Síndrome de Carpenter

Introducción

Las enfermedades genéticas, pueden provocar síntomas muy complejos, y en la actualidad, existen muchas enfermedades de este tipo, de las cuales, todavía se desconoce mucha información, especialmente, la causa exacta que provoca su aparición, aunque, este no es el caso del síndrome de Carpenter, porque, es una enfermedad genética, de la cual, se tieneinformación valiosa sobre este síndrome.

Por supuesto, cuando las personas oyen sobre una enfermedad genética, pueden pensar que, con saber que se origina por alguna alteración, en alguno de los muchos genes del cuerpo humano, es más que suficiente, y esto no es para nada cierto.

Al ya saber que es una enfermedad genética,es un importante paso, pero, viene siendo solo el primer paso para encontrar la causa exacta de la aparición de la enfermedad, ya que, se necesita identificar cuál es el gen exacto que sufre alguna alteración o mutación, al identificarlo o, al identificarlos, porque puede estar involucrado más de un gen, entonces, ya se obtiene la causa exacta de la enfermedad.

En el caso específico del síndrome de Carpenter, por fortuna, se trata de una enfermedad genética, cuya causa si es conocida, y no solo eso, porque, esta no es la única información valiosa que se tiene sobre este síndrome, por lo tanto, se procederá a ampliarle la información conocida sobre esta enfermedad rara.

Evidentemente, cualquier tipo de información le puede servir como conocimiento general, pero, nunca se sabe cuándo le pueda hacer falta.

Qué es el síndrome de Carpenter

Ya se ha mencionado que, el síndrome de Carpenter, se trata de una enfermedad genética, específicamente, es una enfermedad congénita de origen genético, y se trasmite de forma hereditaria con un patrón autosómico recesivo, esto significaque, deben estar presentes dos copias de un gen anormal o con alguna mutación, para que la enfermedad pueda desarrollarse.

Cuando se habla de dos copias de un gen anormal o con alguna mutación, se está haciendo referencia a que, ambos padres, deben poseer dicho gen.

También se mencionó que era una enfermedad rara, en el sentido de que es poco común, y desafortunadamente, cuando las enfermedades son poco frecuentes, las investigaciones sobre ellas se ponen un poco complicadas, por la falta de muestras a estudiar, pero, esto no quiere decir que, las investigaciones sobre el síndrome de Carpenter no hayan tenido éxito en algunos aspectos.

Se conoce que, las principales características, que se presentan en los pacientes con el síndrome de Carpenter, son las siguientes:

• Cierre prematuro de los huesos del cráneo.
• Anormalidades craneoencefálicas.
• Retraso en el crecimiento.

En la mayoría de los casos, la enfermedad puede ser detectada poco después del nacimiento del bebé, porque las principales características se hacen muy evidentes, esto es beneficioso para el médico, para que pueda realizar un diagnóstico temprano, y posteriormente, determinar cuáles son los pasos a seguir para enfrentar el síndrome.

Los bebés con este síndrome, además de las características antes mencionadas, también pueden presentar algunas malformaciones en la cara, tales como: malformaciones en las mejillas, nariz de gran tamaño con aberturas nasales inusualmente grandes, entre otras.

En general, se puede decir que, la estructura facial del bebé afectado, se encuentra mal formada.

Es importante mencionar algunos detalles que, se pueden presentar en el área de la boca, porque la mandíbula del bebé, puede presentar el paladar altamente arqueado y muy estrecho, además, los dientes tardan mucho en salir y, los que salen, no tienen un tamaño apropiado y aparecen espaciados.

El síndrome de Carpenter, forma parte de un grupo de trastornos genéticos conocidos como Acrocefalopolisindactilii, teniendo esto en cuenta, se puede mencionar que, este síndrome, también es conocido como acrocefalopolisindactilia tipo II.

La primera vez que se observó y describió esta enfermedad, fue en el año 1909, y lo hizo George Carpenter, el nombre de la enfermedad se le otorgo en honor al trabajo de esta persona.

Al mencionar que es una enfermedad poco común, se puede hacer una idea de que, la prevalencia es muy alta, según algunas estadísticas, la prevalencia de este síndrome, es de aproximadamente 1 afectado de 1 millón de bebés nacidos.

La mayoría de los casos registrados de esta enfermedad, se encuentran en los Estados Unidos, pero, en general, los casos reportados en todo el mundo son muy pocos, y esto se debe al patrón de herencia que tiene, porque, las probabilidades de que, un par de personas al azar de cualquier parte del mundo, que decidan tener un bebé, y este salga con síndrome de Carpenter, son muy bajas, hasta se podría decir que son insignificantes.

Es importante aclarar que, eso no significa que las probabilidades sean nulas, por supuesto, existen casos registrados, y pueden seguir apareciendo.

Lo importante es mantenerse informado, porque, el síndrome de Carpenter, es una enfermedad muy problemática, y sin duda, afecta la vida de la persona que la sufre, en todos los aspectos.

Síntomas del síndrome de Carpenter

Previamente, se mencionaran las principales características del síndrome de Carpenter, estas forman parte de los posibles síntomas que pueden presentar las personas con esta enfermedad, y no solo eso, también se mencionaron otros rasgos muy particulares, de las personas con este síndrome, pero, es importante conocer bien, cuáles son todos los posibles síntomas que pueden aparecer.

En este punto, se ampliara toda la información ya mencionada, con respecto a las características o los síntomas, para que tenga la capacidad de identificarlos con mayor facilidad.

Comenzando con el cierre prematuro de los huesos del cráneo, y las malformaciones craneoencefálicas, porque, según el nivel de jerarquía de los criterios relevantes para diagnosticar esta enfermedad, estos elementos se encuentran en el primer lugar de esta jerarquía.

Teniendo en cuenta los problemas en el cráneo antes mencionados, se puede explicar que, la fusión temprana de las suturas craneales se hace muy evidente desde el momento del nacimiento.

Los huesos del cráneo, de los bebés con este síndrome, constituyen una forma de cono y, esta forma de cono se mantiene por el resto de la vida de los bebés afectados.

En el caso de los rasgos fáciles, algunas ya se mencionaron previamente, pero, no son los únicos que se pueden presentar, por lo tanto, se presenta una lista general, de todos los posibles rasgos fáciles, que pueden presentar los bebés con el síndrome de Carpenter.

• Orejas malformadas, por lo general, tienen una implantación más baja.
• Puente nasal plano, así como también, nariz de gran tamaño con las fosas nasales anormalmente grandes.
• Mandíbula subdesarrollada.
• Espacio muy amplio entre los dientes.
• Dientes que tardan en salir, y pueden tener un tamaño no apropiado.

También se mencionó la sindactilia, este síntoma, se trata de cuando dos o más dedos, se unen o se fusionan, este síntoma es bastante común entre los pacientes con este síndrome, pero, algunos pacientes, también pueden sufrir de polidactilia, es decir, pueden tener dedos adicionales, además, los dedos en general, suelen ser cortos.

Los defectos cardiacos, son un síntoma que, según los registros, se encuentra presente en al menos la mitad de los casos, por lo tanto, se debe tener en cuenta que, es muy probable que, los pacientes con este síndrome, pueden llegar a presentar estos problemas.

Los problemas cardiacos puede incluir: transposición de los grandes vasos sanguíneos, estrechamiento de la arteria pulmonar, y la presencia de una cantidad anormalmente grande de vena cava.

Cabe destacar que, las venas cavas, son las dos venas mayores del cuerpo, y llevan sangre de regreso al corazón de la cabeza, así como también, del cuello y las extremidades superiores.

En el caso de los hombres afectados por este síndrome, existe la posibilidad de que sus testículos no desciendan, a este síntoma se le conoce como criptorquidia.

Además de los síntomas ya mencionados, las personas afectadas por el síndrome de Carpenter, también pueden llegar a sufrir alguno de los siguientes síntomas:

• Hernia abdominal.
• Obesidad, la cual, suele aparecer en la etapa de la infancia.
• Retraso mental, el cual, puede ir de moderado a severo. Según las estadísticas, alrededor del 75% de los casos de esta enfermedad, presentan retraso mental.
• Presenta una estatura corta.
• Problemas esqueléticos, aparte de los del cráneo, tales como: deformación en la columna vertebral y, los muslos y las piernas, forman un ángulo fuera de lo normal.
• Puede presentar sordera.
• Presentar problemas en la visión, tales como: le retina no se desarrolla con normalidad, la córnea es pequeña, y el nervio óptico detrás del ojo puede verse comprometido.

El daño en el nervio óptico, provoca que la claridad visual disminuya de forma considerable.

Los ojos también pueden estar muy separados, así como también, se puede presentar un estrechamiento de los conductos lagrimales, esto, puede provocar que las membranas mucosas de la parte expuesta del ojo, se inflamen.

La persona también puede sentir un movimiento rápido y repetido, que el ojo no puede controlar.

• Los órganos y tejidos del abdomen y el tórax, pueden estar situados en lugares fuera de lo normal.

Todos los síntomas pueden causar muchos problemas, por lo tanto, no deben ser tomados a la ligera en ningún momento.

Causa del síndrome de Carpenter

Tal y como ya se mencionó, en esta oportunidad, la causa de esta enfermedad genética si es conocida.

Los estudios realizados sobre el síndrome de Carpenter, indicaron que, las mutaciones en dos genes, son las responsables de que aparezca esta grave enfermedad.

Los genes involucrados en esta enfermedad son: RAB23 o MEGF8. Al conocer estos genes, se han podido estudios por separado, para determinar cuáles son sus funciones.

El gen MEGF8, se trata de una proteína, la cual, al parecer se encuentra involucrada en los procesos celulares, como por ejemplo: la adhesión celular. Además, es probable que ayude en la interacción de las proteínas, y no solo eso, los estudios de este gen, han permitido sospechar que, quizás, ayuda a mantener la estructura normal del cuerpo.

Teniendo lo anterior en cuenta, si una persona presenta alguna mutación en el gen MEGF8, tienen una mayor probabilidad de sufrir dextrocardia, esto significa que el corazón se encuentra de la mitad derecha del tórax, también puede sufrir otras anomalías relacionadas con el posicionamiento anormal de otros órganos.

Sufrir de acrocefalia, al parecer, también se encuentra relacionada con alguna mutación en el gen MEGF8. La acrocefalia, se refiere a cuando la persona tiene la parte superior del cráneo con forma puntiaguda o cónica.

Los estudios realizados en el gen RAB23, han revelado que cumple con la función de formar una proteína, que participa en el proceso de trasporte de vesículas de membrana en la célula, curiosamente, la realización de este proceso, es necesario para el desarrollo de las personas.

El gen RAB23, al parecer, se encarga en regular una vía de señalización muy importante, para la proliferación, la especialización celular, y también, para la estructuración de varios niveles del cuerpo, por lo tanto, si este gen se ve comprometido, puede provocar muchos problemas en la persona.

Como puede notar, al identificar cuál es el gen que provoca la enfermedad, o en este caso, los genes, se puede obtener mucha información interesante, y que puede ser mucha ayuda, para lograr avances en el tratamiento de la misma, e incluso, en un futuro, alguna forma de prevenirla.

Diagnóstico del síndrome de Carpenter

Para diagnosticar esta enfermedad, no hace falta esperar tanto tiempo, como ya se mencionó, algunas de las características de esta enfermedad, aparecen al poco tiempo de haber nacido, de esta forma, se puede comenzar a sospechar de la presencia de la enfermedad, y se busca realizar los métodos correspondientes que lleven a un diagnóstico.

Las 3 características, que permiten sospechar de la presencia de la enfermedad, son los siguientes:

• Acrocefalia o braquicefalia.
• Varios rasgos fáciles, tales como: orejas malformadas, nariz de gran tamaño, mandíbula subdesarrollada, entre otros.

Estas características, fueron mencionadas previamente, y es importante que las tenga presente, porque son los primeros indicativos para detectar el síndrome de Carpenter.

Por supuesto, se necesitan otras pruebas para confirmar la presencia de la enfermedad, estos exámenes pueden incluir una ecografía neonatal, y por supuesto, pruebas genéticas, se debe tener en cuenta que, las pruebas genéticas tienen un precio muy alto.

Si por alguna razón, los padres sospechan que, su futuro hijo, pueda tener la enfermedad, se puede hacer una ecografía especial durante el embarazo, aparte de las ya programas mensualmente.

Es importante considerar un diagnóstico diferencial, porque, los síntomas o características del síndrome de Carpenter, se parecen a los de otra enfermedad, llamada síndrome de Greig Cefalopolisindactilia, otras enfermedades similares son el síndrome de Pfeiffer, y el síndrome de Apert.

Las pruebas genéticas son necesarias, para realizar el diagnóstico diferencial.

Tratamiento del Síndrome de Carpenter

Es importante aclarar que, el síndrome de Carpenter no tiene cura, mientras que, la forma de tratar la enfermedad, está orientada a buscar las formas de que, el paciente, tenga una mayor esperanza de vida larga y normal, claro que, lograr esto no es nada sencillo.

Antes de cumplir el año, se puede recurrir a varias cirugías, para tratar varios de los síntomas, en estos casos, obtener que la persona tenga un mejor aspecto de la cabeza es bastante posible, ya que, cambiar los huesos, es mucho más sencillo cuando el cráneo todavía se está desarrollando.

Si se presentan defectos cardíacos, los cuales, puedan poner en peligro la vida del paciente, lo más recomendable es someterlo a una cirugía del corazón, por supuesto, se deben evaluar los riesgos antes de tomar esa decisión, pero, si se desea que el paciente tenga una esperanza de vida larga, probablemente el riesgo valga la pena.

También se debe tener en cuenta la cirugía para la separación de dedos, esto suele tener buenos resultados, en cuestión de apariencia, pero, en la parte funcional, el resultado puede variar.

Si el paciente presenta problemas de desarrollo intelectual, y se identifican desde temprana edad, entonces, se puede recurrir a diferentes métodos para tratar este problema, un asistente especial para ayudarlo en su educación, también pueden enviar al paciente a escuelas especiales o, pueden recurrir a diferentes terapias, dependiendo de los problemas específicos del paciente.

Si los tratamientos se llevan a cabo a temprana edad, el pronóstico del paciente puede ser muy bueno, pero, en general, el pronóstico es muy variable, porque, también depende de la gravedad de las malformaciones, entre otros aspectos, es decir, depende del caso específico de la persona afectada.

Referencias|

1. Carpenter syndrome. Wikipedia. Consultado en abril de 2018.
2. Carpenter syndrome. Genetic Home Reference. Consultado en abril de 2018.
3. Carpenter syndrome. GARD. Consultado en abril de 2018.
4. Carpenter syndrome. NORD. Consultado en abril de 2018.