Síndrome de Charcot-Marie-Tooth

Síndrome de Charcot-Marie-Tooth
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Introducción

Las enfermedades genéticas, suelen ser difíciles de comprender y problemáticas, pero, el trabajo duro siempre da sus frutos, y los estudios a muchas enfermedades de este tipo, han generado información que puede ser de mucha ayuda, entre estetipo de enfermedades, se encuentra el síndrome de Charcot-Marie-Tooth, una enfermedad hereditaria bastante problemática.

Tener interés por saber un poco más sobre el síndrome de Charcot-Marie-Tooth, es algo muy importante, porque, esta enfermedad, es la más común de su tipo, por supuesto, ya se mencionó que se trataba de una enfermedad hereditaria, es decir, que se trasmite de padres a hijos.

Al saber que es una enfermedad hereditaria, debe imaginarse que uno o varios genes afectados, se encuentran involucrados en su aparición, pero, para que pueda tener una idea más clara, de todo lo relacionado con esta enfermedad, a continuación se le presentara información que le puede parecer interesante, e incluso, puede que le llegue a ser de utilidad.

Qué es el síndrome de Charcot-Marie-Tooth

Al tener lo anterior en cuenta, la primera información que debe conocer, es la definición de esta enfermedad, aparte de lo ya mencionado por supuesto, es decir, que se trata de una enfermedad hereditaria problemática, claro que, esto no es una definición como tal.

Por lo tanto, el síndrome de Charcot-Marie-Tooth, se trata de una enfermedad genética, que logra afectar los nervios que se encuentran ubicados por la parte de afuera la columna y el cerebro, estos nervios tienen el nombre de nervios periféricos, además, debe tener presente que, suelen usar las siglas en inglés de esta enfermedad, para referirse a ella, las cuales son CMT.

Algunos especialistas, también tratan esta enfermedad como una serie de trastornos nerviosos genéticos, los cuales, provocan lesiones en los nervios, por lo general, el daño provocado suele ser mayor en los brazos y en las piernas, es decir, en los nervios periféricos.

En algunos textos médicos, se puede encontrar el síndrome de Charcot-Marie-Tooth, como neuropatía motriz y sensitiva hereditaria, además, también es conocido disfunción hereditaria del nervio peroneo, neuropatía hereditaria sensoriomotora, y atrofia muscular neuropática progresiva del peroneo.

Esta enfermedad, suele ser reconocida, porque sus pacientes tienen músculos más pequeños, y débiles, también suelen perder sensibilidad, y presentan problemas para caminar, y una de las características, que suelen provocar sospecha de la presencia del síndrome de Charcot-Marie-Tooth, se trata de las deformidades en los pies, como por ejemplo: tiene el arco pronunciado, o los dedos como martillo.

Un dato curioso, relacionado con el nombre más cocido de esta enfermedad, es decir, síndrome de Charcot-Marie-Tooth, es que recibió ese nombre, en honor a los 3 médicos que lograron describirla por primera vez.

Aunque no se conoce una prevalencia general, si se tienen algunos cifras sobre los afectados por eta enfermedad en los Estados Unidos, según las estadísticas, en los Estados Unidos, el síndrome de Charcot-Marie-Tooth, afecta a 1 por cada 2.500 personas.

A pesar de no ser una enfermedad tan común, curiosamente, es considerada como una enfermedad bastante común entre las de su tipo.

En este punto, es importante mencionar que, no es conoce una forma exacta de cómo prevenir esta enfermedad, por la naturaleza de la enfermedad, conseguir un método efectivo de prevenirla, puede ser algo realmente complicado, pero, las familias siempre pueden estar en contacto con algún especialista genética, si conoce antecedentes en su familia.

Algunos asesores genéticos, le pueden recomendar realizar pruebas específicas, pero, todo dependerá de la situación que se esté presentando, debe tener en cuenta que, no todos los casos, de ninguna enfermedad, son completamente iguales, en el sentido de que, se debe revisar los antecedentes familiares.

Síntomas del síndrome de Charcot-Marie-Tooth

Los síntomas de esta enfermedad, suelen aparecer en los pies y en las piernas, pero, a medida que vaya pasando el tiempo, las manos y los brazos comienzan a presentar los síntomas, la situación de los pacientes con esta enfermedad, suele muy complicada, además, debe considerar que, los síntomas pueden comenzar a aparecer en la adolescencia, o bien, en la etapa de adultez pero, temprana.

En algunos casos, los síntomas de esta enfermedad, pueden manifestarse en personas de mediana edad, además, los síntomas, suelen ir de forma gradual con progresión lenta.

Los rangos de edad, según las estadísticas conocidas, la enfermedad suele aparece entre los 10 y los 20 años, y en otros casos, entre los 50 y los 60 años.

Ahora bien, debe conocer cuáles son exactamente los posibles síntomas, que pueden sufrir los pacientes con esta enfermedad, por lo tanto, se presentara una lista con dichos síntomas.

  • Incapacidad para sostener al pie en forma horizontal.
  • Entumecimiento del pie, y en algunos casos, el entumecimiento puede llegar hasta la pierna.
  • Pérdida de masa muscular, específicamente, en la extremidad inferior, esto provoca que la persona afectada tenga pantorrillas mucho más delgadas de lo normal.
  • El pie de la persona afectada, golpea fuertemente el piso al caminar, a este síntoma se le conoce como marcha espasmódica.
  • Debilidad en diferentes partes del cuerpo, tales como: piernas, pies, o caderas.
  • Deformidad en el pie, esa deformidad suele presentar como el arco del pie demasiado alto.

Como puede notar, los síntomas mencionados, afectan los pies y las piernas, por lo antes mencionado, de que, al principio, la enfermedad afecta estas dos partes del cuerpo, y luego se extiende hasta las manos y los brazos, es decir, después pueden aparecen síntomas similares en las manos y los brazos.

Aparte de los síntomas antes mencionados, existe la posibilidad de que, la persona sufra algunos otros síntomas neurológicos, también escoliosis, parestesias dolorosas, ausencia de reflejos tendinosos, y ulceras en los pies.

En el caso de las ulceras de los pies, los casos pueden ser bastante serios, y hasta pueden tardar 1 año en regenerarse, esto se debe a que el tejido del pie es realmente débil, y la tendencia a la cicatrización, suele ser escaza en algunos de los casos.

Los síntomas de esta enfermedad, aparecen porque, los nervios periféricos, son los encargados de conducir las señales de movimiento y de sensaciones, entre el cerebro, la medula espinal, y el resto del cuerpo de una persona, entonces, al verse estos nervios afectados, se producen los síntomas antes mencionados, e incluso, es posible que aparezcan otros síntomas.

Es importante conocer estos síntomas, porque al identificarlos a tiempo, se puede comenzar a tratar la enfermedad, con el fin de evitar cualquier tipo de posibles complicaciones que se pueden presentar.

Algunas de estas complicaciones pueden ser:

  • Debilidad progresiva, tal y como ya se dijo, se trata de una enfermedad progresiva, y en el caso de la debilidad general que siente el paciente, si no se trata la enfermedad, esta debilidad será cada vez peor.
  • Disminución progresiva de la capacidad para caminar, por causa de los síntomas antes mencionada, la persona va perdiendo poco a poco, la capacidad para caminar.
  • Lesiones en zonas del cuerpo que presentan extrema sensibilidad.

Tenga en cuenta que, pueden aparecer otras complicaciones, es decir, no debe dudar en ponerse en contacto con un médico especialista, en cuanto identifique alguno de los síntomas, o bien, cuando la persona tenga mucha debilidad de forma continua o, si presenta menos sensibilidad en los pies o en las piernas.

Se habla de los pies y las piernas, por todo lo ya mencionado, que los síntomas se manifiestan primero en estas partes del cuerpo.

Causa del síndrome de Charcot-Marie-Tooth

Anteriormente, se mencionó que esta era el síndrome más común de su tipo, es decir, de los síndromes que afectan los nervios de forma hereditaria, y según los estudios, en esta enfermedad se encuentran, involucrados al menos 40 genes que pueden provocar la enfermedad, y todos esos genes, pueden provocar diferentes tipos de este síndrome.

El tipo 1, es el más frecuente, en este tipo, se presenta algunas anormalidades en la capa de la mielina, que viene siendo la cubierta que se encuentra alrededor de las fibras nerviosas, de este mismo tipo 1, también se conocen otros subtipos, vale la pena mencionar el subtipo relacionado con la duplicación del gen PMP22, porque este viene siendo el 70 u 80% de los casos conocidos del síndrome de Charcot-Marie-Tooth.

Teniendo ese dato tan importante en cuenta, se debe mencionar que, el análisis del gen PMP22, es el examen más recomendado para el diagnóstico de esta enfermedad.

Otros de los tipos de esta enfermedad conocidos son:

  • Mutación en el gen MPZ, conocido como CMT 1B, y representa del 5 al 10% de los casos de esta enfermedad.
  • El conocido como LITAF (simple), representa el 1al 2% de los casos de esta enfermedad.
  • Mutación en el gen EGR2, conocido como CMT1D, representa menos del 2% de los casos de esta enfermedad.
  • En el conocido como CMT1E, ocurre por una mutación puntual en el gen PMP22, y según las estadísticas, menos del 5% de los casos de esta enfermedad, son de este tipo.

Diagnóstico del síndrome de Charcot-Marie-Tooth

Ya se ha mencionado un poco, sobre la forma de diagnosticar esta enfermedad, por esta razón, antes de mencionar de forma específica, o explicar un poco más claro las formas conocidas de como diagnosticar esta enfermedad, se debe mencionar que se puede hacer un diagnóstico diferencial.

Dicho diagnóstico diferencial, debe ser en relación con otras neuropatías hereditarias, así como también con polineuropatías tóxicas, metabólicas y nutricionales.

Al tener la parte del diagnóstico diferencial aclarada, se puede hablar del diagnóstico de la enfermedad, ya se le habla del análisis del gen PMP22, para detectar si tiene algunas alteraciones que puedan provocar la aparición de esta enfermedad.

Específicamente, se busca la duplicación del gen PMP22, esto indicara si tiene el tipo 1 de este síndrome, que es el más común, para cumplir con este objetivo, se pueden aplicar alguna de las siguientes técnicas Southern blot, PCR y FISH.

También se deben tener en cuenta los antecedentes familiares, porque se trata de una enfermedad hereditaria, por lo tanto, si no existe ningún antecedente en la familia, sería un caso muy extraño, e incluso, puede que sea hasta imposible, que la persona aparentemente afectada, tenga el síndrome de Charcot-Marie-Tooth.

Otro método, consiste en la realización de un examen físico, este examen, puede revelar lo siguiente:

  • Carencia de reflejos miotáticos en las piernas.
  • Pérdida del control muscular y atrofia en el pie o la pierna.
  • Nervios un poco más gruesos bajo la piel de las piernas.
  • Dificultad para levantar el pie, también para hacer movimientos del dedo gordo hacia afuera.

Si se realiza una biopsia del nervio, puede ayudar a confirmar el diagnóstico, debe tener en cuenta que, cualquier examen que recomienden realizar, es importante, porque la idea es realizar un diagnóstico temprano y acertado.

Un diagnóstico equivocado, puede poner en peligro la salud del paciente, por esta misma razón, es tan importante asistir con una persona calificado.

Tratamiento del síndrome de Charcot-Marie-Tooth

En la actualidad, no se conoce una cura para esta enfermedad, por esta razón, el tratamiento busca reducir el impacto provocado por los distintos síntomas, con el fin de que, dichos síntomas, no afecten de una forma muy grave la vida de la persona afectada.

Dependiendo del caso que se presente, los médicos pueden recomendar la aplicación de cirugía, o bien, el uso de aparatos ortopédicos también es muy recomendado.

Algunos aparatos ortopédicos pueden ser los aparatos ortopédicos, estos aparatos, puede ayudar a la persona afectada a caminar mejor.

Otros métodos que se pueden aplicar, para complementar el uso de los aparatos ortopédicos, primer la terapia ocupacional, estas terapias son muy recomendadas, y si se cumplen como corresponde, también pueden ser muy efectivas, y le pueden proporcionar bastante alivio a la persona afectada, el segundo método recomendado es la fisioterapia.

La fisioterapia puede ser de tanta ayuda como la terapia ocupacional, ambos métodos, en general, le pueden ayudar a la persona afectada a mantener la fuerza en los músculos, así como también, mejorar su desempeño de forma independiente.

En este punto, es importante recordar que la enfermedad es progresiva, poco a poco va empeorando, por esta razón es tan importar aplicar alguna terapia lo más pronto posible, los dolores pueden ir de leves y soportables, a ser muy realmente intensos.

A medida que pase el tiempo, el síndrome de Charcot-Marie-Tooth, pueden provocarle alguna discapacidad a la persona, por lo tanto, como cualquier otra enfermedad, no debe ser tomada a la ligera, aunque esto suene algo evidente, muchas personas suelen dejar los dolores o molestias pasar, sin pensar que un simple dolor, puede ocasionar muchos problemas en el futuro.

Referencias:

  1. Síndrome de Charcot-Marie-Tooth. Wikipedia. Consultado en abril de 2018.
  2. ¿Qué es la enfermedad de Charcot–Marie–Tooth (CMT)?. CMTA. Consultado en abril de 2018.
  3. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. NINDS. Consultado en abril de 2018.

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