Síndrome de Bloch-Sulzberger

Introducción

Algunas enfermedades, pueden presentar lesiones graves y visibles en la piel de las personas afectadas, este tipo de condiciones, le puede provocar incomodidad a las mismas, esta es una de las razones, por las cuales, es importante conocer sobre este tipo de enfermedades, tales como el síndrome de Bloch-Sulzberger, para poder estar preparados para enfrentarlas, si llegara el momento.

Qué es el síndrome de Bloch-Sulzberger

Con lo anteriormente mencionado, ya debe tener más o menos una idea de lo que se trata el síndrome de Bloch-Sulzberger, es decir, una enfermedad que provoca lesiones en la piel, por supuesto, el concepto de la enfermedad es mucho más complejo que solo eso, y es muy importante que tenga esto muy claro.

Cuando busca la definición de este síndrome, podrá notar que mencionan que es una enfermedad cutánea, esto quiere decir que es una enfermedad de la piel, pero, no solo eso, el síndrome de Bloch-Sulzberger, se trata de una enfermedad rara, en el sentido de que es poco común que aparezca, la cual, se trasmite de padres a hijos, es decir, es una enfermedad hereditaria.

Cabe destacar que, no solo una enfermedad cutánea, pero, es la afección general del síndrome, además de afectar la piel, esta enfermedad puede afectar los ojos, los dientes, el cabello, e incluso, el sistema nervioso de la persona afectada.

Este síndrome, también es conocido como incontinencia pigmentaria, y se podría decir que, afecta casi exclusivamente a las mujeres, porque, en la mayoría de los casos, resulta ser mortal in útero para los fetos del sexo masculino, mortal in útero, significa que los bebés mueren dentro del útero de la madre, en esto casos, suele realizarse un aborto.

Aunque, si se han reportado casos de varones sobrevivientes con este síndrome, pero, son casos muy raros, y solo en aquellos que se encuentran enfermos con cariotipo 47 XXY o, aquellos que poseen un mosaicismo somático, que sirve para la deleción común en el gen NEMO.

Se conoce que, este síndrome se trata de una displasia ectodérmica y mesodérmica, además, el patrón de trasmisión de la enfermedad, es autosómico dominante, y se encuentra ligado con el cromosoma X.

No se puede dejar de mencionar la principal característica de esta enfermedad, la cual es, las lesiones dérmicas hiperpigmentadas, esto quiere decir que, las lesiones, tienen exceso de melanina, esta es la razón por la cual, también se le conoce a esta enfermedad como incontinencia pigmentaria, este nombre en latín es incontinentia pigmenti.

Otro dato interesante, sobre esta enfermedad, es su prevalencia, porque según las estadísticas, por cada 20 mujeres afectadas por la enfermedad, solo 1 varón la sufre, además, en cuestión de números un poco más general, se tiene una cifra de 1 afectado por cada 142.857 personas, cabe destacar que, estas cifras son solo aproximaciones.

Estas cifras pueden variar mucho, tomando en cuenta que es una enfermedad poco común.

Síntomas del síndrome de Bloch-Sulzberger

Como ya se le menciono, la principal característica de este síndrome, son las lesiones dérmicas hiperpigmentadas, a partir de esa característica, se conoce que existen 4 etapas para los síntomas que se presentan en la piel de la persona afectada.

La primera etapa de este síntoma, aparece cuando nacen los bebés, en esta etapa, los bebés nacen con diferentes áreas del cuerpo veteadas con ampollas.

La segunda etapa de este síntoma, aparece una vez las ampollas de la primera etapa ya desaparecieron, es decir, cuando sanan, pero, una vez esto ocurra, se convertirán en unas protuberancias ásperas que, de igual forma, pueden aparecer en diferentes áreas del cuerpo.

En la tercera etapa de este síndrome, las protuberancias de la segunda etapa desaparecen, pero, en los lugares donde aparecieron, quedan unas manchas oscuras, a estas manchas, se les conoce con hiperpigmentación, al pasar los años, la piel comienza a volver a la normalidad, siempre y cuando, la salud de la personas se mantenga bien.

En la cuarta y última etapa de este síntoma, se pueden presentar varias zonas de la piel con un color mucho más claro de lo normal, a esta condición se le conoce como hipopigmentación, y no solo eso, aparte de más claras, también más delgadas.

Alrededor del 50% de los síntomas de la piel, son extracutáneos, esto quiere decir que, no se relacionan con la epidermis.

Anteriormente, también se le menciono que, el sistema nervioso de las personas afectadas con este síndrome, también se puede ver comprometido, y los síntomas que se pueden presentar, de ocurrir esto, son los siguientes:

  • Espasmos musculares constantes.
  • Retraso en el desarrollo.
  • Pérdida del movimiento, es decir, parálisis.
  • Discapacidad intelectual.

Un paciente, no necesariamente, debe presentar todos y cada uno de los posibles síntomas del sistema nervioso afectado, antes mencionados, si puede presentar una gran parte de ellos, pero, sería muy raro que los presentara todos, además, tampoco se conoce a que edad pueden comenzar algunos de estos síntomas, como las convulsiones o la parálisis.

Adicionalmente, se mencionaron que otras partes del cuerpo, también se podían ver afectadas por este síndrome, de esas otras partes ya mencionados, los síntomas específicos que pueden aparecer son:

  • Dientes fuera de lo normal, en algunos casos, a la persona le pueden faltar dientes, o puede tardar mucho más de lo normal en que aparezcan.
  • Diferentes anomalías oftalmológicas, es decir, presenta diferentes problemas en la vista.
  • Pérdida de cabello.

En términos general, el síntoma común es el de la piel, los demás, es posible que el paciente presente algunos de ellos, y como puede notar, es importante conocerlos, porque son síntomas que pueden ser muy complicados, si no se tiene el cuidado adecuado.

Causa del síndrome de Bloch-Sulzberger

A pesar de ser de una enfermedad poco común, la causa de su aparición si se conoce, y anteriormente se mencionó un poco de la causa, es decir, que se conoce que su aparición se encuentra ligada al cromosoma X, pero, debe conocer con exactitud, la causa de la aparición del síndrome de Bloch-Sulzberger.

Básicamente, ocurre una anomalía genética dominante, la cual, se encuentra ligada al cromosoma X, dicha anomalía ocurre específicamente en el gen IKBKG, al encontrarse ligada al cromosoma X, explica porque la enfermedad se presenta con mayor frecuencia en las mujeres, y si llegara a ocurrir en hombres, la posibilidad de ser mortal, es realmente alta.

Un dato curioso que, sin duda debe conocer, se sobre el gen IKBKG, porque este gen antes era conocida como NEMO, y es probable que usen cualquiera de los dos nombres, a la hora de referirse a la causa de esta enfermedad.

Se conoce que ocurren algunas mutaciones en el gen antes mencionado, que tipo de mutaciones o anomalías son, eso todavía no se tiene del todo claro.

Por supuesto, se han realizado varios estudios relacionados con este síndrome, los cuales han permitido encontrar toda esta información, y seguro, todavía quedan muchas por descubrir, porque, cuando se trata de enfermedades provocadas por anomalías o mutaciones genéticas, el tema es mucho más complejo de lo que algunas personas puedan pensar.

Diagnóstico del síndrome de Bloch-Sulzberger

Realizar un diagnóstico temprano, es fundamental para comenzar a tratar a tiempo cualquier enfermedad, incluso para aquellos que no tiene cura, pero, al diagnosticas la enfermedad, se puede comenzar a establecer las estrategias a seguir para enfrentar la situación, esta es una de las razones, por las cuales, es tan importante realizar un diagnóstico temprano y acertado.

Un mal diagnóstico puede provocar mucho más problemas de lo que pueden imaginar, porque, en estas situaciones, se puede comenzar a tratar una enfermedad de forma incorrecta, y por lo tanto, la persona afectada puede comenzar a sufrir efectos secundarios del tratamiento establecido, simplemente, porque están tratando la enfermedad de forma incorrecta, porque el diagnóstico estaba equivocado.

Lo principal que puede hacer el médico tratante, para el diagnóstico de este síndrome, es un examen físico, este examen debe ser minucioso, para poder detectar cualquier señal de la principal característica de esta enfermedad.

El examen físico, debe incluir revisión de los ojos, así como también evaluar el movimiento muscular del paciente, con el fin de detectar cualquier otro de los posibles síntomas.

Es probable que, el médico tratante, pueda encontrar algunas ampollas, o bien, patrones inusuales en diferentes partes del cuerpo, también existe la posibilidad de que, el paciente, presente algunas anomalías óseas.

Al examinar los ojos, puede encontrar cataratas, ojos bizcos, o cualquier otro posible problema ocular relacionado con este síndrome.

Algunos otros exámenes, que se puede aplicar, con el fin de confirmar el diagnóstico, pueden ser:

  • Análisis de sangre.
  • Tomografía computarizada o resonancia magnética del cerebro.
  • Biopsia de la piel.

Cualquier otro examen que se pueda realizar, queda de parte del criterio del médico tratante, es decir, si él cree conveniente realizar algún otro examen, aparte de los ya mencionados, entonces no debe descartar la opinión del médico, porque, los distintos exámenes pueden ayudar a confirmar esta enfermedad o, descubrir si está presentando otra enfermedad con síntomas parecidos.

Como ya se le menciono, realizar un diagnóstico correcto es fundamental, aunque, por lo general, con los exámenes mencionados, los médicos pueden diagnosticar si el paciente presenta o no, el síndrome de Bloch-Sulzberger.

Tratamiento para el síndrome de Bloch-Sulzberger

En la actualidad, no se conoce un tratamiento específico para lidiar con esta enfermedad, por lo tanto, los médicos buscan enfrentar los síntomas por separado, por supuesto, el médico necesita identificar los síntomas correctamente, para poder determinar cuáles serán los tratamientos para cada uno de ellos.

Un ejemplo de posible tratamiento, tiene relación con los problemas en la vista, dependiendo del problema que se esté presentando, se pueden tomar diferentes acciones, si la persona comienza a tener problemas generales con su visión, es probable que le recomienden usar lentes para mejorar su visión, si la persona presenta cataratas, es probable que le recomienden cirugía.

Otros casos, son las convulsiones y los espasmos musculares, para tratar con estos síntomas, se puede necesitar la ayuda de medicamentos especiales, claro que, antes de recomendar cualquier medicamento, el médico debe evaluar los efectos que, dichos medicamentos, tendrán sobre el paciente, para que se pueda tener un resultado positivo del tratamiento, y no empeorar la situación.

También se debe mencionar el problema de la piel que caracteriza este síndrome, según las etapas que se le explicaron previamente, estas lesiones van avanzando, despareciendo y avanzando, y así sucesivamente, hasta desparecer, en algunos casos, si la salud general de la piel de la persona no es buena, pueden quedar marcas terribles.

La mejor forma de lidiar con los problemas de la piel, la determinara el médico, al analizar el estado de la situación a la que se está enfrentando, es decir, el caso de la persona que este tratando, porque, como bien debe saber, una enfermedad no afecta de la misma forma a las personas.

El cuidado de la piel puede involucrar el uso de cremas especiales, una buena alimentación que revitalice la piel, o algún medicamento que le puede traer beneficios a la salud de la piel.

Pronóstico de persona con el síndrome de Bloch-Sulzberger

No se puede tener un pronóstico general de las personas afectadas por esta enfermedad, todo dependerá el estado en el que se encuentre el sistema nervioso central del paciente, si la situación es muy grave, su vida a largo plazo puede verse comprometida.

También influye la gravedad de los síntomas que afectan la visión, porque, estos pueden llegar a empeorar si no son tratados a tiempo, o puede presentar en un estado muy grave, lo que puede complicar su tratamiento.

En todos lo demás, seguir el tratamiento recomendado de forma adecuada, le puede ayudar a tener a los pacientes una vida, tan buena como sea posible, no debe olvidar que, todos los casos son diferentes.

Además, si tiene antecedentes familiares con esta enfermedad, no debe dudar en consultar con asesor genético si está pensando en tener hijos, para que este especialista, le de los consejos a seguir para su caso específico.

Adicionalmente, no debe dudar en consultar con un médico, si nota que su hijo comienza a desarrollar los síntomas de este síndrome, para que se puedan tomar medidas oportunas.

Referencias |

  1. Síndrome de Bloch-Sulzberger. Wikipedia. Consultado en marzo de 2018.
  2. What is Incontinentia Pigmenti?. IPIF. Consultado en marzo de 2018.
  3. Incontinentia pigmenti or Bloch-Sulzberger syndrome: a rare X-linked genodermatosis. NCBI. Consultado en marzo de 2018.

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