Síndrome de Allgrove

Introducción

Existen una gran cantidad de enfermedades hereditarias, muchas suelen ser muy raras de ver, por lo que, no se suele encontrar tanta información como se espera sobre ellas, esto no quiere decir que no se conozca información valiosa, un ejemplo, de estas enfermedades de las que se habla, es el síndrome de Allgrove, porque esta es una enfermedad hereditaria bastante rara de ver.

Aunque todavía quedan muchas cosas que descubrir, sobre el síndrome de Allgrove, los investigadores han logrado obtener mucha información, la cual, puede ser de gran ayuda para las personas que pueden estar presentando esta enfermedad, para los que tienen un familiar cercano o amigo con la enfermedad, o bien, como conocimiento general.

Sin duda alguna, cuando se habla de enfermedades de este tipo, es decir, como el síndrome de Allgrove, cualquier información puede ser de mucha ayuda, porque este conocimiento, puede ayudarlo a salvar una vida, y evidentemente, eso es algo muy importante.

Qué es el síndrome de Allgrove

Hasta ahora, se ha mencionado muy poco del síndrome de Allgrove, básicamente se mencionó que es una enfermedad hereditaria poco común, pero, más allá de esa información muy básica, la pregunta que muchos deben querer responder es: ¿qué es el síndrome de Allgrove?, porque la información antes mencionada, realmente no explica mucho.

Para responder la pregunta, se debe comenzar volviendo a mencionar que, el síndrome de Allgrove, es una enfermedad hereditaria, la cual, se conoce tiene un patrón de herencia autosómicarecesiva, aunque, en la mayoría de los casos reportados, las personas no han presentado antecedentes familiares.

Esta enfermedad también es conocida como síndrome AAA, las 3 A usadas en el nombre, tienen relación con los principales síntomas que provoca esta enfermedad, estos síntomas son: insuficiencia renal, alácrima y achalasia.

Es importante destacar que, en casi todos los casos, los pacientes han presentado insuficiencia renal y alácrima, pero, según los informes, solamente en uno de los casos reportados, todavía no se ha logrado diagnosticar achalasia.

Por lo general, el síntoma de alácrima aparece a los 4 años de edad, o un poco antes, la insuficiencia adrenal aparece un poco antes de los 5 años de edad y, la achalasia, suele aparecer poco después de cumplir los 7 años de edad, se debe recordar que, esto es lo que ocurre por lo general, es decir, esto puede cambiar dependiendo del paciente.

La primera vez que se describió esta enfermedad fue en 1978, y la persona que lo hizo fue Jeremy Allgrove, y según las investigaciones realizadas, la enfermedad puede afectar tanto a hombres como mujeres.

Al pasar los años las investigaciones siguieron, a través de estas investigaciones se lograron algunos descubrimientos importantes. Para el año 1996, se logró descubrir que, el síndrome de Allgrove, se encontraba ligado a la banda cromosómica 13q13.

En el año 2000, los investigadores lograron identificar el gen responsable que de apareciera el síndrome de Allgrove, según los estudios este gen es el AAAS, también conocido como ADRACALIN, se conoce que este gen se encarga de codificar una proteína de 547 aminoácidos llamada ALADIN.

Según los especialistas, la proteína recibe el nombre ALADIN por alácrima, achalasia, insuficiencia adrenal y alteración neurológica, además, se conoce que se encuentra relacionada con la regulación del transporte nucleocitoplasmático.

La expresión de la proteína llamada ALADIN, en las estructuras neuroendocrinas, cerebrales y gástricas, juegan un papel realmente importante en el desarrollo y el mantenimiento de varios tejidos.

Según otros estudios, la patología del síndrome de Allgrove puede deberse a una perdida colinérgica progresiva, la cual, ocurre en todo el organismo de la persona, también se conoce que la enfermedad es muy heterogénea, esto quiere decir que, se encuentra formada por elementos de diferentes tipos o naturaleza.

A pesar de que, los estudios indicaron que, las mutaciones en el gen AAAS, eran las responsables de que apareciera el síndrome de Allgrove, pero, se han diagnosticados varios casos de esta enfermedad, donde los pacientes no presentando ninguna mutación en ese gen, esto ha llevado a los especialistas han determinar que existen otros genes involucrados en la aparición del síndrome de Allgrove.

El hecho de que existan otros genes involucrados, ha llevado a los especialistas, en algunos casos, a diagnosticar otras enfermedades, pero, para poder realizar un buen diagnóstico, es necesario conocer bien los síntomas, porque estos pueden ayudar en el correcto diagnóstico, por supuesto, son necesarias varias pruebas que permitan la confirmación.

No se puede dejar de mencionar que, la prevalencia de la enfermedad, es totalmente desconocida, recordando que es una enfermedad muy rara de ver, es decir, que ocurre de forma muy ocasional, y también que, se han reportado, o publicado, menos de 100 casos desde la primera vez que fue descrita en el año 1978.

Adicionalmente, pueden haber casos de la enfermedad que nunca fueron reportados, y las personas deben tener en cuenta que, cuando no es tratado el síndrome de Allgrove, puede ser fatal, es decir, puede terminar en la muerte del paciente.

La verdad, todavía quedan muchas cosas por conocer sobre el síndrome de Allgrove, pero, al no ser una enfermedad tan común, los estudios no son tan sencillos de realizar.

Síntomas del síndrome de Allgrove

Este síndrome puede variar un poco entre la infancia y la edad adulta del paciente, variar en el sentido de los síntomas que se pueden presentar.

En el caso de que, el síndrome de Allgrove, aparezca en la infancia, los síntomas que suelen indicar que presentan esta enfermedad son:

• Alácrima. Este síntoma se trata de la falta parcial o total de la secreción lacrimal, por lo general, esto se debe a la falta del desarrollo de las glándulas lacrimales, en otros casos, se puede deber a la inervación nerviosa.
• Achalasia. Este síntoma, se refiere a la incapacidad de relajar las fibras del musculo liso que se encuentran en el aparato gastrointestinal. Básicamente, el esófago no se encuentra disponible para trasportar el alimento hacia el estómago.

Cuando aparece en una etapa más avanzada de la infancia, o incluso en la adolescencia, también suelen presentar Achalasia, pero además, es muy común que presenten insuficiencia adrenal, por lo tanto, es importante que conozca de que se trata este síntoma.

• Insuficiencia adrenal. Se trata de una condición clínica, en la cual, las glándulas adrenales dejan de producir las hormonas como les corresponde. Este le puede provocar a los pacientes: dolor abdominal, anorexia, diarrea, vómitos, estreñimiento, fatiga, fiebre, dolor en las articulaciones y los músculos, perdida de orina ocasionada por un estado mental, y debilidad general.

No se puede descuidar este síntoma en particular, porque la insuficiencia adrenal, también conocida como insuficiencia suprarrenal, suelen terminar en casos de emergencia, y este síntoma, puede provocar la muerte del paciente.

Cuando se presenta una emergencia de insuficiencia adrenal, los pacientes suelen presentar los siguientes síntomas:

• Hipotensión, se trata cuando la presión arterial de la persona se encuentra mucho más baja de lo normal.
• Vómito y diarreas, síntomas que le generan deshidratación al paciente.
• Dolor que se presenta de forma repentina en varias partes del cuerpo, tales como: piernas, zona lumbar y abdomen.
• Hipoglicemia, se trata de cuando ocurre una acumulación de glucosa en la sangre.
• Fiebres extremadamente altas.
• Hipercalcemia, cuando se elevan los niveles normales del calcio en el cuerpo.
• Confusión, y casos de psicosis.
• Hipercalemia, cuando se elevan los niveles normales de potasio en el cuerpo.
• Síncope, esto se refiere a cuando la persona pierde la consciencia de forma repentina, vuelve a reaccionar de forma repentina al poco tiempo, sin tener la necesidad de que apliquen técnicas de reanimación.

Cuando el síndrome de Allgrove aparece en la edad adulta del paciente, este suele presentar problemas neurológicos, estos problemas, por lo general, suelen tener una afectación autónoma y polineuropática.

Previamente se le menciono que, los 3 síntomas relevantes, o principales, de esta enfermedad eran la Alácrima, Achalasia, y la insuficiencia Adrenal, pero, según los casos registrados, estos 3 síntomas, no necesariamente deben estar presentes los 3 al mismo tiempo, en un mismo paciente, en estos casos se denomina este síndrome como Doble A.

Pero, cuando aparte de los 3 principales síntomas, el paciente también presenta problemas neurológicos, entonces, al síndrome de Allgrove se le conoce como la A cuaternaria.

Debe tener en cuenta que, los problemas neurológicos, que se pueden presentar, son bastante variados, porque pueden tratarse de que la persona presente disfunción sexual, digestiva, urinaria y circulatoria, también puede presentar déficit sensorial, entre otros problemas de esta naturaleza.

Diagnóstico del síndrome de Allgrove

Anteriormente, se le mencionó un poco sobre el asunto del diagnóstico de esta enfermedad, se le hablo sobre lo importante que era conocer los síntomas, porque al conocerlos las personas pueden ayudar a realizar un diagnóstico, pero, es importante aclarar que, al observación de los síntomas representa un pre diagnóstico, no se puede considerar un diagnóstico correcto, mientras no existan pruebas que lo respalden.

Por lo tanto, es importante que, usted como paciente, o bien, como un familiar o amigo que está acompañando a un paciente, debe estar pendiente de que se realicen todas las pruebas que sean posible, para realizar un correcto diagnóstico.

El examen básico que, se suelen aplicar, para diagnosticar este síndrome, es un examen clínico y un estudio del funcionamiento de las glándulas adrenales, adicionalmente, se puede aplicar un examen molecular, con el fin de confirmar la presencia de la enfermedad.

Es importante mencionar que, existen otros métodos para diagnosticar este síndrome, se trata de un diagnóstico diferencial, se debe tener en cuenta porque, la presencia de los 3 síntomas principales: achalasia, alácrima o insuficiencia adrenal, es patognomónico, este diagnóstico se considera cuando solo se encuentra presente uno de los síntomas.

Cuando se utiliza el diagnóstico diferencial, se debe tener en cuenta las otras consecuencias que provocan los 3 síntomas principales.

Un detalle muy importante, que no debe ignorar, es el patrón de herencia autosómico recesivo que posee el síndrome de Allgrove, porque esto quiere decir que, existe, por lo menos, un 25% de posibilidades de recurrencia, cuando los padres ya tienen un hijo afectado por esta enfermedad.

Los especialistas en genética , recomiendan tener el detalle antes mencionado en cuenta, especialmente cuando se desea tener más de un hijo, por supuesto, debe recordar que se está hablando de un 25%, es decir, la posibilidad de que el otro hijo, presente la enfermedad, no es tan alta.

De igual forma, es importante mantener contacto con un especialista genético, para que este le proporcione apoyo en el caso antes mencionado.

Tratamiento del síndrome de Allgrove

No se puede decir que, el síndrome de Allgrove, tenga un cura, porque la verdad es que no la tiene, pero, si existen algunos tratamientos para combatir los distintos síntomas que se presentan, cada uno de estos tratamientos es muy importante realizarlos lo más pronto posible, porque de lo contrario, algunos síntomas puede empeorar hasta el punto de ser fatales.

Algunos de estos tratamientos son:

• Terapia sustitutiva de hidrocortisona.
• Dilatación esofágica o miotomía del esfínter esofágico inferior.
• Lagrimas artificiales.

A la hora de manejar los posibles síntomas neurológicos, depende del síntoma que se presente, el tratamiento que se va a aplicar, porque es tan importante el correcto diagnóstico de la enfermedad, para poder combatirla como corresponda al caso que se está presentando.

Es importante destacar la terapia sustitutiva de hidrocortisona, porque este es el tratamiento que le puede ayudar con la insuficiencia adrenal, y tal y como se le menciono, si este síntoma empeora, puede ser mortal.

Pronóstico de los pacientes con síndrome de Allgrove

Mientras los síntomas sean controlados de forma temprana,y lo mejor posible, la enfermedad va mejorando poco a poco, esto mejora de forma significativa el pronóstico del paciente, por eso es tan importante el diagnóstico temprano, porque si no se llevan a cabo los tratamientos respectivos la enfermedad si puede ser mortal.

A parte de la alta mortalidad de la enfermedad cuando no se trata, la progresión de la enfermedad suele ser muy grave en estos casos, porque cada síntoma se va poniendo más grave, y el paciente suele sufrir de forma considerable.

En términos general, el conocimiento de los médicos es algo fundamental, porque al ser una enfermedad poco conocida, muchos pacientes pasan bastante tiempo sin tener un diagnóstico correcto, pero, cuando el mismo paciente o personas cercanas, tienen la información adecuada, pueden contribuir para que se pueda realizar un diagnóstico temprano.

Referencias |

1. Síndrome de triple A. GARD. Consultado en marzo de 2018.
2. Síndrome de Allgove. Wikipedia. Consultado en marzo de 2018.