Síndrome de Bartter

Introducción

Todas las enfermedades tienen su propio nivel de complejidad, en el caso de las enfermedades relacionadas con los riñones, estas pueden ser muy complicadas, y causarles diferentes problemas a las personas que las sufren, un ejemplo de este tipo de enfermedades, es el síndrome de Bartter, aunque esta en particular, es rara de ver.

Los riñones, cumplen la función de filtrar los desechos y el exceso de agua en la sangre, este proceso produce la orina. Dentro de los riñones, se pueden encontrar pequeñas estructuras llamadas nefrones, y la mayoría de las enfermedades renales, afectan a los nefrones; es importante aclarar que, se llaman enfermedades renales, a las enfermedades que afectan a los riñones.

Por lo general, los riñones se ven afectados por lesiones, medicamentos o, por problemas genéticos, además, las personas con otras enfermedades, tales como diabetes o la presionan alta, corren un mayor riesgo de sufrir alguna enfermedad del riñón.

Debe tener en cuenta que, hay enfermedades de los riñones que pueden ser hereditarias.

Qué es el síndrome de Bartter

Al conocer la importancia de los riñones, ahora necesita saber de qué se trata en realidad el síndrome de Bartter, porque solo se ha mencionado que se trata de una enfermedad renal rara de ver, es decir que, a diferencia de algunas otras enfermedades renales, esta es poco común.

Teniendo lo anterior en cuenta, se puede decir que, el síndrome de Bartter, se trata de una enfermedad provocada por un defecto genético, y que, en la mayoría de los casos reportados, ha sido heredada, además, se conoce que existen dos tipos de síndrome de Bartter, el primero es neonatal, y el segundo es clásico.

Según algunos estudios, este síndrome tiene su origen en un gen recesivo, en ese sentido, una persona que heredo esta enfermedad, heredo dos genes recesivos alterados.

Los riñones de una persona afectada por la enfermedad de Bartter, comienzan a excretar cantidades fuera de lo normal de potasio, cloruro y sodio. Cuando una persona pierde demasiado cloruro y sodio, comienza a producir mucha orina, esto puede provocar deshidratación, lo que a su vez, lleva al mismo cuerpo a producir más renina y aldosterona.

Si la producción de aldosterona aumenta, significa que la concentración de potasio también aumenta, así como la secreción de ácido en los riñones, esto provoca que haya un bajo nivel de potasio en la sangre, a este problema se le conoce como hipocaliemia, pero, eso no es lo único que provoca, también pierde ácidos en la sangre, esto a su vez causa que el pH sanguíneo sea alcalino.

El nombre de este síndrome viene del Dr. Frederic Bartter, quien lo describió por primera vez en 1960, aunque no lo hizo solo, el Dr. Pacita Pronove, también colaboro en la descripción de esta enfermedad.

No se puede dejar de mencionar que, el síndrome de Gitelman, tienen una patología relacionada con el síndrome de Bartter, incluso, los expertos dicen que, tienen características intermedias.

Síntomas del síndrome de Bartter

La mayoría de los casos del síndrome de Bartter neonatal, es decir, un 90% de estos casos, suelen aparecer entre las 24 y 32 semanas de gestión, y suele manifestarse como polihidramnios.

Después de que los bebes nacen, presentan polidipsia y poliuria, y debe tener en cuenta que, si no se les aporta la cantidad de líquido necesaria para la situación, pueden presentar un grave caso de deshidratación.

Alrededor del 85% de los niños afectados por el síndrome de Bartter, presentan hipercalciuria y nefrocalcinosis, lo que los puede llevar a sufrir de litiasis renal, en casos muy graves, este síntoma puede progresar hasta convertirse en insuficiencia renal.

Si el paciente presenta síndrome de Bartter clásico, puede comenzar a presentar síntomas durante los 2 primeros años de vida, pero, no suelen ser tan evidentes como para realizar un diagnóstico correcto, por lo tanto, el diagnóstico suelen hacerlo, por lo general, cuando el paciente ya se encuentra en edad, y en algunos casos, mucho después.

Los síntomas son muy parecidos a los que se presentan en el tipo neonatal, porque, los pacientes que con el tipo clásico, también presentan polidipsia, poliuria, y tienen tendencia a deshidratarse.

Solo que, en los casos de síndrome de Bartter clásico, tienen una excreción de calcio normal, o tan solo un poco elevada, y no tienen tendencia a presentar cálculos renales.

Además, los que sufren el tipo clásico, presentan muchos ataques de vómito, y tienen retrasos durante el crecimiento, a su vez, su función renal es normal, siempre y cuando, la enfermedad sea tratada correctamente, pero, en casos graves, puede desarrollar insuficiencia renal.

Algunos síntomas, que pueden afectar a las personas con cualquiera de los 2 tipos de este síndrome, son los siguientes: estreñimiento, frecuencia urinaria, debilidad constante y calambres musculares.

En términos generales, el síndrome de Bartter, incluye hipopotasemia y alcalosis metabólica, presentando una tensión arterial normal, o en algunos casos baja, y presenta niveles elevados aldosterona y renina.

Causas del síndrome de Bartter

Muchos puede decir que, existen muchas causas que provoquen la aparición del síndrome de Bartter, especialmente porque los marcadores del diagnóstico suelen mostrar niveles elevados de potasio y cloro en la orina, a pesar de que presenta niveles bajos en suero.

También se puede encontrar niveles elevados renina en la sangre, entre otros elementos, los cuales, pueden guardar una relación con la verdadera causa de la aparición de esta enfermedad.

Pero, según algunas investigaciones, esta enfermedad, es causada por mutaciones de genes encargados de codificar el potasio, los cuales, trasportan iones, usando las células renales como canal de trasporte, de la porción gruesa del asa ascendente del asa de Henle de la nefrona.

Teniendo lo anterior en cuenta, el síndrome de Bartter se puede dividir en varios subtipos, tomando como base, los genes que se encuentran implicados en su aparición.

  • Síndrome de Bartter neonatal.Este es el tipo I de esta enfermedad, y la mutación que se le asocia es NKCC2, mientras que, el defecto tiene relación con cotransportar Na-K-2Cl.
  • Síndrome de Bartter neonatal. Este es el tipo II de esta enfermedad, y la mutación que se le asocia es ROMK, el defecto en este caso, tiene relación con el canal de K+ de la porción gruesa de la rama ascendente.
  • Síndrome de Bartter clásico.Este es el tipo III de esta enfermedad, y la mutación que se le asocia es CLCNKB, el defecto que se le asocia, tiene relación con el canal de Cl-.
  • Síndrome de Bartter con sordera neurosensorial. Este es el tipo IV de esta enfermedad, y la mutación que se le asocia es BSND, el defecto de este caso, tiene relación con la subunidad accesoria del canal de Cl-.
  • Síndrome de Bartter asociado a hipocalceia autosómica dominante. Este es el tipo V de esta enfermedad, y la mutación que se le asocia es CASR, en este caso, el defecto que se le asocia tiene relación con la mutación activadora del receptor sensor de Ca2+.
  • Síndrome de Gitelman. Se le mencionó previamente, la cercana relación de este síndrome, con el síndrome de Bartter, por esta razón, es importante mencionar la mutación que los investigadores le asocian a este síndrome.

En este caso, la mutación que se le asocia es SLC12A3 (NCCT), mientras que el defecto, tiene relación con cotransportar Na+/Cl-.

A la hora de realizar el diagnóstico, es importante tener todos los subtipos antes mencionados, para poder hacer un correcto diagnóstico de la enfermedad.

Diagnóstico del síndrome de Bartter

Como con cualquier enfermedad, entre más temprano se diagnostique la enfermedad, más temprano se podrán tomar las medidas necesarias para tratarlo, porque, a pesar de que algunas enfermedades no tienen cura, a la mayoría se le pueden tratar los síntomas, para eliminarlos, o reducir el daño que provocan.

Para el caso del síndrome de Bartter, existen varias formas de diagnosticar la enfermedad, comenzando por los casos cuando se sospecha la enfermedad en los niños.

En el caso de los niños prenatales, los casos de síndrome de Bartter, se encuentran asociados con polihidramnios.

En el caso de los niños ya nacidos, los médicos pueden realizar una exploración física, además, deben realizar exámenes, los cuales, deben mostrar si existen irregularidades características de los electrólitos, tanto en la sangre, como en la orina.

En el examen de sangre que se debe realizar al niño, los resultados deben indicar una concentración elevada de algunas hormonas, específicamente, de la renina y la aldosterona.

Aunque, se debe tener en cuenta que, las características de esta enfermedad, son muy parecidas a algunas alteraciones alimenticias, tales como la bulimia, esto en caso de que el niño, se autoinduzca el vómito, o si consumen diuréticos de una forma inapropiada.

En los casos generales de esta enfermedad, siempre es necesario realizar un examen de sangre, porque, si en el examen se muestra un nivel bajo de potasio en la sangre, entonces, existe la posibilidad de que tenga el síndrome de Bartter.

Es importante destacar que, esta enfermedad no provoca hipertensión arterial, como otras enfermedades renales, más bien, las personas con síndrome de Bartter, tienen tendencia a sufrir hipotensión, es decir, presión arterial baja.

En el caso de los adultos, los exámenes de laboratorio, también deben mostrar una concentración elevadade renina y aldosterona, pero, además de esto, deben mostrar los siguientes resultados:

  • Niveles de cloruro bajo en la sangre.
  • Altos niveles de calcio, potasio y cloruro en la orina.
  • Alcalosis metabólica.

Otro examen, que puede ayudar al diagnóstico, es la ecografía de los riñones, a través de este examen, el médico podrá evaluar el estado en el que se encuentran.

Si presenta alguno de los síntomas antes mencionados, no debe dudar en asistir al médico, para que le hagan los exámenes correspondientes, para realizar un diagnóstico temprano de la situación, porque, quizás no sea el síndrome de Bartter, pero, puede ser alguna otra enfermedad, que le puede traer muchos problemas a su salud.

Adicionalmente, existen algunos indicativos, que lo pueden alertar para que asista al médico tan pronto como sea posible, estos indicativos son:

  • Calambres musculares constantes.
  • Tiene problemas de crecimiento.
  • Orina con mucho más frecuencia de la normal.

Tratamiento del síndrome de Bartter

Aunque pueden presentarse algunas complicaciones, mientras la enfermedad se trate como corresponde, la persona afectada va a poder tener una vida tan normal como sea posible.

Lo primero que deben hacer los pacientes, es consumir alimentos ricos en potasio y sodio, o consumir algún suplemento de estos elementos, para que el cuerpo pueda compensar la pérdida.

En algunos casos, el paciente también necesita consumir alimentos ricos en magnesio, o en su defecto, algún suplemento con este alimento.

Debe considerar que, el médico tratante, puede ordenarle a la persona que consuma tanto los suplementos, como los alimentos ricos en los elementos antes mencionados, todo dependerá de la gravedad del caso que esté tratando.

Además, se puede usar algún medicamento que logre bloquear la capacidad del riñón de eliminar el potasio, también se puede incluir en el tratamiento, algunos antiinflamatorios no esteroides, por lo general, suelen recomendar dosis altas de este tipo de medicamentos.

Otro detalle muy importante, los médicos suelen recomendar el consumo de mucho líquido, para de esta forma compensar la elevada pérdida de fluido, y aunque para algunos puede ser un detalle poco importante, deben tener en cuenta que, muchas personas, por el estrés del día a día, olvidan consumir por lo menos 1 vaso de agua.

Es importante consumir agua durante todo el día, tengan o no, enfermedades renales, la recomendación general, es consumir 8 vasos de agua al día, pero, las personas con síndrome de Bartter, por su condición, necesitan mucho más de lo normal.

Pronóstico de pacientes con síndrome de Bartter

Al ser una enfermedad poco común, no se tiene mucha información sobre el pronóstico de los pacientes, pero, mientras se realice un diagnóstico temprano y se lleve a cabo un tratamiento apropiado para el caso que se está presentando, los niños con el síndrome deberían presentar mejoras en su crecimiento, así como también en su desarrollo intelectual y neurológico.

Se debe tener en cuenta que, la hipopotasemia sostenida e hiperreninemia, pueden provocar que el paciente sufra de nefritis tubulointersticial progresiva, esta condición, con el tiempo, puede provocarle un fallo renal.

En general, mientras se traten a tiempo los desequilibrios hidroelectrolíticos, el pronóstico, de los pacientes con el tipo clásico de esta enfermedad, es muy favorable.

Referencias |

  1. Síndrome de Bartter. Wikipedia. Consultado en marzo de 2018.
  2. Bartter syndrome. GARD. Consultado en marzo de 2018.
  3. Rodriguez-Soriano J (1998). “Bartter and related syndromes: the puzzle is almost solved”. Pediatr Nephrol. 12 (4): 315–27. doi:10.1007/s004670050461.

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