, entre otros.

Es importante aclarar que, el síndrome de CHARGE, no tiene cura, y los tratamientos que es establezcan, van dirigidos a la realización de cirugías, y asistencia para los pacientes que presentan perdida visual y/o auditiva, también se recomienda la terapia ocupacional, la fisioterapia, la terapia conductual y apoyo psicológico.

Todo con el fin de buscar que, el paciente, tenga una vida tan normal como sea posible, solo que, el pronóstico de estos pacientes, lamentablemente, no es muy alentador, según estadísticas, alrededor del 30% de los pacientes con esta enfermedad, mueren a una temprana edad, aunque estos reciban tratamientos, las probabilidades de supervivencia no son tan altas.

Referencias|

  1. Síndrome de CHARGE. Wikipedia. Consultado en abril de 2018.
  2. ¿Qué es CHARGE?. ACE. Consultado en abril de 2018.

One thought on “Síndrome de CHARGE

  1. Maria Jose

    Buenos dias. Soy la Licenciada Maria Jose Garcia. Comence a trabajar este mes con un niño de 6 añis diagnosticado con este sindrome . Soy psicologa y estaria interesada en que me brindaran informacion acerca del abordaje y las tecnicas que serian mas recomendables utilizar. Muchas gracias. Saludos.

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