Síndrome de Björnstad

Introducción

Con la cantidad de enfermedades que existen, es complicado que las personas conozcan todas, ni siquiera los especialistas en el área médica conocen todas las enfermedades, especialmente porque existen enfermedades poco comunes, como el síndrome de Björnstad, aunque, a pesar de ser poco común, se ha logrado recolectar información importante sobre este síndrome.

Es importante mencionar que, todavía quedan algunos detalles por descubrir sobre este síndrome, pero, con la información que se tiene, las personas se pueden hacer una idea general de lo que, si llegara el momento, pueden enfrentar.

No se puede decir lo mismo de algunas otras enfermedades pocos comunes, porque existen varias de las cuales se tiene muy poca información, lo que hace muy complicado lidiar con ellas, en el momento de que alguien pueda sufrir alguna.

Qué es el síndrome de Björnstad

Ya se le ha mencionado que, el síndrome de Björnstad, es una enfermedad poco común, pero, esto realmente no dice nada de lo que realmente se trata y, es uno de los conocimientos básicos que necesitan conocer las personas interesadas en este síndrome.

Teniendo lo anterior en cuenta, se puede decir que, el síndrome de Björnstad, se trata de una enfermedad hereditaria, caracterizada por anomalías relacionadas con el cabello y la audición.

En estos momentos, la prevalencia de la enfermedad es totalmente desconocida, al ser una enfermedad tan rara, no se tiene una cifra exacta de personas en el mundo que se encuentran afectadas por este síndrome.

Se conoce que, esta enfermedad, se hereda a través de patrón autosómico recesivo, esto quiere decir que, ambas copias, del gen involucrado en la aparición de la enfermedad, posee mutaciones, básicamente, los padres del individuo afectado por alguna condición autosómica recesiva, llevan una copia del gen mutado.

Por lo general, a pesar de que poseen una copia del gen mutado, los padres no muestran ningún signo ni tampoco síntomas de la enfermedad.

El profesor Roar TheodorBjörnstad, fue la primera persona en describir esta enfermedad, y lo hizo en Oslo, en el año 1965, el profesor Björnstad nació en 1908 y murió en el 2002.

Unos años después de la primera vez que se describió, específicamente en 1973, B. F. Crandall, describió una enfermedad que era muy parecida al síndrome de Björnstad, pero, esta enfermedad recibió el nombre de síndrome de Crandall.

Se debe tener en cuenta que, a pesar de que sean parecidas, no se deben tratadas como una misma enfermedad, porque son dos enfermedades diferentes, este detalle es muy importante tenerlo en cuenta, a la hora de realizar un diagnóstico.

No se puede dejar de mencionar que, el síndrome de Björnstad, también es conocido por otros nombres, los cuales son: BJS, estas son las iniciales en inglés de la enfermedad; Pili Torti y Sordera de Causa Neurológica; Sordera y Pili Torti Tipo Björnstad; y Pili Torti y Sordera Neurosensorial.

Síntomas del síndrome de Björnstad

Previamente, se le mencionaron las principales características de este síndrome, es decir, las anomalías relacionadas con el cabello y la audición, al tener estas características en cuenta, se puede hablar de los síntomas específicos, que presentan las personas afectadas por esta enfermedad.

Entre los síntomas conocidos se encuentran los siguientes:

  • Pili Torti. Este síntoma también es conocido como cabello trenzado, y recibe este nombre, porque los filamentos se muestran retorcidos al ser observados con un microscopio.

Al sufrir este síntoma, la persona presenta el cabello quebradizo, esto provoca que se rompa con mayor facilidad, a su vez, provoca que el cabello corto crezca mucho más lento de lo normal.

El área que afecta el Pili Torti, es el cabello de la cabeza, las pestañas y las cejas, el cabello en el resto de las áreas del cuerpo, no presentan ninguna alteración, el nivel de cabello en el resto del cuerpo dependerá de la misma genética de la persona afectada.

La gravedad de la fragilidad, así como la proporción de los pelos afectados, puede variar, depende del caso que se esté presentando, porque como bien debe saber, aunque las personas tengan un mismo síntoma, no les suele afectar de la misma forma.

En la mayoría de los casos, este síntoma aparece antes de los 2 años de edad, y en algunos casos, existe la posibilidad de que, a medida que vaya pasando el tiempo, la afección sea más leve, por lo general, esto puede suceder después de la pubertad del paciente.

Además, el aspecto general, del cabello de las personas con este síndrome, suele ser sin brillo y seco.

  • Sordera neurosensorial.Los problemas auditivos comienzan a aparecer a temprana edad, aunque, la edad exacta, varía dependiendo del caso.

La sordera neurosensorial, se refiere a cuando ocurren cambios en el oído interno, y la perdida de la audición puede ir de leve a muy grave.

Si la persona es afectada de forma leve por este síntoma, entonces, pierde la capacidad de escuchar sonidos a ciertas frecuencias, mientras que, si el síntoma se vuelve grave, la persona puede perder la capacidad auditiva por completo.

Estos problemas auditivos pueden afectar los dos oídos de la persona.

Ambos síntomas pueden ser muy problemáticos, a pesar de que, no se conoce ninguna complicación relacionada con este síndrome, si la persona pierde la capacidad auditiva por completo, puede ser un problema bastante serio, que no se puede tomar a la ligera.

Si se tiene alguna sospecha, desde la temprana edad del niño, de que puede estar presentando esta enfermedad, no debe dudar en consultar con un especialista, para que pueda indicar los pasos a seguir.

No es recomendable dejar que el tiempo pase, entre más pronto el niño asista con un especialista, más rápido se podrán identificar los posibles problemas que presenta, porque si bien, a lo mejor no presente el síndrome de Björnstad, pero, puede ser alguna enfermedad similar, y sin importar el caso, se deben tomar las medidas que sean posibles, para hacerle frente a los síntomas.

Muchos padres tienen la mala costumbre de dejar las cosas pasar, pensando que los problemas pasaran solos, y a pesar de que, en algunas ocasiones, en efecto pasan solos, no pueden dejar todo el tiempo las cosas al azar, el conocimiento de cualquier situación que se presente es importante.

Causa del síndrome de Björnstad

A diferencia de algunas otras enfermedades poco comunes, el gen que provoca que aparezca el síndrome de Björnstad, es conocido, y se trata del gen BCS1L.

Según los expertos, la proteína creada por el gen BCS1L, se encuentra en las estructuras celulares llamadas mitocondrias, estas se encargan de trasformar la energía, que contienen los alimentos, en una forma que las células sean capaces de usarla.

En las mitocondrias, el papel de la proteína creada por el gen BCS1L, es el de participar en la fosforilación oxidativa, este es un proceso que consiste en varios pasos, este proceso es necesario para que las células obtengan una cantidad importante de su energía.

Además, la proteína BSC1L, juega un papel muy importante en la formación de un grupo de proteínas, el cual lleva por nombre complejo III. Este grupo de proteínas, forma parte del grupo de proteínas involucradas en todo este proceso.

El complejo III; tiene la capacidad de crear especies reactivas de oxígeno, estas son consideradas como moléculas dañinas, capaces de dañar el ADN, y no solo eso, también tiene la capacidad de dañar los tejidos.

Todas las mutaciones que ocurren en el gen BCSL1, las cuales, se encuentran involucradas en la aparición del síndrome de Björnstad, se encargan de alterar la proteína BSCL1, al ser alterada, su capacidad de producir el complejo III se ve afectada.

Si disminuye la producción y la actividad del complejo III, entonces, el proceso de fosforilación oxidativa se reduce de forma considerable.

Cabe destacar que, cuando se reduce la producción del complejo III, la producción global de especies reactivas de oxígeno comienza a aumentar de forma considerable, la razón de que esto ocurra, todavía es desconocida, pero, como ya se le explico, las especies reactivas de oxígeno puede causar mucho daño.

Según los investigadores, tanto los folículos pilosos, como los tejidos en el oído interno, son bastante sensibles a las especies reactivas del oxígeno, por lo tanto, al existir un aumento anormal en la producción de especies reactivas del oxígeno, las partes mencionadas sufren daños, esto  lleva a que aparezcan las características del síndrome de Björnstad.

Tal y como se mencionó al principio, es cierto que todavía quedan algunos detalles por conocer, además, quizás haya todavía cosas por aclarar en la información que ya se tiene, y a pesar de esto, es importante reconocer el trabajo de todos los investigadores involucrados en los diferentes estudios realizados, a través de los cuales, se ha obtenido la información que ya se conoce.

El problema con las enfermedades raras, desde el punto de vista investigativo, como el síndrome de Björnstad, es que, al hacer tan poco comunes, es difícil realizar los estudios necesarios para obtener toda la información posible.

Por eso se menciona el reconocimiento de los investigadores, ya que, es importante conocer, de cualquier enfermedad, la causa de que aparezca, porque este es el primer paso para comenzar a pensar en una posible cura.

Diagnóstico del síndrome de Björnstad

Por la naturaleza de este síndrome, es recomendable asistir con un especialista genético para realizar un diagnóstico apropiado, además, es importante resaltar que, es necesario identificar los síntomas para comenzar a trabajar en el diagnóstico y, en la mayoría de los casos, esta enfermedad suele diagnosticarse a temprana edad.

La principal prueba que se debe hacer, para diagnosticar este síndrome, es una prueba de genética molecular, a través de ella, el especialista deberá notar si existe alguna alteración en el gen BCSL1.

Si se debe realizar alguna otra prueba, que permita complementar el diagnóstico, queda a criterio del especialista.

Tratamiento del síndrome de Björnstad

En la actualidad, no se conoce una cura para esta enfermedad, ni tampoco un tratamiento específico, el cual, permita enfrentar los síntomas que se presentan con este síndrome.

Por supuesto que, existen algunas recomendaciones para lidiar con los síntomas, pero, no se puede decir que son tratamientos como tal.

En el caso de la pérdida auditiva, bien sea parcial o total, suelen recomendar el uso de unos auriculares especiales, los cuales le permitan a la persona mejor su capacidad auditiva, debe tener en cuenta que, estos dispositivos, no son tan económicos, y además, es importante consultar con el médico tratante antes de usarlos.

Para tratar la pérdida del cabello, esto ha sido un problema común en muchas personas, las cuales, no necesariamente sufren el síndrome de Björnstad, sino que, por otras circunstancias presentan calvicie.

Desde hace mucho tiempo, se ha hecho publicidad de productos que promueven el crecimiento del cabello, los cuales, supuestamente tienen mucho éxito, pero, antes de pensar en usar alguno de esos productos, lo mejor es consultar con su médico tratante, para que verifique los componentes y le pueda dar instrucciones de uso, si es que le recomienda usar el producto.

Además de esos productos, existe otro método, que quizás le pueda ser de ayuda, se trata de la ingesta de cabello, este método en particular es muy popular entre las personas con una edad avanzada, que buscan ocultar su pérdida de cabello a través de este procedimiento.

Antes de realizar cualquier ingesta de cabello, de igual forma, debe consultar con el médico, para evaluar los pros y los contras, así como para determinar si el procedimiento será efectivo para su caso específico.

La ingesta de cabello quizás no sea una mala idea, porque el Pili Torti, suele afectar menos al pasar los años, el detalle es que, no todo el mundo tiene acceso a este procedimiento, por diferentes razones, algunas pueden ser económicas, mientras otras quizás tenga que ver con la disponibilidad de la operación en su zona.

También, debe tener en cuenta, algunos otros tratamientos para mantener el cabello afectado lo más cuidado que sea posible.

Lo mejor que puede hacer, la persona que fue diagnosticada con este síndrome, es seguir las recomendaciones de su médico, sobre cómo lidiar con los síntomas que se presentan en esta enfermedad, porque a pesar de que no existe un tratamiento específico, como puede notar, tiene algunas opciones que pueden ser muy válidas, pero, la opinión del médico es importante.

Referencias |

  1. Síndrome de Björnstad. Wikipedia. Consultado en marzo de 2018.
  2. Björnstad syndrome. GARD. Consultado en marzo de 2018.

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