Síndrome Aarskog-Scott

Introducción

Existen varias enfermedades que la ciencia todavía no ha podido explicar del todo, cada una con sus propias características y complicaciones, el caso del síndrome de Aarskog-Scott, es una enfermedad de la cual, todavía no se conocen algunos detalles sobre ella, pero, si se ha registrado información suficiente, como para ayudar a las personas a entender mejor de lo que se trata este síndrome.

Qué es el síndrome de Aarskog-Scott

Una cantidad importante de personas desconocenlo que es el síndrome de Aarskog-Scotty, por lo general, el desconocimiento puede ser algo muy peligroso, especialmente, si se encuentra en la situación donde un familiar o, el familiar de cualquiera de sus amigos puede presentar esta enfermedad.

Este síndrome es conocido por otros nombres, aparte del síndrome Aarskog-Scott, estos nombres son síndrome Aarskog y síndrome facio-dígito-genital y, se trata de un desorden genético por una mutación del cromosoma X, este tipo de desórdenes es considerado como algo muy raro, y este logra afectar partes importantes del cuerpo de las personas, tanto internas como externas.

Los registros dan a conocer que, el síndrome Aarskog-Scott, puede afectar los rasgos físicos de las personas, es decir, la apariencia, pero no solo eso, también afecta los huesos, los músculos, los genitales e incluso, la estatura de las personas.

Es importante destacar que, este síndrome afecta comúnmente a los hombres, esto no quiere decir que no afecte a las mujeres, solo que son casos muy raros que se den, y los expertos dicen que, de padecerlo, seria una versión más leve de la enfermedad.

El síndrome de Aarskog-Scott no tiene cura, las personas que comienzan a sufrir esta enfermedad la sufren por el resto de su vida, aunque, si existen varias formas de tratar este síndrome.

Debe tener presente que, el síndrome Aarskog-Scott, comienza a aparecer a muy temprana edad, algunos expertos dicen que, puede comenzar a aparecer aproximadamente a los 3 años de edad.

No se puede dejar de mencionar que, se han registrados unos 100 casos, quizás unos pocos más, desde la primera vez que se comenzó a describir este síndrome en 1970, y se conocen unos 40 casos en todo el mundo donde esta mutación fue identificada, pero, a pesar de estos registros, se habla de que el síndrome tiene un estimado de prevalencia de 1 por cada 25.000 personas.

Síntomas del síndrome Aarskog-Scott

Previamente se mencionaron los distintos rasgos físicos que afecta el síndrome Aarskog-Scott, pero, se procederá a explicarle, de una forma mucho más detallada, los rasgos físicos que se ven afectados por este síndrome, de modo que sea mucho más fácil de identificar.

Las áreas específicas de la anatomía que afecta el síndrome son las siguientes:

  • La estructura de los músculos y los huesos.
  • El cerebro.
  • Los rasgos faciales.
  • Los genitales.

Cabe destacar que se está hablando de las áreas principales de la anatomía de un niño, porque este síndrome se empieza a manifestar desde temprana edad, como ya se le menciono, aproximadamente a los 3 años de edad.

En el caso de la estructura de los músculos y los huesos, se conoce que ocurren varias malformaciones diferentes, que pueden ir desde malformaciones muy leves, a malformaciones mucho más evidentes, tanto en los músculos como en los huesos.

Estas malformaciones de músculos y huesos son:

  • Los dedos de las manos y de los pies son más cortos, los dedos también son enroscados y toman un color rosado.
  • El pecho se hunde.
  • Posee un solo pliegue en la mano, en lugar de tener muchos pliegues.
  • El ombligo puede sobresalir.
  • Poseen una estatura pequeña.

En el caso del cerebro, este síndrome afecta el desarrollo de este órgano, se conoce que puede provocar algunas deficiencias mentales, estas pueden ser moderadas o muy graves. Estas posibles deficiencias mentales son:

  • Retraso en el desarrollo cognitivo.
  • Sufre de hiperactividad, y se presentan problemas de atención.
  • Tiene baja actividad cognitiva.

En el caso de los rasgos faciales, los niños pueden presentar algunos rasgos bastantes distintivos que son fáciles de identificar. Entre estos rasgos fáciles se encuentran:

  • Cara con forma redonda.
  • Ojos anchos y rasgados, además los parpados se encuentran caídos.
  • Presenta retrasos en el crecimiento de los dientes.
  • Sufre de retraso de la pubertad y también en la madurez sexual.
  • Presenta un pico de viuda en la línea del cabello.
  • La nariz puede ser inusualmente amplia o, puede ser muy pequeña.
  • Las orejas se pliegan en la parte superior.

En el caso de los genitales, estos presentan algunas formaciones extrañas o inusuales, a la hora de desarrollarse, pueden presentar los siguientes rasgos:

  • Presenta un escroto deforme.
  • Presenta un bulto en el escroto o la ingle, esto quiere decir que tiene una hernia.
  • Los testículos no descienden nunca, o al menos no de forma natural, a este se le conoce como Criptorquidia.
  • En este sentido, también se debe volver a resaltar que la persona presenta retraso en la maduración sexual.

Causas de la aparición del síndrome Aarskog-Scott

Es normal tener curiosidad de conocer cuál es, con exactitud, la causa o la razón de que el síndrome Aarskog-Scott aparezca o se manifieste. Por lo tanto, se debe comenzar mencionado que, este síndrome, es un desorden hereditario, y es provocado por la mutación del gen FGD1.

El gen FGD1 se encuentra conectado al cromosoma X, y como bien es sabido, este cromosoma se transmite de padres a hijos, por esta razón se dice que es un síndrome hereditario.

Cabe destacar que el hombre solo posee un cromosoma X, esto indica que, los hijos varones de una mujer que es portadora del gen defectuoso, tiene un mayor probabilidad de sufrir este síndrome.

En el caso de las mujeres, ellas poseen dos cromosomas X, si uno de estos cromosomas es portador del gen defectuoso, entonces, el cromosoma que no se encuentra afectado compensa al que se encuentra defectuoso, por esta razón, las mujeres tienen menos probabilidades de desarrollar e incluso de portar, este síndrome.

Por todas las razones antes mencionadas, se puede concluir que, los niños poseen un mayor riesgo de sufrir el síndrome de Aarskog-Scott, y en casos de que la madre también sea portadora del cromosoma X defectuoso, entonces, el riesgo de que su hijo sufra el síndrome se incremente mucho más.

Además, en este aspecto, también se puede concluir que, los casos donde niñas presentan este síndrome, son muy raros, e incluso, como ya se mencionó, los expertos aseguran que, las niñas que sufran del síndrome de Aarskog-Scott, sufren una versión más leve de esta enfermedad.

Forma de diagnosticar el síndrome de Aarskog-Scott

Si notan que el niño presenta algunos de los rasgos de la enfermedad previamente mencionados, o tiene sospechas de que el niño pueda llegar a sufrir la enfermedad, se debe llevar lo más rápido posible al pediatra, para que este pueda realizar las pruebas necesarias y, se pueda emitir un diagnósticoclaro.

Lo primero que hace el médico es evaluar los rasgos faciales del niño, de esta forma puede determinar si existe la presencia de la enfermedad, además, el doctor debe realizar un examen psicológico, y luego, necesita conocer el historial de toda la familia del niño.

Con toda esta información, el médico puede hacer un diagnóstico preliminar, y en caso de que sospeche que el niño pueda tener el síndrome de Aarskog-Scott, este procederá a ordenar la realización de un examen genético, este examen puede determinar si el niño posee el gen FGD1.

Adicionalmente, con el fin de confirmar la presencia del síndrome de Aarskog-Scott, el médico puede ordenar que se realice un examen de rayos X al niño, porque a través de este examen, se puede verificar si existe, o no, alguna malformaciónrelacionada con el síndrome en sus huesos.

También existe una forma de determinar la presencia del síndrome, antes de que él bebe nazca, aunque para que esto sea posible, se debe conocerse la presencia del síndrome en la familia, porque en la mayoría de los casos, la mutaciones que ocurren son específicas de una familia.

Pero, no es tan sencillo como suena, los rasgos físicos del síndrome en un feto puede ser leves, o hasta imperceptibles, además, la expresión hace complicado la predicción del fenotipo, el cual, es generalmente leve, por lo tanto, los diagnósticos prenatales, son poco comunes, usualmente se espera a que el niño crezca para realizar un buen diagnóstico.

Lo que queda claro, es que la información es poder, entre más información tenga el médico, más acertado será el diagnostico que realice, por lo tanto, entre más exámenes se puedan realizar, mejor, si de verdad se quiere ayudar al niño, es importante que las personas se encuentren lo más informadas posible.

Tratamiento para el síndrome de Aarskog-Scott

Previamente se mencionó que el síndrome de Aarskog-Scott no tiene cura, y es importante volver a mencionar, porque se ha comprobado que es una enfermedad que no se puede curar, esto se debe a que el origen del problema es genético.

Por supuesto, la tecnología avanza de formas inimaginables, lo que antes se creía imposible, ahora es posible, es decir, no se puede conocer lo que pasara mañana, pero, por los momentos, este síndrome no se puede curar, pero, esto no quiere decir que no se pueda tratar, porque si se puede tratar.

Los tratamientos para enfrentarse al síndrome de Aarskog-Scott, se encuentran relacionados con los efectos que causa la enfermedad, es decir, varios de los efectos se pueden tratar poco a poco.

Para tratar los problemas con los dientes que se presentan en este síndrome, se puede recurrir a la ortodoncia y a la cirugía dental en general, con el fin de reparar los dientes, e incluso la estructura ósea que se vio afectada.

Para tratar la hernia que aparece en la zona genital, se puede recurrir a la cirugía respectiva para tratarla, e incluso, se puede realizar una cirugía en los testículos para ayudarlos a bajar.

Otro tratamiento está relacionado con la ayuda de algún especialista, que le pueda brindar ayuda al niño con su desarrollo cognitivo, en muchos casos, los niños que sufren de este síndrome necesitan de asistencia psicológica, para ayudarlos a lidiar con toda la situación, porque ellos suelen tener problemas para socializar con otras personas.

Incluso, existen excelentes grupos de apoyo para tratar estos casos, estos grupos suelen ayudar a los niños a practicar sus habilidades para socializar, así como también, puede ser otro gran apoyo para tratar con la situación, uno de los grupos más conocidos, relacionados con este síndrome, se llama The MAGIC Foundation for Children’s Growth.

Otro factor importante, a la hora de tratar con la enfermedad, es el apoyo de la familia, el niño necesita unas bases muy fuertes en su hogar, porque al tener esas bases, el niño podrá evolucionar mejor en diferentes aspectos a través de los años.

La mayoría de las personas que, sufren de esta enfermedad, han logrado tener una evolución positiva al llegar a la edad adulta, e incluso han presentado mejoría en sus capacidades cognitivas, solo se debe tener cuidado a la hora de tratarla, para que todo esto pueda ser posible.

Posibles complicaciones del síndrome Aarskog-Scott

Existen algunas complicaciones que el niño puede tener, en caso de que sufra el síndrome Aarskog-Scott, estas complicaciones no necesariamente deben ocurrir, en realidad son bastante raras, pero, es importante tenerlas en cuenta, para que pueda estar preparado ante cualquier posible situación que se pueda presentar.

Las posibles complicaciones conocidas que pueden presentarse son:

  • Convulsiones repentinas.
  • Cambios en el cerebro.
  • Puede presentar dificultades en el crecimiento durante en el primer año de vida del bebe, esta complicación en particular, puede ayudar al médico a confirmar si está sufriendo este síndrome.

Al presentar cualquiera de estas complicaciones o, si se presenta alguna otra complicación, no debe dudar en solicitar la ayuda de un médico lo más pronto posible, para que este pueda ayudarlos a tratar con estas complicaciones, no debe dejar pasar por alto ningún detalle cuando está lidiando con este síndrome, porque se está tratando con la vida de un niño.

Con todo lo mencionado, se puede observar que, a pesar de todos los síntomaspresentados por causa del síndrome de Aarskog-Scott, que un niño sufra de esta enfermedad no quiere decir que no pueda llevar una vida como la de cualquier otra persona, se ha demostrado que estos niños crecen para ser parte valiosa de la sociedad.

Fuente| U.S National Library of Medicine | Wikipedia |

Referencias|

  • Scott CI (1971). «Unusual facies, joint hypermobility, genital anomaly and short stature: a new dysmorphic syndrome». Birth Defects Orig. Artic. Ser. 7 (6): 240-6. PMID 5173168