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Introducción
El trabajo de los investigadores en el área médica, es simplemente digno de admiración, aunque todavía quedan muchas cosas por descubrir sobre muchas enfermedades, especialmente las que son poco comunes, como por ejemplo, el síndrome de Alström, una enfermedad no tan conocida, por el hecho de ser poco común, pero, que puede ser bastante peligrosa.
Teniendo en cuenta que, el síndrome de Alström, pueden llegar a ser bastante peligroso, es importante que las personas conozcan un poco más sobre esta enfermedad.
En general, cualquier conocimiento es muy valioso, especialmente en el área de la salud, porque las personas debenestar preparadas para cualquier situación que se les pueda presentar.
Qué es el síndrome de Alström
Ya se le hablo un poco del síndromede Alström, pero, es necesario conocer realmente de que se trata esta enfermedad, porque solo se mencionó que era una enfermedad poco común, además, también se mencionó que, existe la posibilidad de que sea bastante peligros.
Por lo tanto, necesita saber que,el síndrome de Alström, es una enfermedad hereditaria, es decir, se trasmite de padres a hijos, pero, según los estudios realizados, el patrón que sigue para heredarse es autosómico recesivo, esto significa que, para que el hijo la pueda heredar, este debe heredar una copia del gen defectuoso de ambos padres.
Esta enfermedad, puede provocar que los pacientes sufran de obesidad, diabetes, ceguera y sordera.
La primera vez que se describió esta enfermedad fue en 1959, las personas que hicieron este trabajo fueron Carl Henry Alström y Bertil Hallgren, a pesar del tiempo que ha pasado, desde la primera vez que se describió, no se conocen muchos casos de esta enfermedad.
Es realmente complicado, para los investigadores, obtener información sobre las enfermedades poco comunes, porque las posibilidades de hacer estudios son limitadas, pero, tal y como se mencionó al principio, el trabajo de estas personas debe ser admirado, porque su trabajo ha permitido conocer datos importantes sobre muchas enfermedades como el síndrome de Alström.
Síntomas del síndrome de Alström
La misma definición del síndrome de Alström, revela algunos de los síntomas que se pueden presentar, por supuesto, estos no son los únicos síntomas conocidos, además, es importante mencionar que, las probabilidad de que un paciente, presente todos los posibles síntomas, es realmente baja.
Teniendo lo anterior en cuenta, a continuación se mencionaran todos los posibles síntomas del síndrome de Alström:
- Acantosis pigmentaria, esto significa que la persona presenta parches oscuros en varios zonas de la piel.
- Miocardiopatía, esto significa que la persona sufre deficiencia en la función cardiaca, en caso de que este síntoma empeore, el paciente puede presentar insuficiencia cardiaca.
- Insuficiencia renal progresiva.
- Obesidad, se trata de la acumulación excesiva de grasa en el cuerpo.
- Deterioro visual durante el periodo de lactancia o, en algunos casos, puede sufrir de ceguera, por supuesto, está perdida de la visión ocurre de forma progresiva.
- Problemas auditivos.
- Problemas en el crecimiento, el paciente suele tener un crecimiento lento.
- El paciente sufre síntomas de diabetes tipo 2, por lo genere, esto ocurre al comienzo de su infancia.
Los anteriormente mencionados, son los síntomas más comunes del síndrome de Alström, pero, es importante aclarar que, no son los únicos que se pueden presentar, existen una serie de síntomas que, en muy raras ocasiones, el paciente puede sufrir.
Estos síntomas ocasionales de los que se habla, son los siguientes:
- Órgano reproductor masculino con un tamaño por debajo del promedio, es decir, los hombres pueden tener el pene pequeño.
- Reflujo gastrointestinal.
- Disfunción hepática.
Debe tener en cuenta que, por lo general, los síntomas de esta enfermedad aparecen en un orden específico, primero suelen aparecer los problemas en la visión, es decir, el paciente comienza a perder de forma progresiva la visión, este síntoma aparece durante el primer mes de vida y, para los 7 años, el paciente puede sufrir de ceguera total.
Según las investigaciones, los problemas en la vista que se presentan en esta enfermedad, se deben a una distrofia de la retina.
Los siguientes síntomas, que suele aparecer, son las alteraciones en las funciones cardiacas, en este caso en particular, aparece una miocardiopatía, este síntoma se debe a que, el musculo cardiaco, se ve afectado.
Después, aparecen los problemas auditivos, estos problemas son progresivos, es decir, entre más pase el tiempo, más severos serán, además, suelen iniciar cuando el paciente tiene entre 4 y 8 años de edad.
Cuando el paciente llega a la adolescencia, suele aparecer el problema de obesidad, luego, aparece la diabetes, en algunos casos, la diabetes puede aparecer en la etapa de infancia del paciente.
Entre los 20 y 40 años de edad, el paciente comienza a sufrir de insuficiencia renal. El resto de los síntomas, puede aparecer en diferentes etapas de la vida del paciente, algunos pueden venir de nacimiento.
Aunque los síntomas, por lo general, aparecen en el orden antes mencionado, esto no quiere decir que sea la única forma en que pueden aparecer, en algunos casos, este orden se puede ver alterado, todos los pacientes reaccionan distinto a la enfermedad, y si bien, los síntomas pueden aparecer en el mismo orden, existe la posibilidad de que aparezcan en distintas edades, dentro del rango establecido.
Todos los síntomas de esta enfermedad, deben ser tratados con muchos cuidado, ninguno puede ser tomado a la ligera, además, no debe dudar en pedir ayuda a un especialista, para que este le puede ayudar a buscar los métodos para tratar cada uno de estos síntomas.
Causas del síndrome de Alström
Previamente se le mencionó sobre la causa de esta enfermedad, es decir, que según los estudios realizados, se logró comprobar que, el síndrome de Alström es una enfermedad hereditaria, la cual, se hereda de forma autosómica recesiva, esto significa que una persona, necesita heredar una copia del gen defectuoso de los dos padres, para que pueda sufrir de esta enfermedad.
Como puede notar, si la persona solo hereda el gen defectuoso de solo uno de sus padres, entonces no tiene posibilidad de sufrir el síndrome de Alström, y se debe resaltar que, esta enfermedad, es extremadamente rara, en el sentido que es muy raro que las personas la sufran, aunque, según los registros, suele ser más común en países como Holanda y Suecia.
Otro dato muy importante sobre la causa de esta enfermedad, se trata del gen defectuoso que provoca la aparición de este trastorno, porque se sabe cuál es este gen, se trata del gen ALMS1, que se encuentra ubicado en el cromosoma 2 de los humanos, pero, la forma en la que este gen causa la enfermedad, todavía es desconocida.
Es evidente que todavía quedan muchas cosas por descubrir, pero, tal y como se mencionó anteriormente, no es sencillo obtener información sobre este tipo de enfermedades.
Diagnóstico del síndrome de Alström
En estos momentos, no existe una prueba específica que, logre indicar, que una persona sufre del síndrome de Alström, por lo tanto, los especialistas utilizan los síntomas características de la enfermedad para realizar un diagnóstico, en algunos casos, realizar un correcto diagnostico puede ser algo complicado.
Uno de estos síntomas característicos es la diabetes, si la persona comienza a presentar síntomas comunes en las personas diabéticas, entonces, debe asistir a un médico especialista lo más pronto posible, especialmente si esta persona, no tiene ningún antecedente de personas diabéticas en su grupo familiar.
Algunos de los síntomas comunes en las personas diabéticas pueden ser: aumento de la micción, es decir, aumento de las veces que orina; aumento de la sed, entre otros.
También, si la persona presenta problemas para ver y oír, es importante asistir a los respectivos médicos especialistas, para que estos les realicen los exámenes correspondientes, para determinar si existe la posibilidad de que, esos problemas, sean causados por el síndrome de Alström.
Otros exámenes, que también pueden ser de gran ayuda, para diagnosticar el síndrome de Alström son:
- Examen para verificar la función cardiaca.
- Examen para verificar la función tiroidea.
- Examen para verificar los niveles de triglicéridos.
- Examen para verificar los niveles de glucemia, este le puede ayudar al médico a determinar, si la persona presenta hiperglucemia.
Cada uno de estos otros exámenes, le permitirán al especialista, observar si la persona presenta síntomas del síndrome de Alström.
Tratamiento del síndrome de Alström
Todavía no se conoce un tratamiento específico para el síndrome de Alström, es decir, esta enfermedad todavía no tiene cura, pero, esto no quiere decir que, sus distintos síntomas, no puedan ser tratados de forma individual.
Se deben tener en cuenta primero, cuales son los síntomas que está presentando el paciente, a partir del correcto diagnóstico, se puede proceder a determinar cuáles son los tratamientos que se pueden aplicar.
Los posibles tratamientos, para los síntomas que se pueden presentar, o por lo menos para lo más comunes, son:
- Medicamentos para el corazón.
- Medicamentos para la diabetes.
- Audífonos, para tratar los problemas auditivos.
- Tratamiento con hormonas.
Las personas afectadas por esta enfermedad, deben seguir con mucha responsabilidad las instrucciones indicadas por el especialista, porque existe la posibilidad de que los síntomas empeoren, también debe evitar duplicar las dosis, ya que, no se sabe cómo puede reaccionar su cuerpo ante esta acción, y es posible que le traiga otro tipo de complicaciones.
No debe olvidar que, como la enfermedad afectar varios órganos, necesita asistir a distintos especialistas, los cuales, deben trabajar de forma coordinada, para crear un tratamiento verdaderamente funcional para todos los síntomas que está presentando la persona.
Los especialistas involucrados, para tratar, e incluso diagnosticar, el síndrome de Alström son: oftalmólogo, cardiólogo, pediatra, endocrinólogo, otorrinolaringólogo, y médico de familia.
Adicionalmente, si su cuerpo no reacciona de forma favorable ante el tratamiento, no debe dudar en volver a consultar con los especialistas, para que estos revisen las dosis indicadas, y después, le proporcionen alguna solución.
También es posible, que el paciente sea alérgico a alguno de los componentes que se encuentran en los medicamentos recomendados, esto también es razón para volver a consultar con el respectivo especialista, porque, si la persona consume estos medicamentos, lo más probable es que ocurran complicaciones en su salud.
Posibles complicaciones del síndrome de Alström
Si la enfermedad no se tratada como corresponde, es probable que lleve a varias complicaciones, las cuales, pueden dañar muy seriamente la salud de la persona afectada. Estas posibles complicaciones son:
- Fatiga constante, así como también dificultades para respirar, en caso de que no se lleva a cabo un tratamiento para la función cardiaca, la cual, se encuentra deficiente por causa del síndrome.
- Arteriopatía coronaria, esta complicación se puede presentar si no se trata como corresponde la diabetes y los niveles de colesterol.
- Otras complicaciones provocadas por la misma diabetes.
Es claro que, el síndrome de Alström provoca estragos en la salud de la persona, y si no se toma en serio el tratamiento de sus síntomas, como puede notar, las complicaciones harán todo mucho más difícil, aparte, no debe descartar que, las complicaciones, puedan tener resultados fatales.
Pronóstico de los pacientes con síndrome de Alström
Por lo general, el paciente puede llevar una vida lo más normal posible, siempre y cuando, siga todos los tratamientos necesarios para enfrentar los síntomas de la enfermedad, pero, como algunos de los síntomas son progresivos, algunos de estos se pueden detener de forma temporal, más no permanente.
Es probable que, la persona afectada, sufra de ceguera permanente, así como también de pérdida total de la audición, y desarrollar diabetes de tipo 2. Además de lo mencionado, debe tener en cuenta que, la insuficiencia hepática y renal, también pueden empeorar.
No es nada fácil afrontar este tipo de enfermedades, especialmente cuando atacan muchos órganos importantes al mismo tiempo, por eso, es tan importante el apoyo de las personas cercanas, también influye el mismo compromiso de la persona por querer mejorar su condición, a pesar de las dificultades.
Afortunadamente, existen algunos grupos de apoyo, como el grupo de apoyo llamado Alström Syndrome International, estos grupos, fueron creados con el fin de prestar ayuda a los pacientes, y también a sus familiares, para que puedan lidiar con esta complicada enfermedad de la mejor forma posible.
La mayoría de estos grupos de apoyo, pueden ser contactos a través de sus sitios web, las personas que puedan estar presentando esta enfermedad o, si conocen a alguien cercano que la esté presentando, deben tomar estos grupos como una opción para recibir ayuda, porque les pueden ofrecer mucha información útil.
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