Síndrome de Alport

Síndrome de Alport
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Introducción

La gran cantidad de enfermedades genéticas que existen, es simplemente abrumadora, por lo tanto, es importante reconocer el trabajo que realizan los especialistas en estas enfermedades, de todas las enfermedades genéticas, existe una llamada el síndrome de Alport, también conocida como Mal de Alport, esta enfermedad en particular, no es tan rara como algunas otras de su tipo.

Al no ser una enfermedad tan rara, es importante que, las personas, conozcan la mayor cantidad de información relacionada con el síndrome de Alport, porque no se sabe cuándo una persona puede presentar este trastorno, es decir, es mejor tener el conocimiento para saber cómo reaccionar si llegara el momento.

Qué es el síndrome de Alport

Lo principal que deben conocer las personas, es de que se trata realmente el síndrome de Alport, porque ya se le menciono un poco de esta enfermedad, básicamente que es una enfermedad genética no tan rara de ver, por supuesto que se trata de mucho más.

Según las investigaciones realizadas, el síndrome de Alport se trata de trastorno genético hereditario, algunos especialistas, lo consideran como una nefritis hereditaria, debe saber que, cuando se habla de nefritis, se hace referencia a la inflación de los riñones.

Por lo general, esta enfermedad se desarrolla en la juventud de las personas, y suele ser más común en los hombres, esto no quiere decir que, no pueda afectar a las mujeres, solo que, al hacer una comparación, no es tan común de ver.

Se conoce que, el síndrome de Alport, provoca un deterioro progresivo en varias partes del riñón, a su vez, genera una reducción gradual de las funciones renales, este suele ser el síntoma general de este trastorno, se conoce que, la enfermedad daña los pequeños vasos sanguíneos que se encuentran en los riñones.

Pero, el daño a los riñones, no es el único síntoma presente en este trastorno,existen otros que suelen verse mucho también, usualmente, según la información obtenida de los diferentes estudios, el síndrome de Alport, también puede provocar que el paciente presente problemas en la vista y en la audición.

Es importante mencionar que, esta no es una enfermedad nueva, la primera vez que se identifico fue 1927, y lo hizo un médico británico llamado Cecil A. Alport, este médico, hablo fue de una familia británica, en la cual, muchos de sus miembros comenzaron a desarrollar enfermedades renales.

Según la descripción que hizo Cecil A. Alport, los hombres de la familia que el denomino como afectados, morían a causa de enfermedades renales, a su vez, logro observar que, las mujeres, casi no se veían afectadas por este tipo de enfermedades.

Por esa primera observación, dicen que no es común que la enfermedad afecte a las mujeres, por supuesto, los casos que se presentaron después, confirmaron esta primera observación, porque la mayoría de los casos que se presentaron a través de los años, fueron presentados por hombres.

Síntomas del síndrome de Alport

Cuando se habla de los síntomas de esta enfermedad, se debe tomar en cuenta los 3 principales síntomas de este trastorno, es decir, los daños a los riñones, los problemas de audición y de la vista, porque a partir de estos, se pueden identificar varios síntomas específicos, que se derivan de esos 3 principales antes mencionados.

Se deben tener en cuenta todos los síntomas, porque a pesar de que, una misma persona, no suele verse afectado por absolutamente todos los síntomas,al tener el conocimiento de todos, se pueden identificar con mayor facilidad en caso de que se presenten.

También se debe destacar que, los daños en los riñones, se presentan en todos las personas que sufren el síndrome de Alport, se podría decir que, este es el síntoma característico de este trastorno.

Por lo tanto, en el caso de los riñones, los diminutos vasos sanguíneos, que se encuentran en los glomérulos de los riñones, sufren daños, los glomérulos son los encargados de filtrar la sangre, para que se pueda producir la orina, así como también, eliminar los productos de desecho que se encuentren en la sangre.

Cuando está comenzando la enfermedad, la persona no presenta ningún síntoma relacionado con los riñones, pero, el síndrome de Alport provoca un daño progresivo en los glomérulos, y a medida que este daño va avanzando, comienzan a presentarse los síntomas.

Principalmente, se va perdiendo la función renal, también se comienza a presentar acumulación de líquidos y de productos de desecho en el cuerpo, a medida que vaya pasando el tiempo, todos estos síntomas pueden empeorar hasta el punto de convertirse en una enfermedad renal terminal, esto puede ocurrir a una edad temprana del paciente, puede ser entre la adolescencia y los 40 años.

Cuando llega al extremo de una enfermedad renal terminal, el paciente necesita someterse a tratamiento severos para poder lidiar con la enfermedad, algunos de estos tratamientos pueden ser: trasplante de riñón o diálisis.

En el caso del trasplante de riñón, se necesitan evaluar muchos factores para poder llevar a cabo este procedimiento, comenzando porque se debe encontrar un donante.

Aparte de lo mencionado, otros de los síntomas que se presentan al sufrir daño los riñones son:

  • Aumento de la presión arterial.
  • Sangre en la orina, este síntoma puede empeorar a causa de infecciones en las vías respiratorias altas o, por el ejercicio.
  • Dolor constante en los costados.
  • Hinchazón en diferentes partes del cuerpo.
  • Color anormal de la orina.

Otros de los síntomas se encuentran relacionados con el oído, porque aunque no es de los primeros síntomas en aparecer, a medida que va pasando el tiempo, el paciente puede comenzar a perder la audición.

En los hombres con el tipo genético de la enfermedad XLAS, la perdida de la audición puede comenzar desde el inicio de la adolescencia, mientras que en las mujeres, no suele ser muy común que sufran de pérdida de audición, pero, en caso de que suceda, suele ocurrir en la etapa de adultez.

Las personas con el tipo genético de la enfermedad ARAS, tanto los niños como las niñas comienzan a sufrir de perdida de la audición durante la infancia, mientras que, los que posean el tipo genético de la enfermedad ADAS, está perdida de la audición se presenta más adelante en su vida, es decir, en la etapa de adultez.

En la mayoría de los casos, los pacientes comienzan a perder la audición antes de comenzar a sufrir de insuficiencia renal, claro que, esto puede variar, también es importante que sepa que, en todos los casos de pérdida de audición provocados por este síndrome, por lo general, este daño es permanente.

Además de los problemas en los riñones, y los problemas de pérdida de audición, el síndrome de Alport también puede afectar la vista de los pacientes.

Los síntomas que presenta un paciente con problemas oculares, provocados por el síndrome de Alport son:

  • Coloración de la retina fuera de lo normal, a este síntoma se le conoce como retinopatía punto-mancha, cabe destacar que, esto no provoca problemas en la visión del paciente, pero, puede ser una forma de identificar la enfermedad.
  • Erosión corneal, esto quiere decir que existe una pérdida de la capa exterior de la cubierta del glóbulo ocular, este le provoca al paciente picazón o enrojecimiento del ojo, así como también dolor y, es probable que comience a tener la visión borrosa.
  • El cristalino presenta una forma anormal, este es el lenticono anterior, este le puede provocar al paciente un deterioro lente de la capacidad de ver, pero no solo eso, esto también puede provocarle cataratas.
  • Agujero macular, esto se refiere a un adelgazamiento o rompimiento de la mácula, cabe destacar que, la mácula es una parte de la retina, esta se encarga de hacer que, la visión central, sea más detalla y nítida, cuando el paciente tiene un agujero macular, la vista central comienza a ser borrosa o, distorsionada.

No todos los pacientes presentan problemas en la visión, pero, tal y como ya se le menciono, conocer los posibles síntomas, puede ayudar a realizar un diagnóstico temprano de la enfermedad, lo que permite tomar medidas a tiempo.

Al tener presente, todos los posibles síntomas del síndrome de Alport, es evidente que, ninguno de ellos, se puede tomar a la ligera, los pacientes no deben dudar en pedir ayuda si sospechan que pueden estar presentando esta enfermedad, y si una persona cercana logra observar alguno de los posibles síntomas, su deber es dar a conocer la información, para que se pueda salir de dudas lo más pronto posible.

Causas del síndrome de Alport

Ya se mencionó que, el síndrome de Alport, es una enfermedad hereditaria, la cual, según las investigaciones, la causa de que aparezca es una mutación en un gen para el colágeno, también se considera esta enfermedad como un tipo de nefritis hereditaria.

A pesar de que, es una enfermedad poco común, se conocen 3 tipos genéticos de esta enfermedad, los cuales son:

  • Síndrome de Alport ligado al cromosoma X.Este es el tipo más común, y suele ser más serio en hombre que en mujeres, además, es conocido como XLAS, según sus siglas en inglés.
  • Síndrome de Alport autosómico recesivo. En este caso, la enfermedad suelen ser problemática, o muy grave, tanto en hombres como en mujeres, es conocido como ARAS, según sus siglas en inglés.
  • Síndrome de Alport autosómico dominante.Este tipo suele ser el más raro, es decir, es poco frecuente, y al igual que el anterior, afecta con la misma gravedad tanto a hombres como mujeres, es conocido como ADAS, según sus siglas en inglés.

Por supuesto, en los tipos donde suele ser igual la gravedad, tanto para hombres como para mujeres, se debe tener en cuenta el organismo del paciente, porque incluso, es posible que, los niveles de gravedad, entre dos hombres con el mismo tipo genético, varié.

Diagnóstico del síndrome de Alport

Lo principal para el diagnóstico es asistir a un médico especialista, depende de los síntomas, será el especialista que revise, pero, dicho especialista comenzara realizando un examen físico general, y preguntándole acerca de cuáles síntomas está presentando.

Adicionalmente, los exámenes que se pueden realizar, para determinar si la persona presenta el síndrome de Alport, son los siguientes:

  • Examen que permita el conteo de los glóbulos rojos.
  • Una biopsia renal.
  • Se puede realizar un análisis de orina.

Si se sospecha que, el paciente presenta el síndrome de Alport, es necesario que se realice un examen de audición, así como un examen de la vista.

Existe otros 2 métodos para realizar un diagnóstico clínico, el primero es la secuenciación y el segundo, análisis de deleción/duplicación.

A la hora de realizar un análisis de secuenciación, este se realiza de COL4A5, dicho análisis, tiene la capacidad para identificar el 80% de las mutaciones de los pacientes que, tienen antecedentes familiares en la herencia se encuentra ligada al cromosoma X.

Mientras que, el análisis de deleción/duplicación del gen COL4A5, logra identificar deleciones, en alrededor de un 10% de los pacientes con antecedentes familiares ligados con el cromosoma X.

Si tiene algunas dudas, sobre cuando es el mejor momento para buscar ayuda de un médico especialista, debe tener en cuenta estos 3 aspectos:

  • Si sospecha que presenta alguno de los síntomas de esta enfermedad.
  • Si comienza a tener menos producción de orina o, si deja de orinar, también si observa sangre al momento de orinar. Debe tener en cuenta que, si no se trata del síndrome de Alport, se puede tratar de una enfermedad renal crónica, por lo tanto, no debe dudar en asistir al médico.
  • Si tiene algún antecedente familiar de este síndrome, y tiene planes de tener hijos.

Tratamiento del síndrome de Alport

Esta enfermedad no tiene cura, los distintos tratamientos tienen la finalidad de controlar la enfermedad y, tratar sus síntomas por separado, también cumplen con el objetivo de hacerle seguimiento a la enfermedad.

Principalmente, el especialista le puede recomendar una dieta donde no se consuma mucha sal, tampoco potasio, y no solo eso, en esta dieta, la persona necesita consumir la menor cantidad de líquidos, así como también, es probable que le recomiende medicamentos para controlar la presión arterial.

Para tratar los problemas renales, el especialista puede recomendar el consumo de medicamentos para reducir o detener lo más posible, el daño de los riñones, la dieta antes mencionada, también se aplica para hacerle frente a los problemas renales.

Los pacientes que tiene problemas de audición, dependiendo del caso, es posible usar audífonos, en el caso de los problemas oculares, de igual forma, depende del caso, un ejemplo puede ser: si el paciente está presentando un cristalino fuera de lo normal, provocado por cataratas o un lenticono, este puede ser reemplazado.

En todos los casos, como se trata de una enfermedad hereditaria, las personas pueden buscar asesoría genética, con el fin de recibir ayuda para lidiar con el síndrome de Alport.

Pronóstico de un paciente con síndrome de Alport

El pronóstico varía mucho, dependiendo si el paciente es mujer o hombre, porque, en el caso de las mujeres, estas suelen tener una vida normal, incluso, es posible que no presenten ninguno de los síntomas, con excepción de la sangre en la orina, que es bastante probable que las mujeres presenten este síntoma.

Claro que, existen algunos casos, bastante raros de ver, donde las mujeres pueden sufrir de hipertensión, sordera nerviosa y edema, además, si la mujer presenta esta enfermedad, y queda embarazada, puede presentar complicaciones durante este periodo.

Ahora, el caso de los hombres, estos tienen la posibilidad de sufrir de todos los síntomas, es decir, problemas de visión, de sordera, así como también sufrir de enfermedad renal terminal para cuando tenga 50 años aproximadamente.

Como ya se le mencionó, el daño de los riñones es progresivo, es decir, a medida que pase el tiempo el daño será mayor, y es posible que llegue el momento, donde el paciente necesite pasar por tratamientos de diálisis, hasta incluso, es probable que necesite un trasplante de riñón.

Referencias |

  1. Síndrome de Alport. Wikipedia. Consultado en marzo de 2018.
  2. Síndrome de Alport. MedlinePlus. Consultado en marzo de 2018.

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